패리-롬버그 증후군(Parry-Romberg disease) 질병정보

패리-롬버그 증후군(Parry-Romberg disease)

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관련질환명 : 진행성 반얼굴 위축(Progressive Hemifacial Atrophy : HFA), 페리-롬버그 증후군(PRS), 진행성 얼굴반 위축(Progressive Facial Hemiatrophy), 롬버그 증후군(Romberg Syndrome) 영향부위 : 증상 : 한쪽 안면의 연조직들이 서서히 위축이 진행되는 희귀질환 원인 : 질병의 원인은 알려지지 않음. 진단 : 임상적 특징 치료 : 증상완화 산정특례코드 : 의료비지원 : 미지원

Ⅰ.개요

패리-롬버그증후군은 편측 안면(Hemifacial)의 연조직(Soft tissues)들이 서서히 위축(Atrophy)이 진행되는 희귀질환입니다. 일부에서는 눈과 모발에도 특징적인 변화가 발견되었습니다. 경련 발작을 포함하여, 삼차 신경통(이마, 눈, 볼, 코, 입, 턱 등의 심한 통증) 및 편두통이 동반되기도 합니다.

질병의 원인은 알려져 있지 않습니다. 패리-롬버그 증후군과 관련된 증상과 신체적인 소견은 보통 10대 또는 20대 초반에 나타나며, 드물게는 출생 시 나타날 수 있습니다. 대다수는 20대 전에 증상을 경험합니다.

Ⅱ.증상

초기에 위턱(Maxilla) 또는 코와 코입술 주름 사이가 일반적으로 변하고, 입의 각도(Angle of the mouth), 눈 주위, 이마, 귀와 목에 변화가 진행됩니다. 진행성 조직 손상은 주로 얼굴의 한 측면에서 나타납니다. 일부에서 위축이 양측성인 경우도 있습니다. 병변 부분에서는 피하조직, 피하지방과 연골(Underlying cartilage), 근육과 뼈의 수축과 위축이 발견됩니다.

페리-롬버그 증후군의 경우 정상에 비해서 편측 안면의 연조직 위축이 나타납니다.

피부가 과도하게 병변 부분은 착색이 가능합니다. 일부 경우에서, 과다색소침착과 백반(Vitiligo)이 관찰됩니다. 대부분의 경우 윗입술 절반의 위축, 혀의 비정상적인 노출, 영향 받은 위치의 치아 뿌리의 마모를 경험합니다.

패리-롬버그 증후군의 증상은 모든 연령에서 시작될 수 있습니다. 병의 발병은 보통 10대 또는 20대입니다. 얼굴 위축은 갑자기 멈추거나 천천히 진행될 수 있고, 이후 안정화됩니다. 만일 위축이 안정화되더라도 이후에 재활성화 될 수도 있습니다. 또한 일부 사례에서 백발, 비정상적인 대머리 부위의 발생, 속눈썹과 눈썹 중간의 손실(탈모증)을 포함하는 모발의 이상이 병변 부분에 나타날 수 있습니다.

또한 패리-롬버그 증후군 환자들은 신경학적 이상이 발생될 수 있으며, 여기에는 중증의 두통이 포함됩니다. 시각 이상, 메스꺼움, 구토, 편두통, 안면통증(삼차 신경통)을 동반할 수 있습니다. 또한 발작은 보통 운동중추 손상성 간질(Jacksonian epilepsy, 몸의 한쪽에서 일어나는 국소화된 발작)이 특징적입니다. 연관된 증상과 소견의 정도는 사례마다 다양합니다. 대다수의 사례에서, 패리-롬버그 증후군은 알 수 없는 이유로 불규칙적으로 발생합니다.

Ⅲ.원인

원인은 정확히 알려지지 않았으며, 성장과 발달 동안에 신경기능장애(비정상적인 교감신경 발달 또는 교감신경계의 염증), 뇌수막염(Meningoencephalitis), 지발바이러스감염(Slow viral infection), 외상(Trauma), 피질 발생장애(Cortical dysgenesis), 자가 면역(Autoimmunity), 혈관형성의 장애(Disturbance of angiogenesis) 등의 학설이 있습니다.

Ⅳ.진단

진단은 근본적으로 임상적인 특징에 기초하며, 중추신경계 영상 진단이 도움이 될 수 있습니다. 피부 생검(Biopsy, 환자로부터 세포나 조직을 떼어내어 관찰하는 의학적 진단과정)은 국소 경화증을 배제하는데 이용될 수 있으나, 패리-롬버그 병의 진단에 도움이 되지는 않습니다.