- °ü·ÃÁúȯ¸í : °ñ´Ü Á¡»ó ¿¬°ñ ÀÌÇü¼ºÁõ(Çü¼ºÀå¾ÖÁõ), X¿¬°ü¼º ¿ì¼º, (Chondrodysplasia, X-linkeddominant Type)
Äܶóµð-È޾ ÁõÈıº(Conradi-Hunermann-Happle syndrome)
Äܶóµð-È޾-ÇÏÇà ÁõÈıº(Happle syndrome)
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : À§/ ü¿Ü : °ñ°Ý, ´« ÇǺÎ
- Áõ»ó : ¹é³»Àå, ¾È¸éµÎ°³°ñÀÌ»ó, ¾î¸°¼±(ºñ´Ã ¹öÁü), Àú½ÅÀå, Å»¸ð
- ¿øÀÎ : Emopamil °áÇÕ ´Ü¹éÁú À¯ÀüÀÚ(EPB, emopamil binding protein gene)º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇÑ »ýü ³» ÄÝ·¹½ºÅ×·Ñ ÇÕ¼º ÀÌ»ó
- Áø´Ü : ÁßÇÕÈ¿¼Ò¿¬¼â¹ÝÀ»(polrmerase chain reaction, PCR), Ç÷Àå steroi °Ë»ç, ´Ü¼ø ¹æ»ç¼± °Ë»ç
- Ä¡·á : º´º¯¿¡ ´ëÇÑ ¼ö¼úÀû Ä¡·á, ¾à¹°Ä¡·á
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V228
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°.°³¿ä
X ¿¬°ü ¿ì¼º Á¡»ó ¿¬°ñÀÌÇü¼ºÁõ(X-linked dominant chondrodysplasia punctata)Àº °ñ´ÜÀÇ ¹ÝÁ¡È¸¦ Ư¡À¸·Î ÇÏ´Â °ñÀÌÇü¼ºÁõÀÇ ÇÑ ÇüÅ·ΠConradi-Hunermann ÁõÈıºÀ¸·Î ºÒ·ÁÁö±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
º´ÀÇ ¿øÀο¡ ´ëÇØ Á¤È®È÷ ¹àÇôÁø °ÍÀÌ ¾ø¾úÀ¸³ª 1999³â DerryµîÀÌ º» ÁúȯÀÌ Àִ ȯÀÚ¿¡°Ô¼ emopamil °áÇÕ ´Ü¹éÀÇ ÀÌ»óÀ» ¹ß°ßÇÔÀ¸·Î¼ º´ÀÎÀÌ ¾Ë·ÁÁö±â ½ÃÀÛÇß½À´Ï´Ù. X ¿¬°ü ¿ì¼º À¯ÀüÀ» µû¸£¹Ç·Î ÁÖ·Î ¿©¼º¿¡¼ ¹ß»ýÇϸç ȯÀÚÀÇ ÀÚ¼ÕÀÌ Áúȯ¿¡ °É¸± À§ÇèÀº 50%ÀÔ´Ï´Ù. ³²¾ÆÀÇ °æ¿ì ´ëºÎºÐ ÅÂ¾Æ ¶§ »ç»êµÇÁö¸¸ ±Ø¼Ò¼öÀÇ °æ¿ì »ýÁ¸ÇÏ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
¾ó±¼ÀÇ °æ¿ì Ư¡ÀûÀ¸·Î ³¡ÀÌ ÆÐÀÎ ³³ÀÛÇÑ ÄÚ¸¦ º¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀϹÝÀûÀÎ ±Ù°ñ°Ý°è¿¡ ÀÖ¾î¼ Àú½ÅÀåÁõ, ªÀº »çÁö, ôÃß±âÇü, ¾È¸é µÎ°³°ñ ÀÌ»ó µîÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç Ư¡ÀûÀ¸·Î ôÃß, °ñ¹Ý, Àå°ñ ¸»´ÜÀÇ Á¡»ó ÀÌ»óÀ» º¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¹é³»Àå(º¸Åë ÆíÃøÀ¸·Î ¹ß»ý), ³ì³»Àå, ÀÛÀº ´«, ȥŹÇÑ °¢¸· µî ´«¿¡ ÀÌ»óÀ» º¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÇǺμҰßÀ¸·Î ¸ð³¶ ÇǺΠÀ§ÃàÁõ, ¾î¸°¼±¾ç ¹× °Ç¼±¾ç ÇǺÎÁõ, ¼±»ó °ú°¢ÈÁõ, °ÅÄ¥°í ¼º±ä ¸ð¹ß°ú Å»¸ð µîÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
º» ÁúȯÀº Emopamil °áÇÕ ´Ü¹éÀ» ¸¸µå´Â À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ·Î »ý±ä´Ù°í º¸°í ÀÖ½À´Ï´Ù. Emopamil °áÇÕ ´Ü¹éÀ̶õ 3-hydroxysteroid-8-7 isomerase¶ó´Â È¿¼Ò·Î lanosterolÀÌ ÄÝ·¹½ºÅ×·Ñ·Î ÀüȯµÇ´Â Áß°£°úÁ¤¿¡ ÀÛ¿ëÇÏ¿© »ýü ³»¿¡¼ÀÇ ÄÝ·¹½ºÅ×·Ñ ÇÕ¼ºÀ» ¹æÇØÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÀ¸³ª Á¤È®ÇÑ ÀÛ¿ë±âÀüÀº ºÒºÐ¸íÇÕ´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
ÀÓ»óÀûÀ¸·Î ¾ó±¼ ¹× ±Ù°ñ°Ý°èÀÇ ÀÌ»ó, ÇǺκ´º¯ÀÇ °üÂû·Î Áø´ÜÀ» ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Á¤È®ÇÑ Áø´ÜÀ» À§Çؼ´Â À¯ÀüÇÐÀûÀ¸·Î À¯ÀüÀÚÁõÆø±â¼ú(ÁßÇÕÈ¿¼Ò¿¬¼â¹ÝÀÀ)À» ÀÌ¿ëÇÏ¿© ´Ù·®ÀÇ °ü·Ã À¯ÀüÀÚ¸¦ ¾ò¾î À¯ÀüÀÚÀÇ º¯À̸¦ °üÂû ÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, Ç÷Àå³»ÀÇ sterol ¼öÄ¡¸¦ ÃøÁ¤ÇÔÀ¸·Î½á Áø´Ü ÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ X ¼± ¹æ»ç¼± ÃÔ¿µÀ» ÅëÇÏ¿© Àå°ñÀÇ ºñ´ëĪÀû ¼ºÀå ¹× °üÀýÀÇ ¼öÃà, °ñ ¸»´ÜÀÇ Ä®½· ħÂø ¹× Á¡»ó ¿¬°ñÀ» °üÂûÇÔÀ¸·Î½á Áø´Ü¿¡ µµ¿òÀ» ÁÙ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
2013-11-01
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
´Ü¼ø ¹æ»ç¼± °Ë»ç ¹× ÀÓ»óÀûÀ¸·Î ƯÀÌÇÑ ¼Ò°ß
*Áø´Ü°Ë»ç: ¿µ»ó°Ë»ç, ÀÓ»óÁø´Ü. |
¥´.Ä¡·á
À¯ÀüÀûÀ¸·Î ¹ß»ýÇÏ´Â ÁúȯÀ¸·Î ¾ÆÁ÷±îÁö ±Ùº»ÀûÀÎ Ä¡·á¿¡ ´ëÇؼ´Â ¾Ë·ÁÁø ¹Ù°¡ ¾ø¾î ³ªÅ¸³ Áõ»óº°·Î ´ëÁõÄ¡·á¸¦ ÇÕ´Ï´Ù.
¾È¸éµÎ°³°ñÀÇ ±âÇü¿¡ ´ëÇؼ´Â ¾È¸é¼ºÇü¼ö¼úÀ» ½ÃÇàÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç ôÃß¿¡ »ý±ä ÀÌ»ó¿¡ ´ëÇؼµµ ¼ö¼úÀû ¿ä¹ýÀ¸·Î Á¢±Ù ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ´Ù¾çÇÑ ÇǺΠÁõ»ó¿¡ ´ëÇؼµµ ´ëÁõÀûÀÎ ¾à¹° ¿ä¹ýÀ» ½ÃÇàÇØ º¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ƯÈ÷ ¾î¸°¼±(ºñ´Ã ¹öÁü) ¸ð¾çÀ» ³ªÅ¸³»´Â ÇǺÎÁúȯ¿¡¼´Â º¸½ÀÁ¦¸¦ ÀÌ¿ë ÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç °ú°¢ÈµÈ ÇǺκ´º¯¿¡´Â »ì¸®½Ç»ê ¶Ç´Â ÇÏÀ̵å·Ï½Ã»ê µîÀÇ °¢Áú¿ëÇØÁ¦¸¦ »ç¿ë ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ¿Ü¿¡µµ Áõ»ó¿¡ µû¶ó Ÿũ·Î¸®¹«½º µîÀ» »ç¿ë ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Shiro Ikegawa et al. Novel and Recurrent EBP Mutations in X-Linked
http://www.emedicine.com
http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-CDPX2.pdf
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ