Ⅰ.개요

밀러 증후군은 축뒤얼굴말단뼈발생이상으로 알려져 있으며 출생시에 발견되는 극단적으로 드문 유전질환입니다. 이 질환은 특징적인 머리얼굴기형을 가지며 아래팔과 아래다리의 기형(축뒤 팔다리 결손증)도 동반합니다.

머리얼굴기형은 광대뼈 형성저하, 비정상적인 작은 턱, 입천장갈림증, 작고 튀어나오며 오목한 귀, 그리고/또는 늘어진 아래눈꺼풀과 동반된 조직 결손, 결막 노출, 안구뿐 아니라 눈꺼풀에 위치한 얇고 민감한 점막 노출 등을 특징으로 합니다.

영아와 소아에서는 팔다리 기형으로 손발가락 형성저하, 붙음증 그리고/또는 결여(예를 들어 5번째 손가락, 일부에서는 3번째와 4번째 손가락) 그리고/또는 자뼈의 형성 저하를 보입니다. 일부 경우에서는 노뼈 쪽 엄지손가락의 형성 장애로 팔이 짧아 보이기도 합니다. 이 질환은 상염색체 열성 유전을 하는 것으로 알려졌습니다.

Ⅱ.증상

밀러 증후군은 팔다리와 얼굴 및 턱의 발생 장애로 나타나는 복합적 양상의 질환입니다. 축뒤얼굴말단뼈이상은 광대뼈와 아래턱뼈의 형성저하와 작고 오목하며 처진귀, 아래눈꺼풀겉말림과 눈꺼풀 결손, 노뼈와 자뼈의 형성저하와 5번째 손발가락 형성이상, 입천장갈림증과 입술갈림증, 선천심장기형, 전도 난청, 손발가락붙음증, 눈근육의 마비 등을 나타냅니다.

Ⅲ.원인

2010년부터 밀러 증후군에 이환된 여러 가족에서 DHODH 유전자의 돌연변이가 발견되어 원인 유전자일 가능성이 높은 것으로 생각되고 있습니다.

Ⅳ.진단

임상양상으로 진단하며 향후 유전자 검사를 통해 분자유전학검사를 통해 확진이 가능해 질 것으로 생각됩니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

수술적 치료로 호흡을 보조하기 위해 기관지절개를 시행하거나 영양섭취를 위해 위루술을 시행합니다. 턱, 귀와 눈의 수술적 교정을 시행하기도 합니다.

[참고문헌 및 사이트]

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