Ⅰ.개요

귀-척추-거대골단 이형성증은 골격계 이상, 독특한 얼굴이 특징적이며, 심한 청력소실로 특징지어지는 골격계 질환입니다. 이것은 귀, 척추 뼈에 영향을 주고, 팔다리 긴뼈의 끝 쪽이 넓어집니다.

이 질환에 이환된 사람들은 그들의 다리뼈가 일반적으로 짧기 때문에 평균보다 키가 작습니다. 다른 골격계 특징 들은 관절들이 커진 것으로서 팔, 손, 손가락이 짧은 것과 척추 뼈가 편평한(편평추) 것입니다. 이 질환을 가진 사람들은 종종 허리와 관절 통증, 관절운동의 제한 그리고 젊은 나이에 빠르게 시작되는 골관절염을 경험합니다.

심한 높은 주파수에서의 청력 손실은 이 질환이 있는 사람들에게 일반적으로 동반되는 증상입니다. 전형적인 얼굴모양의 특징은 눈이 튀어나오고, 납작한 코, 끝이 둥글고 크며 뒤집힌 코와 낮고 작은 턱을 포함합니다.

실제적으로 영향을 받은 유아들은 입천장이 열린 상태로 태어납니다(구개열). 귀-척추-거대골단 이형성증의 골격계 특징은 어린시절동안 호전되는 경향이 있지만 다른 증상이나 징후(청력소실, 관절통증과 같은)는 성인기까지 지속됩니다.

이 질환은 매우 희귀하여, 유병률은 알 수 없습니다. 단지 이 질환을 가진 몇몇 가족이 세계적으로 보고 된 정도입니다.

Ⅱ.증상

대표적인 증상은 다음과 같습니다.

Ⅲ.원인

COL11A2 유전자의 돌연변이는 11형 콜라겐 분자의 집합이나 생산을 붕괴하는 귀-척추-거대골단 이형성증의 원인 유전자입니다. 11형 콜라겐의 소실은 적절하게 발달하는 다른 결합조직과 뼈의 성장을 방해합니다. 이 질환은 상염색체 열성 형태로 유전됩니다.

Ⅳ.진단

진단은 임상적으로 나타나는 증상들과 대표적인 영상검사 소견을 기본으로 하게 됩니다.

특징적 골격계 임상 증상은 긴뼈(상완골, 요골, 비골, 척골)의 짧아짐, 커다란 말단 부위, 그리고 깔대기(나팔꽃) 모양의 골간단부, 보통, 경도의 편평한 척추 뼈 등입니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

치료는 단지 증상에 대한 치료입니다. 구개열의 봉합수술, 청력소실의 적응관리와 청력검사 그리고 관절통증의 치료 등입니다.

예후는 청력소실과 관절통, 관절염의 심각성에 달려있습니다.(인공관절수술이 일찍 필요할 수도 있습니다).

[참고문헌 및 사이트]

Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia (OSMED): clinical and radiological findings in sibs homozygous for premature stop codon mutation in the COL11A2 gene.[Am J Med Genet A. 2006]
Melkoniemi M, Brunner HG, Manouvrier S, Hennekam R, Superti-Furga A, Kaariainen H, Pauli RM, van Essen T, Warman ML, Bonaventure J, Miny P, Ala-Kokko L. Autosomal recessive disorder otospondylomegaepiphyseal dysplasia is associated with loss-of-function mutations in the COL11A2 gene. Am J Hum Genet. 2000 Feb;66(2):368-77.
http://www.orpha.net
http://www.ncbi.nlm.nih.gov
http://ghr.nlm.nih.gov