Ⅰ.개요

띠 이소증은 신경단위인 뉴런이 대뇌피질로 이주하는 것이 정지되어 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 이소증은 피질발달에서 흔한 기형입니다. 영향 받은 환자들은 일반적으로 형성된 위치에 따라 세 그룹(뇌실막 밑, 피질 밑, 띠)으로 분류됩니다.

특히 띠 이소증은 유전적으로 연관되어 있으며, 남성보다 여성에서 흔하게 나타나며 여성보다 남성이 더 중증의 증상을 겪습니다. XLIS 또는 DCX로 불리는 연관된 유전자에 돌연변이를 가진 남성은 보통 자궁에서 사망하거나 더 심한 중증의 뇌 이상을 가집니다.

Ⅱ.증상

증상은 정상 발달에서 중증의 발달 지연 또는 지적 장애까지 다양하게 나타나며, 증상의 정도는 정지된 신경단위 띠의 두께와 연관됩니다.

거의 모든 환자들은 간질을 가지며, 복합성 부분 간질과 비정형 결신 간질이 가장 흔합니다.

국부 피질 밑 이소증과 같이, 띠 이소증도 피질 아래에 있는 백색질에 형성되나, 회색질은 더 광범위하고, 반구 사이에서 대칭적입니다.

뇌영상 검사에서, 띠 이소증은 회색질의 띠가 외측 뇌실과 대뇌 피질 사이에 위치하고, 정상적으로 나타나는 백색질의 층에 의해 양쪽 모두로부터 분리되는 것처럼 보입니다.

Ⅲ.원인

이소증은 대부분 독립적으로 발생하는 병이지만, 염색체 이상과 알코올과 같이 태아의 독소 노출을 포함한 증후군의 일부분으로 나타날 수도 있습니다.

Ⅳ.진단

이소증의 확인은 보통 환자가 약물 치료에 저항성이 있는 발작을 나타낼 때, 보다 정밀한 진단을 위해 뇌 영상 검사(보통 MRI, CT 등)를 시행할 때 확인됩니다. 정확한 진단을 위해서는 높은 수준의 방사선학적 기술이 요구됩니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

발작이 피질 형성이상의 어떤 형태로 나타나는 경우 항경련제 치료에 대해 일반적으로 조절이 잘 되지 않습니다.

병변의 수술적 절제에 의한 다양한 결과들이 보고 되었는데, 이런 수술이 발달 장애를 회복시킬 수는 없지만, 완전하게 또는 부분적으로 발작의 조절은 가능합니다.

[참고문헌 및 사이트]

Dericioglu N, Oguz KK, Ergun EL, Tezer FI, Saygi S. Ictal/interictal EEG patterns and functional neuroimaging findings in subcortical band heterotopia: report of three cases and review of the literature. Clin EEG Neurosci. Jan;39(1):43-9. 2008
http://en.wikipedia.org/wiki/Gray_matter_heterotopia(2008)
http://www.neuropathologyweb.org/chapter11/chapter11dNMD.html#ph(2008)