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4840

선천실핏줄확장대리석피부증

1

2,962

2015-01-02

Ⅰ.개요 선천실핏줄확장대리석피부증(Cutis marmorata telangiectatica congenita)은 1992년 van Lohuizen이 처음 기술한 발생빈도가 드문 선천성 질환으로 지속적이고 고정된 대리석양 피부, 모세혈관 확장, 정맥 확장 등의 피부소견을 보이는 질환입니다. 출생시부터 대리석양 피부와 유사한 피부증상을..

4839

결절성 경화증(Tuberous sclerosis)

1

2,715

2015-01-02

관련질환명 : 부르느뷰병, 부르네빌병(Bournevil disease), 결절경화증(epiloia), 심장 횡문근종(cardiac rhabdomyoma) 영향부위 : 체내:뇌, 신장, 심장, 폐 / 체외:골격, 눈, 피부 증상 : 정신지연, 간질, 피부병변, 종양 원인 : 상염색체우성유전, TSC1, TSC2 유전자 돌연변이 진단 : 임상소견(정..

4838

공격성 섬유종증(Aggressive fibromatosis)

1

3,592

2015-01-02

Ⅰ.개요 공격성 섬유종증은 데스모이드종양(desmoid tumor)으로도 알려져 있는 병으로 드문 섬유모세포 종양(fibroblastic tumor)으로서 국소적으로 공격적인 성장을 보이는 질환입니다. 100만 명당 3~4명의 유병률을 보이는 드문 질환으로 15세에서 60세 사이의 연령에서 주로 나타나고 남성보다 여성에서 2-3..

4837

가드너증후군(Gardners syndrome)

1

2,383

2015-01-02

Ⅰ.개요 가드너 증후군은 APC 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며 가족성용종증 중 골종, 편평세포 낭종, 지방종 등 특이한 대장 이외 병변을 보이는 질환군을 말합니다. 가드너 증후군과 가족성 용종증에 대한 유전적 기전이 밝혀지면서 가드너 증후군이 별개의 질병이 아니라 특이한 대장 외 병변을 보이는..

4836

림프관종(Lymphangioma

1

4,561

2015-01-02

Ⅰ.개요 림프관종은 드물게 발생하는 선천성 양성 종양으로, 피부와 피하 조직의 림프계의 선천적인 림프관 형성이상으로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 림프관종은 특성상 분류하기가 어렵고 그 구분 역시 쉽지 않습니다. 선천적인 병의 특성으로 소아와 젊은 성인에서 주로 발견되지만, 선천성과 달리 이차적 ..

4835

폰히펠-린다우 증후군

1

3,615

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 중추신경계 혈관모세포종(CNS hemangioblastoma), 망막 혈관모세포종(retinal hemangiobiastoma), 실세포암(renal cell carcinoma), 췌장낭(pancretic), 갈색세포종(pheochromocytoma), 부고환 낭선종(epidldymal cystadenoma), 내림프낭 종양(endolymphatic sac tumor) 영향부..

4834

앤틀리-빅슬러증후군(Antley-Bixler syndrome)

1

7,501

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 영향부위 : 체내 : 생식기, 신장, 심장 / 체외 : 골격, 두개골 증상 : 거대한 흑색 반점, 전신의 흑색 반점 원인 : 관절 구축, 납작머리증(단두증), 두개골조기유합증, 상완요골융합증, 얼굴중간 형성저하증, 활모양 대퇴골, 후비공 진단 : 아직 명확하게 밝혀지지는 않았..

4833

후천성순수적혈구무형성(적모구감소증)

1

3,041

2015-01-02

Ⅰ.개요 순수적혈구 무형성(적모구 감소증)은 과립구, 거핵구 계통 세포에는 이상이 없이 적혈구 계통 세포의 생산만 선택적으로 억제되는 드문 혈액질환으로, 빈혈, 망상 적혈구감소증과 골수 내 적아구의 저형성증을 특징으로 합니다. 후천적 원인으로는 흉선종과 연관되어 발생하는 경우가 있고, 바이러스 감..

4832

하게만인자 결핍(Hageman factor deficiency)

1

1,617

2015-01-02

Ⅰ.개요 하게만 인자(Hageman factor)결핍은 혈액응고인자 중 XII 인자의 결핍으로 임상적으로 출혈경향을 보이지 않지만, 검사결과에서는 혈액응고가 연장되는 드문 유전성 응고질환입니다. 이 질환은 하게만인자, 즉 XII인자와 혈장 단백질(glycoprotein)의 결핍으로 발생합니다. 혈액응고에 필요한 XII인..

4831

기꾸찌병(Kikuchis disease)

1

4,614

2015-01-02

Ⅰ.개요 기꾸찌 병은 1972년 일본에서 기꾸찌와 후지모토 등에 의해서 처음 보고된 질환으로, 동양에서 흔하고 서양에서는 드물며, 원인을 알 수 없지만 시간이 지나면 대부분 저절로 호전되는 괴사성 림프절염입니다. 목림프절염으로 나타나는 경우가 가장 흔하며 발열, 피로감, 발진, 호중구 감소증등이 동반될 ..

4830

유전성 혈관부종(Hereditary angioedema)

1

2,098

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 유전성 혈관신경성 부종,퀸크 부종, 보체성분 1 억제제 결핍증,보체성분 C1조절요소 결핍증,에스테라제 억제제 결핍증 영향부위 : 체내:혈관(혈액) 증상 : 체액의 과도한 축적으로 인해 부종이 반복적으로 발생 원인 : 상염색체우성유전,SERPING1 유전자(C1 진단 :..

4829

니만-피크병(Niemann-Pick Disease)

1

1,347

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 니만-픽 병,스핑고지질증,지질 조직구증,스핑고마이엘린지질증,스핑고마이엘린 결핍증,연소자형 이상긴장 지질증,DAF Sydrome,Nieman Pick disease Type A,Nieman Pick disease Type B,Nieman Pick disease Type C,Nieman Pick disease Type D,Nieman Pick disease Type E 영향부위 ..

4828

영아신경축삭퇴행위축(Infantile neuroaxonal dystrophy)

1

1,209

2015-01-02

주요질환정보 관련질환명 : 뇌의 철분 축적에 의한 신경변성 2A,PLA2G6-연관성 신경변성,Seitelbergerr병 영향부위 : 체내:뇌,신경/ 체외:눈 증상 : 지적장애, 사지 근력저하, 시력소실, 치매 원인 : 상염색체열성유전,PLA2G6유전자 돌연변이 진단 : 피부 또는 결막의 조직 검사 치료 : ..

4827

편도암 진단

1

3,174

2015-01-02

진단 1. 편도암의 일반적 증상 편도암은 초기에는 증상이 없다가 병이 진행된 후에 증상을 보이는 경우가 많습니다. 따라서 증상이 있어서 병원에서 진단이 내려진 시점에 이미 진행된 상태에서 발견되는 경우가 빈번히 있습니다. 그렇지만, 여러 특징적 증상들은 경우에 따라서 이러한 암이 발생했음을 의심할 수 ..

4826

인두암 치료

1

1,979

2015-01-02

치료 1. 인두암의 치료방법 인두암의 치료에는 다른 부위의 암과 마찬가지로 수술, 방사선 치료, 항암화학요법이 있으며, 병의 진행 상태와 환자의 전신 상태에 따라 단독, 혹은 복합요법을 시행합니다. 인두는 인간이 말하고, 먹는 복잡하고 중요한 기능을 수행하는 곳이기 때문에 인두암의 치료에 있어서는 ..

4825

인두암 진단

1

2,334

2015-01-02

진단 1. 인두암의 일반적 증상 인두의 해부학적 특성상 각 부위별로 증상이 다양하며, 병이 많이 진행될 때까지 없을 수도 있습니다. 종양의 위치에 따른 증상은 다음과 같습니다. 구인두암, 하인두암에서는 목구멍의 통증이나, 무엇이 걸린 것 같은 이물감, 음식물을 삼킬 때 연하통이나 잘 안 넘어가는 연..

4824

후두암 치료

1

4,086

2015-01-02

치료 1. 후두암의 치료방법 후두암은 수술, 방사선치료, 항암화학요법 등 세가지 치료방법이 있습니다. 이 치료방법들을 단독으로 시행하거나, 2가지 이상의 방법을 시행합니다. 일반적으로 제 1병기나 제 2병기에서는 수술이나 방사선치료 중 하나만을 시행하는 단독요법을 주로 시행하나, 제 3 혹은 제 4병기, 즉 ..

4823

후두암 진단

1

2,676

2015-01-02

진단 1. 후두암의 일반적 증상 후두암의 증상은 임상적 상태에 따라 다양하게 나타날 수 있습니다. 1) 목소리 변화는 가장 특징적인 증상입니다. 대개 수 주 또는 수 개월에 걸쳐 지속적으로 점점 심하게 목소리 변화가 발생합니다. 단 목소리 변화가 오래 지속 되더라도 목소리의 양상이 급격히 변하지 않는 ..

4822

거대적혈모구빈혈

1

2,029

2015-01-02

거대적혈모구빈혈 Ⅰ. 개요 거대적혈모구빈혈은 빈혈의 한 형태로, 골수에 존재하는 조혈세포 성숙의 문제로 인해 발생하는 비정상적인 골수조혈소견을 특징으로 합니다. 이 빈혈은 코발라민 또는 엽산의 결핍으로 인한 DNA 합성과정의 오류가 원인이 됩니다. 그 외에도 DNA 대사에 영향을 미치는 다른 원인..

4821

고함스병

1

3,351

2015-01-02

고함스병(Gorhams Disease) 질환주요정보 관련질환명 : 골 소실 병(Disapperaring Bone Disease), 본태성 뼈용해(Essential Osteolysis), 고함스 증후군(Gorhams Syndrome), 골함-스타우트 증후군(Gorham-Stout Syndrome), 특발성 대량 뼈용해(Idiopathic massive Osteolysis), 대량 고함 뼈용해(Massive Gorh..


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