¸Þµð¾÷

´ëÇк´¿ø Çѹ溴¿ø
Á¾ÇÕº´¿ø ³ëÀκ´¿ø
°Ô½ÃÆÇ
°Ç°­Á¤º¸
º´¿ø¾à±¹Á¤º¸
Èú¸µ½ºÅ丮
Áúº´Á¤º¸
ÀǾàÇ°Á¤º¸
ÀÇÇм­Àû
ÀÓ´ëºÐ¾ç¸Å¸Å
¿¬¼ö°­ÁÂ
±³À°Á¤º¸
¸ÞµðÅå
´ëÇк´¿ø Á¾ÇÕº´¿ø Çѹ溴¿ø Ä¡°úº´¿ø ÇÑÀÇ¿ø ³ëÀÎÀü¹®º´¿ø º¸°Ç¼Ò
¼­¿ï ºÎ»ê ÀÎõ ´ë±¸ ´ëÀü ±¤ÁÖ ¿ï»ê °æ±â °­¿ø ÃæºÏ Ãæ³² °æºÏ °æ³² ÀüºÏ Àü³² Á¦ÁÖ ¼¼Á¾
Ä¡°ú ¾È°ú ÇǺΰú ¼ºÇü¿Ü°ú »êºÎÀΰú ºñ´¢±â°ú ¿Ü°ú ³»°ú Á¤Çü¿Ü°ú À̺ñÀÎÈÄ°ú ¼Ò¾Æ°ú ¾à±¹

¸ñ·Ï ¼öÁ¤ »èÁ¦

X ¿¬°ü¼º ¿ì¼º Á¡»ó ¿¬°ñÀÌÇü¼ºÁõ

ÃßõÇϱâ
Áúº´Á¤º¸ À̹øÁÖ BEST
 
  • °ü·ÃÁúȯ¸í : °ñ´Ü Á¡»ó ¿¬°ñ ÀÌÇü¼ºÁõ(Çü¼ºÀå¾ÖÁõ), X¿¬°ü¼º ¿ì¼º, (Chondrodysplasia, X-linkeddominant Type) Äܶóµð-È޾ ÁõÈıº(Conradi-Hunermann-Happle syndrome) Äܶóµð-È޾-ÇÏÇà ÁõÈıº(Happle syndrome)
  • ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : À§/ ü¿Ü : °ñ°Ý, ´« ÇǺÎ
  • Áõ»ó : ¹é³»Àå, ¾È¸éµÎ°³°ñÀÌ»ó, ¾î¸°¼±(ºñ´Ã ¹öÁü), Àú½ÅÀå, Å»¸ð
  • ¿øÀÎ : Emopamil °áÇÕ ´Ü¹éÁú À¯ÀüÀÚ(EPB, emopamil binding protein gene)º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇÑ »ýü ³» ÄÝ·¹½ºÅ×·Ñ ÇÕ¼º ÀÌ»ó
  • Áø´Ü : ÁßÇÕÈ¿¼Ò¿¬¼â¹ÝÀ»(polrmerase chain reaction, PCR), Ç÷Àå steroi °Ë»ç, ´Ü¼ø ¹æ»ç¼± °Ë»ç
  • Ä¡·á : º´º¯¿¡ ´ëÇÑ ¼ö¼úÀû Ä¡·á, ¾à¹°Ä¡·á
  • »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V228
  • ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø

¥°.°³¿ä

X ¿¬°ü ¿ì¼º Á¡»ó ¿¬°ñÀÌÇü¼ºÁõ(X-linked dominant chondrodysplasia punctata)Àº °ñ´ÜÀÇ ¹ÝÁ¡È­¸¦ Ư¡À¸·Î ÇÏ´Â °ñÀÌÇü¼ºÁõÀÇ ÇÑ ÇüÅ·ΠConradi-Hunermann ÁõÈıºÀ¸·Î ºÒ·ÁÁö±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.

º´ÀÇ ¿øÀο¡ ´ëÇØ Á¤È®È÷ ¹àÇôÁø °ÍÀÌ ¾ø¾úÀ¸³ª 1999³â DerryµîÀÌ º» ÁúȯÀÌ Àִ ȯÀÚ¿¡°Ô¼­ emopamil °áÇÕ ´Ü¹éÀÇ ÀÌ»óÀ» ¹ß°ßÇÔÀ¸·Î¼­ º´ÀÎÀÌ ¾Ë·ÁÁö±â ½ÃÀÛÇß½À´Ï´Ù. X ¿¬°ü ¿ì¼º À¯ÀüÀ» µû¸£¹Ç·Î ÁÖ·Î ¿©¼º¿¡¼­ ¹ß»ýÇϸç ȯÀÚÀÇ ÀÚ¼ÕÀÌ Áúȯ¿¡ °É¸± À§ÇèÀº 50%ÀÔ´Ï´Ù. ³²¾ÆÀÇ °æ¿ì ´ëºÎºÐ ÅÂ¾Æ ¶§ »ç»êµÇÁö¸¸ ±Ø¼Ò¼öÀÇ °æ¿ì »ýÁ¸ÇÏ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.

¥±.Áõ»ó

¾ó±¼ÀÇ °æ¿ì Ư¡ÀûÀ¸·Î ³¡ÀÌ ÆÐÀÎ ³³ÀÛÇÑ ÄÚ¸¦ º¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀϹÝÀûÀÎ ±Ù°ñ°Ý°è¿¡ À־ Àú½ÅÀåÁõ, ªÀº »çÁö, ôÃß±âÇü, ¾È¸é µÎ°³°ñ ÀÌ»ó µîÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç Ư¡ÀûÀ¸·Î ôÃß, °ñ¹Ý, Àå°ñ ¸»´ÜÀÇ Á¡»ó ÀÌ»óÀ» º¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.

¹é³»Àå(º¸Åë ÆíÃøÀ¸·Î ¹ß»ý), ³ì³»Àå, ÀÛÀº ´«, ȥŹÇÑ °¢¸· µî ´«¿¡ ÀÌ»óÀ» º¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.

ÇǺμҰßÀ¸·Î ¸ð³¶ ÇǺΠÀ§ÃàÁõ, ¾î¸°¼±¾ç ¹× °Ç¼±¾ç ÇǺÎÁõ, ¼±»ó °ú°¢È­Áõ, °ÅÄ¥°í ¼º±ä ¸ð¹ß°ú Å»¸ð µîÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.

¥².¿øÀÎ

º» ÁúȯÀº Emopamil °áÇÕ ´Ü¹éÀ» ¸¸µå´Â À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ·Î »ý±ä´Ù°í º¸°í ÀÖ½À´Ï´Ù. Emopamil °áÇÕ ´Ü¹éÀ̶õ 3-hydroxysteroid-8-7 isomerase¶ó´Â È¿¼Ò·Î lanosterolÀÌ ÄÝ·¹½ºÅ×·Ñ·Î ÀüȯµÇ´Â Áß°£°úÁ¤¿¡ ÀÛ¿ëÇÏ¿© »ýü ³»¿¡¼­ÀÇ ÄÝ·¹½ºÅ×·Ñ ÇÕ¼ºÀ» ¹æÇØÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÀ¸³ª Á¤È®ÇÑ ÀÛ¿ë±âÀüÀº ºÒºÐ¸íÇÕ´Ï´Ù.

¥³.Áø´Ü

ÀÓ»óÀûÀ¸·Î ¾ó±¼ ¹× ±Ù°ñ°Ý°èÀÇ ÀÌ»ó, ÇǺκ´º¯ÀÇ °üÂû·Î Áø´ÜÀ» ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Á¤È®ÇÑ Áø´ÜÀ» À§Çؼ­´Â À¯ÀüÇÐÀûÀ¸·Î À¯ÀüÀÚÁõÆø±â¼ú(ÁßÇÕÈ¿¼Ò¿¬¼â¹ÝÀÀ)À» ÀÌ¿ëÇÏ¿© ´Ù·®ÀÇ °ü·Ã À¯ÀüÀÚ¸¦ ¾ò¾î À¯ÀüÀÚÀÇ º¯À̸¦ °üÂû ÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, Ç÷Àå³»ÀÇ sterol ¼öÄ¡¸¦ ÃøÁ¤ÇÔÀ¸·Î½á Áø´Ü ÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.

¶ÇÇÑ X ¼± ¹æ»ç¼± ÃÔ¿µÀ» ÅëÇÏ¿© Àå°ñÀÇ ºñ´ëĪÀû ¼ºÀå ¹× °üÀýÀÇ ¼öÃà, °ñ ¸»´ÜÀÇ Ä®½· ħÂø ¹× Á¡»ó ¿¬°ñÀ» °üÂûÇÔÀ¸·Î½á Áø´Ü¿¡ µµ¿òÀ» ÁÙ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.

2013-11-01
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ


´Ü¼ø ¹æ»ç¼± °Ë»ç ¹× ÀÓ»óÀûÀ¸·Î ƯÀÌÇÑ ¼Ò°ß

*Áø´Ü°Ë»ç: ¿µ»ó°Ë»ç, ÀÓ»óÁø´Ü.

¥´.Ä¡·á

À¯ÀüÀûÀ¸·Î ¹ß»ýÇÏ´Â ÁúȯÀ¸·Î ¾ÆÁ÷±îÁö ±Ùº»ÀûÀÎ Ä¡·á¿¡ ´ëÇؼ­´Â ¾Ë·ÁÁø ¹Ù°¡ ¾ø¾î ³ªÅ¸³­ Áõ»óº°·Î ´ëÁõÄ¡·á¸¦ ÇÕ´Ï´Ù.

¾È¸éµÎ°³°ñÀÇ ±âÇü¿¡ ´ëÇؼ­´Â ¾È¸é¼ºÇü¼ö¼úÀ» ½ÃÇàÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç ôÃß¿¡ »ý±ä ÀÌ»ó¿¡ ´ëÇؼ­µµ ¼ö¼úÀû ¿ä¹ýÀ¸·Î Á¢±Ù ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ´Ù¾çÇÑ ÇǺΠÁõ»ó¿¡ ´ëÇؼ­µµ ´ëÁõÀûÀÎ ¾à¹° ¿ä¹ýÀ» ½ÃÇàÇØ º¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ƯÈ÷ ¾î¸°¼±(ºñ´Ã ¹öÁü) ¸ð¾çÀ» ³ªÅ¸³»´Â ÇǺÎÁúȯ¿¡¼­´Â º¸½ÀÁ¦¸¦ ÀÌ¿ë ÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç °ú°¢È­µÈ ÇǺκ´º¯¿¡´Â »ì¸®½Ç»ê ¶Ç´Â ÇÏÀ̵å·Ï½Ã»ê µîÀÇ °¢Áú¿ëÇØÁ¦¸¦ »ç¿ë ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ¿Ü¿¡µµ Áõ»ó¿¡ µû¶ó Ÿũ·Î¸®¹«½º µîÀ» »ç¿ë ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.

[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]

Shiro Ikegawa et al. Novel and Recurrent EBP Mutations in X-Linked
http://www.emedicine.com
http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-CDPX2.pdf


Ãâó: ±¹°¡°Ç°­Á¤º¸Æ÷ÅÐ
ÆÄ¿ö¸µÅ© ±¤°íµî·Ï
ÀÌ °Ô½Ã¹°À» ÃßõÇÕ´Ï´Ù.
¸Þµð¾÷
" X ¿¬°ü¼º ¿ì¼º Á¡»ó ¿¬°ñÀÌÇü¼ºÁõ""ÀÇ ÀÌ¿ëÈı⳪ Ãßõ´ñ±ÛÀ» ³²°Ü À¯¿ëÇÑ Á¤º¸·Î °øÀ¯ÇսôÙ. ^^
ÀÌ °Ô½Ã¹°À» ÃßõÇÕ´Ï´Ù.
 
¸ñ·Ï ¼öÁ¤ »èÁ¦
ÀÌÀü±Û Áã´ÀÁõÈıº - Áú½Ä¼ºÈä°û ÀÌÇü¼ºÁõ
´ÙÀ½±Û ¿¤¸®½º-¹ÝŬ·¹º§µåÁõÈıº
¹øÈ£
Á¦¸ñ Ãßõ Á¶È¸ µî·ÏÀÏ
5140
 
À¯ÀüÀÚ °Ë»ç ¹«·áüÇè´Ü ¸ðÁý
1 2,669 2020-09-18
5139
 
Äڷγª¹ÙÀÌ·¯½º°¨¿°Áõ-19(COVID-19) Á¤º¸
0 5,304 2020-03-28
5138
 
Ä¡¸Å Ä¡·á
4 5,853 2017-05-04
5137
 
ÀڱðæºÎ¾Ï ±âŸÁ¤º¸
0 5,122 2017-05-04
5136
 
ÀڱðæºÎ¾Ï ´ë»óº° ¸ÂÃãÁ¤º¸
0 5,241 2017-05-04
5135
 
ÀڱðæºÎ¾Ï Áõ»ó
1 12,912 2017-05-04
5134
 
ÀڱðæºÎ¾Ï À§Çè¿äÀÎ
0 5,315 2017-05-04
5133
 
ÀڱðæºÎ¾Ï Á¤ÀÇ
0 4,448 2017-05-04
5132
 
ÀڱðæºÎ¾Ï ¿¹¹æ
0 4,585 2017-05-04
5131
 
ÂêÂê°¡¹«½Ãº´ ±âŸÁ¤º¸
0 3,727 2017-05-04
5130
 
ÂêÂê°¡¹«½Ãº´ ¿¹¹æ
0 4,087 2017-05-04
5129
 
ÂêÂê°¡¹«½Ãº´ ¿øÀÎ
0 4,072 2017-05-04
5128
 
³úÁ¹Áß ±âŸÁ¤º¸
0 4,200 2017-05-04
5127
 
°©»ó¼±±â´ÉÇ×ÁøÁõ ȯÀÚµéÀÌ ÀÚÁÖÇÏ´ÂÁú¹®
0 7,018 2017-05-04
5126
 
Á¶±â»ç¸Á Èí¿¬ ¹ÌÄ¡´Â ¿µÇâ
0 4,700 2017-05-03
5125
 
ÇǺγëÈ­ ¿øÀÎ Èí¿¬
0 5,532 2017-05-03
5124
 
¹ß±âºÎÀü ¿øÀÎ Èí¿¬
0 5,471 2017-05-03
5123
 
ÀÓ½ÅÁß Èí¿¬ À¯»ê ±âÇüÀÇÃâ»ê ¿øÀÎ
0 5,350 2017-05-03
5122
 
ºÎ¸ðÈí¿¬ ÀÚ³à°Ç°­ À§Çù
0 4,131 2017-05-03
5121
 
³úÁ¹Á߹߻ý ¿øÀÎ Èí¿¬
1 4,190 2017-05-03
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10
 
Ä¿¹Â´ÏƼ
°Ô½ÃÆÇ
°Ç°­Á¤º¸
º´¿ø¾à±¹
Èú¸µ½ºÅ丮
Áúº´Á¤º¸
ÀǾàÇ°Á¤º¸
ÀÇÇм­Àû
ÀÓ´ë¸Å¸Å
¿¬¼ö°­ÁÂ
±³À°Á¤º¸
º´¿øȨÆäÀÌÁö
¸ÞµðÅå
ÇÑÀÇ¿ø
¼ºÇü¿Ü°ú
Ä¡°ú
¾È°ú
¿©¼ºº´¿ø
³»°ú
Á¤Çü¿Ü°ú
ÇǺΰú
¼Ò¾Æ°ú
À̺ñÀÎÈÄ°ú
ºñ´¢ÀÇÇаú
¿ä¾çº´¿ø
ÀçÈ°ÀÇÇаú
µ¿¹°º´¿ø
±âŸº´ÀÇ¿ø
Ãë¾÷°ü·Ã
Áö¿ø¼­¾ç½Ä
¼­·ù¾ç½Ä
¸Þµð¾÷ ¸ð¹ÙÀÏÀ¥
¸Þµð¾÷