원인 : 산발적 돌연변이, 상염색체 우성 또는 열성 유전, 1형은 7번 염색체의 단완(7p21.3-p21.2)에 위치한 유전자의 돌연변이. 2형은 5번 염색체에 위치한 MSX2유전자의 돌연변이
진단 : 신체검사, 단순 방사선 촬영(X-ray), 전산화단층촬영술(CT) 등
치료 : 수술, 대증요법, 지지요법
산정특례코드 :
의료비지원 : 미지원
Ⅰ. 개요
원발(성)
두개골 조기유합증은 두개골에 발생하는 희귀 질환으로 두개골을 이루는 뼈들의 유합하는 과정이 너무 일찍 일어나서 비정상적인 모양의 머리를 야기하는 희귀 질환입니다. 증상의 정도와 두개골의 모양은 두개골 뼈들의 이른 봉합 정도에 의해 결정됩니다.
이 질환은 출생 2,000명 당 약 1명의 빈도로 발생하는 것으로 알려져 있으며, 일반적으로 여성보다 남성에서 약간 더 많이 나타납니다. 상염색체 우성 또는 상염색체 열성유전 형질로 유전될 수 있습니다.
Ⅱ. 증상
원발(성) 두개골 조기유합증 환자의 머리 부피는 정상이지만, 두개골의 모양은 다음과 같은 조기 봉합 형에 따라 다섯 가지 형태로 분류합니다.
1. Kleeblattschadel 변형
Kleeblattschadel 변형은 두개골의 모든 뼈 또는 여러 개의 뼈가 미성숙한 봉합을 가지고 있습니다. 이 질환은 클로버 잎 모양의
형태를 일으킵니다. 두개골 내에 뇌척수액이 과다하게 축적되어서(수두증) 머리가 정상보다 클 수 있습니다.
2. 쏠린머리증
쏠린머리증은 두개골의 관상접합(冠狀接合)이 한 면으로 닫히는 형태입니다. 이 경우 머리가 구부러지거나 한쪽으로 기울여 보이게 됩니다.
이마와 눈의 안와는 한쪽 면에서 평편하며, 이마의 융기가 나타날 수 있습니다. 이 질환의 형태는 여성에게서 더 흔하게 나타납니다.
3. 배머리증
배(타는 배)머리증은 시상접합(失狀接合)이 미숙하게 닫히는 형태입니다. 길고 폭이 좁은 머리 모양이 나타나며 두개골 조기유합증에서 가장 흔한 형태입니다.
4. 삼각머리증
두개골 조기유합증의 한 형태인 삼각머리증은 이마의 뼈들이 조기에 닫히는 형태입니다. 이마가 용골(龍骨) 모양을 이루며, 두 눈 사이가
가까워집니다. 이 두개골 조기유합증의 형태를 가진 환자들은 앞뇌가 비정상적으로 발달할 위험이 있습니다.
5. 뾰족머리증
뾰족머리증은 두개골의 관상과 시상 접합 모두가 정상보다 이른 시기에 닫히는 것이 특징입니다. 이로 인해 머리가 위로 자라게 되고, 좁고 긴, 원뿔과
같은 모양의 머리 모양을 이룹니다.
III. 원인
두개골 조기유합증은 가족력이 없는 산발적인 돌연변이로 인해 나타나거나, 상염색체 열성 또는 상염색체 우성유전 형질로 나타날 수 있습니다.
두개골 조기유합증 1형은 7번 염색체의 단완에 유전자가 위치하고 있습니다(7p21.3-p21.2). 5번 염색체에 위치한 MSX2 유전자의 돌연변이가 “보스톤 형” 또는 두개골 조기유합증 2형으로 알려진 형태입니다.
인간의 세포 핵 안에는 개인의 유전 정보를 가지고 있는 46개의 염색체가 있습니다. 이 46개의 염색체는 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체로 구성됩니다. 성염색체의 경우 남성은 X와 Y 염색체, 여성은 2개의 X 염색체로 이루어져 있으며, 각각의 염색체는 “p”라고 불리는 단완과 “q”라고 불리는 장완으로 구성되어 있습니다. 염색체는 여러 부분(띠 모양으로 되어 있어서 band라고 부릅니다)으로 되어 있으며 각각의 부분에는 번호가 매겨져 있습니다. 예를 들면 ‘7p21.3-p21.2’이란 7번 염색체의 단완에 있는 21.3와 21.2 염색대(band) 사이를 의미합니다.
Ⅳ. 진단
신체 검진과 단순 방사선 촬영, 3차원 CT 등을 통해 진단할 수 있습니다.
산정특례 진단기준 : 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.
Ⅴ. 치료
원발(성) 두개골 조기유합증 환자에서 다수에서 이른 시기에 봉합이 생기면, 머리 속 구조물과 뇌척수액으로 인해 두개골 내 압력이 높아져서 뇌의 손상이 일어날 수 있습니다. 이런 뇌의 손상을 막기 위해 수술을 시행할 수 있습니다. 또한 외관상의 이유로 수술이 시행되기도 합니다.
환자와 가족에게 유전상담이 도움이 됩니다. 추가적으로, 증상의 완화를 목표로 하는 대증 요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지 요법을 시도해 볼 수 있습니다.
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