- °ü·ÃÁúȯ¸í : ¼ºÀåÁö¿¬-¸®°Å ±âÇü (Growth Retardation-Riger Anomaly)
¸®°Å ±âÇü°ú ÀÛÀº ü°ÝÀ» µ¿¹ÝÇÑ ºÎºÐ Áö¹æÀÌ¿µ¾çÁõ (Lipodystrophy, partial, with Rieger anomaly and short stature)
¸®°Å ±âÇü-¼ºÀå Áö¿¬ (Reiger Anomaly-Growth Retardation)
ÀÛÀº ü°Ý-°ú½ÅÀü-¸®°Å ±âÇü-À̵¸ÀÌ Áö¿¬ (Short Stature-Hyperextensibility-Rieger anomaly-Teething delay)
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü¿Ü : °ñ°Ý, ´«, ÇǺÎ
- Áõ»ó : ÀÛÀº Å°, °üÀýÀÇ °ú½ÅÀü, Å»Àå, ¾È±¸ ÇÔ¸ô, ¸®°Å±âÇü (Riger Anormaly), À̵¸ÀÌ Áö¿¬, ³ì³»Àå, ÀÛÀºÅÎ(¼ÒÇϾÇÁõ)
- ¿øÀÎ : »ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¸·Î ÃßÃø
- Áø´Ü : ½Åü ¼Ò°ß, Áø´Ü ¹æ»ç¼± °Ë»ç¸¦ ±Ù°Å
- Ä¡·á : Ưº°ÇÑ Ä¡·á¹ýÀº ¾ÆÁ÷±îÁö ¾øÀ½, ´ëÁß¿ä¹ý, ÁöÁö¿ä¹ý
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°.°³¿ä
¼îÆ® ÁõÈıºÀº ´Ù¾çÇÑ ¼±Ãµ¼º ±âÇüÀÌ ¿©·¯ Àå±â¿¡ ³ªÅ¸³ª´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ¡®SHORT¡¯¶ó´Â ´Ü¾î´Â °øÅëÀûÀ¸·Î ¹ß»ýÇÏ´Â ½Åü¼Ò°ßÀ» ³ªÅ¸³»´Â ¿µ¹® ´Ü¾îÀÇ ¾Õ ±ÛÀÚ¸¦ ¸ð¾Æ¼ ¸¸µç °ÍÀÔ´Ï´Ù.
- S : Short(ÀÛÀºÅ°)
- H : Hyperextensibility of joints and/or hernia(inguinal) (°üÀýÀÇ °ú½ÅÀü ±×¸®°í/¶Ç´Â (¼ÇýºÎ) Å»Àå)
- O : Ocular depression (¾È±¸ ÇÔ¸ô)
- R : Rieger anomaly (¸®ÀÌ°Å ±âÇü)
- T : Teething delay (À̵¸ÀÌ Áö¿¬)
ÀÌ ¿Ü¿¡ ¼îÆ® ÁõÈıºÀÇ °øÅëÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â Ư¡À¸·Î´Â »ï°¢Çü ¾ó±¼, º¸Á¶°³ ÀÖ´Â ÀÛÀº ÅÎ, ÇǺΠ¾Æ·¡¿¡ ÀÖ´Â Áö¹æÀ» »ó½ÇÇÏ°Ô µÇ´Â Áö¹æÀÌ¿µ¾çÁõ, ºñÁ¤»óÀûÀÎ ±ÍÀÇ À§Ä¡, û·Â »ó½Ç ±×¸®°í ¾ð¾îÁöü µîÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¼îÆ® ÁõÈıºÀº ÀÇÇй®Çå¿¡ º¸°íµÈ °æ¿ì°¡ °ÅÀÇ ¾ø´Â Èñ±ÍÇÑ ÁúȯÀ̱⠶§¹®¿¡ Á¤È®ÇÑ ¹ßº´·üÀº ¾Ë·ÁÁöÁö ¾Ê¾Ò½À´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
¼îÆ® ÁõÈıºÀº ½ÅüÀÇ ´Ù¾çÇÑ Àå±â¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
º´¸í¿¡¼µµ ¾Ë ¼ö ÀÖµíÀÌ ÀÛÀº ü±¸, °ú½ÅÀüµÇ´Â °üÀý, Ưº°ÇÑ ÇüÅÂÀÇ ¼ÇýºÎ Å»Àå, ¾È±¸ ÇÔ¸ô, ´«ÀÇ ¾ÕÂÊ ¹æ¿¡ °áÇÔÀÌ »ý°Ü ³ì³»ÀåÀÌ µÇ´Â ¸®ÀÌ°Å ±âÇüÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç, ÀÌ»¡ÀÌ ³ª¿À´Â ½Ã±â°¡ Áö¿¬µË´Ï´Ù.
¼îÆ® ÁõÈıº¿¡¼ ³ªÅ¸³ª´Â ¶Ç ´Ù¸¥ °øÅëÀûÀΠƯ¡À¸·Î »ï°¢ÇüÀÇ ¾ó±¼, º¸Á¶°³°¡ ÀÖ´Â ÀÛÀº ÅÎ, ÇǺΠ¾Æ·¡¿¡ ÀÖ´Â Áö¹æÀ» »ó½ÇÇÏ°Ô µÇ´Â Áö¹æÀÌ¿µ¾çÁõ, ºñÁ¤»óÀûÀÎ ±ÍÀÇ À§Ä¡, û·Â »ó½Ç µîÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
¾î¶² ȯÀÚµéÀÇ °æ¿ì ¾ð¾îÁöü, ±âŸ ¹ß´ÞÀå¾Ö°¡ ³ªÅ¸³»Áö¸¸ Áö´ÉÀº ÀϹÝÀûÀ¸·Î Á¤»óÀÔ´Ï´Ù.
ÀÌ·¯ÇÑ Æ¯Â¡µé°ú ÇÔ²² ¼îÆ® ÁõÈıºÀÇ ¿µ¾ÆµéÀº ¸ö¹«°Ô°¡ Àß Áõ°¡ÇÏÁö ¾Ê°í, ÀÚÁÖ ¾ÆÇÅ´Ï´Ù.
±×¸®°í 10´ë¿¡ ´ç´¢º´ÀÌ ÈçÈ÷ ³ªÅ¸³ª¸ç º¸Åë ÀúÇ÷´çÁõÀ¸·Î ¹ßÀüµË´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
¼îÆ® ÁõÈıºÀº ¸Å¿ì Èñ±ÍÇÑ ÁõÈıºÀ̸ç, À¯ÀüµÇ´Â °ÍÀ¸·Î º¸ÀÌÁö¸¸ ÀÌ ÁúȯÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â ƯÁ¤ÇÑ À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ´Â ¾ÆÁ÷ ¹àÇôÁöÁö ¾Ê¾Ò½À´Ï´Ù.
À¯ÀüµÇ´Â ÆÐÅϵµ ¾ÆÁ÷Àº È®½ÇÇÏ°Ô ¾Ë·ÁÁöÁö ¾Ê¾ÒÀ¸³ª »ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ̶ó°í ÃßÃøÀÌ µÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
¼îÆ® ÁõÈıºÀÇ Áø´ÜÀº ½Åü ¼Ò°ß ±×¸®°í Áø´Ü ¹æ»ç¼± °Ë»ç¸¦ ±Ù°Å·Î ÇÕ´Ï´Ù.
ºÐÀÚ À¯Àü °Ë»ç´Â ¿¬±¸¸¦ À§Çؼ¸¸ »ç¿ëÇÕ´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù. |
¥´.Ä¡·á
¼îÆ® ÁõÈıºÀ» Ä¡·áÇÒ ¼ö Àִ Ưº°ÇÑ Ä¡·á¹ýÀº ¾ÆÁ÷±îÁö ¾ø½À´Ï´Ù.
Ãß°¡ÀûÀÎ Ä¡·á·Î´Â Áõ»óÀÇ ¿Ïȸ¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â ´ëÁõ¿ä¹ý°ú °¢Á¾ ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ°í ¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇØ ÁöÁö¿ä¹ýÀ» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¿ì¼º À¯ÀüÀ¸·Î ÃßÃøµÇ¾î ÀÚ³àºÐ¸¸ µîÀÇ »óȲ ½Ã À¯Àü»ó´ãÀÌ È¯ÀÚ¿Í °¡Á·µé¿¡°Ô ¸¹Àº µµ¿òÀÌ µÉ °ÍÀÔ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
¡º¾Ë±â½¬¿î ÀÇÇпë¾îÇ®ÀÌÁý¡» ¼¿ïÀÇ´ë ±³¼ö ÁöÁ¦±Ù, °í·ÁÀÇÇÐ ÃâÆÇ(2004³â)
http://www.rarediseases.org
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ