Ⅰ.개요

Saethre Chotzen 증후군은 뾰족머리손발가락붙음증후군이라고 알려진 두개골유합증의 희귀 유전질환 그룹에 속합니다. Saethre Chotzen 증후군은 두개골의 특정 뼈 사이에 있는 섬유성 관절(두개골의 봉합선)의 성장이 빨리 중단되는 현상과 앞머리부분이 수직의 원추형으로 튀어나오는 기형(탑상두), 특정 손가락이나 발가락이 붙어서 물갈퀴막 같은 것을 형성하는 합지증이 발견되는 특징을 가집니다. Saethre Chotzen 증후군은 또한 뾰족머리손발가락붙음증후군 3형으로 알려져 있기도 합니다.

Saethre Chotzen 증후군을 가지고 태어난 많은 신생아는 두개골의 봉합선이 불규칙하게 융합이 되고, 그 결과로 머리와 얼굴의 양쪽이 다소 서로 다른 모양을 갖게 됩니다(두개안면불균형). 두개골과 안면부위의 또 다른 기형도 나타나는데 그 예로는 양안격리증과 쌍꺼풀의 늘어짐(안검하수증), 양쪽 눈의 방향이 같은 방향이 아니어서, 정면을 멀리 바라보았을 때에 양쪽 눈의 시선이 평행하게 되지 아니하는 상태(사시)가 있습니다. Saethre Chotzen 증후군들 중에 돌출된 코와 작고 정상인보다 낮게 형성된 귀, 그리고 발육 부전된 위턱을 가지고 있는 경우가 있습니다. 환자들은 손가락이나 발가락이 부분적으로 합쳐지는 합지증이나 주로 짧은 손가락을 특징으로 하는 단지증, 그리고 심히 큰 발가락을 갖기도 합니다.

Saethre Chotzen 증후군은 상염색체의 우성의 특징으로 거의 일반적으로 유전됩니다. 그리고 여성과 남성에게 거의 비슷한 비율로 발견됩니다.

Ⅱ.증상

Saethre Chotzen 증후군은 주로 두개골의 특정뼈 사이에 있는 섬유성 관절(두개골의 봉합선)의 성장이 빨리 중단되는 현상과 두드러지는 안면기형, 손가락과 발가락의 기형을 특징으로 합니다.

이병을 갖고 태어난 어린아이들은 이마를 형성하는 뼈와 두개골의 윗측면 사이의 봉합선이 빨리 성장이 멈추어 머리의 윗부분이 튀어나오는 기형(탑상두) 또는 머리가 비정상적으로 짧은 기형(단두증)을 유발합니다. 전두부와 안면의 비대칭이 나타나기도 하며 머리가 삼각형모양처럼 보이는 기형(삼각머리증), 이마가 비정상적으로 돌출되는 기형도 있습니다. 이러한 기형들은 두개골의 봉합선의 성장이 빨리 멈추어 두개골내의 압력이 높아져 발생하게 됩니다.

많은 Saethre Chotzen 증후군 환자들은 두드러지는 얼굴 형태를 이루는 추가적인 두개 및 안면의 기형을 가지고 있습니다. 이러한 기형들은 이마가 정상적인 사람보다 매우 좁거나 넓은 형태를 이루기도 하고 눈꺼풀의 늘어짐, 뾰족한 코, 납작한 콧대, 비정상적인 코중격, 비정상적으로 넓고 평평한 얼굴, 그리고 작은 위턱, 주걱턱 등이 특징적입니다. 안구기형도 자주 나타나는데 두 눈 사이가 비정상적으로 넓은 기형(안구격리증), 얕은 안와, 사시, 눈물관협착 등을 수반합니다. 드물지만 시신경 위축증이 유발할 수 있습니다.

많은 Saethre Chotzen 증후군 환자들은 작고, 비정상적인 형태의 귀를 가지고 있으며 가벼운 청각이상도 자주 일어납니다. 구강의 기형은 몇 개의 치아가 없거나 치아의 기형, 치아의 과잉분포 그리고 윗니와 아랫니의 부정교합 등의 치아의 손상을 수반합니다. 드물지만 입술 또는 입천장의 갈림증이 나타나기도 합니다.

또한 Saethre Chotzen 증후군 환자들은 손가락이나 발가락이 부분적으로 합쳐지는 합지증이나 짧은 손가락을 특징으로 하는 단지증을 갖고 있습니다. 또한 심히 큰 발가락과 비정상적으로 손가락이나 발가락이 구부러져있거나 새끼손가락이 없이 태어나기도 합니다. 작은 키를 가진 환자들이 있으며 경추의 특정 뼈들이 합쳐지거나 비정상적인 팔뚝뼈의 결합(요골,척골 골결합), 팔꿈치나 무릎의 비정상적인 확장, 짧은 쇄골과 고관절의 기형, 심장기형 등이 나타납니다.

대부분의 Saethre Chotzen 증후군 환자들은 정상적인 지능을 가지고 있지만, 중증에서는 경증의 정신지체가 나타날 수 있습니다.

Ⅲ.원인

Saethre Chotzen 증후군은 주로 상염색체 우성 질환입니다.

가끔 Saethre Chotzen 증후군 환자 가족들 중에 이 증후군 환자가 없었음에도 불구하고 이 병이 발견되는 경우가 있습니다. 이 경우 새로운 유전자 변이로 인해 아무 이유 없이 병에 걸릴 가능성도 있습니다.

Ⅳ.진단

Saethre Chotzen syndrome은 유년시절에 철저하고 객관적인 검사와 다양한 전문적인 검사를 통해 진단됩니다. CT나 MRI가 통해 진단에 도움이 될 수 있습니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

Saethre Chotzen 증후군 치료는 각 개인에게 나타나는 구체적인 증상에 초점을 맞추어 진행됩니다. 이러한 치료는 소아과, 외과, 정형외과, 이비인후과, 신경외과의사 등의 전문적인 팀의 도움을 필요로 합니다.

이러한 특별한 치료는 환자에게 나타나는 증상과 환자 체력을 유지하는데 도움이 됩니다. 골 유합증이 가끔 병적으로 두개골의 혈압상승을 유발시키기 때문에 봉합선의 조기 성장 중단을 막는데 도움을 주기위해서 조속한 수술이 권고됩니다. 또한 수술은 두개골 및 안면의 기형과 합지증, 다른 골격의 결함 또는 이 병과 잠재적으로 관련된 신체적 기형을 바로잡는데 도움이 됩니다.

유전적인 부분과 관련된 상담은 환자나 그 가족들에게 큰 도움이 됩니다. 또한 진단에 도움이 되는 검사는 환자나 그 가족들에게서 Saethre Chotzen 증후군과 연관된 증상을 조기에 찾아내는데 매우 유용합니다.

[참고문헌 및 사이트]

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