°ü·ÃÁúȯ¸í : ÁßÁõº¹Çո鿪ºÎÀüÁõ(SCID)
¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : Ç÷°ü(Ç÷¾×)
Áõ»ó : ¸é¿ª±â´É ÀÌ»óÀ¸·Î ÀÎÇÑ °¨¿°, ÆÐÇ÷Áõ
¿øÀÎ : ADA À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ(20q13.11)
Áø´Ü : ADA È¿¼ÒÀÇ È°¼º°Ë»ç, DNA ¿°±â¼¿ ºÐ¼®
Ä¡·á : °¨¿° ¿¹¹æ°ú Ä¡·á, Á¶Ç÷¸ð¼¼Æ÷, À̽Ä, È¿¼Òº¸ÃæÄ¡·á
»êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°.°³¿ä
¾Æµ¥³ë½ÅÅ»¾Æ¹Ì³ëÈ¿¼Ò°áÇÌÁõÀº ¾Æµ¥³ë½ÅÅ»¾Æ¹Ì³ëÈ¿¼Ò(adenosine deaminase, ADA)ÀÇ °áÇÌÀ¸·Î ÀÎÇÏ¿© ¹ß»ýµÇ¸ç »ó¿°»öü ¿¼º À¸·Î À¯ÀüµÇ´Â ¼±Ãµ¼ºÀÇ ÁßÁõº¹ÇÕ¼º ¸é¿ªºÎÀüÁõÈıºÀÇ ÇϳªÀÔ´Ï´Ù. ÁßÁõ º¹ÇÕ¼º ¸é¿ªºÎÀüÁõ(severe combined immunodeficiency, SCID)ÀÇ 15% Á¤µµ¸¦ Â÷ÁöÇÏ´Â ÁúȯÀ̸ç Àα¸ 20¸¸~100¸¸¸í Ãâ»ý ´ç ÇÑ ¸í Á¤µµ¿¡¼ ¹ß»ýÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
¾Æµ¥³ë½ÅÅ»¾Æ¹Ì³ëÈ¿¼Ò´Â ¾Æµ¥³ë½ÅÀÇ ¾Æ¹Ì³ë±â¸¦ °¡¼öºÐÇØÀûÀ¸·Î Å»¾Æ¹Ì³ëÈ ½ÃÅ°´Â °úÁ¤À» Ã˸ÅÇÏ´Â È¿¼ÒÀε¥, ±× À¯ÀüÀÚ¿¡ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ »ý±èÀ¸·Î¼ ¾Æµ¥³ë½ÅÅ»¾Æ¹Ì³ëÈ¿¼ÒÀÇ °áÇÌÁõÀ» ¹ß»ý½Ãŵ´Ï´Ù.
T¸²ÇÁ±¸ÀÇ Áٱ⼼Æ÷ ¹ß»ýÀå¾Ö·Î¼ T¸²ÇÁ±¸, B¸²ÇÁ±¸ µÎ °èÅë¿¡ ¼±ÃµÀûÀÎ °á¼Õ ȤÀº °áÇÔÀÌ ÇÕº´ÇÏ¿© ¼¼Æ÷¼º ¸é¿ª°ú Ç×ü ¸é¿ª ¸ðµÎ°¡ °á¼ÕµÈ ÁúȯÀ¸·Î ½É°¢ÇÑ ¸é¿ª±â´É ÀÌ»óÀ» ÀÏÀ¸ÄÑ ÁßÁõº¹Çո鿪ºÎÀüÁõ(SCID)À¸·Î ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
¸²ÇÁ±¸ÀÇ Á¾·ù¿Í ±â´É
¥±.Áõ»ó
ADA °áÇÌÀº ¼Ò¾Æ°úÀûÀÎ ÀÀ±ÞÁúȯÀ¸·Î¼ ¿µ¾Æ¿¡¼ »ç¸Á¿¡ À̸¦ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ÈçÈ÷ Á¸ÀçÇÏ´Â ¼¼±ÕÀ̳ª ¹ÙÀÌ·¯½º¿¡ ´ëÇØ ¹Ýº¹ÀûÀÎ ±âȸ°¨¿° ¿¡ Ãë¾àÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
¸é¿ª ÀúÇÏ È¯ÀÚ¿¡¼ º¸ÀÏ ¼ö ÀÖ´Â ÁÖÆóÆ÷ÀÚÃæÀ̳ª ĵµð´Ù °¨¿°ÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç ±× ¿Ü¿¡µµ °Å´ë¼¼Æ÷¹ÙÀÌ·¯½º, ¼öµÎ¹ÙÀÌ·¯½º, ¾Æµ¥³ë¹ÙÀÌ·¯½º¿¡ ÀÇÇÑ ¹Ýº¹ÀûÀÎ °¨¿°µµ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. »ý¹é½ÅÀ» ¿¹¹æÁ¢Á¾ÇÏ´Â °Íµµ Ä¡¸íÀûÀÏ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ¹æ»ç¼± Á¶»ç°¡ µÇÁö ¾ÊÀº Ç÷¾× Á¦Ç°µµ À̽ÄÆí´ë¼÷ÁÖ¹ÝÀÀ°ú °°Àº ºÎÀÛ¿ëÀ» ÀÏÀ¸Å³ ¼ö ÀÖ°í, B¼¼Æ÷ ¸²ÇÁÁ¾ÀÇ ¹ß»ýÀ²µµ ³ô´Ù´Â º¸°í°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù.
ADA °áÇÌÀ¸·Î ÀÎÇØ ÃàÀûµÇ´Â ´ë»ç¹°ÁúÀº °£È¿¼Ò ¼öÄ¡ÀÇ »ó½ÂÀ̳ª °£¿°, ±¤¹üÀ§ÇÑ ½Å°æÇÐÀû ÀÌ»óÀÇ ¿øÀÎÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ°í ÀÌ·¯ÇÑ ¿©·¯ ±â°ü ½Ã½ºÅÛÀÇ ÀÌ»óÀº ¹Ýº¹ÀûÀÎ °¨¿° ¶§¹®¿¡ »ý±æ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¸²ÇÁÀý°ú Æíµµ¼± Á¶Á÷Àº ȯÀÚ¿¡¼ Á¸ÀçÇÏÁö ¾ÊÀ¸¸ç, ¾î¶² ¿µ¾Æ¿¡¼´Â ´Á°ñ°ú ¿¬°ñ Á¢ÇÕºÎÀ§°¡ È®¿¬ÇÏ°í Èä¼±Àº °üÂûµÇÁö ¾ÊÀ¸¸ç, ¸»ÃÊÇ÷¾×¿¡¼´Â ¸²ÇÁ±¸°¡ ÀüÇô ¾ø°Å³ª 500/¥ìL ÀÌÇÏÀÎ °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù.
¿¬·ÉÀÌ ³ôÀº ¼Ò¾Æ³ª ¼ºÀο¡¼´Â ADA °áÇÌÀÌ ½ÉÇÏÁö ¾Ê°í ÀæÀº È£Èí±â °¨¿°ÀÌ ÁÖµÈ Áõ»óÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª±â ¶§¹®¿¡ ±×·Î ÀÎÇÑ ¸¸¼ºÀûÀΠȣÈí±â ºÎÀüÀ¸·Î Áø´ÜÀÌ ³»·ÁÁö´Â °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
ADA È¿¼ÒÀÇ È°¼ºÀ» ÀúÇØÇϰųª ¿ÏÀüÈ÷ °áÇ̽ÃÅ°´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁø 70Á¾ ÀÌ»óÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¿°»öü 20qÀÇ ADA À¯ÀüÀÚ¿¡ °ü¿©ÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
ÀÌ ÁúȯÀº ¾î¶² ¿¬·É¿¡¼µçÁö, ¹Ýº¹ÀûÀÎ °¨¿°°ú ¼³¸íÇϱ⠾î·Á¿î ¸²ÇÁ±¸°¨¼ÒÁõÀ» º¸ÀÏ ¶§ ÀǽÉÇØ º¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Áø´ÜÀº ¼öÇ÷À» ¹ÞÁö ¾ÊÀº »óÅ¿¡¼ ADA È¿¼ÒÀÇ È°¼ºÀ» ÃøÁ¤ÇÔÀ¸·Î¼ ³»¸± ¼ö Àִµ¥ dATP »ó½Â°ú S-adenosylhomocysteine hydrolase È°¼ºÀÌ ÀûÇ÷±¸¿¡¼ °¨¼ÒµÇ¾î ÀÖÀ» ¶§ È®ÁøÇÒ ¼ö ÀÖ°í, ±× Á¤µµ¿¡ µû¶ó ÁúȯÀÇ °æÁßÀ» ÁüÀÛÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Ãâ»ý Àü¿¡ ¾ç¼ö°Ë»ç, À¶¸ð¸· À¶¸ð °Ë»ç ·Î Áø´ÜÇϰųª, ADA À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ °¡ È®ÀÎµÈ °¡Á·¿¡¼´Â DNA ¿°±â¼¿°áÁ¤ À» ÅëÇØ Á÷Á¢ Áø´Üµµ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
±×·¯³ª µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ´Ù¾çÇϱ⠶§¹®¿¡ ÀÌ¹Ì À¯ÀüÇüÀÌ ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÁö ¾ÊÀº ´ë»ó¿¡¼´Â À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¸À¸·Î´Â Áø´ÜÀ» ³»¸®±â¿¡ ºÎÁ·ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
¥´.Ä¡·á
¾Æµ¥³ë½ÅÅ»¾Æ¹Ì³ëÈ¿¼Ò°áÇÌÁõÀÇ Ä¡·á´Â Ç×±ÕÁ¦¿Í Ç×¹ÙÀÌ·¯½ºÁ¦ Ä¡·áÀÌ¸ç ¸é¿ª±Û·ÎºÒ¸° ÀÇ Á¤¸ÆÅõ¿©µµ È¿°úÀûÀÏ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ÁÖÆóÆ÷ÀÚÃæ°ú Áø±Õ °¨¿°¿¡ ´ëÇÑ ¿¹¹æÀû ¿ä¹ýÀÌ ÇÊ¿äÇÏ¸ç »ý¹é½ÅÀ̳ª ¹æ»ç¼± Á¶»ç°¡ µÇÁö ¾ÊÀº ¼öÇ÷Àº À§ÇèÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Áø´ÜÀÌ ³»·ÁÁö°í ³ª¸é Á¶Ç÷¸ð¼¼Æ÷ÀÌ½Ä À» °í·ÁÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ÁßÁõº¹Çո鿪°áÇÌÀ» º¸À̴ ȯÀڵ鿡¼ HLA -ÀÏÄ¡ ÇüÁ¦°£ÀÇ Á¶Ç÷¸ð¼¼Æ÷À̽ÄÀº °¡Àå È¿°úÀûÀÎ Ä¡·áÀÔ´Ï´Ù.
Á¶Ç÷¸ð¼¼Æ÷À̽ÄÀ» ¹ÞÁö ¸øÇϴ ȯÀڵ鿡¼´Â PEG-ADA È¿¼Ò¸¦ ÀÏÁÖÀÏ¿¡ ÇѵΠ¹ø °¡·® ±ÙÀ°ÁÖ»ç·Î Åõ¿©ÇÏ´Â È¿¼Òº¸ÃæÄ¡·á¸¦ °í·ÁÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ADA È¿¼Òº¸ÃæÀ¸·Î ADA È°¼ºÀ» Áõ°¡½ÃÅ´À¸·Î¼ ¼¼Æ÷¿¡ ÃàÀûµÇ´Â µ¶¼º¹°ÁúÀ» ÁÙÀÏ ¼ö ÀÖ°í Ä¡·á ½ÃÀÛ ÈÄ ¸î ÁÖ¿¡¼ ¸î °³¿ùÀÌ Áö³ ÈÄ ¸²ÇÁ±¸ ¼öÀÇ »ó½Â°ú ±â´ÉÀÇ È£ÀüÀ» ±â´ëÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÃÖ±Ù ¸î ³â°£ À¯ÀüÀÚ Ä¡·á´Â ÁÁÀº ¼ºÀûµéÀ» º¸ÀÌ°í ÀÖ´Â ½ÇÁ¤ÀÔ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed.
Aiuti A, Slavin S, Aker M, et al: Correction of ADA-SCID by stem cell
gene therapy combined with nonmyeloablative conditioning. Science
2002;296:2410-2413.
Chan B, Wara D, Bastian J, et al: Long-term efficacy of enzyme replacement therapy for adenosine deaminase (ADA).deficient severe combined immunodeficiency(SCID). Clin Immunol 2005;117:133-143.
Dadi HJ, Simon AJ, Roifman CM: Effect of CD3¥ä deficiency on maturation
of ¥á/¥â and ¥ã/¥ä T-cell lineages in severe combined immunodeficiency. N Engl
J Med 2003;349:1821-828.
Alessandro Aiuti, M.D., Ph.D., Federica Cattaneo, M.D., Stefania Galimberti, Ph.D, et al: Gene Therapy for Immunodeficiency Due to Adenosine Deaminase Deficiency. N Engl J Med 2009; 360:447-458
Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.
http://www.mdconsult.com.
http://www.uptodate.org
http://www.kmle.co.kr
http://www.ncbi.nlm.nih.gov