³¶¼º ¼¶À¯Áõ(Cystic Fibrosis)
ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
°ü·ÃÁúȯ¸í : ³¶¼º ¼¶À¯Áõ(CF)ÃéÀåÀÇ ¼¶À¯³¶¸í(Fibrocystic Disease of Pancreas) ¹ÂÄڽýº(Mucosis)¹ÂÄÚºñ½Ãµµ½Ã½º, Á¡¾×(¼º) Á¡ÂøÁõ(Mucoviscidosis), ÃéÀ强 ³¶¼º ¼¶À¯Áõ(Pancreatic Cystic Fibrosis)
¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : ¼ÒÀå Æó
Áõ»ó : ±âħ, ¸¸¼º±â°üÁö¿°, ¹«È£Èí, º¹ºÎ Æظ¸, Áö¹æ¸é
¿øÀÎ : »ó¿°»öü ¿¼º ÇüÁú·Î À¯Àü, ³¶¼º ¼¶À¯ÁõÀº ³¶Æ÷¼º ¼¶À¯Áõ ¸·È¾´Ü Àüµµ Á¶Àý À¯ÀüÀÚ(Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene:CFTR)ÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ
Áø´Ü : ¶¡°Ë»ç, Æ®¸³½Ã³ë°Õ¿¡ ´ëÇÑ ¸é¿ª¹ÝÀº °Ë»ç, ÈäºÎ ¹æ»ç¼± °Ë»ç, Æó±â´É °Ë»ç, À¯ÀüÀÚ °Ë»ç
Ä¡·á : ¾à¹°Ä¡·á, ³×ºæ¶óÀÌÀú(Nebulizer), È¿¼Ò ´ëü¿ä¹ý°ú ½ÄÀÌ¿ä¹ý
»êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V120
ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°. °³¿ä
³¶¼º ¼¶À¯ÁõÀº À¯ÀüÀÚ¿¡ °áÇÔÀÌ »ý°Ü ³ªÅ¸³ª´Â ÁúȯÀ¸·Î ÁÖ·Î Æó¿Í ¼Òȱâ°ü¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ±â°üÁö ¾È¿¡ ÀÖ´Â Á¡¾× ºÐºñ¼±¿¡ ¿µÇâÀ» ÁÖ¾î ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ÁøÇÏ°í ²öÀû²öÀûÇÑ Á¡¾×ÀÌ ¸¸µé¾îÁö¸ç ÀÌ·Î ÀÎÇÏ¿© ±âµµ Æó¼â¿Í ±â°üÁöÀÇ ¸¸¼ºÀû Æó¼â°¡ ¾ß±âµÇ°í, ¼¼±Õ ¹ø½ÄÀ» ÃËÁø½ÃÄÑ ¿°ÁõÀ» À¯¹ßÇÕ´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ À½½Ä¹°À» ºÐÇØÇÏ°í Èí¼öÇÏ´Â ÃéÀå ¼ÒÈÈ¿¼ÒÀÇ ºÐºñ¸¦ ¹æÇØÇÏ¿© ¼Òȸ¦ ¾î·Æ°Ô ÇÏ°í ¿µ¾çºÐÀÇ Èí¼ö¿¡ Àå¾Ö¸¦ ÀÏÀ¸Åµ´Ï´Ù.
º¸ÅëÀÇ °æ¿ì Ãâ»ý ÈÄ ¹Ù·Î Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª 3¼¼ ÀÌÀü¿¡ Áø´ÜÀ» ¹ÞÀ¸³ª, 10%´Â 18¼¼ ȤÀº ±× ÀÌ»óÀÇ ³ªÀÌ°¡ µÉ ¶§±îÁö Áø´ÜÀ» ¹ÞÁö ¸øÇÏ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
³¶¼º ¼¶À¯ÁõÀº ¹Ýµå½Ã µÎ °³ÀÇ °áÇÔ ÀÖ´Â À¯ÀüÀÚ¸¦ °¡Áö°í ÀÖ¾î¾ß¸¸ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â »ó¿°»öü ¿¼º À¯ÀüÁúȯÀ¸·Î 10¸¸ ¸í ÀÌ»óÀÇ ¹Ì±¹ÀÎÀÌ ÇÑ °³ÀÇ ³¶¼º ¼¶À¯Áõ °áÇÔ À¯ÀüÀÚ¸¦ °¡Áö°í ÀÖÁö¸¸ Áõ»óÀº ¾ø´Â º¸ÀÎÀÚ·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀÇ ÀÌȯÀ²Àº ¹éÀο¡¼ ³ô°í µ¿¾çÀο¡°Ô´Â µå¹°¾î ÀϺ»¿¡¼´Â 1/350,000ÀÇ ÀÌȯÀ²À» º¸ÀÌ¸ç ¿ì¸®³ª¶ó¿¡¼µµ ±ØÈ÷ µå¹® ÁúȯÀ¸·Î ÇöÀç±îÁö ¸î ·Ê¸¸ º¸°í µÈ ¹Ù ÀÖ½À´Ï´Ù.
³¶¼º ¼¶À¯Áõ
¥±. Áõ»ó
ÀÌ ÁúȯÀº ³¶¼º ¼¶À¯Áõ À¯ÀüÀÚÀÇ ´Ù¾çÇÑ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ »ý±â±â ¶§¹®¿¡ Áõ»óÀÇ ¹üÀ§¿Í ½É°¢¼ºÀÌ ¸Å¿ì ´Ù¾çÇÏ¿© ½Ã±âº°·Î ´ÙÀ½°ú °°Àº Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
1. ½Å»ý¾Æ¿¡°Ô ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»ó
º¹ºÎ Æظ¸
ź¯À¸·Î ÀÎÇÑ ¼ÒÀåÀÇ Æó»ö
°Å¹«½º¸§ÇÏ°í µÎ²¨¿î ź¯
2. ¿µ¾Æ¿¡°Ô ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»ó
Àß ÀÚ¶óÁö ¸øÇÏ°í ¸ö¹«°Ô Áõ°¡°¡ Á¤»ó ¹üÀ§¿¡ ¹ÌÄ¡Áö ¸øÇÔ
Áö¼ÓÀûÀÎ º¹ºÎ Æظ¸
ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î º¯ÀÇ ¾çÀÌ ¸¹°í ¹±À¸¸ç °í¾àÇÑ ³¿»õ°¡ ³²
Àå¿¡¼ ¿µ¾çºÐÀÇ Èí¼ö°¡ µÇÁö ¾Ê¾Æ ¸¹Àº ¾çÀÇ Áö¹æ°ú ´Ù¸¥ ¿µ¾çºÐÀÌ º¯À¸·Î ºüÁ®³ª°¡°Ô µÊ
3. ¾Æµ¿±â¿Í »çÃá±â¿¡ ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»ó
¸¸¼ºÀûÀÎ ±âħ
½Ù½Ù°Å¸²(õ¸í)
¹«È£Èí
¸¸¼ºÀûÀÎ ±â°üÁö¿°°ú ÀæÀº Æó °¨¿°
Áúº´ÀÌ ÁøÇàµÊ¿¡ µû¶ó Æó ¼Õ»óÀÌ Áõ°¡ÇÏ¸ç ±Ã±ØÀûÀ¸·Î È£ÈíºÎÀüÀÌ »ý°Ü »ç¸ÁÇϱ⵵ ÇÔ
¥². ¿øÀÎ
³¶¼º ¼¶À¯ÁõÀº ³¶Æ÷¼º ¼¶À¯Áõ ¸·È¾´Ü Àüµµ Á¶Àý À¯ÀüÀÚ(Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene: CFTR)ÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ÀÎÇØ ¹ß»ýÇÏ´Â »ó¿°»öü ¿¼º À¯ÀüÁúȯÀ¸·Î Áö±Ý±îÁö ÀÌ À¯ÀüÀÚ¿¡¼ 1000°³ ÀÌ»óÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¹àÇôÁ³½À´Ï´Ù. CFTR À¯ÀüÀÚ´Â 7¹ø ¿°»öüÀÇ Àå¿Ï(7q31.2)¿¡ À§Ä¡ÇÏ°í Àִµ¥ ÀÏÂ÷ÀûÀ¸·Î ±âµµ, ÃéÀå, ¶¡»ù, ±×¸®°í ´Ù¸¥ ¿ÜºÐºñ¼±¿¡ ¹ßÇöµÇ¸ç, ¿°È¹°°ú ³ªÆ®·ýÀÇ ¼¼Æ÷¸· À̵¿À» Á¶ÀýÇÏ´Â ´Ü¹éÁúÀÇ »ý»êÀ» ÅëÁ¦ÇÏ´Â ¿ªÇÒÀ» ÇÕ´Ï´Ù. CFTR À¯ÀüÀÚ¿¡ ÀÌ»óÀÌ »ý±â¸é ¿°È¹°°ú ³ªÆ®·ýÀÇ ¼¼Æ÷¸· À̵¿¿¡ ÀÌ»óÀÌ »ý°Ü °á±¹ ½ÅüÀÇ ¼öºÐÀ» »ó½ÇÇÏ°Ô µÇ°í °¢Á¾ »ùÀÇ ºÐºñ¿Í ±â´É¿¡ ÀÌ»óÀÌ »ý±â°Ô µÇ´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù.
¥³. Áø´Ü
³¶¼º ¼¶À¯ÁõÀÇ Áø´ÜÀº ¶¡ °Ë»ç, ÃéÀå ±â´É °Ë»ç, ÈäºÎ ¹æ»ç¼± ÃÔ¿µ, Æó±â´É °Ë»ç¿Í À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ÅëÇؼ ÀÌ·ç¾îÁý´Ï´Ù.
¶¡ °Ë»ç´Â ¶¡À» ¸ð¾Æ¼ ¶¡ ¾È¿¡ ÀÖ´Â ¿°È¹°ÀÇ ÇÔ·®À» ÈÇÐÀûÀ¸·Î ºÐ¼®ÇÏ´Â ¹æ¹ýÀ¸·Î ³¶¼º ¼¶À¯Áõ ȯÀÚÀÇ °æ¿ì ¶¡ ¾ÈÀÇ ¿°È¹° ¼öÄ¡°¡ Á¤»ó¹üÀ§ ÀÌ»óÀ¸·Î Áõ°¡µÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù. À§À½¼ºÀÇ °¡´É¼º ¶§¹®¿¡ ¸î ÁÖ °£°ÝÀ¸·Î ȯÀÚ¸¶´Ù Àû¾îµµ µÎ ¹ø¾¿Àº ½Ç½ÃÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
ÃéÀå ±â´É °Ë»ç´Â ´ëº¯¿¡¼ Å°¸ðÆ®¸³½Å(Chymotrypsin) È°¼ºµµ¿Í Æ®¸³½Å(Trypsin)ÀÇ Á¤·®°Ë»ç¸¦ Çϰųª Ç÷û¿¡¼ÀÇ Æ®¸³½Ã³ë°Õ ¸é¿ª ¹ÝÀÀ °Ë»ç¸¦ ÅëÇÏ¿© ½ÃÇàÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÈäºÎ ¹æ»ç¼± ÃÔ¿µ °Ë»ç¿¡¼ ±â°üÁö È®ÀåÁõ ¼Ò°ßÀ̳ª ÆóÀÇ °úÆØ´ë, ³¶Çü¼º, Æóµ¿¸Æ È®Àå, ¹«±âÆó¼Ò°ßÀÌ °üÂûµÉ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, Æó±â´É °Ë»ç»ó Æó¼â¼º ÆóÁúȯ ¼Ò°ßÀ» º¸ÀÌ°í, ¼Õ»óÀÌ ½ÉÇØÁö¸é Á¦ÇѼº ÆóÁúȯÀÇ Æó±â´É °Ë»ç¼Ò°ßÀ» º¸ÀÏ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ÅëÇÏ¿© °áÇÔ ÀÖ´Â À¯ÀüÀÚ¸¦ ¸íÈ®È÷ ¾Ë ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ³¶¼º ¼¶À¯Áõ Áø´ÜÀ» À§ÇØ Á¦ÀÛµÈ Tag-ItTM Cystic Fibrosis Kit
¸¦ ÀÌ¿ëÇÏ¿© DNA¸¦ ºÐ¼®Çϸé ÀÌ Áúȯ¿¡ ÇØ´çÇÏ´Â À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ°¡ ÀÖ´ÂÁö È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ Áø´Ü¹ýÀº ¾î¸°¾ÆÀ̵éÀÇ ³¶¼º ¼¶À¯Áõ°ú ¼ºÀεé Áß Áõ»óÀº ¾øÀ¸³ª ³¶¼º ¼¶À¯Áõ À¯¹ß À¯ÀüÀÚ¸¦ º¸À¯ÇÑ »ç¶÷À» Áø´ÜÇϴµ¥ »ç¿ëµË´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ : ¹ßÇѰ˻翡¼ ¿°È¹° »ó½Â ¼Ò°ßÀÌ Àְųª, ÃéÀå ±â´É °Ë»ç·Î Å°¸ðÆ®¸³½Å È°¼ºµµ¿Í Æ®¸³½Å Á¤·®°Ë»ç·Î ¼±º°ÇÒ ¼ö ÀÖ°í, ÈäºÎ ¹æ»ç¼± ÃÔ¿µ¿¡¼ ±â°üÁö È®ÀåÁõ ¼Ò°ß, °úÆØ´ë, ³¶Çü¼º, Æ󵿸ÆÀ½¿µ ȤÀº ¹«±âÆó ¼Ò°ß µîÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¿¡¼ À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ°¡ È®À뵃 ¼ö ÀÖÀ½
¡ØÁø´Ü¹æ¹ý : ¿µ»ó°Ë»ç, Ư¼ö »ýÈÇÐ/¸é¿ªÇÐ °Ë»ç, µµ¸»/¹è¾ç°Ë»ç
¥´. Ä¡·á
ÇöÀç ³¶¼º ¼¶À¯ÁõÀ» Ä¡·áÇÒ ¼ö ÀÖ´Â È®½ÇÇÑ Ä¡·á¹ýÀº ¾ø½À´Ï´Ù. Ä¡·á´Â Áúº´ÀÇ ´Ü°è¿¡ µû¶ó ±×¸®°í ¾î´À Àå±â°¡ ¿µÇâÀ» ¹Þ¾Ò´ÂÁö¿¡ µû¶ó ´Þ¶óÁý´Ï´Ù.
ÆóÁõ»ó È£ÀüÀ» À§ÇÑ ¹æ¹ýÀ¸·Î Á¡¾×ÀÇ ¹èÃâÀÌ Áß¿äÇѵ¥ ¼ÕÀ» ÄÅ ¸ð¾çÀ¸·Î ÇÏ¿© °¡½¿°ú µîÀ» ¼¼°Ô Ä¡´Â ¹æ¹ýÀ» ÅëÇÏ¿© Æó¿¡ ÀÖ´Â ²ö²öÇÑ Á¡¾×À» ¹ÛÀ¸·Î ¹èÃâÇÏ¿© ±âµµ¸¦ ±ú²ýÀÌ ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. È£Èí±â°è °¨¿°ÀÌ ÀÖÀ» °æ¿ì Ç×»ýÁ¦¸¦ »ç¿ëÇÏ°í, ³×ºæ¶óÀÌÁ®¸¦ ÀÌ¿ëÇØ ¾à¹°À» ÈíÀÔÇÏ¿© Á¡¾×À» ¹±°Ô ¸¸µé¾î Á¡¾× ¹èÃâÀ» µµ¿ï ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¼Òȱâ°ü¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÞÀº ȯÀÚ´Â ¿µ¾çÀÌ Ç³ºÎÇÑ À½½ÄÀ» ¼·ÃëÇØ¾ß ÇÏ¸ç ºñŸ¹Î º¸Ãæ ¿ä¹ýÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. ÃéÀåÀÇ ±â´É ºÎÀüÀº È¿¼Ò ´ëü ¿ä¹ý(ÀΰøÀ¸·Î ¸¸µé¾îÁø È¿¼Ò¸¦ °ø±Þ)°ú ½ÄÀÌ¿ä¹ýÀ¸·Î Ä¡·áÇÕ´Ï´Ù.
µµ³ª¾ÆÁ¦ ¾ËÆÄ(Dornase alfa: ÆÞ¸ðÀÚÀÓ(Pulmozyme))´Â ÈíÀÔÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¾×ü·Î µÈ ¾à¹°·Î 1993³â¿¡ ¹Ì±¹ FDA¿¡¼ ½ÂÀÎµÈ ³¶¼º ¼¶À¯Áõ Ä¡·áÁ¦ÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ ¾à¹°Àº Á¡¾×À» ¹±°Ô ÇØÁÖ¾î È£Èí±â°èÀÇ °¨¿° ºñÀ²À» ÁÙÀÌ°í Æó ±â´ÉÀ» Çâ»ó½ÃÅ°´Â È¿°ú°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù.
³ì³ó±Õ(Pseudomonas aeruginosa)À¸·Î ÀÎÇÑ Æó±â°üÁö °¨¿° ¹ß»ý½Ã¿¡´Â Ç×»ýÁ¦ Åäºê¶ó¸¶À̽Å(Tobramycin) ÈíÀÔ ¿ë¾×(TOBI)À» »ç¿ëÇÕ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.
McKusick VA, ed. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Btitleimore. MD: The Johns Hopkins University; Entry No: 219700; Last Update: 4/11/02. See also: Entry No: 602421; Last Update: 4/10/02.
Johnson L. Retroviral approaches to gene therapy of cystic fibrosis. Ann N Y Acad Sci. 2001;953:43-52
Ko JM, Yoo HW, Kim KM, Hong SJ. Identification of a Novel Mutation of CFTR Gene in a Korean Patient with Cystic Fibrosis. JKMS 2008 23(5) 912-915
http://www.rarediseases.org
http://www.emedicine.com/ped/topic535.htm
http://www.ccff.ca/page.asp?id=1
http://www.cff.org/home/