¼øȯ¼º È£Áß±¸°¨¼Ò
ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : Áֱ⼺ È£Áß±¸ °¨¼ÒÁõ(Cyclic neutropenia), Cyclic neutropenia ÀÇ ¾à, Áֱ⼺ È£Áß±¸°¨¼ÒÁõ(CN), ÁÖ±â Á¶Ç÷(Cyclic Hematopoiesis), Áֱ⼺ È£±¸°¨¼ÒÁõ(Periodic Neutropenia)
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : Æó Ç÷°ü(Ç÷¾×) / ü¿Ü : ÇǺÎ
- Áõ»ó : ¹Ýº¹ÀûÀÎ °¨¿°(¹ß¿, ¿ÀÇÑ, ±¸³»¿°, ±¸° Á¡¸· ±Ë¾ç, Àεο° µî), ÇǺΤý¼Òȱâ°è¤ýÈ£Èí±â µîÀÇ °¨¿°
- ¿øÀÎ : »ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¸·Î À¯Àü, È£Áß±¸ ¿¤¶ó½ºÅ¸Á¦(Neutrophil elastse:ELA2) À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ
- Áø´Ü : Ç÷¾×°Ë»ç, °ñ¼ö»ý°Ë
- Ä¡·á : È£Áß±¸ »ý¼º ÃËÁø ¾àÁ¦, °¨¿° Ä¡·á(Ç×»ýÁ¦Åõ¿© ¹× ±¸°°ú Ä¡¾Æ °ü¸®), ´ëÁõ¿ä¹ý(Symptomatic treatment), ÁöÁö¿ä¹ý(SuppÈ£Áß±¸ »ý¼º ÃËÁø ¾àÁ¦, °¨¿° Ä¡·á(Ç×»ýÁ¦Åõ¿© ¹× ±¸°°ú Ä¡¾Æ °ü¸®)), ´ëÁß¿ä¹ý(Symptomatic treatment), ÁöÁö¿ä¹ý(Supportive therapy), À¯Àü»ó´ã
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V108
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°. °³¿ä
ÁÖ±âÁß¼º±¸°¨¼ÒÁõ ¶Ç´Â Áֱ⼺ È£Áß±¸ °¨¼ÒÁõÀ̶ó°í ºÒ¸®´Â ¼øȯ¼º È£Áß±¸ °¨¼ÒÁõÀº ÁßÁõ ¸¸¼º È£Áß±¸ °¨¼ÒÁõÀÇ ÇÑ Á¾·ù·Î ÁÖ±âÀû(¾à 21ÀÏ)À¸·Î È£Áß±¸ÀÇ ¼öÄ¡°¡ ÀúÇϵǾî Áõ»óÀÌ Àç¹ßµÇ´Â Ç÷¾× ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. È£Áß±¸ °¨¼Ò½Ã±â¿¡ °¨¿°ÀÌ ¹Ýº¹µÇ°í »ç¸ÁÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¼ºÀÎÀÌ µÇ¸é ¹Ýº¹¼ºÀÌ »ç¶óÁö°í ¸¸¼ºÈ£Áß±¸°¨¼ÒÁõ °°Àº ¾ç»óÀ» º¸À̱⵵ ÇÕ´Ï´Ù. »ó¿°»öü ¿ì¼º À¯ÀüÀ» Çϸç Á¤È®ÇÑ À¯º´·üÀº ¾Ë·ÁÁø ¹Ù°¡ ¾ø½À´Ï´Ù.
¥±. Áõ»ó
Áֱ⼺ È£Áß±¸ °¨¼ÒÁõÀº È£Áß±¸ÀÇ ½ÉÇÑ °¨¼Ò°¡ ÁÖ±âÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â ¸¸¼º ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ´ëºÎºÐÀÇ È£Áß±¸ °¨¼ÒÁõÀº 21ÀÏ ÁÖ±â·Î ¹Ýº¹µÇ¸ç È£Áß±¸°¡ °¨¼ÒµÇ¾î ÀÖ´Â ±â°£Àº 3ÀÏ ³»Áö 6ÀÏ°£ Áö¼ÓµË´Ï´Ù. È£Áß±¸ °¨¼Ò ¿Ü¿¡µµ Ç÷¼ÒÆÇ,
¸Á»óÀûÇ÷±¸, ´ÜÇÙ±¸¿Í È£»ê±¸ÀÇ ¼öÄ¡µµ °¨¼ÒÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
È£Áß±¸°¡ °¨¼ÒµÈ µ¿¾È ȯÀÚµéÀº ¹ß¿, ¿ÀÇÑ, ±¸³»¿°, ±¸° Á¡¸· ±Ë¾ç, Àεο°(Pharyngitis), ÀÕ¸ö ¿°Áõ µîÀÇ ÀÕ¸öÁúȯ, ½Ä¿å°¨Åð µîÀÌ »ý±æ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç ½ÉÇÑ È£Áß±¸ °¨¼ÒÁõÀÌ ÀÖ´Â 3~4ÀÏ µ¿¾ÈÀº »ý¸íÀÇ À§ÇùÇÒ ¼ö ÀÖ´Â °¨¿°ÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. À¯¾Æ±â, Çе¿±â ¾ÆÀ̵éÀº ÀÕ¸ö ÁúȯÀ¸·Î ÀÌ°¡ Èçµé¸®°Å³ª ºüÁö±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
¥². ¿øÀÎ
È£Áß±¸¸¦ Æ÷ÇÔÇÑ ´ëºÎºÐÀÇ Ç÷¾× ¼¼Æ÷µéÀº °ñ¼ö¿¡¼ ¸¸µé¾îÁö´Âµ¥ È£Áß±¸ °¨¼ÒÁõÀº °ñ¼ö°¡ ÃæºÐÈ÷ È£Áß±¸¸¦ »ý»êÇÏÁö ¸øÇϰųª, Á¶±â¿¡ Æı«µÇ¾î¼ ÀûÀýÈ÷ ±â´ÉÀ» ÇÏÁö ¸øÇØ »ý±é´Ï´Ù. Áֱ⼺ È£Áß±¸ °¨¼ÒÁõÀÇ °æ¿ì °ñ¼ö¿¡¼ È£Áß±¸ÀÇ »ý¼ºÀÌ ÁÖ±âÀûÀ¸·Î ±Ø½ÉÇÏ°Ô °¨¼ÒÇÏ°Ô µÇ´Â µ¥ È£Áß±¸ ¿¤¶ó½ºÅ¸Á¦(neutrophil elastase: ELA2) À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ°¡ ÁúȯÀÇ ¹ß»ý¿¡ Áß¿äÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ À¯ÀüÀÚ´Â 19¹ø À¯ÀüÀÚÀÇ ´Ü¿Ï(19p13.3)¿¡ À§Ä¡Çϸç È£Áß±¸ ¿¤¶ó½ºÅ¸Á¦´Â ¿°Áõ°ú Á¶Á÷À» Æı«½ÃÅ°´Â ¿ªÇÒÀ» ÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ Áֱ⼺ È£Áß±¸ °¨¼ÒÁõ ¿Ü¿¡µµ ½É°¢ÇÑ ¼±Ãµ¼º È£Áß±¸ °¨¼ÒÁõÀ» À¯¹ßÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù.
¥³. Áø´Ü
Áֱ⼺ È£Áß±¸ °¨¼ÒÁõÀº È£Áß±¸°¡ ÁÖ±âÀûÀ¸·Î ±Þ°¨ÇѴٴ Ư¡À» °¡Áö°í ÀÖÀ¸¹Ç·Î Àû¾îµµ µÎ ´Þ°£ ÀÏÁÖÀÏ¿¡ µÎ ¹ø¾¿ Ç÷¾×°Ë»ç¸¦ Çؼ Ç÷¾× ³» È£Áß±¸ÀÇ º¯È ¾ç»óÀ» °üÂûÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. È£Áß±¸Ä¡ÀÇ º¯È¸¦ °Ë»çÇÏ¿© È£Áß±¸°¡ ÀÏÁ¤ÇÑ Áֱ⸦ µÎ°í ±Þ°ÝÈ÷ °¨¼ÒÇÏ¿´´Ù°¡ ȸº¹µÇ´Â ¾ç»óÀ» º¸À̸é Áֱ⼺ È£Áß±¸ °¨¼ÒÁõÀ¸·Î È®ÁøÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
´Ù¸¥ ¿øÀο¡ ÀÇÇÑ È£Áß±¸ °¨¼ÒÁõ°ú °¨º°Çϱâ À§ÇØ °ñ¼öÈíÀÎ ¹× »ý°Ë, ¿¡Çdz×ÇÁ¸° ÀÚ±Ø °Ë»ç, Ç×È£Áß±¸ Ç×ü °Ë»ç, ¸é¿ªÇÐÀû °Ë»ç, ¿±»ê, ºñŸ¹Î B12, Ç÷û ±¸¸® ³óµµ, ´ë»ç ÀÌ»ó¿¡ ´ëÇÑ °Ë»ç, Ç×ÇÙÇ×ü, C3, C4, ·ù¸¶Æ¼½º ÀÎÀÚ¿Í °°Àº ´Ù¾çÇÑ °Ë»ç¸¦ ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Áֱ⼺ È£Áß±¸ °¨¼ÒÁõÀÇ °¡Á··ÂÀÌ ÀÖ´Â ÀÓ»êºÎÀÇ °æ¿ì ELA2 À¯ÀüÀÚÀÇ º¯À̸¦ ¾ç¼öõÀÚ³ª À¶¸ð¸·À¶¸ð»ý°Ë°ú °°Àº »êÀü °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ ¾Ë ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ÀÌ °Ë»ç´Â ÀӽŠ10ÁÖ¿¡¼ 18ÁÖ »çÀÌ¿¡ °Ë»ç°¡ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ : ¼øȯ¼º È£Áß±¸ °¨¼ÒÁõÀ̶ó°í Çϸç È£Áß±¸°¡ ÁÖ±âÀûÀ¸·Î Áõ°¨ÇÏ´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. È£Áß±¸ °¨¼Ò±â¿¡ ÀԾȱ˾ç, ¹ß¿, À§¿°, Àεο°, ¸²ÇÁÀý ºñ´ë µîÀÇ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. »ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¯ÀüÀ» ÇÕ´Ï´Ù. °ñ¼ö°Ë»ç¿¡¼ ÀúÇü¼ºÀ» º¸À̰ųª °ñ¼ö°è ¼º¼÷ÀÌ ¸ØÃçÀְųª È£»ê±¸ Áõ°¡°¡ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀº Àû¾îµµ µÎ ´Þ°£ ÀÏÁÖÀÏ¿¡ µÎ ¹ø¾¿ Ç÷¾×°Ë»ç¸¦ ÇÏ¿© ¾Ë ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¡ØÁø´Ü¹æ¹ý : Ư¼ö »ýÈÇÐ/¸é¿ªÇÐ °Ë»ç µµ¸»/¹è¾ç°Ë»ç, ÀÓ»óÁø´Ü
¥´. Ä¡·á
ÁÖ±â È£Áß±¸ °¨¼ÒÁõÀº È£Áß±¸ÀÇ °¨¼Ò·Î °¨¿°¿¡ ´ëÇÑ ÀúÇ×·ÂÀÌ ¶³¾îÁ® ÀæÀº °¨¿°¿¡ ½Ã´Þ¸®°Ô µÇ´Â ÁúȯÀ̹ǷΠ°¨¿°À» ¿¹¹æÇÏ°í, °¨¿°¿¡ ÀÇÇÑ ÇÕº´ÁõÀ» ¿¹¹æÇÏ´Â °ÍÀÌ Ä¡·áÀÇ ¸ñÇ¥ÀÔ´Ï´Ù. ±×·¯¹Ç·Î Á¶±â Áø´ÜÀ¸·Î °¨¿°À» ½Å¼ÓÈ÷ ÀûÀýÇÏ°Ô Ä¡·áÇÏ´Â °ÍÀÌ Áß¿äÇÕ´Ï´Ù. ´ëºÎºÐÀÇ °æ¿ì È£Áß±¸ »ý¼º ÃËÁøÁ¦ 2~3 ug/kg¸¦ 1~2ÀÏ °£°ÝÀ¸·Î Åõ¿©ÇÔÀ¸·Î½á °¨¿°¿¡ ÀÇÇÑ ÇÕº´ÁõÀ» ÁÙÀÏ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
1. È£Áß±¸ »ý¼º ÃËÁø ¾àÁ¦
1) °ú¸³¼¼Æ÷±ºÃËÁøÀÎÀÚ(Granulocyte colony-stimulating factor: G-CSF)
°ñ¼ö¿¡¼ È£Áß±¸ »ý»êÀ» ÃËÁøÇÏ´Â ÀçÁ¶ÇÕ¾àÁ¦·Î¼ ÁßÁõ ¸¸¼º È£Áß±¸ °¨¼ÒÁõ Ä¡·á¿¡ »ç¿ëÇϴµ¥, ÀÓ»ó½ÃÇèÀ» ÅëÇؼ Àå±âÀûÀÎ °ú¸³±¸-Áý¶ôÀÚ±ØÀÎÀÚÀÇ Åõ¿©°¡ È£Áß±¸Ä¡¸¦ Á¤»óÄ¡±îÁö ¿Ã·Á °¨¿°°ú ´Ù¸¥ Áõ»óµéÀ» ÁÙÀÏ ¼ö ÀÖÀ½ÀÌ ÀÔÁõµÇ¾ú½À´Ï´Ù. ºÎÀÛ¿ëÀ¸·Î Àü½ÅÀÇ ÅëÁõÀÌ Àִµ¥ ÀÌ´Â AcetaminophenÅõ¿©·Î °æ°¨ ½Ãų ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
2) ź»ê¿° ¸®Æ¬(Lithium Carbonate)
ź»ê¿° ¸®Æ¬(Lithium Carbonate) ÀÌ È£Áß±¸ »ý¼ºÀ» Ç×Áø½Ãų ¼ö ÀÖÁö¸¸ Àå±â°£ »ç¿ëÇÏ¸é ¿©·¯ °¡Áö ºÎÀÛ¿ëÀ» À¯¹ßÇϹǷΠÀü¹®ÀÇÀÇ ¼¼½ÉÇÑ ÁÖÀÇ°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. ¶Ç ¿¡Æ¼¿ÀÄݶó³î·Ð(Etiocholanolone)µµ Áֱ⼺ È£Áß±¸ °¨¼ÒÁõ¿¡ È¿°ú¸¦ º¸ÀÏ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
2. °¨¿°ÀÇ Ä¡·á
Áֱ⼺ È£Áß±¸ °¨¼ÒÁõ¿¡¼ ¹ß»ýÇÏ´Â °¨¿°Àº Ä¡¸íÀû Àϼö Àֱ⠶§¹®¿¡ °¨¿°ÀÌ ÀǽÉÀÌ µÇ¸é ±¤¹üÀ§ Ç×»ýÁ¦¸¦ »ç¿ëÇÏ¿©¾ß ÇÏ°í, °¨¿°À» ¿¹¹æÇϱâ À§ÇØ ¼¼½ÉÇÑ ±¸°°ú Ä¡¾Æ °ü¸®°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
´ëÇÑÇ÷¾×ÇÐȸ ¡°Ç÷¾×ÇС±ÀÌÆÛºí¸¯(2006)
2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.
Congenital and Acquired neutropenia, 2004 ASH education 63~79
Neutrophil elastase in cyclic and severe congenital neutropenia blood 2007 1817~1824
http://www.rarediseases.org
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/162800
http://dna.uta.fi
http://www.ncbi.nlm.nih.gov
http://www.madisonsfoundation.org
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ