Ⅰ.개요

아벨리노 각막이영양증은 1988년 이탈리아 아벨리노 지방에서 이민 온 가족에게서 처음 발견되며 명명된 질환으로, 양안 각막 중심부에 단백질이 침착되며 혼탁이 발생하고, 나이가 듦에 따라 점차 혼탁이 많아져 시력이 감소하는 보통염색체 우성형질 유전 질환입니다.

초기에는 경계가 명확한 과립상의 침착물이 각막 상피하 및 각막 전기질 부위에 생기다가 시간이 지날수록 크기와 개수가 증가하고 선상 또는 성상의 침착물이 각막기질 중간부 및 후반부까지 진행하는 것으로 보고되고 있습니다.

국내에도 인구 1,320명당 1명 꼴로 상당한 수의 환자가 있는 것으로 추정되고 있으며, 평균 수명이 증가하고 아벨리노 각막 이영양증의 진행을 악화시킬 수도 있는 라식, 라섹, 엑시머 등 시력교정 레이져 수술이 증가하면서 아벨리노 각막이영양증은 국민보건의 문제점으로 대두되고 있습니다.

Ⅱ.증상

아멜리노 각막이영양증 유전자의 이형접합자는 약 12세부터 각막에 흰점이 생기기 시작하여, 나이가 듦에 따라 흰 점의 숫자와 크기가 커져 60-70세 경에는 결국 시력이 떨어지게 됩니다.

동형접합자는 약 3세부터 증상이 나타나서 6세경에는 급격한 시력저하에 이르게 된다고 하며, 이형접합자의 경우에도 시력교정을 위한 레이져 수술(라식, 라섹, 엑시머)을 받으면 각막혼탁이 급격히 진행하여 시력저하를 초래하게 된다고 알려져 있습니다.

Ⅲ.원인

5번 염색체 장완에 위치하는 TGFBI 유전자의 돌연변이에 의해 keratoepithelin 단백질 (transforming growth factor beta-induced gene protein)이 과생산되어 각막층들의 유착 및 각막혼탁을 유발하게 된다고 알려져 있습니다.

Ⅳ.진단

세극등 현미경 검사를 통해 각막의 혼탁이나 흰점의 유무를 확인함으로 진단할 수 있습니다. 다만 각막에 혼탁이 생긴 정도는 개인의 생활 환경이나 렌즈, 레이저 시술 등의 여부에 따라 차이가 있을 수 있으며, 관찰에 의한 주관적인 진단이므로, 한번의 관찰로 정확한 결과를 얻어내기는 어려울 수 있습니다.

이외에 동반된 다른 이상을 확인하기 위해 시력, 안압, 안저사진촬영, 눈물분비검사 등을 시행합니다.

원인이 되는 TGFBI 유전자에 대한 돌연변이 분석을 시행해볼 수 있습니다.

산정특례 진단기준 표

산정특례 진단기준 이 질환은 산정특례 대상 질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

혼탁된 각막층을 일부 제거하는 치료적 레이저 각막 절제술을 시행하거나, 각막이식을 통해 각막의 투명도를 확보하는 방법들이 있습니다. 하지만 시술 이후에도 단백질 침착이 이루어져 재발과 악화를 반복하거나, 수술 이후 다시 각막혼탁이 진행하기도 합니다.

각막에 손상을 줄 수 있는 렌즈의 착용이나 레이저 시술 이전에 정확한 진료 및 상담을 통해 향후 시력저하를 예방하는 것이 중요합니다.

[참고문헌 및 사이트]

Moon JW, Kim SW, Kim TI, Cristol SM, Chung ES, Kim EK. Homozygous granular corneal dystrophy type II (Avellino corneal dystrophy): natural history and progression after treatment. Cornea. 2007 Oct;26(9):1095-100.
http://www.avellino.kr
http://www.omim.org/entry/607541?search=(number:(601692 607541))&highlight=601692 607541