¸Þµð¾÷

´ëÇк´¿ø Çѹ溴¿ø
Á¾ÇÕº´¿ø ³ëÀκ´¿ø
°Ô½ÃÆÇ
°Ç°­Á¤º¸
º´¿ø¾à±¹Á¤º¸
Èú¸µ½ºÅ丮
Áúº´Á¤º¸
ÀǾàÇ°Á¤º¸
ÀÇÇм­Àû
ÀÓ´ëºÐ¾ç¸Å¸Å
¿¬¼ö°­ÁÂ
±³À°Á¤º¸
¸ÞµðÅå
´ëÇк´¿ø Á¾ÇÕº´¿ø Çѹ溴¿ø Ä¡°úº´¿ø ÇÑÀÇ¿ø ³ëÀÎÀü¹®º´¿ø º¸°Ç¼Ò
¼­¿ï ºÎ»ê ÀÎõ ´ë±¸ ´ëÀü ±¤ÁÖ ¿ï»ê °æ±â °­¿ø ÃæºÏ Ãæ³² °æºÏ °æ³² ÀüºÏ Àü³² Á¦ÁÖ ¼¼Á¾
Ä¡°ú ¾È°ú ÇǺΰú ¼ºÇü¿Ü°ú »êºÎÀΰú ºñ´¢±â°ú ¿Ü°ú ³»°ú Á¤Çü¿Ü°ú À̺ñÀÎÈÄ°ú ¼Ò¾Æ°ú ¾à±¹

¸ñ·Ï ¼öÁ¤ »èÁ¦

¼Ò¾Æ±âÀÇ ÁøÇ༺ ±¸¸¶ºñ(ÆÄÁö¿À-·Ðµ¥)

ÃßõÇϱâ
Áúº´Á¤º¸ À̹øÁÖ BEST
 

°ü·ÃÁúȯ¸íÀº ÆÄÁö¿À-µ·µ¥º´(Fazio-londe disease)ÀÌ ÀÖÀ¸¸ç ¿µÇâºÎÀ§·Î´Â ü³»¿¡´Â ½Å°æÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. Áõ»óÀ¸·Î´Â ±¸À½Àå¾Ö, ºÎÁ¤È®ÇÑ ¹ßÀ½, ¼·½ÄÀå¾Ö, ¾È°ËÇϼö, ¾ó±¼±ÙÀ°ÀÇ ¾àÈ­°¡ ÀÖÀ¸¸ç ¿øÀÎÀ¸·Î´Â ¿îµ¿ ´º·±µéÀÇ ¹ÌºÐÈ­ ¹× ½Å°æÁ¦°Å(degeneration)ÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. Áø´Ü¹ýÀ¸·Î´Â ±ÙÀüµµ°è¿Í ±ÙÀ° Æò°¡, ½Å°æ°è °Ë»ç°¡ ÀÖÀ¸¸ç Ä¡·á¹ýÀº ÇöÀç ¸íÈ®ÇÑ Ä¡·á¹æ¹ýÀº ¾øÀ¸¸ç, ´ëÁõ Ä¡·á¿Í º¸Á¶ Ä¡·á¸¦ »ç¿ëÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå´Â V123À̸ç ÀÇ·áºñÁö¿øÀÌ µË´Ï´Ù.

¥°.°³¿ä

¼Ò¾Æ±âÀÇ ÁøÇ༺ ±¸¸¶ºñ ȤÀº ÆÄÁö¿À-·Ðµ¥ º´À¸·Îµµ ºÒ¸®´Â ÀÌ ÁúȯÀº ³ú½Å°æÀÇ Áö¹è¸¦ ¹Þ´Â ±ÙÀ°µéÀÌ Á¡ÁøÀûÀ¸·Î ¸¶ºñµÇ´Â ¿îµ¿½Å°æ Áúº´ÀÔ´Ï´Ù. ³ú½Å°æµéÀÌ Áö¹èÇÏ´Â Çô, ¾ó±¼, ÀÎÈĵκÎÀÇ ±ÙÀ°µéÀÇ ¾àÇØÁö¸é¼­ ¸¶ºñ°¡ ³ªÅ¸³ª´Â ÀÌ Áúº´Àº ¾î¸°À̳ª ÀþÀº ¼ºÀο¡¼­ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.

ÆÄÁö¿À-·Ðµ¥ º´ÀÇ °³³ä

1¼¼¿¡¼­ 12¼¼ »çÀÌ Ã¹ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ªÁö¸¸, ÀϹÝÀûÀ¸·Î Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â ¿¬·ÉÀº Æò±Õ 8¼¼ÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀº »ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ̳ª »ó¿°»öü ¿­¼ºÀÇ ÇüÅ·ΠÀ¯ÀüÀÌ µË´Ï´Ù.

¥±.Áõ»ó

ÀÓ»ó ¾ç»óÀº Á¶±â¹ßÇöÇü°ú Áö¿¬¹ßÇöÇüÀ¸·Î ³ª´­ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Á¶±â¹ßÇöÇüÀÇ °æ¿ì ´ë°³ 6¼¼ ÀÌÀü¿¡ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç, È£Èí±â °ü·Ã Áõ»óÀÌ °¡Àå µÎµå·¯Áö°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. Áö¿¬¹ßÇöÇüÀÇ °æ¿ì Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â ½Ã±â´Â ´ë°³ 6-20¼¼ »çÀÌ·Î »óÁöÀÇ ¿îµ¿ Àå¾Ö°¡ µÎµå·¯Áý´Ï´Ù.

¾ó±¼½Å°æÀýÀÇ ¿îµ¿½Å°æ¼¼Æ÷¸¦ ħ¹üÇÏ¿© ±¸¸¶ºñ Áõ¼¼°¡ Á¡Á¡ ÁøÇàÇÕ´Ï´Ù. ÀϹÝÀûÀ¸·Î ¼Ò¾Æ¿¡°Ô¼­ ¹ßÇöµÇ´Â ÁøÇ༺ ±¸¸¶ºñ Áõ»óÀº ÇÑÂÊ¿¡¼­ ½ÃÀ۵Ǵ °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù. ¾ó±¼ ±ÙÀ°ÀÌ ¾àÇØÁö¸é¼­ Á¤»óÀûÀÎ ¹ßÀ½ÀÌ ¾î·Á¿öÁö´Â ±¸À½Àå¾Ö(dysarthria)¿Í À½½Ä¹°À» »ïÅ°±â ¾î·Á¿î Áõ»ó(dysphagia)ÀÌ ÈçÇÏ°Ô µ¿¹ÝµÇ¸ç, ÀÔõÀå(palate) ±ÙÀ°µéÀÌ ¾àÇØÁö°í, ´«²¨Ç®ÀÌ ÃÄÁö´Â ¾È°ËÇϼö(ptosis) µîÀÇ Áõ»óµµ ¸Å¿ì µå¹°Áö¸¸ º¸°íµÈ ¹Ù ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ Áõ»óµéÀ» ³²³à ¼ºº°¿¡ »ó°ü¾øÀÌ ºñ½ÁÇÏ°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.

ÀÌÂ÷ÀûÀÎ °æ¿ì¿¡´Â ³úÁÙ±â(brain stem)ÀÇ ¿îµ¿½Å°æ¼¼Æ÷(motor neuron)µéÀÇ ¹ÌºÐÈ­ Çö»óÀ¸·Î ÀÎÇØ ¸¶ºñ(paralysis)°¡ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.

´Ù¸¥ ³ú½Å°æµéÀÇ Ä§¹üÀº ¼ö°³¿ù¿¡¼­ ¼ö³â°£¿¡ °ÉÃÄ ÁøÇàÇϸç, Á¦3³ú½Å°æ(µ¿¾È½Å°æ), Á¦6³ú½Å°æ(°«µ¹¸²½Å°æ), Á¦9³ú½Å°æ(ÇôÀενŰæ), Á¦10³ú½Å°æ(¹ÌÁֽŰæ)À» ħ¹üÇÏ´Â Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.

¥².¿øÀÎ

¾ÆÁ÷ ¸íÈ®ÇÏ°Ô ¹àÇôÁø ¹Ù´Â ¾øÁö¸¸, ³ú±âÁúÀÇ ¿îµ¿ ´º·±µéÀÇ ¹ÌºÐÈ­ ¹× ½Å°æÁ¦°Å(denervation) Çü¼º¿¡ ÀÇÇØ Áõ»óÀÌ ¹ßÇöµÇ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.

½Å°æÁ¦°ÅÀÇ °³³ä

¥³.Áø´Ü

º» ÁúȯÀ» Áø´ÜÇϱâ À§Çؼ­ ±ÙÀüµµ°è ¹× ±ÙÀ° Æò°¡, ½Å°æ°è °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù. ´Ù¸¥ ÁøÇ༺ ¸¶ºñ¼º Áúȯ¿¡¼­µµ À¯»çÇÑ ±¸À½Àå¾Ö, ¼·½ÄÀå¾Ö, ¾È°ËÇϼö µîÀÇ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö Àֱ⠶§¹®¿¡ ´Ù¸¥ Áúȯµé°ú °¨º°ÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.

»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ


¼Ò¾Æ Ãʱ⿡ ¹ß»ýÇÏ¸ç ¾È±¸¿îµ¿ Àå¾Ö¸¦ µ¿¹ÝÇÑ ¾ó±¼ ¹× ±¸¸¶ºñ°¡ Ư¡. »ó¿îµ¿½Å°æ Àå¾Ö´Â ¾øÀ¸¸ç »ê¹ßÀûÀÎ °æ¿ìµµ ÀÖÁö¸¸ ÁÖ·Î »ó¿°»öü ¿­¼ºÀ¯ÀüÀ» ÇÕ´Ï´Ù. ¹ßº´ 2³â À̳» È£ÈíºÎÀüÀ¸·Î »ç¸ÁÇÕ´Ï´Ù.

*Áø´Ü¹æ¹ý : ÀÓ»óÁø´Ü

¥´.Ä¡·á

¾ÆÁ÷±îÁö ¸íÈ®ÇÏ°Ô È®¸³µÈ Ä¡·á´Â ¾øÀ¸¸ç, Áõ»ó¿¡ µû¸¥ Ä¡·á¸¦ ½ÃÇàÇÏ°í, Áúº´ÀÌ ÁøÇàÇÏ´Â ¾ç»ó¿¡ µû¶ó º¸Á¶ÀûÀÎ Ä¡·á°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.

¼Ò¾Æ±âÀÇ ÁøÇ༺ ±¸¸¶ºñ ȯÀÚµéÀÇ ±ÙÀ°½Å°æ°è ÀÌ»ó ¼Ò°ßµéÀº ±ÙÀ°ÀÌ ½Å°æÀÇ Áö¹è¸¦ ¹ÞÁö ¸øÇÏ°Ô µÇ´Â ½Å°æÁ¦°Å(denervation) Çö»óÀ¸·Î ÀÎÇØ ¹ß»ýµÇ¹Ç·Î, Äݸ°¿¡½ºÅÍ·¹ÀÌÁî(cholinesterase) ¾ïÁ¦Á¦(inhibitor)¸¦ »ç¿ëÇÏ°Ô µÇ¸é ºñ±³Àû Áõ»óÀ» ¿ÏÈ­ ½Ãų ¼ö ÀÖ´Ù´Â º¸°íµéµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.

ÀϺÎÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼­´Â Áõ»óÀÌ ±Þ°ÝÇÏ°Ô ÁøÇàÇÏ¿© ¹ßº´ 1³â À̳»¿¡ »ç¸ÁÇÏ¿´´Ù´Â º¸°í°¡ ÀÖÁö¸¸, ´Ù¸¥ ȯÀÚ¿¡¼­´Â ÁøÇàÀÌ ´õµð°Å³ª ÁøÇàÇÏ´Ù°¡ ´õ ÀÌ»ó ¾ÇÈ­µÇÁö ¾Ê¾Ò´Ù´Â º¸°í°¡ ÀÖ¾î ÀÏÁ¤Ä¡ ¾Ê½À´Ï´Ù.

[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]

Dipti S, Childs AM, Livingston JH, et al. (September 2005).
MA McShane, S Boyd, B Harding, et al. Progressive bulbar paralysis of childhood. A reappraisal of Fazio-Londe disease. Brain 1992;115:1889-1900
http://omim.org/entry/211500?search=Fazio-Londe
20disease&highlight=faziolonde%20disease)


Ãâó: ±¹°¡°Ç°­Á¤º¸Æ÷ÅÐ
ÆÄ¿ö¸µÅ© ±¤°íµî·Ï
ÀÌ °Ô½Ã¹°À» ÃßõÇÕ´Ï´Ù.
¸Þµð¾÷
" ¼Ò¾Æ±âÀÇ ÁøÇ༺ ±¸¸¶ºñ(ÆÄÁö¿À-·Ðµ¥)""ÀÇ ÀÌ¿ëÈı⳪ Ãßõ´ñ±ÛÀ» ³²°Ü À¯¿ëÇÑ Á¤º¸·Î °øÀ¯ÇսôÙ. ^^
ÀÌ °Ô½Ã¹°À» ÃßõÇÕ´Ï´Ù.
 
¸ñ·Ï ¼öÁ¤ »èÁ¦
ÀÌÀü±Û Ä«´Ù½Ç(CADASIL)
´ÙÀ½±Û ȸ»öÁúº¯¼º(¾ËÆÛ½ºº´)
¹øÈ£
Á¦¸ñ Ãßõ Á¶È¸ µî·ÏÀÏ
5060
 
À§¸²ÇÁÁ¾ À§Çè¿äÀÎ/¿¹¹æ
0 3,022 2015-01-02
5059
 
À§¸²ÇÁÁ¾ °³¿ä
0 3,336 2015-01-02
5058
 
À§Àå°ü °£ÁúÁ¾¾ç °³¿ä
0 2,684 2015-01-02
5057
 
À§Àå°ü °£ÁúÁ¾¾ç Ä¡·á
0 5,099 2015-01-02
5056
 
À§Àå°ü °£ÁúÁ¾¾ç Áõ»ó/Áø´Ü
1 4,077 2015-01-02
5055
 
À§Àå°ü °£ÁúÁ¾¾ç °³¿ä
0 2,710 2015-01-02
5054
 
À½°æ¾Ï Ä¡·á
0 3,133 2015-01-02
5053
 
À½°æ¾Ï À§Çè¿äÀÎ/¿¹¹æ
0 4,097 2015-01-02
5052
 
À½°æ¾Ï
0 3,754 2015-01-02
5051
 
ÀÓ½ÅÀ¶¸ðÁúȯ Ä¡·á
0 4,606 2015-01-02
5050
 
ÀÓ½ÅÀ¶¸ðÁúȯ Áõ»ó/Áø´Ü
0 5,518 2015-01-02
5049
 
ÀÓ½ÅÀ¶¸ðÁúȯ À§Çè¿äÀÎ/¿¹¹æ
0 2,231 2015-01-02
5048
 
ÀÓ½ÅÀ¶¸ðÁúȯ °³¿ä
0 4,047 2015-01-02
5047
 
Áú¾Ï »ýÈ°
0 2,527 2015-01-02
5046
 
Áú¾Ï Ä¡·á
1 4,645 2015-01-02
5045
 
Áú¾Ï Áõ»ó/Áø´Ü
0 6,557 2015-01-02
5044
 
Áú¾Ï ¿¹¹æ
0 2,190 2015-01-02
5043
 
Áú¾Ï °³¿ä
0 3,003 2015-01-02
5042
 
³­¼Ò»ý½Ä¼¼Æ÷Á¾¾ç »ýÈ°
0 2,459 2015-01-02
5041
 
³­¼Ò»ý½Ä¼¼Æ÷Á¾¾ç Ä¡·á
0 4,989 2015-01-02
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10
 
Ä¿¹Â´ÏƼ
°Ô½ÃÆÇ
°Ç°­Á¤º¸
º´¿ø¾à±¹
Èú¸µ½ºÅ丮
Áúº´Á¤º¸
ÀǾàÇ°Á¤º¸
ÀÇÇм­Àû
ÀÓ´ë¸Å¸Å
¿¬¼ö°­ÁÂ
±³À°Á¤º¸
º´¿øȨÆäÀÌÁö
¸ÞµðÅå
ÇÑÀÇ¿ø
¼ºÇü¿Ü°ú
Ä¡°ú
¾È°ú
¿©¼ºº´¿ø
³»°ú
Á¤Çü¿Ü°ú
ÇǺΰú
¼Ò¾Æ°ú
À̺ñÀÎÈÄ°ú
ºñ´¢ÀÇÇаú
¿ä¾çº´¿ø
ÀçÈ°ÀÇÇаú
µ¿¹°º´¿ø
±âŸº´ÀÇ¿ø
Ãë¾÷°ü·Ã
Áö¿ø¼­¾ç½Ä
¼­·ù¾ç½Ä
¸Þµð¾÷ ¸ð¹ÙÀÏÀ¥
¸Þµð¾÷