¥°.°³¿ä
ź·Â ¼¶À¯¼º °¡È²»öÁ¾(Pseudoxanthoma elasticum, PXE)Àº ½Åü¿¡ ÀÖ´Â °áÇÕÁ¶Á÷ ÀÇ °úµµÇÑ ±¤¹°ÁúÈ(mineralization)·Î Ä®½·°ú ´Ù¸¥ ¹«±â¹°ÁúµéÀÌ Á¶Á÷ ¾È¿¡ ÃàÀûÀÌ µÇ°í ÀÌ°ÍÀÌ ÇǺÎ, ´«, ½ÉÀåÇ÷°ü°èÅë ¹× À§Àå ü°è¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡´Â À¯Àü ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
ź·Â ¼¶À¯¼º °¡È²»öÁ¾
ź·Â ¼¶À¯¼º °¡È²»öÁ¾ÀÇ ºÐÆ÷´Â 1/25,000¸í~ 1/100,000¸íÀÇ ºóµµ·Î ¹ß°ßÀÌ µË´Ï´Ù. ¿©¼º¿¡¼ ³²¼º¿¡ ºñÇØ 2¹è Á¤µµ·Î ¸¹ÀÌ ¹ß»ýÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î »ý°¢µÇÁö¸¸ ÀüÇüÀûÀÎ Áõ»óÀÌ ¾ø±â ¶§¹®¿¡ ½ÇÁ¦ Á¤È®ÇÑ È¯ÀÚÀÇ ¼ö´Â ¾ÆÁ÷ ¾Ë·ÁÁöÁö ¾Ê¾Ò½À´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
ź·Â ¼¶À¯¼º °¡È²»öÁ¾Àº ȯÀÚ¿¡ µû¶ó Áõ»ó ¹× ½É°¢¼ºÀÇ Á¤µµ°¡ ¸Å¿ì ´Ù¾çÇÕ´Ï´Ù.
ÇǺο¡¼ÀÇ º¯È°¡ °¡Àå µÎµå·¯ÁöÁö¸¸ °³ÀÎÂ÷°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. Ãʱ⿡´Â ¸ñÀÇ ¾ç¿·ÀÇ ÇǺο¡¼ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. Á¾±â ȤÀº »Ï·çÁö °°°Å³ª Á¶¾àµ¹°ú ´àÀº ¸ð¾çÀ» º¸ÀÌ°í Ȳ»öÁ¾°ú ºñ½ÁÇÑ ¾ç»óÀ» º¸À̸ç, ÀÌ·¯ÇÑ Áõ»óÀº ¸ñ¿¡¼ ¾Æ·¡ÂÊÀ¸·Î õõÈ÷ ÆÛÁö°Ô µË´Ï´Ù.
ÇǺο¡ ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»óÀº À¯¾Æ½Ã±â¿¡ ¹ß°ßÀÌ µÇ´Âµ¥ °¡Àå ¸¹ÀÌ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â °÷Àº °üÀýÀ» ±¸ºÎ¸± ¼ö ÀÖ´Â ºÎÀ§ÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ Áõ»óÀº Á÷ÀåÀ̳ª ÁúÀÇ Åë·Î¿Í ¾Æ·§ÀÔ¼úÀÇ ¾ÈÂÊ¿¡¼µµ ³ªÅ¸³¯ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
´«¿¡ ÀÌ»óÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â °æ¿ì, ¸Á¸· ÀÌ ¿À·»Áö ²®Áú°ú °°ÀÌ º¯ÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀº ½Ã·Â¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡Áö ¾ÊÀ¸¸ç ³ªÁß¿¡ ÁøÇàµÇ´Â ¸Á¸·ÀÇ Ç÷°ü¹«´Ìº´Áõ°úµµ ¾Æ¹«·± °ü·ÃÀÌ ¾ø½À´Ï´Ù. ȯÀÚÀÇ °ÅÀÇ ´ëºÎºÐÀº ½Ã·ÂÀ» °è¼Ó À¯ÁöÇÏÁö¸¸ ¼Ò¼ö´Â ½Ã·ÂÀ» ¿ÏÀüÈ÷ ÀÒÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
½ÉÇ÷°ü°èÅëÀ» ħ¹üÇÏ°Ô µÇ¸é Ç÷°üÀÇ ±¤¹°ÁúÈ¿Í ÇùÂøÀ¸·Î Ç÷·ù·®ÀÌ °¨¼ÒµÇ°Ô µÇ°í ÀÌ·Î ÀÎÇØ ´Ù¸®¿¡ °æ·Ã, °£ÇæÀûÀÎ ÆÄÇà , °¨°¢ÀúÇÏ µîÀÇ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ È¯ÀÚµéÀº »çÁöÀÇ Ç÷¾Ð°ú ÄÝ·¹½ºÅ×·Ñ, ¸Æ¹ÚÀ» ÀÚÁÖ °Ë»çÇØ¾ß ÇÏ¸ç °Ç°À» À§ÇØ Áö¹æ¼·Ã븦 ÁÙÀÌ°í ÃæºÐÇÑ ¿îµ¿, üÁßÀ¯Áö, ±Ý¿¬ µîÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
µå¹°Áö¸¸ ÀÌ ÁúȯÀº À§Àå ÃâÇ÷À» ÀÏÀ¸Å°±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ À§Àå ÃâÇ÷Àº Áï°¢ÀûÀ¸·Î ¹ß°ßµÇÁö ¾Ê±â ¶§¹®¿¡ »ý¸í¿¡ Å« À§ÇùÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ȯÀÚµé Áß À§Àå ÁúȯÀ» °Þ¾îº» »ç¶÷µé¿¡°Ô ºñ½ºÅ×·ÎÀ̵å¼Ò¿°Á¦ ¸¦ ±ÝÁö½ÃÅ°±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
¿©¼º ȯÀÚµéÀÇ ÀӽŰü·ÃÇÕº´ÁõÀº ÀÏ¹Ý ¿©¼ºµéÀÇ °æ¿ì¿Í À¯»çÇÕ´Ï´Ù. ÇÏÁö¸¸ ÀӽŠÁßÀÇ À§, ÀåÀÇ ¹®Á¦°¡ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀϹÝÀûÀ¸·Î žƿ¡°Ô ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡´Â ÇÕº´ÁõÀº ¹àÇô ÁöÁö ¾Ê¾Ò½À´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
´ëºÎºÐÀÇ Åº·Â ¼¶À¯¼º °¡È²»öÁ¾Àº »ó¿°»öü ¿¼º À¯Àü ÀÌÁö¸¸ »ó¿°»öü ¿ì¼º À¯Àü Çüŵµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
ÇǺο¡ ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»óÀº º¸Åë °¡Àå »¡¸® ³ªÅ¸³ª°í °áÁ¤ÀûÀÎ Áõ°Å·Î¼ Á¤È®ÇÑ Áø´ÜÀ» À̲ø¾î ³¾ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀüÇüÀûÀ¸·Î ¸ñµÚ¿Í ¿· ºÎºÐ¿¡ ³ªÅ¸³ª´Â ºñÁ¤»óÀûÀÎ ÇǺηΠÀÛÀº Á¾±â°¡ º¸ÀÏ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¸ñÀ̳ª °Üµå¶ûÀÌ, ÆȲÞÄ¡ ¾ÈÂÊ ÇǺÎÀÇ ÀÛÀº Á¶Á÷ÀÇ »ý°Ë ÀÌ Áø´ÜÀ» À§ÇØ ÀÌ·ç¾îÁý´Ï´Ù.
¶§¶§·Î, ´«¿¡¼ ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»óÀÌ Ã¹ ¹ø° Áõ»óÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÃʱâÀÇ ´«¿¡¼ ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»óÀº ¾È°ú °Ë»ç¿¡¼¸¸ ¹ß°ß ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¾î¶² »ç¶÷µéÀº ½Ã¾ß°¡ ¿Ö°îµÇ¾î ³ªÅ¸³¯ ¶§ ź·Â ¼¶À¯¼º °¡È²»öÁ¾¸¦ óÀ½À¸·Î ¹ß°ßÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù.
ź·Â ¼¶À¯¼º °¡È²»öÁ¾À¸·Î Áø´ÜµÈ °¡Á·ÀÌ ÀÖ´Ù¸é ¸ðµç °¡±î¿î ģôµéÀº ¾È°úÀÇ ¹× ÇǺΰúÀü¹®ÀÇ¿¡°Ô °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ Áø´Ü ¹ÞÀ» °ÍÀÌ ±ÇÀ¯µË´Ï´Ù. ´«¿¡¼ ¿À·»Áö ¸ð¾ç ȤÀº Ç÷°ü ¸ð¾çÀÇ ¸Á¸·À» ¹ß°ßÇϰųª ȯÀÚÀÇ º´º¯ºÎÀ§ ÇǺΠ»ý°ËÀ» ÅëÇØ Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ »ý°ËÀº ºñ·Ï ÇǺο¡¼ Ưº°ÇÑ Áõ»óÀÌ º¸ÀÌÁö ¾Ê´õ¶óµµ ¹Ýµå½Ã ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ Ç¥
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»ó ÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
¥´.Ä¡·á
¸Á¸· ÃâÇ÷°ú °°Àº °æ¿ì´Â ·¹ÀÌÀú¸¦ ÀÌ¿ëÇÑ Ä¡·á´Â ȯÀÚ¿¡°Ô µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖÁö¸¸ ¸ðµç ȯÀڵ鿡°Ô ·¹ÀÌÁ® Ä¡·á°¡ µµ¿òÀÌ µÇ´Â °ÍÀº ¾Æ´Õ´Ï´Ù. ÃâÇ÷ ¹× ·¹ÀÌÀú ¼ö¼ú¿¡ ÀÇÇÑ »óó·Î ÀÎÇؼ ½Ã·ÂÀÌ ´õ¿í ¾ÇȵǴ °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
ź·Â ¼¶À¯¼º °¡È²»öÁ¾ ȯÀÚµéÀº ´«¿¡ Á÷Á¢ÀûÀÎ ¿Ü»óÀ» ÀÔÈú ¼ö ÀÖ´Â È°µ¿µéÀ» ÇÇÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ¿ªµµ¿Í °°Àº ´«ÀÇ ¾Ð·ÂÀ» Áõ°¡½ÃÅ°´Â È°µ¿µéÀº Àý´ë·Î Çؼ´Â ¾È µË´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
McKusick VA, ed. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Btitleimore. MD: The Johns Hopkins University; Entry No:264800; Last Update:10/12/98. Entry No:177850; Last Update:8/24/98. Entry No:177860; Last Update:2/25/95. Entry No:264810; Last Update:3/12/94.
Ringpfeil F, et al. Pseudoxanthoma elasticum: mutations in the MRP6 gene encoding a transmembrane ATP-binding cassette (ABC) transporter. Proc Natl Acad Sci USA. 2000;97:6001-6.
Le Saux O, et al. Mutations in a gene encoding an ABC transporter cause pseudoxanthoma elasticum. Nat Genet. 2000;25:223-7.
ÁöÁ¦±Ù, ¾Ë±â½¬¿î ÀÇÇпë¾îÇ®ÀÌÁý, °í·ÁÀÇÇÐ, 2007
http://www.rarediseases.org
http://rarediseases.info.nih.gov
http://www.niams.nih.gov
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ