Ⅰ.개요

멜커슨 로젠탈 증후군은 드문 신경계 질환으로 주로 입술 주변에 나타나는 얼굴 부종(육아종입술염:granulomatous cheilitis)이 재발되는 것이 특징이며, 안면 근육의 마비와 혀의 표면이 갈라져 생긴 주름을 관찰할 수 있습니다. 이 질환에 영향 받은 일부 환자들은 3가지 특징 모두를 가질 수 있고, 하나 또는 두 개의 특징만을 가질 수도 있습니다.

이 질환은 보통 유년기에 시작되며, 남성보다는 여성에게 더 자주 발병하며 유럽에서 처음으로 발견되었습니다. 대략 300개의 사례들이 보고되었으나, 안면 마비가 항상 나타나는 것이 아니기 때문에 진단율이 낮을 수도 있습니다.

Ⅱ.증상

멜커슨 로젠탈 증후군의 초기 징후는 보통 아랫입술, 윗입술, 한쪽 또는 양쪽 볼, 눈꺼풀, 또는 드물게 두피 한쪽 면이 부어오릅니다. 처음 증상발현은 몇 시간 내 또는 며칠 내에 해결될 수 있으나, 부종은 차후의 증상발현에서 더 심각해지고 오래 지속될 것이며, 영구적일 수도 있습니다. 입술에 주로 나타나는 얼굴 부종은 얼굴의 오른쪽이나 왼쪽 중 한쪽에만 나타날 수도 있고, 양쪽에 나타날 수도 있습니다.

장기간의 부종으로 인해 입술과 얼굴에 과도한 양의 섬유 조직이 부어있는 조직을 채우게 되고 이로 인해 결국 입술과 얼굴이 커집니다. 비대해진 입술은 균열되고, 변색되게 보일 수 있고, 통증을 유발할 수 있습니다. 발열, 두통, 시각 장애가 나타날 수 있습니다. 균열된 혀(fissured tongue)는 이 질환의 환자들 20~40%에서 보이며, 출생 이후에 나타날 수도 있습니다. 침샘 분비가 감소될 수 있고, 맛의 감각이 감소될 수 있습니다.

안면마비는 환자의 약 30%에서 나타납니다. 마비 증상이 나타남과 동시에 부종이 나타나는 것은 아니며, 이것은 보통 입술 부종의 증상발현 후에 나타납니다. 그러나 때로는 첫 증상에서 이미 발생할 수 있습니다. 안면마비는 초기에 해결되나, 드물기는 하지만 영구적일 수도 있습니다.

Ⅲ.원인

멜커슨 로젠탈 증후군의 정확한 원인은 알려지지 않았으며, 상염색체 우성으로 유전된다는 보고가 있습니다. 다수의 구성원이 영향을 받는 가족력 양상으로 나타날 수 있고, 일부 사례에서 유전적인 요인으로 거론됩니다.

몇몇 연구자들은 이 질환에서 변이 유전자가 9번 염색체의 짧은 팔에 위치(9p11)하고 있다고 주장합니다. 그러나 정말 이 결함 있는 유전자가 그 곳에 위치하고 있는지에 대해서는 많은 연구가 필요합니다.

때때로 크론병(Crohns disease) 또는 사코이드증(sarcoidosis)과 같은 다른 질환의 증상으로 나타날 수 있습니다. 식이나 알레르기 유발 물질(allergens)도 연관될 수 있습니다. 멜커슨 로젠탈 증후군이 자가면역질환이라고 주장하는 학자도 있습니다. 본래 인간의 몸은 외부 침입물로부터 자신을 방어하기 위해 항체를 만들어 내는데, 이 항체가 외부 물질이 아닌 자신의 세포를 공격하는 경우, 이를 ‘자가면역질환’이라고 부릅니다.

Ⅳ.진단

안면 부종이나 마비 등의 증상과 다양한 정밀 진단검사, 전문의의 철저한 신체 검진과 과거력을 종합하여 진단이 내려집니다.

멜커슨 로젠탈 증후군의 경우 특징적으로 혀의 변형이 나타나며, 이렇게 형태가 변한 혀는 맛을 느끼지 못합니다. 이와 같이 부어있고 주름이 많이 진 혀는 음낭과 비슷하다고 하여 음낭설(Scrotal Tongue)이라고 부릅니다.

장기간의 부종이 있었던 자리는 섬유조직으로 대체되는데 이러한 피부 조직을 검사하면 육아종을 관찰할 수 있습니다. 일부 사례에서 확진을 하기 위해 입술 생검(biopsy of the lips)이 필요할 수도 있습니다.

얼굴이 마비되는 증상은 다른 질환에서도 나타날 수 있으므로 다른 질병이 아닌지 구분하기위해 영상 촬영이나 신경학적 검사가 필요할 수 있습니다. 크론병(Crohns disease) 또는 사코이드증(sarcoidosis)을 배제하기 위해 여러 가지 검사가 필요합니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준
다음 증상을 보이는 환자 재발하는 안면 부종 (재발하는 안면 및 혀의 부종으로 인하여 lingua plicata가 발생할 수 있음) 재발하는 안면마비 (안면마비는 Melkersson-Rosenthal syndrome의 약 30%에서 발생하기 때문에, 안면마비가 없다고 하여 MRS를 진단하지 못하는 것은 아님) *진단방법 : 조직학검사. 임상진단

Ⅴ.치료

대부분의 멜커슨 로젠탈 증후군의 증세와 증상들은 치료 없이 해결됩니다. 그러나 증상들이 치료되지 않는다면, 오래 지속될 수도 있습니다.

이 질환은 원인이 알려지지 않았으므로 근본적인 치료는 힘들지만, 얼굴에 나타나는 부종에 대한 치료는 할 수 있습니다. 얼굴의 부종을 경감시키기 위해 비스테로이드성 소염제(Nonsteroidal anti-inflammatory drugs: NSAIDs)나 스테로이드제를 이용할 수 있습니다. 또한 장기적인 부종에 의한 조직의 섬유화를 줄이기 위해 면역억제제나 항생제를 이용할 수 있습니다.

입술의 비정상적인 부종도 외과적인 시술을 통해서 줄일 수 있는데 트리암시놀론 (Triamcinolone acetonide) 용액을 얼굴에 부분 주사하여 부종 증상을 완화시킬 수 있습니다.

이 질환에서 나타나는 안면 마비는 부종에 의해 5번 뇌신경인 안면 신경이 눌려서 생기는 것이므로 안면 신경 주변 조직의 압력을 줄여주는 감압수술을 하여 효과를 볼 수 있습니다. 그러나 이 수술과정이 모든 환자에서 효과를 보이는 것은 아니기 때문에 주의해서 적용해야 합니다.

추가적으로 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.

[참고문헌 및 사이트]

2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.
Kanerva M, Moilanen K, Virolainen S, Vaheri A, Pitkaranta A. Melkersson-Rosenthal syndrome.Otolaryngol Head Neck Surg. 2008 Feb;138(2):246-51.
http://www.rarediseases.org
http://www.ninds.nih.gov
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=155900