Ⅰ.개요

소아기의 진행성 구마비 혹은 파지오-론데 병으로도 불리는 이 질환은 뇌신경의 지배를 받는 근육들이 점진적으로 마비되는 운동신경 질병입니다. 뇌신경들이 지배하는 혀, 얼굴, 인후두부의 근육들의 약해지면서 마비가 나타나는 이 질병은 어린이나 젊은 성인에서 발생합니다.

1세에서 12세 사이 첫 증상이 나타나지만, 일반적으로 증상이 나타나는 연령은 평균 8세입니다. 이 질환은 상염색체 우성이나 상염색체 열성의 형태로 유전이 됩니다.

Ⅱ.증상

임상 양상은 조기발현형과 지연발현형으로 나눌 수 있습니다. 조기발현형의 경우 대개 6세 이전에 증상이 나타나며, 호흡기 관련 증상이 가장 두드러지게 나타납니다. 지연발현형의 경우 증상이 나타나는 시기는 대개 6-20세 사이로 상지의 운동 장애가 두드러집니다.

얼굴신경절의 운동신경세포를 침범하여 구마비 증세가 점점 진행합니다. 일반적으로 소아에게서 발현되는 진행성 구마비 증상은 한쪽에서 시작되는 경우가 많습니다. 얼굴 근육이 약해지면서 정상적인 발음이 어려워지는 구음장애(dysarthria)와 음식물을 삼키기 어려운 증상(dysphagia)이 흔하게 동반되며, 입천장(palate) 근육들이 약해지고, 눈꺼풀이 쳐지는 안검하수(ptosis) 등의 증상도 매우 드물지만 보고된 바 있습니다. 이러한 증상들을 남녀 성별에 상관없이 비슷하게 나타납니다.

이차적인 경우에는 뇌줄기(brain stem)의 운동신경세포(motor neuron)들의 미분화 현상으로 인해 마비(paralysis)가 발생합니다.

다른 뇌신경들의 침범은 수개월에서 수년간에 걸쳐 진행하며, 제3뇌신경(동안신경), 제6뇌신경(갓돌림신경), 제9뇌신경(혀인두신경), 제10뇌신경(미주신경)을 침범하는 증상이 나타나기도 합니다.

Ⅲ.원인

아직 명확하게 밝혀진 바는 없지만, 뇌기질의 운동 뉴런들의 미분화 및 신경제거(denervation) 형성에 의해 증상이 발현되는 것으로 알려져 있습니다.

Ⅳ.진단

본 질환을 진단하기 위해서 근전도계 및 근육 평가, 신경계 검사를 시행합니다. 다른 진행성 마비성 질환에서도 유사한 구음장애, 섭식장애, 안검하수 등의 증상이 나타날 수 있기 때문에 다른 질환들과 감별이 필요합니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준
소아 초기에 발생하며 안구운동 장애를 동반한 얼굴 및 구마비가 특징. 상운동신경 장애는 없으며 산발적인 경우도 있지만 주로 상염색체 열성유전을 합니다. 발병 2년 이내 호흡부전으로 사망합니다. *진단방법 : 임상진단

Ⅴ.치료

아직까지 명확하게 확립된 치료는 없으며, 증상에 따른 치료를 시행하고, 질병이 진행하는 양상에 따라 보조적인 치료가 필요합니다.

소아기의 진행성 구마비 환자들의 근육신경계 이상 소견들은 근육이 신경의 지배를 받지 못하게 되는 신경제거(denervation) 현상으로 인해 발생되므로, 콜린에스터레이즈(cholinesterase) 억제제(inhibitor)를 사용하게 되면 비교적 증상을 완화 시킬 수 있다는 보고들도 있습니다.

일부의 환자에서는 증상이 급격하게 진행하여 발병 1년 이내에 사망하였다는 보고가 있지만, 다른 환자에서는 진행이 더디거나 진행하다가 더 이상 악화되지 않았다는 보고가 있어 일정치 않습니다.

[참고문헌 및 사이트]

Dipti S, Childs AM, Livingston JH, et al. (September 2005).
MA McShane, S Boyd, B Harding, et al. Progressive bulbar paralysis of childhood. A reappraisal of Fazio-Londe disease. Brain 1992;115:1889-1900
http://omim.org/entry/211500?search=Fazio-Londe
20disease&highlight=faziolonde%20disease)