- °ü·ÃÁúȯ¸í : ¿¬°ñ-¿Ü¹è¿± Çü¼ºÀÌ»óÁõ(Chondroectodermal Dysplasia)
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : ³ú, ½ÅÀå, ½ÉÀå, Æó / ü¿Ü : °ñ°Ý, ÇǺÎ
- Áõ»ó : ¼Õ¹ß°¡¶ô°ú´ÙÁõ, ¼±Ãµ¼º ½ÉÀå±âÇü, Àú½ÅÀåÁõ, ÀÛÀº È䱤, Ä¡¾ÆÀÌ»ó
- ¿øÀÎ : »ó¿°»öü¿¼ºÀ¯Àü, EVC1, EVC2 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ
- Áø´Ü : Ư¡ÀûÀÎ ÀÓ»ó Áõ»ó, À¯ÀüÀÚ ºÐ¼®
- Ä¡·á : ¼Õ¹ß°¡¶ô°ú´ÙÁõ¿¡ ´ëÇÑ Á¤¿µ¿Ü°úÀû Ä¡·á, ½ÉÀå ¼ö¼ú, Ä¡°úÀû Ä¡·á
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V228
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°.°³¿ä
¿¤¸®½º-¹Ý Å©·¹º§µå ÁõÈıº(Ellis-van Creveld syndrome) ¶Ç´Â ¿¬°ñ-¿Ü¹è¿± Çü¼ºÀÌ»óÁõÀº Ãâ»ý ½ÃºÎÅÍ °ñ°ÝÀÇ ¹ßÀ° ºÎÀüÀ¸·Î ÀÎÇÑ Àú½ÅÀåÁõ, ¼Õ¹ß°¡¶ô°ú´ÙÁõ, ªÀº °¥ºñ»À·Î ÀÎÇÑ ÀÛÀº Èä°û, ¼Õ¹ßÅé°ú Ä¡¾ÆÀÇ ¹ßÀ° ºÎÀü, ³ôÀº ºóµµÀÇ ¼±Ãµ¼º ½ÉÀå±âÇü µîÀÇ Æ¯Â¡À» º¸ÀÌ´Â ¾ÆÁÖ µå¹® À¯Àü ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
ÀÌ ÁõÈıºÀº 1933³â McIntosh¿¡ ÀÇÇØ Ã³À½ ±â¼úµÇ¾úÀ¸¸ç 1940³â ¿µ±¹ÀÇ Richard Ellis¿Í ³×´ú¶õµåÀÇ Simon van CreveldÀÇ À̸§À» µû¼ ¿¤¸®½º-¹Ý Å©·¹º§µå ÁõÈıºÀ¸·Î ¸í¸íµÇ¾î Á³½À´Ï´Ù. ¹ß»ýºóµµ´Â Àß ¾Ë·ÁÁöÁö ¾Ê¾Ò½À´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
¿¤¸®½º-¹Ý Å©·¹º§µå ÁõÈıºÀº ¿©·¯ Àå±â¸¦ ħ¹üÇÏ¿© ´Ù¾çÇÑ ÀÓ»ó Áõ»óÀ» ³ªÅ¸³À´Ï´Ù. Ãâ»ý½ÃºÎÅÍ Àú½ÅÀåÁõ, ¼ºÀå Áö¿¬, °ñ°Ý°è ±âÇüÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç, ¼±ÃµÄ¡°¡ µ¿¹ÝµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Ư¡ÀûÀÎ 4°¡Áö ÀÓ»ó Áõ»óÀ¸·Î ¿¬°ñ¹ß»ýÀå¾Ö, ¼Õ¹ß°¡¶ô°ú´ÙÁõ, ¿Ü¹è¿± Çü¼ºÀÌ»óÁõ, ½ÉÀå ±âÇüÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¿¬°ñ¹ß»ýÀå¾Ö´Â Àå°ñ¿¡ °¡Àå ÈçÈ÷ ³ªÅ¸³ª´Âµ¥ ±× ¿µÇâÀ¸·Î ȯÀÚ´Â Ãâ»ý ½ÃºÎÅÍ Æ¯Â¡ÀûÀÎ ºÒ±ÕÇü Àú½ÅÀåÁõÀ» º¸ÀÌ¸ç ¼ºÀÎÀÌ µÇ¾îµµ Æò±Õ ½ÅÀåÀÌ 109-155cm¿¡ ºÒ°úÇÕ´Ï´Ù.
¼Õ¹ß°¡¶ô°ú´ÙÁõÀº ¾çÃø¼ºÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª¸ç ´ëºÎºÐ ¼Õ¿¡¼ ¹ß»ýÇÏ°í ¹ß¿¡¼´Â 10% Á¤µµ¿¡¼ µ¿¹ÝµË´Ï´Ù. ƯÈ÷ »õ³¢¼Õ°¡¶ô ¿·¿¡ ¼Õ°¡¶ôÀÌ ´õ ÀÖÀ¸¸ç, ª°í ÆòÆòÇÑ ¼Õ°¡¶ô °¡¿îµ¥¸¶µð¸¦ º¸ÀÔ´Ï´Ù. Á¤°ÀÌ»À À§ÂÊ ¹Ù±ùÂʸéÀÇ Çü¼º ºÎÀü¿¡ ÀÇÇØ ¹«¸ÀÌ ¹Ù±ùÂÊÀ¸·Î ÈÖ´Â Çö»ó°ú ¹ß¸ñÀÌ ¾ÈÂÊÀ¸·Î ÈÖ´Â Çö»óµµ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
¿Ü¹è¿± Çü¼ºÀÌ»óÁõÀº 93%ÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼ µ¿¹ÝµÇ´Âµ¥ ¼ÕÅéÀº Çü¼ºÀÌ»óÀ¸·Î ½±°Ô ºÎ¼Áö°í, Ä¡¾ÆÀÇ ÀúÇü¼ºÀ¸·Î ºñÁ¤»óÀûÀÎ ¸ð¾ç°ú ºÎÁ¤ ±³ÇÕÀÌ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ¸Ó¸®Ä«¶ôÀº µå¹®µå¹®ÇÏ°Ô ³³´Ï´Ù.
½ÉÀå ±âÇüÀº 50% Á¤µµÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼ µ¿¹ÝµÇ´Âµ¥ °¡Àå ÈçÇÑ ±âÇüÀº °øÅë ½É¹æÀ¸·Î 1°³ÀÇ ½É¹æ¹Û¿¡ °üÂûµÇÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. ´Ù¸¥ ½ÉÀå±âÇüÀ¸·Î´Â ¹æ½Ç°ü °á¼Õ, ½É½Ç Áß°Ý °á¼Õ, ½É¹æ Áß°Ý °á¼Õ, µ¿¸Æ°ü °³Á¸Áõ µîÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ½ÉÀå ±âÇüÀ¸·Î ÀÎÇØ ¼ºÀå ºÎÀü, û»öÁõ, È£Èí °ï¶õ, ½ÉÀâÀ½ µîÀÇ ½ÉºÎÀü Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¼±Ãµ¼º ½ÉÀå ±âÇüÀÌ µ¿¹ÝµÇ¸é ¿µ¾Æ±â¿¡ 50% Á¤µµÀÇ È¯ÀÚ´Â »ç¸ÁÇÏÁö¸¸ ¿µ¾Æ±â¸¦ ³Ñ±ä ȯÀÚµéÀº Á¤»ó ¼ö¸íÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù.
µÎ°³ ¾È¸éÀÇ Æ¯Â¡À¸·Î Á¤»óÀûÀÎ ¸Ó¸® Å©±â¸¦ º¸À̳ª ÀÔ¼ú°ú ÀÕ¸öÀÇ ÁÖ¸§¶ì, ÀÕ¸ö ºñ´ë µîÀÌ ³ªÅ¸³ª°í ÀÌ°¡ ´Ê°Ô ³³´Ï´Ù. ´Ù¸¥ ±Ù°ñ°Ý°è ±âÇüÀ¸·Î ª°í ¹ß´ÞÀÌ ¹Ì¼÷ÇÑ °¥ºñ»À·Î ÀÛÀº Èä°ûÀ» º¸ÀÌ°í ÀÌ·Î ÀÎÇØ È£Èí ºÎÀüÀÌ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ±× ¿Ü¿¡µµ ´Ù¾çÇÑ ¿ä·Î°è ±âÇüÀÌ µ¿¹ÝµÉ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç ÁßÃ߽Űæ°è ±âÇü°ú ¹ß´Þ Áö¿¬ÀÌ µ¿¹ÝµÉ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¿¹ÈÄ´Â ½Å»ý¾Æ±â¿¡ ÀÛÀº Èä°û°ú ½ÉÀå ±âÇüÀ¸·Î ÀÎÇÑ È£Èí ºÎÀü°ú °ü·ÃµÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
¿¤¸®½º-¹Ý Å©·¹º§Æ® ÁõÈıºÀº »ó¿°»öü¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ¸ç, 4¹ø ¿°»öü¿¡ À§Ä¡ÇÏ°í ÀÖ´Â EVC1°ú EVC2 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. À¯ÀüÀÚÀÇ ±â´É°ú ¹ßº´ ±âÀüÀº ¾ÆÁ÷ ¹àÇôÁöÁö ¾Ê¾ÒÀ¸¸ç ¿¬±¸°¡ ÁøÇà ÁßÀÔ´Ï´Ù.
Kristen µîÀÇ ¿¬±¸¿¡ ÀÇÇϸé EVC À¯ÀüÀÚ´Â ½ÉÀå ¹ß»ý ´Ü°è¿¡¼ ƯÈ÷ ÆǸ·°ú Áß°ÝÀÇ Çü¼º¿¡ °ü·ÃµÇ¸ç µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ÀÌ À¯ÀüÀÚ¿¡ ÀÌ»óÀÌ ¹ß»ýÇÏ°Ô µÇ¸é °á°úÀûÀ¸·Î ½ÉÀåÀÇ ±âÇüÀ» À¯¹ßÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
Ư¡ÀûÀÎ ÀÓ»ó Áõ»óÀ¸·Î Áø´ÜÇÏ°Ô µÇ¸ç, EVC1°ú EVC2 À¯ÀüÀÚ ºÐ¼®À¸·Î µ¹¿¬º¯À̸¦ ¹ß°ßÇÔÀ¸·Î½á È®ÁøÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
°ñ°Ý X-¼± °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇÏ¸é ¸öÅë¿¡ °¡±î¿î ºÎºÐÀÌ Âª¾ÆÁ® ÀÖ´Â ÆÈ»À¿Í ´Ù¸®»À¸¦ °üÂûÇÒ ¼ö ÀÖ°í ¼Õ¹ß°¡¶ô°ú´ÙÁõ, ¼Õ¸ñ»ÀÀÇ ´Ù¾çÇÑ À¶ÇÕ, ¹«¸¿Ü¹Ý, ªÀº °¥ºñ»À¿Í ÀÛÀº Èä°ûÀ» °üÂû ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. °ñ¹Ý X-¼± °Ë»ç¿¡¼ ªÀº Àå°ñ ³¯°³¿Í µ¹±â ¸ð¾çÀÇ °ñ¹Ý ±âÇüÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
½ÉÀå ±âÇüÀ» Æò°¡Çϱâ À§ÇØ Èä°û X-¼± °Ë»ç, ½ÉÀüµµ, ½ÉÃÊÀ½Æĸ¦ ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù. µå¹°Áö¸¸ ÁßÃ߽Űæ°è ±âÇü°ú ½ÅÀå ±âÇüÀ» Æò°¡Çϱâ À§ÇØ ³úÀÇ MRI °Ë»ç¿Í ½ÅÀå ÃÊÀ½Æĸ¦ ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù.
Á¶Á÷º´¸®ÇÐÀû °Ë»ç·Î Àå°ñÀÇ ¿¬°ñ¼¼Æ÷ Æı«¸¦ °üÂû ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. »êÀü ÃÊÀ½ÆÄ¿¡¼´Â Àڱ󻼺ÀåÁö¿¬, °ñ°Ý°è ±âÇü, ÇöÀúÇÏ°Ô ÂªÀº Àå°ñ, ÀÛÀº Èä°û, ½ÉÀå ±âÇüÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
´Ü¼ø ¹æ»ç¼± °Ë»ç ¹× ÀÓ»óÀûÀ¸·Î ƯÀÌÇÑ ¼Ò°ß
*Áø´Ü°Ë»ç: ¿µ»ó°Ë»ç, ÀÓ»óÁø´Ü |
¥´.Ä¡·á
°¢°¢ÀÇ ÀÓ»ó Áõ»ó¿¡ µû¶ó ÀÓ»óÀ¯ÀüÇÐ, ½ÉÀå, È£Èí±â, Á¤Çü¿Ü°ú, ºñ´¢±â°ú, Ä¡°ú, ÀçÈ°ÀÇÇаú, Á¤½Å°ú, ½Å°æ°ú µî °¢ Àü¹®°úÀÇ Áø·á°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
½Å»ý¾Æ±â¿¡´Â È£Èí ºÎÀü°ú
½ÉºÎÀü¿¡ ´ëÇÑ ´ëÁõÀûÀÎ Ä¡·á°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. ¹Ýº¹ÀûÀΠȣÈí±â °¨¿°¿¡ ´ëÇØ Ç×»ýÁ¦ Ä¡·á¸¦ ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù.
Ä¡°úÀûÀÎ Ä¡·á·Î ±¸°À» û°áÈ÷ °ü¸®ÇÏ¿© ÃæÄ¡¸¦ ¿¹¹æÇÏ°í ÇÊ¿äÇÑ °æ¿ì ÀÓÇöõÆ®³ª ÀÇÄ¡¸¦ ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù. ¼±ÃµÄ¡(neonatal teeth)´Â ¼öÀ¯¿¡ ¹æÇØ°¡ µÉ ¼ö ÀÖÀ¸¹Ç·Î ¹ßÄ¡ÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
¼ö¼úÀûÀÎ Ä¡·á·Î ¼Õ¹ß°¡¶ô°ú´ÙÁõ µî °ñ°Ý°è ±âÇü¿¡ ´ëÇÑ Á¤Çü¿Ü°úÀû ¼ö¼ú, ½ÉÀå ±âÇü¿¡ ´ëÇÑ ÈäºÎ¿Ü°úÀû ¼ö¼ú, Àẹ °íȯ, ¿äµµÇÏ¿ µî¿¡ ´ëÇÑ ºñ´¢±â°úÀû ¼ö¼ú µîÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
Àú½ÅÀåÁõ¿¡ ´ëÇÑ ¼ºÀå È£¸£¸ó Ä¡·á´Â È¿°ú°¡ ¾ø´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Baujat G, Le Merrer M. Ellis-van Creveld syndrome. Orphanet J Rare Dis 2007;2:27.
Al-Khenaizan S, Al-Sannaa N, Teebi AS. What syndrome is this? Chondroectodermal dysplasia--the Ellis-van Creveld syndrome. Pediatr Dermatol 2001;18:68-70.
Susami T, Kuroda T, Yoshimasu H, Suzuki R. Ellis-van Creveld syndrome: craniofacial morphology and multidisciplinary treatment. Cleft Palate Craniofac J 1999;36:345-52.
Analysis of Ellis van Creveld syndrome gene product: implications for cardiovascular development and disease, Hum Mol Genet. 2009 May 15;18(10):1813-24
http://www.cafamily.org.uk/Direct/e24.html1
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=225500