ºÎ½Å¾ÏÀÇ ¿¹¹æ
1. ºÎ½Å¾ÏÀÇ À§Çè¿äÀÎ
ºÎ½Å¾Ï¿¡ ´ëÇØ Çϳª ȤÀº ±× ÀÌ»óÀÇ À§Çè¿ä¼Ò¸¦ °¡Áö°í ÀÖ´õ¶óµµ, ¾ÏÀ» À¯¹ßÇÏ´Â µ¥ ÀÖ¾î¼ ±× À§Çè¿ä¼Ò°¡ ¾ó¸¶³ª ±â¿©ÇÏ´ÂÁö´Â °ÅÀÇ ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
1) À¯ÀüÀûÀÎ ÁõÈıºµé
´ëºÎºÐÀÇ ºÎ½ÅÇÇÁú¾ÏÀº »ê¹ßÀû(À¯Àü°ú °ü·ÃÀÌ ¾ø´Â)À¸·Î ¹ß»ýÇÏÁö¸¸, ÀϺο¡¼´Â, ƯÈ÷ ¾î¸°ÀÌÀÇ °æ¿ì¿¡´Â À¯ÀüÀû °áÇÔÀ¸·Î ÀÎÇØ À¯¹ßµÇ±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
(1) Li-Fraumeni syndrome, LFS (¸®-ÇÁ¶ó¿ì¸Þ´Ï ÁõÈıº)
»ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ´Â °¡Á·¼º ¾ÏÀÔ´Ï´Ù. À¯¹æ¾Ï, °ñÀ°Á¾, ¿¬Á¶Á÷ À°Á¾, À¯¹æ¾Ï, ¹éÇ÷º´, ³úÁ¾¾ç, ¾Ç¼º ºÎ½ÅÇÇÁú¾ÏÀ» Æ÷ÇÔÇÑ ´Ù¾çÇÑ ¾ÏÀÌ, °¡Á· ±¸¼º¿ø¿¡¼ ÀþÀº ¿¬·É¿¡ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.
¿øÀÎÀº Á¾¾ç¾ïÁ¦À¯ÀüÀÚÀÎ TP53ÀÇ ºÒÈ°¼ºÈ¿Í p53À¯ÀüÀÚÀÇ °áÇÔÀÔ´Ï´Ù. p53À¯ÀüÀÚÀÇ °áÇÔÀº ¾ÏÀ» ÁøÇà½ÃÅ°´Â ¿äÀÎÀ» Å©°Ô Áõ°¡½ÃÅ°°í, ±×·Î ÀÎÇØ DNA ¼Õ»óÀ» ¹ÞÀº ¼¼Æ÷µéÀÌ »ýÁ¸ÇÏ¿© ºÐ¿À» °è¼ÓÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ±×·¸°Ô µÇ¸é ÀáÀçÀûÀ¸·Î Á¾¾ç¹ß»ýÀ» À¯µµÇÏ´Â µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ÀüÆĵ˴ϴÙ.
p53´Ü¹éÀº DNA ¼Õ»ó¿¡ ´ëÀÀÇÏ´Â ¼¼Æ÷¹ÝÀÀ¿¡ ÀÖ¾î Áß¿äÇÑ DNA-°áÇմܹéÀÔ´Ï´Ù. ¼¼Æ÷ºÐ¿À» ¸ØÃß°Ô ÇÏ´Â À¯ÀüÀÚÀÇ Àü»ç¸¦ È°¼ºÈ½ÃÅ°´Â Àü»çÀÎÀÚÀ̸ç, ¼Õ»óµÈ DNA¸¦ º¸¼öÇÏ´Â ¿ªÇÒÀ» Çϱ⵵ ÇÏ´Â p53 ´Ü¹éÀº º¸¼ö°¡ ºÒ°¡´ÉÇÑ DNA ¼Õ»óÀ» ÀÔÀº ¼¼Æ÷°¡ ¼¼Æ÷»ç¸êÀ» ÀÏÀ¸Å°µµ·Ï À¯µµÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ³½À´Ï´Ù.
TP53Àº p53 ´Ü¹éÀ» ºÎÈ£ÈÇÏ´Â Á¾¾ç¾ïÁ¦À¯ÀüÀÚÀÔ´Ï´Ù. TP53À» ºÒÈ°¼ºÈ½ÃÅ°±â À§ÇÑ µÎ ¹øÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ´Â »ý½Ä°è¿¿¡¼ ¹ß»ýÇÏ´Â ¹Ý¸é, »ê¹ß¼º Áúȯ¿¡¼´Â µÎ ¹øÀÇ Ã¼¼¼Æ÷ ¼öÁØÀÇ ¼Õ»óÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
(2) Beckwith-Wiedemann(º£Å©À§µå-À§µå¸¸) ÁõÈıº
½Å»ý¾ÆÀÇ ÀúÇ÷´çÁõ°ú °íÀν¶¸°Ç÷ÁõÀ» µ¿¹ÝÇÏ´Â ¿øÀÎÀÌ ¾Ë·ÁÁöÁö ¾ÊÀº À¯Àüº´ÀÔ´Ï´Ù.
ÀÓ»óÁõ»óÀ¸·Î °ÅÀÎÁõ, Å« Çô, ¹è²ÅÅ»Àå, ³»ÀåÀÇ ºñ´ë, ½ÅÀå°ú ÃéÀåÀÇ °úÁõ½Ä, ºÎ½ÅÇÇÁú¼¼Æ÷ÀÇ ±Ø½ÉÇÑ ºñ´ë µîÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ½ÅÀå°ú °£°ú ºÎ½ÅÇÇÁúÀÇ ¾ÏÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
(3) multiple endocrine neoplasia, MEN-1 (´Ù¹ß¼º ³»ºÐºñ»ù Á¾¾ç)
WermerÁõÈıºÀ̶ó°íµµ Çϸç, ºÎ°©»ó¼±, ÃéÀåÀÇ ¼¼ ºÐºñ¼±ÀÇ Á¾¾çÀ» ¹ß»ý½Ãų ¼ö ÀÖ´Â ÁõÈıºÀ¸·Î, ¼Òȼº ±Ë¾ç ¹ß»ýºóµµ°¡ ³ô°í Á¹¸µ°Å-¿¤¸®½¼ÁõÈıº(Zollinger-Ellison ÁõÈıº)ÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
´ë·« 1/3ÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼ ºÎ½ÅÇÇÁú ¼±Á¾ÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ¼±Á¾Àº Å©±â°¡ ÀÛÀº °æÇâÀÌ ÀÖ°í º¸Åë ¾Æ¹«·± Áõ»óÀ» À¯¹ßÇÏÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. ÀÌ ÁõÈıºÀº MEN1(multiple endocrine neoplasia 1, ´Ù¹ß¼º ³»ºÐºñ»ù Á¾¾ç1Çü)À̶ó°í ºÒ¸®´Â À¯ÀüÀÚÀÇ °áÇÔÀ¸·Î ÀÎÇØ À¯¹ßµË´Ï´Ù. ±×·¯¹Ç·ÎMEN-1À̳ª ³úÇϼöü, ºÎ°©»ó¼±, ÃéÀå ¶Ç´Â ºÎ½Å¾ÏÀÇ °¡Á··ÂÀÌ ÀÖ´Â »ç¶÷Àº ÁÖÄ¡ÀÇ¿¡°Ô À¯Àü »ó´ãÀÇ Çʿ伺À» ¹®ÀÇÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
(4) familial adenomatous polyposis, FAP (°¡Á·¼º »ùÁ¾ Æú¸³Áõ)
ÁÖ·Î ¼Ò¾Æ±â¿¡ ¹ß»ýÇÏ´Â ´ëÀå°ú Á÷ÀåÀÇ Æú¸³ÁõÀ¸·Î, ´ëÀå¿¡ ¼ö¹é °³ÀÇ Æú¸³ÀÌ ¹ß»ýÇÏ¿© ¸¸¼º ´ëÀå¿°ÀÇ Áõ¼¼µéÀ» À¯¹ßÇÕ´Ï´Ù. »ö¼Ò¸Á¸·º´ÅÍ(Pigmented lesions of the retina) °¡ ÀÚÁÖ ¹ß°ßµÇ°í, Ä¡·áÇÏÁö ¾ÊÀ» °æ¿ì °ÅÀÇ Ç×»ó °áÀå¾ÏÀÌ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.
ÀÌÁ¾ Á¢ÇÕÀÇ º¸Åë¿°»öü ¿ì¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµÇ°í ºÎ½ÅÇÇÁú¾ÏÀ» Æ÷ÇÔÇÑ ´Ù¸¥ ¾ÏÀÇ À§ÇèÀ» ³ôÀÔ´Ï´Ù.
2) »ýÈ°¾ç½Ä°ú ȯ°æÀû ¿ä¼Ò
°íÁö¹æ½ÄÀÌ, Èí¿¬, ½ÅüȰµ¿ ºÎÁ·, ȯ°æ¿¡¼ÀÇ ¹ß¾Ï¹°Áú¿¡ÀÇ ³ëÃâ µîÀÌ ºÎ½Å¾ÏÀÇ ¹ß»ýÀ» Áõ°¡½ÃŲ´Ù´Â ¿¬±¸°á°ú°¡ ÀÖÀ¸¸ç, ÀÌ·¯ÇÑ À§Çè ¿ä¼Ò¸¦ ÇÇÇÏ´Â °ÍÀÌ À§Çèµµ¸¦ ³·Ãâ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
2. ºÎ½Å¾ÏÀÇ ¿¹¹æ¹ý
ºÎ½Å¾ÏÀ» ¿¹¹æÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¶Ñ·ÇÇÑ ¹æ¹ýÀº ¾ø½À´Ï´Ù. ´Ù¸¸, ±Ý¿¬ÇÏ´Â °ÍÀÌ ´Ù¸¥ ¾Ï¿¡¼¿Í ¸¶Âù°¡Áö·Î ºÎ½Å¾ÏÀÇ ¹ß»ý À§ÇèÀ» ÁÙÀÏ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ