진단

1. 골수형성이상증후군의 진단 방법

골수형성이상증후군의 진단은 말초혈액과 골수검사 소견을 종합해서 결정됩니다.

말초혈액검사를 통해 빈혈이나 백혈구 감소, 혈소판 감소 등 혈구감소증 유무를 알 수 있고, 모세포 혹은 비정상적인 형태의 세포를 관찰할 수 있습니다.

확진은 골수검사를 통하여 이루어지는데, 골수 내 조혈세포의 밀도, 모세포의 수, 세포의 이형성변화를 관찰할 수 있습니다.

한편, 환자의 약 50% 이상에서 염색체의 이상을 보이는데, 5번, 7번, 20번 염색체의 소실이나 8번 세염색체(정상 염색체보다 한 개가 더 많은 경우)소견 등이 나타납니다.

2. 골수형성이상증후군의 진행 단계

같은 골수형성이상증후군이라도 다른 진행단계를 보입니다. 예후가 좋은 5번 염색체 소실이나, 불응성철아구성(철적혈모구성) 빈혈형은 질병 진행에 몇 년이 걸리지만, 단일 7번염색체 형과 같은 경우 질병이 몇 달 만에 진행할 정도로 빠릅니다. 환자분들은 대개 빈혈 및 혈소판 감소 등으로 장기간 수혈을 받다가 질병이 진행하면서 백혈병으로 진행하기도 하고, 점차로 몸이 쇠약해지면서 감염이 생겨 사망에 이르는 경우가 많습니다.

3. 골수형성이상증후군의 예후

골수형성이상증후군은 백혈병과 마찬가지로 고형암에서 사용되는 병기를 적용할 수 없습니다. 그 이유는 진단 시에 이상세포들이 혈액을 따라 전신에 퍼져 나타나기 때문입니다. 따라서 골수형성이상증후군의 경우 병기 대신 국제 예후 점수 시스템에 따라 위험군으로 분류합니다.

국제 예후 점수 시스템은 골수의 모세포의 정도, 염색체 이상의 종류, 세포감소 정도 등의 예후인자에 따라 점수 범위가 다르며, 점수의 합계로 위험군을 4개로 나누고 있습니다.