Ⅰ.개요

하쥬-체니 증후군(Hajdu-Cheney syndrome)은 말단 골용해, 다발성 봉합선사이골의 특징적 방사선학적 특징을 보이고 구개안면 이상, 조기 치아 손실, 저신장, 골다공증 및 빈번한 골절이 나타나는 희귀한 골이형성증으로 상염색체 우성 유전 또는 산발적으로 발생하는 결체조직 질환입니다.

1948년 Hajdu, 1965년 Cheney가 하쥬-체니 증후군의 특징적인 방사선학적 소견을 발표한 이래로 지금까지 전세계적으로 약 70례의 증례가 보고된 바 있습니다.

Ⅱ.증상

머리 앞뒤가 긴 주상두(舟狀頭)로 특히 후두부가 계단처럼 튀어나와있습니다. 앞머리에 숱이 많고 이마가 좁습니다. 얼굴은 넓적하고 특이하게 눈썹이 짙고 숱이 많아 양쪽 눈썹이 거의 붙어있고 양안 격리가 있습니다. 온 몸에 털이 많습니다.

위아래 턱의 저형성과 인중이 깁니다. 치아 이상으로 조기에 치아가 빠지고 충치가 잘 생깁니다. 목소리가 낮고 거칠어 말을 더듬습니다. 난청이 동반될 수 있습니다.

손가락 끝이 둥글고 넓적하며 통증을 호소합니다. 간혹 발가락도 넓적합니다. 손톱도 이상이 있을 수 있습니다. 골절이 잦으며 관절의 과이완을 볼 수 있습니다. 경한 저신장이 있으며 지능은 정상입니다. 또한 골다공증이 환자의 50% 이상에서 나타나며, 외상없이 다발성 척추 골절을 유발할 수 있습니다.

나이가 들면서 두개 안면의 이상은 더욱 뚜렷해지며 말단 골용해의 진행으로 심하면 말단지골의 완전 소실 및 중지골까지 침범이 가능하여 점차 손, 발가락의 길이가 짧아지고 골용해 부위에 통증을 동반하는 경우도 있습니다.

Ⅲ.원인

하쥬-체니 증후군은 선천성 골이형성증의 하나로 상염색체 우성으로 유전되기도 하나 가족력 없이 산발적으로 발생하기도 합니다.

하쥬-체니 증후군은 희귀한 유전성 질환으로 정확한 기전은 아직 밝혀지지 않았으나 PEST domain 을 제거하고 잘못된 mRNA를 붕괴시키는 NOTCH2 유전자의 엑손의 돌연변이가 그 원인으로 생각되고 있습니다.

Ⅳ.진단

영아기에 온몸에 털이 많고 얼굴 형태가 이상하여 발견될 수도 있지만 대체로 학동기에 말단 지골의 골용해에 따른 손가락 통증과 손가락 끝이 뭉툭해져 진단됩니다.

하쥬-체니 증후군은 특징적인 구개안면 이상을 포함한 임상 증상 및 방사선학적 소견을 보이나 나타나는 증상의 종류와 정도는 환자마다 다양하게 발현되며 연령에 따라 나타나는 특징에 차이가 있습니다. 또한 가족력이 있으면 도움이 되지만 산발성으로 발생하는 경우도 흔합니다.

진단기준이 명확하게 정립되어 있지는 않으나 말단 골용해와 다발성 봉합선사이골의 방사선학적 소견이 진단에 필수적이며, 특징적인 임상적 소견 및 가족력 여부를 종합하여 진단하여야 합니다.

방사선검사 소견 상 대천문과 두개 봉합선이 넓게 열려 있고 성인이 되어도 봉합선이 열려있습니다. 봉합선사이골이, 특히 시옷봉합선에 많습니다. 두개 모양은 주상두로 후두골이 특히 돌출됩니다. 편평두개저와 두개저 함입을 볼 수도 있습니다. 부비동의 발달이 늦는데 특히 전두동이 심합니다. 하악골은 저형성으로 작고 하악각이 넓습니다.

골다공증으로 척추의 추체가 쉽게 압박 골절될 수 있으며, 대퇴골원위부와 경골근위부 골간단의 경한 확장과 관절이완에 따른 만곡을 볼 수 있습니다.

손가락 말단지골의 진행성 골용해가 특징적입니다. 점차 말단 지골 전체가 다 없어지고, 심한 경우 중지골까지 녹아 없어집니다. 이런 골용해 때문에 손가락 끝의 연부조직이 뭉툭하게 곤봉 모양을 보입니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

하쥬-체니 증후군의 치료 방법은 아직 정립되어 있지 않았습니다.

손가락 끝의 골용해는 학동기에 시작하여 진행성으로 성인까지 지속됩니다. 편평두개저와 두개저 함입에 따른 신경학적 합병증으로 갑자기 사망 할 수 있습니다. 난청에 대한 치료와 치아 조기 탈락 및 충치에 대한 관리가 필요합니다. 골다공증의 치료도 하여야합니다. 2002년 이후, 골다공증에 사용되는 비스포스포네이트 제제가 치료에 사용되기도 합니다.

[참고문헌 및 사이트]

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