Ⅰ.개요

질식성 흉벽 이형성증으로도 알려져 있는 쥐느 증후군은 Jeune 등에 의해 처음 보고 되었으며 전신을 침범하는 발달 장애로 좁은 흉곽으로 인해 호흡곤란이 나타나는 것을 특징으로 하는 질환입니다. 상염색체 열성으로 유전되며 126,000 출생 당 1명 꼴로 발생하는 드문 질환입니다.

질식성 가슴 이형성증(Asphyxiating thoracic dysplasia)은 좁은 흉곽으로 신생아기에 호흡곤란으로 사망하는 예부터 호흡곤란보다는 사지 관상골(管狀骨, 긴뼈)과 말단골의 단축을 주 증상으로 하는 예까지 다양한 소견을 보입니다. 짧은 늑골 다지증후군, 연골외배엽 형성이상과 함께 짧은 늑골 증후군(short rib syndrome) 분류에 포함됩니다.

Ⅱ.증상

쥐느 증후군은 흉벽 기형의 중증도에 따라 다양한 양상을 보이는데, 첫 증상 발현의 시기가 병의 심한 정도와 직접적 관련을 갖습니다.

가장 심한 형태로는 신생아기에 나타나는 것으로써 출생 시 또는 산전초음파 검사로 좁은 흉곽 및 짧은 사지를 볼 수 있습니다. 심한 폐 형성부전과 폐동맥 고혈압을 동반하며, 호흡부전으로 인해 치명적 결과를 일으키게 됩니다. 반면에 비교적 더 성장한 후에 진단되는 경우에는 거의 정상에 가까운 폐기능을 보이기도 합니다.

단축지 소견을 흔히 보이며, 드물게 다지증을 동반할 수 있습니다. 자라면서 신장에 낭성변화, 사구체 섬유화를 보이는 신장 황폐증이 오게 됩니다. 호흡곤란을 잘 넘겨도 결국에는 신부전이 사망의 원인이 됩니다. 이 외에 간경변, 망막변성을 동반할 수 있습니다.

Ⅲ.원인

질식성 가슴 이형성증은 15번 염색체 장완(15q13)의 돌연변이에 의한 상염색체 열성 질환인 것으로 알려져 있습니다.

Ⅳ.진단

방사선 소견 상 흉곽은 늑골이 짧고, 수평방향을 보입니다. 전반적 흉곽 형태는 길고 밑으로 내려가면서 넓어지는 종 모양입니다. 늑연골부가 확장되어 뭉뚝하게 보입니다. 쇄골은 외측이 높고 구부러져 자전거 핸들모양을 보입니다. 척추는 정상입니다.

장골능은 비교적 잘 발달해 넓어 보이나 장골 하단이 짧고 좌골절흔이 좁습니다. 편평관구와 관구의 내, 외측과 중앙에 돌기가 있어 삼지창 모양 관구가 특징적입니다. 좌골과 치골이 비교적 두껍고 짧습니다. 이런 골반의 변형은 연령 증가와 더불어 점차 소실되어 학동기 때는 거의 정상으로 보입니다.

사지 관상골은 약간 짧은 대퇴골과 경골, 비골, 요골, 척골, 중간지골도 단축과 경한 골간단 확장을 볼 수 있습니다. 대퇴골두의 조기 골화가 보일 수 있고, 드물게 상완골두에도 조기 골화가 있습니다. 손, 발은 단지증을 보이는데, 특히 중지와 말지골의 단축 또는 형성부전이 심하며, 지골 골단 골화는 원추형 골단을 보입니다. 간혹 다지증을 동반할 수 있습니다.

산정특례 진단기준 단순 방사선 검사 및 임상적으로 특이한 소견 *진단검사 : 영상검사, 임상진단

Ⅴ.치료

좁은 흉곽 때문에 약 70%는 신생아기와 영아기에 제한성 폐질환을 보여 호흡부전으로 사망하나 늑골 확장 수술을 시행해 볼 수 있습니다.

영유아기를 넘기면 호흡곤란은 점차 감소합니다. 그러나 자라면서 신부전이 생존에 영향을 줍니다. 이 경우 신장 이식을 시행할 수 있습니다.

[참고문헌 및 사이트]

골이형성증. Bone Dysplasias: A Radiological Atlas. 김옥화, 니시무라겐 지음. 서울;일조각, 2004.
Den Hollander NS, Robben SGF, Hoogeboom AJM, Niermeijer MF and Wlandimiroff JW. Early prenatal sonographic diagnosis and follow-up of Jeune syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol 2001;18:378-383.
Oberklaid F, Danks DM, Mayne V, and Campbell P. Asphyxiating thoracic dysplasia. Clinical, radiological, and pathological information on 10 patients. Arch Dis Child 1977;52:758-765.
Ozcay F, Derbent M, Demirhan B, Tokel K, and Saatci U. A family with Jeune syndrome. Pediatr Nephrol 2001;16:623-636.
Yang SS, Langer Lo, Cacciarelli
A, et al. Three conditions in neonatal asphyxiating thoracic dysplasia(Jeune) and short rib-polydactyly
syndrome spectrum: a clinicopatholoc study. Am J Med Genet Suppl 1987;3:191-207.
Keppler-Noreuil KM, Adam MP, Welch J, Muilenburg A, Willing MC. Clinical insights gained from eight new
cases and review of reported cases with Jeune syndrome (asphyxiating thoracic dystrophy). Am J Med Genet A.
2011 May;155(5):1021-32.