Ⅰ.개요

선천 피부 무형성증(aplasia cutis congenita)은 선천적으로 표피, 진피, 그리고 드물게 피하조직이 국소적 또는 광범위하게 결손되는 질환입니다.

매우 희귀한 질환으로 미국에서의 발병률 조사에 의하면 신생아 10,000명 당 대략 3명이 발생한다고 하며, 전 세계적인 빈도도 이와 비슷하리라 여겨집니다. 인종 및 민족에 따른 발병률의 차이는 없으며, 성염색체인 X 염색체와 관련된 기형이 동반된 경우가 아니라면 성별에 따른 차이도 없습니다.

보통 두피에 주로 발생하지만(약 80%), 때로는 얼굴, 몸통과 팔 다리 등의 여러 부위에서도 발생할 수 있습니다. 발생부위는 전형적으로 얇고 투명한 막으로 덮여있으며, 크기는 0.5-1 cm 정도로 비염증성이고, 원, 타원, 직선형 또는 별 모양으로 주변조직과 잘 구분되는 특징이 있습니다.

동반되는 기형들에 따라 사망률과 이환률이 달라집니다. 두피, 두개골과 뇌와 척수를 둘러싸고 있는 경막의 전층결손(full-thickness defects)이 동반되면 사망률이 50%가 넘습니다. 두피 결손부위가 큰 경우 출혈과 감염의 합병증이 발생하는 경향이 있어, 부위가 크고 깊은 두피 결손은 외과적 시술이 필요할 수 있습니다.

Ⅱ.증상

선천 피부 무형성을 지니고 태어나는 사람들은 신체의 국소적 부위에 피부가 결핍되어 있습니다. 항상은 아니지만 두피의 결손이 대부분이며, 어떤 경우에는 몸통, 팔다리에 병변과 두피의 결손이 함께 발생하기도 합니다. 때때로 피부뿐 아니라 뼈가 결실되기도 하는데, 약 15-20%에서 뼈의 결함이 동반됩니다.

결손부위는 보통 얇고 투명한 막으로 대체되어 있고, 어떤 경우에는 이러한 결실된 구조와 다른 장기들이 투명한 막을 통해 보이기도 한다. 표피, 진피, 피하지방 등 피부의 전 층이 결손 되어 있을 수도 있고 한 층만 결손 되어 있을 수도 있습니다.

대부분의 선천 피부 무형성 환자들은 다른 기형을 가지진 않으나 드물게 귀의 기형, 결손이 있는 쪽 얼굴의 편측 마비, 비정상적으로 큰 머리, 그리고 선천성 심장기형 등이 동반될 수 있습니다. 그 외에도 선천성 피부무형성과 여러 기형이 동반되는 것으로 아담스-올리버 증후군, 위장관계의 선천 피부 무형성증, 조한슨-블리자드 증후군 등이 있습니다.

Ⅲ.원인

이 질환의 원인에 대해서는 아직까지 명확히 밝혀지지 않았으며, 다만 여러 가지 원인들이 제시되고 있습니다. 바이러스 감염, 허혈성/혈전성 문제들 또는 자궁내 혈관종, 피부를 손상시키는 양막 유착증, 그리고 발생단계에서의 생화학적인 문제들이 거론되고 있습니다.

상염색체우성 및 상염색체 열성 변이에 의해 발생하기도 하며, 메티마졸과 같은 기형유발약물들도 선천 피부 무형성을 일으키는 원인이 될 수 있습니다.

선천성피부결손이 가장 많이 발생하는 부위가 두피 부위인 이유는 뇌가 빠르게 성장하는 동안 최대의 장력을 받는 부분이 두피 부위이며, 모발의 방향 및 형태가 결정되고 뇌가 빠르게 성장하는 임신 10-15주에 긴장에 의해 피부의 분열이 일어나기 때문이라는 가설이 있습니다.

Ⅳ.진단

자궁내 피부발달의 분열을 가리키는 신체적 증상을 기초로 진단을 합니다. 대부분의 경우 중앙에서 측면 두피에 발생하지만 때때로 얼굴, 몸통, 사지에도 발생할 수 있습니다.

신생아에게 두피결손이 관찰되면, 임신동안 어머니의 투약력을 검토하고 수두 또는 대상포진과 같은 감염이 있었는지를 조사합니다. 많은 형태의 선천 피부 무형성이 유전되기 때문에 가족력을 조사하는 하는 것도 중요합니다. 출산시의 외상과는 구별해야 합니다.

유전되는 형태는 결함이 있는 위치와 관련되어 있는 질환에 따라서 상염색체우성에서 산발적 돌연변이까지 매우 다양하나 산발적 돌연변이 형태가 가장 흔합니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

부드럽게 세척하고 결손부위가 건조되지 않도록 연한 연고 또는 실버 설파디아진 연고를 발라줍니다. 감염의 징후가 명백할 경우에만 항생제를 적용합니다. 결손부위의 미란 및 궤양은 대개 자연적으로 치유되기 때문에 다른 특별한 치료는 필요가 없습니다. 결손부위에 자극이나 외상을 피합니다.

외과적 수술은 결손이 작다면 필요하지 않습니다. 그러나 때때로 이런 작은 결손들도 미용적인 측면에서 성형외과 수술을 하기도 합니다. 이런 경우 대부분 성공적으로 상처를 축소시킬 수 있으며, 어떤 환자들은 완벽하게 결손이 치료될 수도 있습니다.

크기가 크고 깊고 두꺼운 결손들은 출혈, 정맥 혈전증 또는 이차 감염의 위험성이 높기 때문에 교정수술이 필요합니다. 특히 뼈가 결함되어 있는 경우는 합병증이 발생할 확률이 높아지며 관련된 사망률은 25-55%까지도 보고되고 있습니다.

[참고문헌 및 사이트]

Fagan LL, Harris PA, Coran AG and Cywes R. Sporadic aplasia cutis congenital. Pediatr Surg Int 2002;18:545-7
Rosenthal JI, Brown CA and Davis LS.A Skin Defect.Clin Pediatr 2003;42(4):379-81
National Organization for Rare Disorders, Inc.(NORD)
Wolff K, Austen KF, Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Oaller AS, Leffell DJ, editors. Fitzpatrick’s dermatology in general medicine. 7th ed. New York: McGraw-Hill
http://www.rarediseases.org
http://www.emedicine.com
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=107600
http://www.orpha.net