Ⅰ.개요

편지성 골단 이형성증(Dysplasia epiphysealis hemimelica)은 드문 골격계 발달장애로 골단 부위 연골의 비대칭적인 이상 증식을 특징으로 하는 질환입니다. 이는 골단에 발생하는 골연골종(骨軟骨腫)으로 볼 수 있습니다. Trevor's disease 라고도 부릅니다.

Ⅱ.증상

대개 2세에서 14세 사이에 발생하나 성인에서도 발생할 수 있습니다. 남성에서 여성보다 3배 더 많이 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

가장 흔한 증상은 이환된 관절 부위에 덩어리가 만져지는 것이며 이 때 동통은 없습니다. 그러나 일부 보고에서는 덩어리와 함께 부종, 동통, 운동 범위 제한, 관절 기형, 팔다리 길이의 불균형 등이 동반되기도 합니다.

흔히 침범되는 관절은 무릎과 발목 관절입니다. 하지의 내측 관절이 이환된 경우 밖으로 굽은 다리나 편평족 등이 나타날 수 있습니다. 이환된 환아들은 잘 넘어지며 이환된 관절의 운동 범위 제한을 보입니다.

편지성 골단 이형성증은 하나의 골단만 침범한 경우, 같은 팔 혹은 같은 다리에서 두 개 이상의 골단을 침범한 경우, 하지 전체를 침범한 경우로 나눌 수 있습니다. 가장 흔한 경우는 비대칭적으로 하나의 골단을 침범한 경우이며 내측이 외측보다 2배가량 더 흔하게 발생됩니다. 대개 상지보다는 하지-대퇴골 원위부, 경골 근위부, 족근골 등을 흔하게 침범합니다.

이 질환은 매우 드문 질환으로 정확한 발병률은 보고되어 있지 않지만, 신생아 약 100만 명 당 한명 꼴로 발생하는 것으로 알려져 있고, 전 세계적으로 약 130 례가 보고되어 있습니다.

Ⅲ.원인

편지성 골단 이형성증의 원인은 정확히 밝혀지지 않았습니다. 현재까지 질병의 원인이 되는 유전적 인자는 알려진 바 없으며, 골연골종과 유사하나 아직 악성으로 발전된 경우는 없었습니다.

이 질환의 발생 기전에 관한 여러 가지 가설들이 있는데, 골관절 연골의 가장 바깥쪽의 세포들이 비정상적으로 증식해서 발생한다는 것과 태아기에 팔다리싹(limb bud)의 손상으로 인해 발생한다는 것이 가장 대표적입니다.

Ⅳ.진단

편지성 골단 이형성증의 진단은 단순 엑스레이를 가장 기본으로 합니다. 단순 엑스레이 소견 상 이환된 관절 연골 부위의 불규칙한 석회화 덩어리를 관찰 할 수 있습니다. 또한, 골단에서 다발성의 골화중심(骨化中心)을 보입니다. 병이 진행되면 이러한 다발성의 골화중심은 서로 연결되어 정상적인 골조직과 융화됩니다.

하지만 병의 초기에는 단순 엑스레이 소견만으로는 병의 진단이 어렵고 다른 종양과 감별이 힘듭니다. 이 경우 주변 골조직, 연부조직, 연골 조직과의 관계를 보다 정밀히 관찰 하기 위해 CT검사가 도움이 될 수 있습니다.

골간단의 침범정도, 관절의 변형, 연부조직의 변화를 관찰하기 위해서는 MRI 도 시행할 수 있습니다.

골스캔에서 이환된 부위의 섭취율이 증가되므로 진단이 된 경우 전신 골스캔을 시행하면 이환된 부위를 찾는데 도움이 될 수 있습니다.

골조직검사는 반드시 필요한 것은 아니지만 진단의 감별이 필요한 경우는 시행하기도 합니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

편지성 골단 이형성증의 치료는 아직까지도 논란의 여지가 있으며 이환된 부위의 위치에 따라서 다릅니다.

병변이 통증을 유발 할 경우, 관절 변형 혹은 운동 범위의 제한을 초래한 경우는 수술적 치료가 필요합니다. 그러나 증상이 없는 경우에는 악성화의 위험은 없으므로 치료가 필요 없습니다.

병변은 그 발생 위치에 따라 관절강내 혹은 관절강외로 나뉘는데 관절강외에 위치 할 경우에는 병변의 단순 절제로도 충분하나 관절강내 병변일 경우 병변과 더불어 연속된 골절제가 필요하며, 관절 변형 역시 교정해 주어야 합니다.

이 질환의 예후는 병변의 위치와 크기에 따라 다양합니다. 병변이 관절강내에 위치 할 경우 수술적 치료 후에도 퇴행성 관절 질환이 발생 할 수 있습니다. 또한 골간단이 닫힐 때 까지 재발의 위험이 있으므로 지속적인 추적관찰이 필요합니다.

[참고문헌 및 사이트]

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