Ⅰ.개요

눈운동행위상실증(Ocular Motor Apraxia)은 눈동자의 빠른 움직임에 결함이 있는 유전병으로 태어날 때 동반되는 아주 희귀한 질환입니다.

눈운동행위상실증은 다양한 선천성 질환과 동반될 수 있습니다. 대부분의 환아는 다른 신경학적 이상을 보이지 않으나 발달지연, 사시, 실조 또는 언어장애 등이 동반되기도 합니다.

Ⅱ.증상

자발적 혹은 반사적으로 눈을 재빠르게 움직이지 못하여 환아가 물체를 보기 위해 고개를 돌릴 때 눈도 보조를 맞춰 같이 움직이는게 아니라 반대방향으로 움직이기 때문에 고개를 물체의 위치를 지나 더 움직여서 비정상적인 눈의 위치로 물체를 옆으로 보려고 하는 경향(홱보기 장애)이 관찰됩니다. 또한 생후 8개월 전 후로 새로운 물체를 바라보기 위해 시선을 옮길 때 홱보기 운동이 불가능하기 때문에 눈을 움직이는 대신 고개를 순간적으로 돌리는 현상도 보이게 됩니다.

정면에서 물체를 주시하는 동안이나 시선을 바꾸고자 할 때 작은 진폭으로 고개를 흔드는 현상도 관찰되며, 비교적 나이가 많은 환아에서는 고개를 흔드는 증상 대신 눈을 깜박이는 현상이 관찰될 수 있습니다. 영아기에 눈과 고개를 떠는 현상이 나타날 수 있으며 대개는 수개월간 지속되다가 저절로 소실됩니다.

서거나 혼자 걷기가 지연되는 등 발달 지체와 일부에서 사시, 평발 등의 기형이 동반되기도 하고, 신경학적인 이상증상으로 읽기장애, 운동발달장애, 근육의 조화불능, 보행이상과 언어발달장애, 구음실행증 등이 나타나기도 합니다. 하지만 눈 움직임 외에 다른 이상이 없는 경우도 보고 되어 있습니다.

아기가 크면 횡단보도를 안전하게 건너는 방법을 가르치는 것이 필요합니다. 학교에 들어갈 시기에는 독서속도가 느리거나 행동이 서투르게 될 수도 있으나 경우에 따라 다르며, 보통 10-20세가 넘어가면 증상이 많이 완화됩니다.

Ⅲ.원인

선천성 눈운동행위상실증은 아직 정확한 발생기전은 알려져 있지 않아, 유전적 경향에 대해서도 확실히 밝혀지지는 않았습니다.

뇌의 여러 부분에서 눈의 움직임을 관장하는데 이 부분에 이상이 있을 때 눈운동행위상실증이 나타날 수 있습니다. CT나 MRI로 검사해보면 눈을 정확하고 빠르게 움직이는데 기여하는 소뇌의 중간부분 벌레엽(벌레처럼 생겼다고 붙여진 이름)이 정상인보다 작은 경우가 자주 동반되는 소견입니다.

Ⅳ.진단

유아기에 머리의 움직임을 잘 관찰해야하며, 경험있는 의사의 철저한 안과적 검사가 필요합니다. 또한 뇌의 이상소견(뇌량의 미발달이나 소뇌 벌레엽의 부적절한 발달)이 있는지의 여부를 확인하기 위해 MRI,CT, 양전자 방출 단층 촬영(PET CT) 등의 영상검사를 시행하기도 합니다.

Ⅴ.치료

눈운동행위상실증이 있는 아이들이 자신의 신체적 불리함을 딛고 사회에 적응할 수 있도록 다방면에서 도와줄 특수교육 서비스, 물리치료, 언어치료, 그리고 그 외의 의학적, 사회적 또는 전문 서비스를 포함한 팀 접근 지지 치료가 도움이 될 수 있습니다.

또한 일부의 환아는 신경학적 이상이나 발당장애 외에도 진행성신부전증 등의 주요 장기 기능의 이상을 동반하기도 하므로, 동반된 질환이 있는지 확인하기 위한 검사 및 정기적인 검사를 받는 것이 추천됩니다.

아직 그 유전적 경향이 확실하지는 않으나, 유전상담도 도움이 될 수 있을 것입니다.

[참고문헌 및 사이트]

• J Korean Neurol Assoc. 2010 Feb;28(1):27-32. Korean
• J Korean Ophthalmol Soc. 1992 Mar;33(3):263-267. Korean
• J Korean Bal Soc. 2008 Jun;7(1):63-67. Korean
• Betz R, Rensing C, Otto, et al. Children with ocular motor apraxia Cogan carry deletions in the gene (NPHP1) for juvenile nephronophthisis. J Pediat. 2000;136:828-831.
• http://rarediseases.info.nih.gov
• http://www.rarediseases.org