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데제린-소타스병(Dejerine-Sottas disease )
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질병정보 이번주 BEST
 

관련질환명 : DEJERINE-SOTTAS SYNDROME; DSS, CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, TYPE 3; CMT3, HEREDITARY MOTOR AND SENSORY NEUROPATHY TYPE III; HMSN3, DEJERINE-SOTTAS NEUROPATHY; DSN, CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 4F; CMT4F 영향부위 : 체내의 신경, 체외의 근육과 눈, 척추 증상 : clubfoot, 근육위축, 신경감각의 변화, 안구진탕, 척추만곡증, 하지 마비 원인 : 상염색체 우성유전, 일부에서는 상염색체 열성유전 진단 : 임상양상, 신경전도 검사에서 신경섬유 및 수초단백질에 손상이 있음을 확인, 신경전도 검사에서 신경섬유 및 수초단백질에 손상이 있음을 확인, 유전자 돌연변이 분석 치료 : 환자를 완치시킬 수 있는 방법은 아직은 없음 산정특례코드 : V169 의료비지원 : 지원

Ⅰ.개요

데제린-소타스병은 어린 연령에서 발병하는 탈수초성 운동감각신경병증으로 주로 상염색체 우성으로 유전하지만 상염색체 열성으로도 유전하기도 합니다.

신경 증상의 모습은 매우 다양하여 어린 나이에 휠체어 생활을 시작할 수도 있으며, 수명의 단축을 가져오지는 않지만 일상생활에 심한 장애를 초래할 수 있습니다.

데제린-소타스병은 1886년 파리의 Charcot과 Marie, 런던의 Tooth가 진행성 회음부 근육위축을 보이는 가족적 증후군으로 처음 기술하였습니다. 이후 다양한 임상 증상과 유전방식에 대한 수많은 보고가 발표되었습니다.

1975년 Dyck은 신경전도의 변화와 생검 소견으로 유전성 운동 감각 신경병증 (HMSNs)이라는 새로운 개념을 도입하였습니다. Dyck은 경한 임상증상, 신경속도지연의 정도에 따라 HMSN을 분류하였는데 type 1, 2 모두 상염색체 우성으로 유전되나 상염색체 열성으로 유전되는 경우도 관찰되었습니다.

HMSN type 3을 데제린-소타스병이라고 부르는데 이 병은 심한 탈수초성 신경병증을 보이고, 영아기 때부터 운동신경의 이상을 보이며, 매우 느린 신경전도와 뇌척수액에서의 단백성분 증가가 있는 특징을 갖습니다. 데제린-소타스병은 진행속도가 매우 빠르고 보행장애는 어린 나이에서부터 시작되며, 유전되기도 하지만, 산발적으로 발생하기도 하는 특징을 갖습니다.

Ⅱ.증상

영아기 때부터 증상이 나타나는데, 내반족이라고 하는 특징적 발모양, 척추만곡증(彎曲症), 근력약화, 근위축, 감각저하 및 소실, 발의 만성 궤양 등이 나타납니다.

Ⅲ.원인

데제린-소타스 증후군은 상염색체 열성 혹은 상염색체 우성 유전으로 다음과 같은 유전자 돌연변이로 유전된다고 밝혀져 있습니다.

Ⅳ.진단

어린 연령부터 발생하는 원위부의 근력약화, 감각변화 및 통증, 특징적인 발과 손의 변형, 말초신경의 비대, 심부건반사의 소실, 운동실조 등의 특징적인 임상양상을 통해 의심을 하게 되며 신경전도 검사에서 신경섬유 및 수초 단백질에 손상이 있음을 확인하게 되면 진단을 할 수 있습니다.

신경조직 검사를 실시하거나 혈액검사에서 유전자의 돌연변이를 확인하여 확진할 수 있습니다. 일반적으로, 우선 혈액검사를 통한 유전자검사를 하고 알려진 유전자 돌연변이를 발견하지 못할 경우에 신경조직을 검사하여 돌연변이를 확인하게 됩니다.

산정특례 진단기준
산정특례 진단기준


영아 및 소아 시기에 시작되는 신경병증으로, 신경병증으로 인한 근력저하 및 족부의 변형이 동반되면서, 유전자 검사에서 해당하는 유전자 돌연변이가 발견되거나 신경병리검사상 특징적인 onion-blub formation이 관찰되는 경우 혹은 신경전도검사에서 특이소견이 확인되는 경우

*진단방법 : 영상검사, 유전학 검사, 조직학 검사, 신경전도검사
산정특례 진단기준

영아 및 소아 시기에 시작되는 신경병증으로, 신경병증으로 인한 근력저하 및 족부의 변형이 동반되면서, 유전자 검사에서 해당하는 유전자 돌연변이가 발견되거나 신경병리검사상 특징적인 onion-blub formation이 관찰되는 경우 혹은 신경전도검사에서 특이소견이 확인되는 경우

*진단방법 : 영상검사, 유전학 검사, 조직학 검사, 신경전도검사

Ⅴ.치료

근복적인 치료법은 없지만 유전자 이상이 발견된 경우에 대물림을 막을 수 있는 방법을 개발 중입니다. 이 질환을 치료하기 위해 유전자 치료, 신경손상을 중단시킬 수 있는 약물의 개발, 유전자 발현량 조절 약제 등 전 세계적으로 많은 연구가 진행 중에 있습니다.

근육을 강화시키는 물리치료와 적당한 활동 들이 추천되며 보조기나 특수 제작된 신발의 착용이 생활의 질을 높이는데 도움이 되고 발 모양의 변형이 아주 심한 경우에는 수술을 하는 경우도 있습니다. 면역억제 치료가 긍정적인 반응을 가져왔다는 보고도 있습니다.

[참고문헌 및 사이트]

JH Menkes. Dejerine-Sottas disease. In:JH Menkes, HB Sarnat, BL, Maria, editors. Child neurology. 7th ed.Philadelphia: LWW, 2006:188-193.
http://www.emedicine.com
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1205/
http://omim.org/entry/145900?search=Dejerine-Sottas%20disease&highlight=dejerinesotta%20disease


출처: 국가건강정보포털
파워링크 광고등록
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