¥°.°³¿ä
¾Æº§¸®³ë °¢¸·ÀÌ¿µ¾çÁõÀº 1988³â ÀÌÅ»¸®¾Æ ¾Æº§¸®³ë Áö¹æ¿¡¼ À̹Π¿Â °¡Á·¿¡°Ô¼ óÀ½ ¹ß°ßµÇ¸ç ¸í¸íµÈ ÁúȯÀ¸·Î, ¾ç¾È °¢¸· Á߽ɺο¡ ´Ü¹éÁúÀÌ Ä§ÂøµÇ¸ç ȥŹÀÌ ¹ß»ýÇÏ°í, ³ªÀÌ°¡ µê¿¡ µû¶ó Á¡Â÷ ȥŹÀÌ ¸¹¾ÆÁ® ½Ã·ÂÀÌ °¨¼ÒÇÏ´Â º¸Åë¿°»öü ¿ì¼ºÇüÁú À¯Àü ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
¾Æº§¸®³ë °¢¸·ÀÌ¿µ¾çÁõÀÇ °³³ä
Ãʱ⿡´Â °æ°è°¡ ¸íÈ®ÇÑ °ú¸³»óÀÇ Ä§Âø¹°ÀÌ °¢¸· »óÇÇÇÏ ¹× °¢¸· Àü±âÁú ºÎÀ§¿¡ »ý±â´Ù°¡ ½Ã°£ÀÌ Áö³¯¼ö·Ï Å©±â¿Í °³¼ö°¡ Áõ°¡ÇÏ°í ¼±»ó ¶Ç´Â ¼º»óÀÇ Ä§Âø¹°ÀÌ °¢¸·±âÁú Áß°£ºÎ ¹× ÈĹݺαîÁö ÁøÇàÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î º¸°íµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
±¹³»¿¡µµ Àα¸ 1,320¸í´ç 1¸í ²Ã·Î »ó´çÇÑ ¼öÀÇ È¯ÀÚ°¡ ÀÖ´Â °ÍÀ¸·Î ÃßÁ¤µÇ°í ÀÖÀ¸¸ç, Æò±Õ ¼ö¸íÀÌ Áõ°¡ÇÏ°í ¾Æº§¸®³ë °¢¸· ÀÌ¿µ¾çÁõÀÇ ÁøÇàÀ» ¾ÇȽÃų ¼öµµ ÀÖ´Â ¶ó½Ä, ¶ó¼½, ¿¢½Ã¸Ó µî ½Ã·Â±³Á¤ ·¹ÀÌÁ® ¼ö¼úÀÌ Áõ°¡ÇÏ¸é¼ ¾Æº§¸®³ë °¢¸·ÀÌ¿µ¾çÁõÀº ±¹¹Îº¸°ÇÀÇ ¹®Á¦Á¡À¸·Î ´ëµÎµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
¾Æ¸á¸®³ë °¢¸·ÀÌ¿µ¾çÁõ À¯ÀüÀÚÀÇ ÀÌÇüÁ¢ÇÕÀÚ ´Â ¾à 12¼¼ºÎÅÍ °¢¸·¿¡ ÈòÁ¡ÀÌ »ý±â±â ½ÃÀÛÇÏ¿©, ³ªÀÌ°¡ µê¿¡ µû¶ó Èò Á¡ÀÇ ¼ýÀÚ¿Í Å©±â°¡ Ä¿Á® 60-70¼¼ °æ¿¡´Â °á±¹ ½Ã·ÂÀÌ ¶³¾îÁö°Ô µË´Ï´Ù.
µ¿ÇüÁ¢ÇÕÀÚ ´Â ¾à 3¼¼ºÎÅÍ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª¼ 6¼¼°æ¿¡´Â ±Þ°ÝÇÑ ½Ã·ÂÀúÇÏ¿¡ À̸£°Ô µÈ´Ù°í Çϸç, ÀÌÇüÁ¢ÇÕÀÚÀÇ °æ¿ì¿¡µµ ½Ã·Â±³Á¤À» À§ÇÑ ·¹ÀÌÁ® ¼ö¼ú(¶ó½Ä, ¶ó¼½, ¿¢½Ã¸Ó)À» ¹ÞÀ¸¸é °¢¸·È¥Å¹ÀÌ ±Þ°ÝÈ÷ ÁøÇàÇÏ¿© ½Ã·ÂÀúÇϸ¦ ÃÊ·¡ÇÏ°Ô µÈ´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
5¹ø ¿°»öü Àå¿Ï¿¡ À§Ä¡ÇÏ´Â TGFBI À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ keratoepithelin ´Ü¹éÁú (transforming growth factor beta-induced gene protein)ÀÌ °ú»ý»êµÇ¾î °¢¸·ÃþµéÀÇ À¯Âø ¹× °¢¸·È¥Å¹À» À¯¹ßÇÏ°Ô µÈ´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
¼¼±Øµî Çö¹Ì°æ °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ °¢¸·ÀÇ È¥Å¹À̳ª ÈòÁ¡ÀÇ À¯¹«¸¦ È®ÀÎÇÔÀ¸·Î Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ´Ù¸¸ °¢¸·¿¡ ȥŹÀÌ »ý±ä Á¤µµ´Â °³ÀÎÀÇ »ýÈ° ȯ°æÀ̳ª ·»Áî, ·¹ÀÌÀú ½Ã¼ú µîÀÇ ¿©ºÎ¿¡ µû¶ó Â÷ÀÌ°¡ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, °üÂû¿¡ ÀÇÇÑ ÁÖ°üÀûÀÎ Áø´ÜÀ̹ǷÎ, ÇѹøÀÇ °üÂû·Î Á¤È®ÇÑ °á°ú¸¦ ¾ò¾î³»±â´Â ¾î·Á¿ï ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¼¼±ØµîÇö¹Ì°æ°Ë»ç
ÀÌ¿Ü¿¡ µ¿¹ÝµÈ ´Ù¸¥ ÀÌ»óÀ» È®ÀÎÇϱâ À§ÇØ ½Ã·Â, ¾È¾Ð, ¾ÈÀú»çÁøÃÔ¿µ, ´«¹°ºÐºñ°Ë»ç µîÀ» ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù.
¿øÀÎÀÌ µÇ´Â TGFBI À¯ÀüÀÚ¿¡ ´ëÇÑ µ¹¿¬º¯ÀÌ ºÐ¼®À» ½ÃÇàÇغ¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ Ç¥
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»ó ÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
¥´.Ä¡·á
ȥŹµÈ °¢¸·ÃþÀ» ÀϺΠÁ¦°ÅÇÏ´Â Ä¡·áÀû ·¹ÀÌÀú °¢¸· ÀýÁ¦¼úÀ» ½ÃÇàÇϰųª, °¢¸·À̽ÄÀ» ÅëÇØ °¢¸·ÀÇ Åõ¸íµµ¸¦ È®º¸ÇÏ´Â ¹æ¹ýµéÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÇÏÁö¸¸ ½Ã¼ú ÀÌÈÄ¿¡µµ ´Ü¹éÁú ħÂøÀÌ ÀÌ·ç¾îÁ® Àç¹ß°ú ¾Çȸ¦ ¹Ýº¹Çϰųª, ¼ö¼ú ÀÌÈÄ ´Ù½Ã °¢¸·È¥Å¹ÀÌ ÁøÇàÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù.
°¢¸·¿¡ ¼Õ»óÀ» ÁÙ ¼ö ÀÖ´Â ·»ÁîÀÇ Âø¿ëÀ̳ª ·¹ÀÌÀú ½Ã¼ú ÀÌÀü¿¡ Á¤È®ÇÑ Áø·á ¹× »ó´ãÀ» ÅëÇØ ÇâÈÄ ½Ã·ÂÀúÇϸ¦ ¿¹¹æÇÏ´Â °ÍÀÌ Áß¿äÇÕ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Moon JW, Kim SW, Kim TI, Cristol SM, Chung ES, Kim EK. Homozygous granular corneal dystrophy type II (Avellino corneal dystrophy): natural history and progression after treatment. Cornea. 2007 Oct;26(9):1095-100.
http://www.avellino.kr
http://www.omim.org/entry/607541?search=(number:(601692 607541))&highlight=601692 607541
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ