탄력 섬유성 가황색종(Pseudoxanthoma elasticum, PXE)은 신체에 있는 결합조직의 과도한 광물질화(mineralization)로 칼슘과 다른 무기물질들이 조직 안에 축적이 되고 이것이 피부, 눈, 심장혈관계통 및 위장 체계에 영향을 미치는 유전 질환입니다.
탄력 섬유성 가황색종의 분포는 1/25,000명~ 1/100,000명의 빈도로 발견이 됩니다. 여성에서 남성에 비해 2배 정도로 많이 발생하는 것으로 생각되지만 전형적인 증상이 없기 때문에 실제 정확한 환자의 수는 아직 알려지지 않았습니다.
Ⅱ.증상
탄력 섬유성 가황색종은 환자에 따라 증상 및 심각성의 정도가 매우 다양합니다.
피부에서의 변화가 가장 두드러지지만 개인차가 있습니다. 초기에는 목의 양옆의 피부에서 발생합니다. 종기 혹은 뾰루지 같거나 조약돌과 닮은 모양을 보이고 황색종과 비슷한 양상을 보이며, 이러한 증상은 목에서 아래쪽으로 천천히 퍼지게 됩니다.
피부에 나타나는 증상은 유아시기에 발견이 되는데 가장 많이 증상이 나타나는 곳은 관절을 구부릴 수 있는 부위입니다. 이러한 증상은 직장이나 질의 통로와 아랫입술의 안쪽에서도 나타날 수도 있습니다.
눈에 이상을 일으키는 경우, 망막이 오렌지 껍질과 같이 변하게 됩니다. 이것은 시력에 영향을 미치지 않으며 나중에 진행되는 망막의 혈관무늬병증과도 아무런 관련이 없습니다. 환자의 거의 대부분은 시력을 계속 유지하지만 소수는 시력을 완전히 잃을 수 있습니다.
심혈관계통을 침범하게 되면 혈관의 광물질화와 협착으로 혈류량이 감소되게 되고 이로 인해 다리에 경련, 간헐적인 파행, 감각저하 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 이러한 환자들은 사지의 혈압과 콜레스테롤, 맥박을 자주 검사해야 하며 건강을 위해 지방섭취를 줄이고 충분한 운동, 체중유지, 금연 등이 필요합니다.
드물지만 이 질환은 위장 출혈을 일으키기도 합니다. 이러한 위장 출혈은 즉각적으로 발견되지 않기 때문에 생명에 큰 위협이 될 수 있습니다. 환자들 중 위장 질환을 겪어본 사람들에게 비스테로이드소염제를 금지시키기도 합니다.
여성 환자들의 임신관련합병증은 일반 여성들의 경우와 유사합니다. 하지만 임신 중의 위, 장의 문제가 있을 수 있습니다. 일반적으로 태아에게 영향을 미치는 합병증은 밝혀 지지 않았습니다.
피부에 나타나는 증상은 보통 가장 빨리 나타나고 결정적인 증거로서 정확한 진단을 이끌어 낼 수 있습니다.
전형적으로 목뒤와 옆 부분에 나타나는 비정상적인 피부로 작은 종기가 보일 수 있습니다. 목이나 겨드랑이, 팔꿈치 안쪽 피부의 작은 조직의 생검이 진단을 위해 이루어집니다.
때때로, 눈에서 나타나는 증상이 첫 번째 증상이 될 수 있습니다. 초기의 눈에서 나타나는 증상은 안과 검사에서만 발견 할 수 있습니다. 어떤 사람들은 시야가 왜곡되어 나타날 때 탄력 섬유성 가황색종를 처음으로 발견하기도 합니다.
탄력 섬유성 가황색종으로 진단된 가족이 있다면 모든 가까운 친척들은 안과의 및 피부과전문의에게 검사를 통해 진단 받을 것이 권유됩니다. 눈에서 오렌지 모양 혹은 혈관 모양의 망막을 발견하거나 환자의 병변부위 피부 생검을 통해 진단할 수 있습니다. 이 생검은 비록 피부에서 특별한 증상이 보이지 않더라도 반드시 필요합니다.
산정특례 진단기준 표
산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상 질환이 아닙니다.
Ⅴ.치료
망막 출혈과 같은 경우는 레이저를 이용한 치료는 환자에게 도움이 될 수 있지만 모든 환자들에게 레이져 치료가 도움이 되는 것은 아닙니다. 출혈 및 레이저 수술에 의한 상처로 인해서 시력이 더욱 악화되는 경우도 있습니다.
탄력 섬유성 가황색종 환자들은 눈에 직접적인 외상을 입힐 수 있는 활동들을 피해야 합니다. 역도와 같은 눈의 압력을 증가시키는 활동들은 절대로 해서는 안 됩니다.
[참고문헌 및 사이트]
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