¿ø¹ß¼º µÎ°³°ñ Á¶±âÀ¯ÇÕÁõ
- ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : µÎ°³°ñÁ¶±âÀ¯ÇÕÁõ, ¸Ó¸®»ÀÇùÂøÁõ
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü¿Ü : µÎ°³°ñ
- Áõ»ó : µÎ°³°ñ ¹Ì¼º¼÷ ºÀÇÕ
- ¿øÀÎ : »ê¹ßÀû µ¹¿¬º¯ÀÌ, »ó¿°»öü ¿ì¼º ¶Ç´Â ¿¼º À¯Àü, 1ÇüÀº 7¹ø ¿°»öüÀÇ ´Ü¿Ï(7p21.3-p21.2)¿¡ À§Ä¡ÇÑ À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ. 2ÇüÀº 5¹ø ¿°»öü¿¡ À§Ä¡ÇÑ MSX2À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ
- Áø´Ü : ½Åü°Ë»ç, ´Ü¼ø ¹æ»ç¼± ÃÔ¿µ(X-ray), Àü»êÈ´ÜÃþÃÔ¿µ¼ú(CT) µî
- Ä¡·á : ¼ö¼ú, ´ëÁõ¿ä¹ý, ÁöÁö¿ä¹ý
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°. °³¿ä
¿ø¹ß(¼º)
µÎ°³°ñ Á¶±âÀ¯ÇÕÁõÀº µÎ°³°ñ¿¡ ¹ß»ýÇÏ´Â Èñ±Í ÁúȯÀ¸·Î µÎ°³°ñÀ» ÀÌ·ç´Â »ÀµéÀÇ À¯ÇÕÇÏ´Â °úÁ¤ÀÌ ³Ê¹« ÀÏÂï ÀϾ¼ ºñÁ¤»óÀûÀÎ ¸ð¾çÀÇ ¸Ó¸®¸¦ ¾ß±âÇÏ´Â Èñ±Í ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. Áõ»óÀÇ Á¤µµ¿Í µÎ°³°ñÀÇ ¸ð¾çÀº µÎ°³°ñ »ÀµéÀÇ À̸¥ ºÀÇÕ Á¤µµ¿¡ ÀÇÇØ °áÁ¤µË´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀº Ãâ»ý 2,000¸í ´ç ¾à 1¸íÀÇ ºóµµ·Î ¹ß»ýÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÀ¸¸ç, ÀϹÝÀûÀ¸·Î ¿©¼ºº¸´Ù ³²¼º¿¡¼ ¾à°£ ´õ ¸¹ÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. »ó¿°»öü ¿ì¼º ¶Ç´Â »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¯Àü ÇüÁú·Î À¯ÀüµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥±. Áõ»ó
¿ø¹ß(¼º) µÎ°³°ñ Á¶±âÀ¯ÇÕÁõ ȯÀÚÀÇ ¸Ó¸® ºÎÇÇ´Â Á¤»óÀÌÁö¸¸, µÎ°³°ñÀÇ ¸ð¾çÀº ´ÙÀ½°ú °°Àº Á¶±â ºÀÇÕ Çü¿¡ µû¶ó ´Ù¼¸ °¡Áö ÇüÅ·ΠºÐ·ùÇÕ´Ï´Ù.
1. Kleeblattschadel º¯Çü
Kleeblattschadel º¯ÇüÀº µÎ°³°ñÀÇ ¸ðµç »À ¶Ç´Â ¿©·¯ °³ÀÇ »À°¡ ¹Ì¼º¼÷ÇÑ ºÀÇÕÀ» °¡Áö°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀº Ŭ·Î¹ö ÀÙ ¸ð¾çÀÇ
ÇüŸ¦ ÀÏÀ¸Åµ´Ï´Ù. µÎ°³°ñ ³»¿¡ ³úô¼ö¾×ÀÌ °ú´ÙÇÏ°Ô ÃàÀûµÇ¾î¼(¼öµÎÁõ) ¸Ó¸®°¡ Á¤»óº¸´Ù Ŭ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
2. ½ò¸°¸Ó¸®Áõ
½ò¸°¸Ó¸®ÁõÀº µÎ°³°ñÀÇ °ü»óÁ¢ÇÕ(ήßÒïÈùê)ÀÌ ÇÑ ¸éÀ¸·Î ´ÝÈ÷´Â ÇüÅÂÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ °æ¿ì ¸Ó¸®°¡ ±¸ºÎ·¯Áö°Å³ª ÇÑÂÊÀ¸·Î ±â¿ï¿© º¸ÀÌ°Ô µË´Ï´Ù.
À̸¶¿Í ´«ÀÇ ¾È¿Í´Â ÇÑÂÊ ¸é¿¡¼ ÆòÆíÇϸç, À̸¶ÀÇ À¶±â°¡ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀÇ ÇüÅ´ ¿©¼º¿¡°Ô¼ ´õ ÈçÇÏ°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
3. ¹è¸Ó¸®Áõ
¹è(Ÿ´Â ¹è)¸Ó¸®ÁõÀº ½Ã»óÁ¢ÇÕ(ã÷ßÒïÈùê)ÀÌ ¹Ì¼÷ÇÏ°Ô ´ÝÈ÷´Â ÇüÅÂÀÔ´Ï´Ù. ±æ°í ÆøÀÌ Á¼Àº ¸Ó¸® ¸ð¾çÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç µÎ°³°ñ Á¶±âÀ¯ÇÕÁõ¿¡¼ °¡Àå ÈçÇÑ ÇüÅÂÀÔ´Ï´Ù.
4. »ï°¢¸Ó¸®Áõ
µÎ°³°ñ Á¶±âÀ¯ÇÕÁõÀÇ ÇÑ ÇüÅÂÀÎ »ï°¢¸Ó¸®ÁõÀº À̸¶ÀÇ »ÀµéÀÌ Á¶±â¿¡ ´ÝÈ÷´Â ÇüÅÂÀÔ´Ï´Ù. À̸¶°¡ ¿ë°ñ(éÌÍé) ¸ð¾çÀ» ÀÌ·ç¸ç, µÎ ´« »çÀÌ°¡
°¡±î¿öÁý´Ï´Ù. ÀÌ µÎ°³°ñ Á¶±âÀ¯ÇÕÁõÀÇ ÇüŸ¦ °¡Áø ȯÀÚµéÀº ¾Õ³ú°¡ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ¹ß´ÞÇÒ À§ÇèÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
5. »ÏÁ·¸Ó¸®Áõ
»ÏÁ·¸Ó¸®ÁõÀº µÎ°³°ñÀÇ °ü»ó°ú ½Ã»ó Á¢ÇÕ ¸ðµÎ°¡ Á¤»óº¸´Ù À̸¥ ½Ã±â¿¡ ´ÝÈ÷´Â °ÍÀÌ Æ¯Â¡ÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ·Î ÀÎÇØ ¸Ó¸®°¡ À§·Î ÀÚ¶ó°Ô µÇ°í, Á¼°í ±ä, ¿ø»Ô°ú
°°Àº ¸ð¾çÀÇ ¸Ó¸® ¸ð¾çÀ» ÀÌ·ì´Ï´Ù.
III. ¿øÀÎ
µÎ°³°ñ Á¶±âÀ¯ÇÕÁõÀº °¡Á··ÂÀÌ ¾ø´Â »ê¹ßÀûÀÎ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ÀÎÇØ ³ªÅ¸³ª°Å³ª, »ó¿°»öü ¿¼º ¶Ç´Â »ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¯Àü ÇüÁú·Î ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
µÎ°³°ñ Á¶±âÀ¯ÇÕÁõ 1ÇüÀº 7¹ø ¿°»öüÀÇ ´Ü¿Ï¿¡ À¯ÀüÀÚ°¡ À§Ä¡ÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù(7p21.3-p21.2). 5¹ø ¿°»öü¿¡ À§Ä¡ÇÑ MSX2 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¡°º¸½ºÅæ Çü¡± ¶Ç´Â µÎ°³°ñ Á¶±âÀ¯ÇÕÁõ 2ÇüÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁø ÇüÅÂÀÔ´Ï´Ù.
Àΰ£ÀÇ ¼¼Æ÷ ÇÙ ¾È¿¡´Â °³ÀÎÀÇ À¯Àü Á¤º¸¸¦ °¡Áö°í ÀÖ´Â 46°³ÀÇ ¿°»öü°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ 46°³ÀÇ ¿°»öü´Â 22½ÖÀÇ »ó¿°»öü¿Í 1½ÖÀÇ ¼º¿°»öü·Î ±¸¼ºµË´Ï´Ù. ¼º¿°»öüÀÇ °æ¿ì ³²¼ºÀº X¿Í Y ¿°»öü, ¿©¼ºÀº 2°³ÀÇ X ¿°»öü·Î ÀÌ·ç¾îÁ® ÀÖÀ¸¸ç, °¢°¢ÀÇ ¿°»öü´Â ¡°p¡±¶ó°í ºÒ¸®´Â ´Ü¿Ï°ú ¡°q¡±¶ó°í ºÒ¸®´Â Àå¿ÏÀ¸·Î ±¸¼ºµÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿°»öü´Â ¿©·¯ ºÎºÐ(¶ì ¸ð¾çÀ¸·Î µÇ¾î ÀÖ¾î¼ band¶ó°í ºÎ¸¨´Ï´Ù)À¸·Î µÇ¾î ÀÖÀ¸¸ç °¢°¢ÀÇ ºÎºÐ¿¡´Â ¹øÈ£°¡ ¸Å°ÜÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿¹¸¦ µé¸é ¡®7p21.3-p21.2¡¯À̶õ 7¹ø ¿°»öüÀÇ ´Ü¿Ï¿¡ ÀÖ´Â 21.3¿Í 21.2 ¿°»ö´ë(band) »çÀ̸¦ ÀǹÌÇÕ´Ï´Ù.
¥³. Áø´Ü
½Åü °ËÁø°ú ´Ü¼ø ¹æ»ç¼± ÃÔ¿µ, 3Â÷¿ø CT µîÀ» ÅëÇØ Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ : ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
¥´. Ä¡·á
¿ø¹ß(¼º) µÎ°³°ñ Á¶±âÀ¯ÇÕÁõ ȯÀÚ¿¡¼ ´Ù¼ö¿¡¼ À̸¥ ½Ã±â¿¡ ºÀÇÕÀÌ »ý±â¸é, ¸Ó¸® ¼Ó ±¸Á¶¹°°ú ³úô¼ö¾×À¸·Î ÀÎÇØ µÎ°³°ñ ³» ¾Ð·ÂÀÌ ³ô¾ÆÁ®¼ ³úÀÇ ¼Õ»óÀÌ ÀϾ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ·± ³úÀÇ ¼Õ»óÀ» ¸·±â À§ÇØ ¼ö¼úÀ» ½ÃÇàÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ¿Ü°ü»óÀÇ ÀÌÀ¯·Î ¼ö¼úÀÌ ½ÃÇàµÇ±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
ȯÀÚ¿Í °¡Á·¿¡°Ô À¯Àü»ó´ãÀÌ µµ¿òÀÌ µË´Ï´Ù. Ãß°¡ÀûÀ¸·Î, Áõ»óÀÇ ¿Ïȸ¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â ´ëÁõ ¿ä¹ý°ú °¢Á¾ ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ°í ¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇØ ÁöÁö ¿ä¹ýÀ» ½ÃµµÇØ º¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
2008 National Organization for Rare Disorders, Inc.
Cunningham ML, Heike CL. Evaluation of the infant with an abnormal skull shape. Curr Opin Pediatr. 2007;19(6):645-51.
http://en.wikipedia.org/wiki/Craniosynostosis(2008)
http://www.webmd.com/brain/tc/craniosynostosis-topic-overview
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ