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¸Ó¸®Ä«¶ô-ÄÚ-¼Õ°¡¶ô ÁõÈıº
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¸Ó¸®Ä«¶ô-ÄÚ-¼Õ°¡¶ô ÁõÈıº
ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
°ü·ÃÁúȯ¸í : ¸Ó¸®Ä«¶ô-¼Õ°¡¶ô-ÄÚ ÁõÈıº(¸ð¹ßºñÁöÀý ÁõÈıº),TRP Syndrome ¥°,Langer-Giedion Syndrome(TRPS ¥±) / Sugio-Kajiii Syndrome(TRPS ¥²)
¿µÇâºÎÀ§ : ü¿Ü-°ñ°Ý,±Í,´«,ÀÔ,ÄÚ,ÇǺÎ
Áõ»ó : °¡´Ã°í ½¢ÀÌ ¾ø´Â µÎÇÇ,¸Ó¸®Ä«¶ô,ºñÁ¤»óÀûÀÎ ¾ó±¼ ÇüÅÂ,¼Õ°ú ¹ß..
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½ÃÅäÅ©·Ò C »êÈÈ¿¼Ò °áÇÌÁõ
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ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
°ü·ÃÁúȯ¸í : ¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ ³ú±ÙÀ°º´Áõ(Mitochondrial encephalomyopathy), ¸®º´(Leigh disease)
¿µÇâºÎÀ§ : ü³»ÀÇ °£, ³ú, ½Å°æ, ½ÅÀå, ½ÉÀå, ü¿ÜÀÇ ´«
Áõ»ó : °£º´Áõ, ±Ù±äÀåÀúÇÏÁõ, ±Ùº´Áõ, ³úº´Áõ, ºñ´ë½ÉÀå±ÙÀ°º´Áõ, ¼ºÀåÁö¿¬, Á¥»ê, Ç÷Áõ, ÄáÆÏ ±â´ÉºÎÀü
¿øÀÎ : ¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ DNA³ª..
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