원인 : ATP1A2 유전자의 돌연변이에 의한 상염색체 우성 유전, 출생 전, 동안, 또는 후에 뇌의 반구체 한족의 외상, 부상
진단 : 뇌파검사
치료 : 대중요법, 지지요법, 약물요법
산정특례코드 :
의료비지원 : 미지원
Ⅰ. 개요
소아기 교대성 편마비는 몸의 한쪽부분이 일시적으로 자주 마비되는 특징을 나타내는 신경계 질환으로 일반적으로 증상들이 환자 나이 18개월 이전에 시작됩니다. 특징적인 증상들로는 일시적인 반신마비(Hemiplegia)가 다양한 정도로 나타나며, 눈의 움직임을 조절하는 근육이 일시적으로 마비되고(ocular palsies), 팔과 다리 그리고 얼굴의 근육이 갑자기 비자발적으로 움직이는 무도무정위운동(Choreoathetosis)이 나타나며, 피부의 색깔과 온도가 변하면서 과도하게 땀이 나는 자율신경계 기능부전(autonomic nervous system dysfunction)이 나타납니다. 인지기능도 영향을 받을 수 있습니다.
반신마비의 정도는 단순하게 팔 다리의 감각을 잃는 정도에서부터 감각과 운동성을 완전히 잃어버리는 정도까지 다양합니다. 이러한 증상은 아마 몇 분 또는 몇 시간 또는 며칠 동안 지속 될 수 있고 일반적으로 잠을 자면 멈추게 됩니다. 환자들의 정신적인 능력도 영향을 받을 수가 있습니다.
소아기 교대성 편마비의 정확한 원인은 알려지지 않았습니다. 어떤 경우에는 소아기 교대성 편마비의 상염색체 우성 형질로 유전이 될 수 있습니다.
소아기 교대성 편마비는 남성과 여성에게 동일한 비율로 영향을 미칩니다. 이 질병은 매우 드물어 발병률이 약 100만명당 한명의 빈도로 알려져 있습니다. 이 질환은 1971년에 처음으로 알려지게 되었으며, 의학문헌에 의하면 미국에서 약 100명의 사례가 보고되었고, 전 세계적으로는 200명 사례가 보고되고 있습니다. 오진으로 인하여 정확하게 몇 명의 어린이들이 이 질환에 영향을 받고 있는지 아는 것은 어렵습니다. 우리나라에서는 2009년에 전국 7개 병원에서 11명의 환자를 공동으로 보고한 바 있습니다.
Ⅱ. 증상
소아기 교대성 편마비와 관련된 증상의 종류와 심각성은 질환에 영향을 받은 개개인에 따라 매우 다양하게 나타날 수 있습니다. 이 질환과
연관된 증상들로는 근육의 긴장도의 부족, 팔 다리의 경직, 안구진탕증, 발달단계의 지연, 정신지체, 그리고 경련 등이 포함됩니다. 일반적으로
환자의 나이 18개월 이전에 증상들이 시작되게 됩니다.
1. 편마비
소아기 교대성 편마비는 신체의 한쪽 부분에 혹은 양쪽의 일시적인 탈력감이 교대로 나타나는 것이 특징적입니다. 모든 어린이들이 경험하는 마비의 상태는 다양하게 지속되는데, 몇 분에서부터 며칠 동안 지속될
수도 있습니다. 또한 마비 증상의 강도는 변동이 있을 수 있으며 그리고 증상들은 잠자는 동안 일시적으로 사라집니다.
전형적으로 마비증상은 안절부절(restlessness), 소리지름(screaming) 그리고 통증과 함께 시작됩니다. 과도한 발한, 피부의
색과 체온의 변화가 빈번하게 이 증상과 함께 나타납니다.
2. 근육의 조절과 기능
소아기 교대성 편마비의 다른 증상들로는 근육의 조절과 기능이 약해지고, 감각이 상실될 수 있습니다. 근육의 긴장성이 감소될 수 있고 또한
반대로 비정상적인 자세를 이끄는 근 긴장의 감소(Hypotonia) 또는 반대로 근육의 긴장성 증가가 일어날 수 있습니다. 질환에 영향을
받은 개개인들은 천천히 진행하는 상지와 하지, 얼굴 근육 그리고 또한 손과 발의 굴곡과 신장이 천천히 불수의적 그리고 비정상적으로 나타날
수 있습니다. 또한 증상들에는 움직임과 균형을 조절하는 능력에 장애가 포함됩니다.
3. 경련
소아기 교대성 편마비가 있는 개개 환자들은 짧고 반복적인 경련성 발작이 나타납니다. 이러한 증상들은 무의식, 감각 장애 그리고 경련의
기간을 가지는 것이 특징적입니다.
소아기 교대성 편마비가 있는 영아 또는 어린이들은 불수의적이며, 리듬감 있는 눈의 운동인 안구진탕, 손과 발의 색이 창백하고 차가움,
눈의 움직임을 조절하는 근육의 일시적인 마비, 팔과 다리의 근육 긴장성 저하 또는 강직(spasticity), 체격에 비해 작은 머리를
나타냅니다.
4. 정신
질환에 영향을 받은 어린이들은 불안정하고, 공격적이고 또는 우울합니다. 또한 기분의 변화가 심하고 종종 불안해합니다. 이러한 불안 혼란은
약물적인 치료에 기인한 것이 아니라 이 질환자체로 기인한 것입니다.
질환이 있는 어린이들은 또한 정신 운동능력을 조화시켜 얻을 수 있는 기술의 습득이 늦고, 언어장애를 보이며, 경미한, 중증정도 또는 아주
심각한 정신 지체를 보입니다.
Ⅲ. 원인
소아기 교대성 편마비의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 편마비가 발생하는 원인이 어린아이에 따라 다르게 나타납니다. 어떤 경우 소아기
교대성 편마비의 증상은 아기가 태어나기 전, 태어나면서 또는 태어난 후에 뇌의 한쪽 반구에 손상과 상해를 인하여 발생하며, 그 결과 염증상태(뇌염:
Encephalitis), 뇌간과 대뇌(Cerebrum)에 비정상적인 혈관들 같은 뇌에 합병증을 일으키게 됩니다.
어떤 경우 갑자기 큰 소리에 노출되거나, 밝은 불빛 그리고 또한 감정적인 스트레스가 편마비를 일으킬 수 있으며 이 증상은 몇 분 또는
며칠 동안 지속될 수 있습니다.
어떤 연구가들은 소아기 교대성 편마비와 편두통의 가족력이 밀접하게 연관성이 있다고 이야기 하고 있으나 이러한 연관성에 대한 이유는 완전히
밝혀지지 않았습니다.
최근에 이 질환이 ATP1A2 유전자의 돌연변이에 의해 발생할 수 있음이 확인되었고 이는 상염색체 우성 형질로 유전될 수 있습니다. 이
유전자는 염색체 1q21-23에 위치하는 유전자로 신경 및 근육 세포에서 주로 발현되는 Na-K-ATPase 효소의 alpha-2 isoform을
암호화하는 유전자입니다.
Ⅳ. 진단
소아기 교대성 편마비는 뇌의 전기적인 반응을 기록할 수 있는 뇌전도(electroencephalogram; 뇌파검사), 그리고 뇌기능
영상화 기술(brain mapping techniques)을 통해 다른 유사질환을 감별함으로써 진단을 내릴 수 있습니다. 진보된 영상 기술로 단일광전자 방출 단층 촬영술
(Single photon emission computer tomography, SPECT), 양전자방출 단층촬영술 (Positron emission
tomography, PET)을 사용합니다. 양전자방출 단층촬영술 은 인체 내에 양전자를 방출하는 방사선의약품을 주입한 후 그 물질의 체내
분포를 촬영하여 체내의 장기와 조직들의 기능과 생리적인 현상을 영상화하는 검사법입니다.
질환의 확진과 유전 상담을 위해서, ATP1A2 유전자 분석 검사가 도움이 됩니다.
간질, 편두통 등의 이 질환과 연관이 있는 다른 질환으로부터의 증상들과 구분을 위하여서는 질환의 영향을 받은 유아와 어린이들을 위한 장기적인
추후관리가 필요합니다.
산정특례 진단기준 : 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.
Ⅴ. 치료
소아기 교대성 편마비의 치료는 환자들 개개인에게 나타나는 특별한 증상에 따라 진행됩니다. 현재 가장 널리 사용되고 있는 약물은 칼슘통로차단약물 (Calcium channel blocker)이며, 간질성 경련과 교대성 편마비 치료에 효과가 보고되고 있는 항경련제 (토피라메이트)을 사용됩니다.
그러나 간질성 발작 (Epileptic seizure)을 치료하기 위한 항경련제, 편두통을 경감시키기 위한 항편두통제 (Antimigrainous), 칼슘통로차단약물 (Calcium channel blocker)의 사용은 아동기 교대성 편마비를 가진 어린이들에게 여러 가지 좋지 않은 결과들을
보인다는 결과도 있습니다. 그러나 선택적인 항경련제는 간질을 가진 교대성 편마비 환자에서 발작을 조절하는데 도움을 줄 수 있습니다.
소아기 교대성 편마비가 있는 어린이들을 위해 팀의 협조적인 노력이 필요하며, 특수교육, 물리치료, 의학적 사회적 직업적 도움을 환자에게
제공합니다. 가족과 환자를 위해 유전 상담을 하는 것이 도움이 될 것입니다. 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증 요법(Symptomatic
treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지 요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.
유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를
제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를
위해 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있도록 돕습니다.
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