°ü·ÃÁúȯ¸í : »ý¼±³¿»õÁõÈıº(Fish Odor Syndrome), Çöóºó ÇÔÀ¯ÇÏ´Â ¸ð³ë¿Á½ÃÁ¦³ªÁ¦ 3(Flavin Containing Monooxygenase 3), »óÇÑ »ý¼± ÁõÈıº(stale Fish Syndrome)
¿µÇâºÎÀ§ : ¾øÀ½
Áõ»ó : »ý¼± ½â´Â ³¿»õ, °íÇ÷¾Ð, ºóÇ÷
¿øÀÎ : ¿°»öü 1q23-q25¿¡ À§Ä¡ÇÏ´Â FMO3 À¯ÀüÀÚ
Áø´Ü : ³¿»õ, ¼Òº¯°Ë»ç, À¯ÀüÀÚ°Ë»ç(ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐÀû °Ë»ç)
Ä¡·á : ½ÄÀÌ¿ä¹ý, »ì±Õ Ç×»ýÁ¦, À¯Àü»ó´ã
»êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : ¾øÀ½
ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°.°³¿ä
¡®»ý¼± ¾ÇÃë ÁõÈıº¡¯À̶ó°íµµ ¾Ë·ÁÁø Æ®¸®¸ÞÆ¿¾Æ¹Ì´¢ÁõÀº ü³»¿¡¼ Æ®¸®¸ÞÆ¿¾Æ¹Î(TMA)À» TMAO(trimethylamine-N-oxide)·Î ¹Ù²Ù´Â ´ë»ç °úÁ¤¿¡ ÀÌ»óÀÌ ÀÖ´Â Èñ±ÍÁúȯÀÔ´Ï´Ù. Æ®¸®¸ÞÆ¿¾Æ¹Î(TMA)Àº »ý¼±ÀÌ ½â´Â µíÇÑ ³¿»õ¸¦ ³»´Â ÈÇй°Áú·Î Æ®¸®¸ÞÆ¿¾Æ¹Ì´¢Áõ ȯÀÚÀÇ ¼Òº¯À̳ª ¶¡ ±×¸®°í È£ÈíÀ¸·Î °ú´ÙÇÏ°Ô ºÐºñµÇ¾î ¾ÇÃ븦 À¯¹ßÇÕ´Ï´Ù.
Á¤»óÀûÀ¸·Î ü³»¿¡¼ Æ®¸®¸ÞÆ¿¾Æ¹Î(TMA)Àº °£À¸·Î ¿î¹ÝµÇ¾î FMO3 (flavin-containing monooxygenase 3 ¶ó´Â È¿¼Ò¿¡ ÀÇÇØ ¾Æ¹« ³¿»õ ¾ø´Â ´ë»ç »ý¼º¹°ÀÎ TMAO(trimethylamine-N-oxide)·Î º¯ÇÕ´Ï´Ù. ÀϹÝÀûÀ¸·Î ÀÌ È¿¼ÒÀÇ ±â´ÉÀÌ ¾ïÁ¦µÇ´Â °æ¿ì Æ®¸®¸ÞÆ¿¾Æ¹Ì´¢ÁõÀÌ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.
Æ®¸®¸ÞÆ¿¾Æ¹Ì´¢ÁõÀº À¯Àü ÁúȯÀ¸·Î Á¾Á¾ Ãâ»ý°ú ÇÔ²² Áõ¼¼°¡ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÏÁö¸¸, ´ëºÎºÐ »çÃá±â¿¡ ½ÉÇØÁý´Ï´Ù. ¿©ÀÚÀÇ °æ¿ì, ¿ù°æ Àü°ú ¿ù°æÇÏ´Â µ¿¾È, ÇÇÀÓ¾à º¹¿ë ÈÄ, ±×¸®°í Æó°æ±â ¶§ ´õ¿í ½ÉÇØÁý´Ï´Ù. ÀÌ·± ³ª»Û ³¿»õ´Â ȯÀÚÀÇ Ã»³â±â¿Í ¼ºÀα⿡ »çȸÀû, ½É¸®ÀûÀ¸·Î ¹®Á¦¸¦ ÀÏÀ¸Å³ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
»ý¼± ½â´Â ³¿»õ°¡ Ư¡ÀûÀÌÁö¸¸, °íÇ÷¾Ð°ú ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ºü¸¥ ½É¹Úµ¿(ºó¸Æ:tachycardia)°ú °°Àº ´Ù¸¥ Áõ»óµµ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
Æ®¸®¸ÞÆ¿¾Æ¹Ì´¢ÁõÀº ´ëºÎºÐ »ó¿°»öü ¿¼º À¯Àü ¹æ½ÄÀ¸·Î À¯ÀüµÇ´Â Èñ±Í ´ë»ç ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
ÀϹÝÀûÀ¸·Î Æ®¸®¸ÞÆ¿¾Æ¹Ì´¢ÁõÀº TMA¸¦ TMAO·Î º¯È¯ÇÏ´Â ¹°Áú´ë»ç °úÁ¤¿¡¼ °£¿¡ Á¸ÀçÇÏ´Â FMO3(flavin-containing monooxygenase È¿¼ÒÀÇ ±â´ÉÀÌ ¾ïÁ¦µÉ ¶§ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ È¿¼Ò ¾øÀÌ´Â Ä«¸£´Ïƾ, Äݸ° ¹× TMAO(trimethylamine-N-oxide)°¡ µé¾î ÀÖ´Â À½½ÄÀº TMA¿¡¼ ´õ ¹°Áú´ë»ç°¡ ÁøÇà µÇÁö ¾Ê°í ³²°Ô µÇ¾î ¾ÇÃëÀÇ ¿øÀÎÀÌ µË´Ï´Ù. ÀÌ FMO3 È¿¼Ò¿Í °ü·ÃµÈ À¯ÀüÀÚ´Â À¯ÀüÀÚ Áöµµ À§Ä¡ 1q23-q25¿¡¼ È®ÀεǾú½À´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ ½Ä»ç ¼Ó ´Ü¹éÁúÀÌ °ú´ÙÇϰųª, À§¿Í Àå ³» Æ®¸®¸ÞÆ¿¾Æ¹ÎÀ» ¸¸µé¾î³»´Â Á¤»ó ¼¼±ÕÀÌ Áõ°¡ÇÒ ¶§, °£ ÁúȯÀ̳ª ÄáÆÏ Áúȯ, ºÒ·®ÇÑ À§»ý»óÅ ¹× ÀÕ¸ö Áúȯ¿¡¼µµ ¾ÇÃë°¡ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ¾Æ¹Ì³ë»ê¿¡¼ ÆÄ»ýµÈ L-Ä«¸£´Ïƾ(levocarnitine)ÀÇ ´ë·® Åõ¾àÀ¸·Î ÀÎÇÑ Ä¡·áÀÇ ºÎÀÛ¿ëÀ¸·Îµµ Æ®¸®¸ÞÅ»¾Æ¹Ì´¢ÁõÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ °æ¿ì¿¡, ÃÊ°úµÈ TMAÀ» TMAO·Î º¯È¯ÇÏ´Â µ¥ È¿¼Ò°¡ ÃæºÐÇÏÁö ¾Ê±â ¶§¹®ÀÔ´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
Æ®¸®¸ÞÆ¿¾Æ¹Ì´¢Áõ ƯÈ÷ ½âÀº »ý¼± ³¿»õ°¡ ½ÉÇÏ°Ô ³ª´Â °ÍÀ¸·Î Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÇÏÁö¸¸ Áõ»óÀÌ °æ¹ÌÇÑ °æ¿ì³ª Æ®¸®¸ÞÆ¿¾Æ¹Ì´¢ÁõÀÇ º¸ÀÎÀÚ¸¦ ¹ß°ßÇϱâ À§Çؼ, TMA³ª Äݸ°ÀÇ ¸¹Àº ¹°ÁúÀ» º¹¿ëÇÑ ÈÄ¿¡ ¼Òº¯ °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù.
À¯ÀüÇÐÀû °Ë»ç´Â Áø´ÜÀ» È®ÀÎÇϱâ À§ÇØ Æ®¸®¸ÞÆ¿¾Æ¹Ì´¢ÁõÀÇ À¯ÀüÀÚ·Î ¾Ë·ÁÁø FMO3 À¯ÀüÀÚ¸¦ ºÐ¼®ÇÕ´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù. |
¥´.Ä¡·á
Æ®¸®¸ÞÆ¿¾Æ¹Ì´¢ÁõÀº ±Ùº»ÀûÀÎ Ä¡·á¾àÀº ¾ø½À´Ï´Ù. Áõ¼¼°¡ ¾àÇÑ °æ¿ì Äݸ°À̳ª Ä«¸£´Ïƾó·³ TMA°¡ ³ª¿À´Â À½½ÄÀÎ °è¶õ³ë¸¥ÀÚ, Äá·ù, ºÓÀº»ìÄÚ±â, »ý¼± µîÀÇ ¼·Ã븦 Á¦ÇÑÇÏ´Â °ÍÀÌ È¿°úÀûÀÔ´Ï´Ù. ¶§·Î ³×¿À¸¶À̽ÅÀ̳ª ¸ÞÆ®·Î´Ï´ÙÁ¹°ú °°Àº Ç×»ýÁ¦¸¦ ª°Ô »ç¿ëÇÏ¿© TMA¸¦ »ý»êÇÏ´Â Àå³» ¼¼±ÕÀ» ÁÙÀÌ´Â °Íµµ µµ¿òÀÌ µË´Ï´Ù. Áõ»óÀÌ L-Ä«¸£Æ¼´Ñ ¶§¹®¿¡ »ý°å´Ù¸é, °£ÀÇ L-Ä«¸£Æ¼´Ñ ´ë»ç¸¦ ¹æÇØÇÏ´Â ¾à »ç¿ëÀ» ÇÇÇØ¾ß ÇÑ¸ç ±× Åõ¾à·®À» °¨¼Ò½Ãų °æ¿ì Áõ»óÀº »ç¶óÁý´Ï´Ù.
ȯÀÚ¿Í ±×µéÀÇ °¡Á·À» À§ÇØ À¯Àü»ó´ãÀ» ÇÏ´Â °ÍÀÌ µµ¿òÀÌ µÉ °ÍÀ̸ç, Ãß°¡ÀûÀÎ Ä¡·á·Î´Â Áõ»óÀÇ ¿Ïȸ¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â ´ëÁõ¿ä¹ý°ú °¢Á¾ ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ°í ¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇØ ÁöÁö¿ä¹ýÀ» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¡ºÀ¯Àü»ó´ã¡»À̶õ À¯ÀüÁúȯÀ» ¾Î°í Àִ ȯÀÚ¿Í ±× °¡Á·¿¡°Ô ÇØ´ç À¯ÀüÁúȯÀÌ ¹«¾ùÀÎÁö, ÁúȯÀÇ Áõ»ó°ú °æ°ú °úÁ¤, ¾î¶»°Ô À¯ÀüµÇ´Â Áö µî¿¡ ´ëÇÑ Á¤º¸¸¦ Á¦°øÇÏ´Â °úÁ¤ÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ °úÁ¤À» ÅëÇØ À¯ÀüÇÐ Àü¹®°¡·ÎºÎÅÍ Áúȯ°ú °ü·ÃµÈ Á¤È®ÇÑ Á¤º¸¸¦ ¾òÀ» ¼ö ÀÖ°Ô µÇ¾î ÃæºÐÇÑ ÀÌÇظ¦ ¹ÙÅÁÀ¸·Î ȯÀÚ ÀڽŰú °¡Á·¿¡ ´ëÇؼ ÀûÀýÇÑ °áÁ¤À» ³»¸± ¼ö ÀÖµµ·Ï Áö¿ø¹Þ°Ô µË´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
¾Ë±â½¬¿î ÀÇÇпë¾îÇ®ÀÌÁý, ¼¿ïÀÇ´ë ±³¼ö ÁöÁ¦±Ù, °í·ÁÀÇÇÐ, 2007.
http://www.rarediseases.org
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=trimethylaminuria
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=602079
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ