ÁÖ¿äÁúȯÁ¤º¸
°ü·ÃÁúȯ¸í : ¾ÈÇǺÎÇü ¹é»öÁõ
¿µÇâºÎÀ§ : ü³»:´ëÀå ½ÉÀå Æó Ç÷°ü(Ç÷¾×) ü¿Ü: ´« ÇǺÎ
Áõ»ó : ¾ÈÇǺÎÇü ¹é»öÁõ. Ç÷¼ÒÆÇ ±âÁõÀúÇÏ, Æó¼¶À¯ÈÁõ, À°¾ÆÁ¾¼º ´ëÀå¿°, ½É±Ùº´Áõ
¿øÀÎ : HPS1 - HPS8À¯ÀüÀÚ ÀÌ»ó
Áø´Ü : À¯ÀüÀÚ°Ë»ç
Ä¡·á : ´ëÁßÀû Ä¡·á, ƯÈ÷ Æó¼¶À¯ÈÁõÀÇ Ä¡·á
»êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°.°³¿ä
Ç츣¸¸½ºÅ°-Ǫµé¶óÅ©ÁõÈıº(Hermansky-Pudlak syndrome)Àº HPS À¯ÀüÀÚ ÀÌ»óÀÌ ¿øÀÎÀ¸·Î »ý°¢µÇ´Â ÁúȯµéÀÇ ¸ðÀÓÀ¸·Î,
»ó¿°»öü ¿¼º À¸·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù. Ãʱ⿡´Â ´ëºÎºÐÀÇ ¿¬±¸°¡ ÀÌ Áúº´ÀÌ ÈçÇÑ Çª¿¡¸£Å丮ÄÚÀÇ È¯ÀÚµéÀ» ´ë»óÀ¸·Î ÀÌ·ç¾îÁ³´Âµ¥, Ǫ¿¡¸£Å丮ÄÚ¿¡¼ 2õ¸í´ç ÇÑ ¸íÀÇ À¯º´À²À» º¸¿´½À´Ï´Ù.
HPS À¯ÀüÀÚÀÇ ÀÌ»óÀº ¼¼Æ÷¼Ò±â°üÀÎ ¶óÀ̼ÒÁ» °ü·Ã±â°ü, ¸á¶ó´Ñ¼Òü¿Í Ç÷¼ÒÆÇÀÇ Ä¡¹Ð¼Òü(dense body)ÀÇ ±¸Á¶ÀÌ»ó°ú ±â´ÉÀÇ ÀúÇϸ¦ ÀÏÀ¸Åµ´Ï´Ù. ÀÌ·Î ÀÎÇØ ¾ÈÇǺÎÇü ¹é»öÁõ, Ç÷¼ÒÆÇ ±â´ÉÀå¾Ö, ¼¼·ÎÀ̵å¿Í °°Àº ¹°ÁúÀÌ ÃàÀûµÇ¸ç, ±× Á¤µµ¿¡ µû¶ó Áõ»óÀÇ ½É°¢µµ°¡ ´Ù¸¨´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
»ö¼ÒÇü¼ºÀå¾Ö·Î ÀÎÇØ ÇÇºÎ¿Í ¾È±¸¿¡ ¹é»öÁõÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç, Ç÷¼ÒÆÇ ±â´ÉÀå¾Ö·Î ÀÎÇÑ ÃâÇ÷°æÇâÀ¸·Î ÄÚÇÇ, ¿ù°æ·®°ú´Ù, ¼ö¼úÈÄ ÁöÇ÷ ÀÌ»ó µîÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¼¼·ÎÀ̵尡 Á¶Á÷¿¡ ħÂøµÇ´Â Áõ»óÀ¸·Î ÀÎÇØ °£Áú¼º ÆóÁúȯÀÌ »ý±â´Âµ¥, ¿©¼º¿¡¼ ´õ È£¹ßÇÏ°í 20~40´ë »çÀÌ¿¡ ½ÃÀ۵Ǹç Ä¡·á¿¡ Àß ¹ÝÀÀÇÏÁö ¾ÊÀ¸¸é¼ õõÈ÷ ÁøÇàµÇ´Â ¾ç»óÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. Å©·Ðº´°ú À¯»çÇÑ ¾ç»óÀÇ ¿°Áõ¼º ÀåÁúȯ, ½ÅºÎÀü, ½É±Ùº´Áõ µîÀ» ÀÏÀ¸Å°±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
¿°»öü 10q¿¡ À§Ä¡ÇÏ´Â HPS1 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ ¸¦ °¡Áö´Â °æ¿ì°¡ °¡Àå ÈçÇÕ´Ï´Ù.
¿°»öü À§Ä¡ Ç¥±â¹ý
¥³.Áø´Ü
¹é»öÁõÀÌ Àִ ȯÀÚ¿¡¼ ÃâÇ÷°æÇâÀÌ ÀÖÀ» ¶§ ÀǽÉÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÃâÇ÷½Ã°£Àº ¿¬ÀåµÇ³ª Ç÷¼ÒÆÇ ¼ö´Â Á¤»óÀÔ´Ï´Ù. Áõ»óÀ» ÅëÇØ °¨º°Áø´ÜÀ» ÇÏ°í, À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ HPS À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯À̸¦ È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
¥´.Ä¡·á
Ç츣¸¸½ºÅ°-Ǫµé¶óÅ©ÁõÈıºÀÇ Ä¡·á´Â ´ëºÎºÐ ÁöÁöÀûÀÌ°í ´ëÁõÀûÀÎ Ä¡·á°¡ ±Ù°£À» ÀÌ·ç¸ç, ´Ù¸¥ ¿¬°üµÈ Áõ»óµé, ƯÈ÷ Ư¹ß¼º Æó¼¶À¯ÈÁõÀÇ Ä¡·á°¡ Áß¿äÇÕ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
1. Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed.
2. Genetic Defects and Clinical Characteristics of Patients with a Form of Oculocutaneous Albinism (Hermansky?Pudlak Syndrome): N Engl J Med 1998; 338:1258-1265
3. Mason: Murray and Nadel's Textbook of Respiratory Medicine, 5th ed.
4. Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.
http://www.mdconsult.com.
http://www.uptodate.org
http://www.kmle.co.kr
http://www.ncbi.nlm.nih.gov
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ