´©³ ÁõÈıº
ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : ¿©¼º °¡¼º ÅÍ³Ê ÁõÈıº,³²¼º ÅÍ³Ê ÁõÈıºÀÇ ¾à¾î,´©³ ÁõÈıº(NS) Á¤»ó ¿°»öüÇüÀ» °¡Áø ÅÍ³Ê Ç¥ÇöÇü,ÅͳÊÀ¯»çÁõÈıº
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³»-»ý½Ä±â,½ÉÀå,Æó,Ç÷°ü(Ç÷¾×) / ü¿Ü-°ñ°Ý,±Í,´«,µÎ°³°ñ,ÀÔ,ôÃß,ÄÚ,ÇǺÎ
- Áõ»ó : ÀÛÀº Å°,»ÇÁ·¸Ó¸®Áõ,ÀÛÀº ÅÎ(¼ÒÇϾÇÁõ),ÀÍ»ó°æ,¾ç¾á°Ý¸®Áõ(µÎ´«¸Õ°Å¸®Áõ),¾È°ËÇϼöÁõ,»ç½Ã,³»¾È°¢ÁÖ¸§(´«±¸¼®ÁÖ¸§),³·Àº ÄÚ,³ôÀº ÀÔõÀå,ºÎÁ¤±³ÇÕ,±ÍÀÇ ±âÇü,°ñ°Ý°è ±âÇü(¿À¸ñ°¡½¿,ôÃßÈĸ¸Áõ,ôÃßÃø¸¸Áõ),¿Ü¹ÝÆȲß,½ÉÀå ±âÇü(ÆóÆǸ·ÇùÂøÁõ,½É¹æÁß°Ý °á¼Õ,½É½Ç Áß°Ý °á¼Õ,Áß°Ý ºñ´ë,ºñÈļº ±ÙÀ°º´Áõ,µ¿¹é°ü °³Á¸Áõ),»ö¼Ò¼º ¸ð¹Ý,¾Ç¼º°í¿,Ç÷°ü ¹× ¸²ÇÁ°ü ±âÇü,Ç÷ÀÍÀÀ°í °áÇÔ,Æóµ¿¸Æ ÇùÂøÁõ,û»öÁõ,È£Èí°ï¶õ,º¹ºÎ ÆØâ,¼·ÃëÀå¾Ö,Á¤½ÅÁöü,Àẹ°íȯÁõ
- ¿øÀÎ : 6°³ ÀÌ»óÀÇ ¿©·¯ À¯ÀüÀÚ(PTPN11,KRAS,SOS1°ú PAF1 Æ÷ÇÔ)¿¡¼ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ÀϾ´Â »ó¿°»öü ¿ì¼º À¯Àü Áúȯ
- Áø´Ü : ÀÓ»ó¼Ò°ß,Ç÷¾× °Ë»ç,½ÉÀå¿¡ ´ëÇÑ °Ë»ç,»êÀüÃÊÀ½ÆÄ °Ë»ç,ºÐÀÚ À¯ÀüÇÐ °Ë»ç
- Ä¡·á : ¾à¹° ¹× ¼ö¼ú ¿ä¹ý,À¯Àü»ó´ã
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V158
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°. °³¿ä
´©³ ÁõÈıº(Noonan syndrome)Àº ƯÀÌÇÑ ¾ó±¼ÇüÅÂ, ¼±Ãµ¼º ½ÉÀåÁúȯÀ» Æ÷ÇÔÇÑ ´Ù¾çÇÑ ½Åü ±âÇüÀ» º¸ÀÌ´Â Èñ±ÍÇÑ À¯ÀüÁúȯÀ¸·Î ¾Æ±â°¡ ž ¶§ºÎÅÍ Áõ»óÀÌ ¶Ñ·ÇÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª´Â ¼±ÃµÀû ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ Áúȯ¿¡¼ ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»ó°ú Áõ»óÀÇ ½É°¢ÇÑ Á¤µµ´Â °³Àθ¶´Ù ¸Å¿ì ´Ù¸£°Ô ³ªÅ¸³ª¸ç, ¸¹Àº ¼ö¿¡¼ µ¶Æ¯ÇÑ ¾ó±¼ ¸ð¾ç, ÀÍ»ó°æ, µÚÅë¼öÀÇ ³·Àº ¸Ó¸® ¼±, ÀÛÀº Å°(Àú ½ÅÀå) µîÀÇ ÀÌ»óÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. ¸Ó¸®¿Í ¾ó±¼ ¿µ¿ª¿¡¼ º¸À̴ Ư¡ÀûÀÎ ÀÌ»óÀ¸·Î µÎ´«¸Õ°Å¸®Áõ, ´«±¸¼®ÁÖ¸§, ¾È°ËÇϼöÁõ, ÀÛÀº ÅÎ, ³·Àº Äàµî, óÁö°í µ¹ÃâµÇ°í ÀÌ»óÇÏ°Ô µ¹¾Æ°£ ±Í°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. °ñ°Ý ÀÌ»óÀ¸·Î´Â Èä°ñÀÇ ÀÌ»ó, ôÃßÈĸ¸Áõ, ôÃßÃø¸¸Áõ, ¿Ü¹ÝÁÖ(Cubitus valgus)¿Í °°Àº µ¶Æ¯ÇÑ ±âÇüÀÌ ÀüÇüÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ¿ì½É½Ç·ÎºÎÅÍ Æó·Î È帣´Â Ç÷ÇàÀ» ¹æÇØÇÏ´Â Æ󵿸ÆÆǸ·ÇùÂøÁõ(Pulmonary valvular stenosis)°ú °°Àº ½ÉÀå °áÇÔÀ» º¸À̱⵵ ÇÕ´Ï´Ù. Ç÷°ü°ú ¸²ÇÁ°üÀÇ ±âÇü, Ç÷¾×ÀÀ°í °áÇÔ, Ç÷¼ÒÆÇ °áÇÔ, °æ¹ÌÇÑ Á¤½Å Áöü, ³²¼º¿¡¼ÀÇ Àẹ°íȯÁõ µî ´Ù¸¥ Áõ»ó°ú ¼Ò°ßÀÌ Ãß°¡ÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
´©³ ÁõÈıºÀº Àû¾îµµ 6°³ ÀÌ»óÀÇ ¿©·¯ À¯ÀüÀÚµé(PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1 Æ÷ÇÔ)¿¡¼ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ÀϾ´Â »ó¿°»öü ¿ì¼º À¯Àü ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ÅÍ³Ê ÁõÈıº¿¡¼ ³ªÅ¸³ª´Â ÀÛÀº Å°, ªÀº ¸ñ, ¸ñ°ú ¾î±ú°¡ ¹°°¥Äû ¸ð¾çÀ¸·Î ºÙ¾î ÀÖ´Â ÀÍ»ó°æ(Webbed neck)ÀÌ ´©³ ÁõÈıº¿¡¼µµ ³ªÅ¸³ª±â ¶§¹®¿¡ ¡®³²¼º ÅÍ³Ê ÁõÈıº¡¯, ¡®¿©¼º °¡¼º ÅÍ³Ê ÁõÈıº¡¯, ¡®ÅÍ³Ê À¯»çÁõÈıº¡¯À̶ó°íµµ ºÒ¸³´Ï´Ù. ±×·¯³ª ÅÍ³Ê ÁõÈıºÀº X ¿°»öü Çϳª°¡ ¾ø´Â ¼º¿°»öü ÀÌ»ó ÁúȯÀ¸·Î ÁÖ·Î ¿©¼º¿¡°Ô ³ªÅ¸³ª´Â ÁúȯÀÌÁö¸¸, ´©³ ÁõÈıº(Noonan syndrome)ÀÇ ¼º¿°»öü´Â Á¤»óÀÌ¸ç ³²³à ¸ðµÎ¿¡°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
¹ß»ý ºóµµ´Â ³²³à µ¿ÀÏÇÑ ºñÀ²·Î, ½Å»ý¾Æ 1,000¡2,500¸í Áß ÇÑ ¸íÀÇ ºñÀ²·Î ³ªÅ¸³ª´Â °ÍÀ¸·Î ÃßÁ¤µË´Ï´Ù.
¥±. Áõ»ó
´©³ ÁõÈıºÀ» °¡Áø ȯÀÚ¿¡°Ô ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»ó°ú ½Åü ¼Ò°ßÀº °³Àθ¶´Ù ±× ¹üÀ§¿Í Áõ»óÀÇ ½É°¢ÇÑ Á¤µµ°¡ ¸Å¿ì ´Ù¸£°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¾î¶² ȯÀÚ´Â ¾à°£ÀÇ ¾ó±¼ ±âÇü¸¸ °¡Áö°í ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ°í, ¶Ç ´Ù¸¥ ȯÀÚ´Â ÀÌ Áúȯ°ú °ü·ÃµÈ ´ëºÎºÐÀÇ ÁÖ¿ä Áõ»ó°ú ½Åü¼Ò°ßÀ» ³ªÅ¸³»±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ÁÖ¿ä Áõ»ó°ú ½Åü¼Ò°ßÀ¸·Î´Â ¸Ó¸®¿Í ¾ó±¼ÀÇ ±âÇü, ªÀº ¸ñ, ¸ñ°ú ¾î±ú°¡ ¹°°¥Äû ¸ð¾çÀ¸·Î ºÙ¾î ÀÖ´Â ÀÍ»ó°æ, ÀÛÀº Å°, °ñ°Ý°è ±âÇü, ¼±Ãµ¼º ½ÉÀå ±âÇü, °æ¹ÌÇÑ Á¤½Å Áöü, Ç÷°ü°ú ¸²ÇÁ°üÀÇ ÀÌ»ó, Ç÷¾× ÀÀ°í¿¡ ÇÊ¿äÇÑ ¹°Áú°ú Ç÷¼ÒÆÇÀÇ °áÇÌ µîÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
1. ¼ºÀå ¹ß´Þ
1) ¸ö¹«°Ô (Weight) & Å° (Height)
´ëºÎºÐ Á¤»ó üÁßÀ¸·Î žÁö¸¸ °£È¤ üÁßÀÌ Á¤»óº¸´Ù ¸¹ÀÌ ³ª°¡´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ´Â ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ÇǺΠ¾Æ·¡¿¡ ÀÖ´Â Á¶Á÷ »çÀÌ¿¡ ¾×ü°¡ ÃàÀûµÇ´Â ÇÇÇϺÎÁ¾(Subcutaneous edema)ÀÌ »ý±â±â ¶§¹®À̸ç, ¸»ÃÊ ¸²ÇÁºÎÁ¾(Peripheral lymphedema)¿¡ ÀÇÇØ ¼Õ¹ßÀÌ ºÎ¾îÀÖ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù.
¾î¶² ¿µ¾ÆµéÀº ¼öÀ¯°¡ ¾î·Á¿ö ¿µ¾ç°ø±ÞÀÌ ¿øÈ°ÇÏÁö ¸øÇØ Á¤»ó ¾ÆÀ̵é°ú ºñ±³ÇßÀ» ¶§ ¸ö¹«°ÔÀÇ Áõ°¡¿Í ¼ºÀåÀÌ ¶³¾îÁý´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ³ªÀÌ¿¡ ºñÇØ Å°°¡ ÀÛÀº °æÇâÀ» º¸ÀÌ°í, ¾à 20%¿¡¼ »ÀÀÇ ¼º¼÷ÀÌ Áö¿¬µÇ´Â Áõ»óÀ» ³ªÅ¸³À´Ï´Ù.
´ëºÎºÐÀÇ ¾î¸°ÀÌ´Â »çÃá±â ÀüÀÇ ¼ºÀå¼Óµµ´Â ºñ±³Àû Á¤»óÀ̳ª, »çÃá±â ¶§ ³ªÅ¸³ª´Â ¼ºÀå±ÞÁõ ½Ã±â°¡ ³ªÅ¸³ªÁö ¾Ê°Å³ª °¨¼ÒµË´Ï´Ù. ¼¾çÀÇ °æ¿ì ´©³ ÁõÈıºÀÎ ¼ºÀÎÀÇ Æò±Õ Å°´Â ³²¼ºÀÇ °æ¿ì ¾à 162.5cmÀ̸ç, ¿©¼ºÀÇ °æ¿ì 152.7cm·Î º¸°íµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
2) ÀÌÂ÷¼ºÂ¡ (Secondary sexual characteristic)
¾à 60-75%ÀÇ ³²¼º¿¡¼ ž±â Àü ¶Ç´Â ÅÂ¾î³ ÈÄ ÀÏ ³â µ¿¾È Çϳª ¶Ç´Â µÎ °³ÀÇ °íȯÀÌ À½³¶ ¾ÈÀ¸·Î ³»·Á¿ÀÁö ¾Ê´Â ¡®Àẹ°íȯÁõ¡¯ÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ±× °á°ú ³²¼º »ý½Ä ¼¼Æ÷ÀÎ Á¤ÀÚ°¡ °íȯ ³»¿¡¼ ÃæºÐÈ÷ ¼º¼÷ÇÏÁö ¸øÇØ ºÒÀÓÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
³²¼º Áß ÀϺδ Á¤»óÀûÀÎ »çÃá±â ¹ß´Þ°ú »ý½Ä´É·ÂÀ» °¡Áý´Ï´Ù. ´Ù¸¥ ÀϺΠ³²¼º ȯÀÚÀÇ °æ¿ì ÀÌÂ÷ ¼ºÂ¡ÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â ½Ã±â°¡ Áö¿¬µÇ¾î, °íȯ, À½³¶, À½°æÀÇ ¼ºÀå, ¼ö¿°°ú À½¸ðÀÇ ÃâÇö ½Ã±â, »ý½Ä ´É·Â µîÀÌ ´Ê¾îÁý´Ï´Ù. ÀÌ·± °æ¿ì »çÃá±â´Â Æò±Õ 2³â Á¤µµ Áö¿¬µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¿©¼ºÀº ÀÌÂ÷ ¼ºÂ¡(À½¸ð, °¡½¿ ¹ß´Þ, ¿ù°æ)À» º¸ÀÌ´Â ½Ã±â°¡ Áö¿¬µÉ ¼öµµ ÀÖ°í, Á¤»óÀÏ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ³²¼ºÀº »ý½Ä ´É·ÂÀÌ ¶³¾îÁöÁö¸¸, ¿©¼ºÀÇ °æ¿ì´Â Á¤»óÀûÀÎ »ý½Ä´É·ÂÀ» °®½À´Ï´Ù.
3) Á¤½ÅÁöü (Mental retardation)
¾à 35% ÀÌ»óÀÌ °æ¹ÌÇÑ Á¤½ÅÁöü¸¦ ³ªÅ¸³»Áö¸¸ ´ëºÎºÐÀÇ È¯ÀÚ´Â Á¤»óÀûÀÎ Áö´ÉÀ» º¸À̸ç, Á¤½Å Áöü´Â ³²¼º¿¡¼ ´õ ÈçÇÑ °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
¾à 25%¿¡¼ ¿îµ¿ ¹ß´Þ°ú ¾ð¾î ¹ß´ÞÀÇ Áö¿¬ÀÌ ³ªÅ¸³ª, ¸»Çϱâ Àå¾Ö, °æ¹ÌÇÑ ³Ã» ¶§¹®¿¡ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ´Â Á¤½Å¿îµ¿Áö¿¬, ÇнÀ Àå¾Ö, ¾ð¾îÁö¿¬À» °æÇèÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
2. ¸Ó¸®¿Í ¾ó±¼ÀÇ Æ¯Â¡
¸Ó¸®°¡ ºñ±³Àû Å©°í, ¸Ó¸®°¡ ±æ°í Á¼À¸¸ç À§°¡ »ÏÁ·ÇÑ ¸ð¾çÀ» º¸À̴ ÷µÎÁõ(Turricephalic)ÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. µÞ¸Ó¸®ÀÇ ¸Ó¸®Ä«¶ôÀÌ ³ª´Â ¼±ÀÌ ¸ñ ÂÊÀ¸·Î ³»·Á¿Í ÀÖÀ¸¸ç, °ö½½¸Ó¸®, ÀÛÀº ÅÎ(¼ÒÇϾÇÁõ), ¸ñÀÌ Âª°í ¸ñ°ú ¾î±ú°¡ ¹°°¥Äû ¸ð¾çÀ¸·Î ºÙ¾î ÀÖ´Â ÀÍ»ó°æ(Webbed neck) µîÀÇ ¼Ò°ßÀÌ º¸ÀÏ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
1) ´«
´ÙÀ̾Ƹóµå ¶Ç´Â ³ôÀº ¾ÆÄ¡ÇüÀÇ ´«½ç, ´« »çÀÌ°¡ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ³ÐÀº µÎ´«¸Õ°Å¸®Áõ(Ocular hypertelorism), ¾ÕÀ¸·Î µ¹ÃâµÈ ´«, ´«²¨Ç®ÀÌ ¾Æ·¡·Î óÁö´Â ¾È°ËÇϼöÁõ(Ptosis), µÎ²¨¿î ´«²¨Ç®, »ç½Ã(Strabismus), Ǫ¸¥»ö ¶Ç´Â û·Ï»öÀÇ È«Ã¤(Iris), ´«²¨Ç®Æ´»õ(Palpebral fissures), À§ ´«²¨Ç®ÀÇ ÀϺΰ¡ ´«ÀÇ ¾ÈÂÊÀ» µ¤´Â ³»¾È°¢ ÁÖ¸§(´«±¸¼®ÁÖ¸§: Epicanthal folds) µîÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
2) ÄÚ
ÄàµîÀÌ ³·°í, ÄÚ°¡ ³ÐÀ¸¸ç ÄÚ³¡ÀÌ µÕ±Û°í, ÄÚ¿Í ÀÀÔ¼ú »çÀÌÀÇ ÁÖ¸§ÀÎ ÀÎÁßÀÌ ±í°Ô ÆÄ¿© ÀÖ½À´Ï´Ù.
3) ÀÔ
³ôÀº ¾ÆÄ¡Çü ÀÔõÀåÀ» º¸À̸ç, ÀÀÔ¼ú¼±ÀÌ ³ô°Ô À§Ä¡ÇÏ¸ç ³Ð°í, Ä¡¾Æ´Â ºÎÁ¤±³ÇÕ(Malocclusion) ¼Ò°ßÀ» ³ªÅ¸³À´Ï´Ù.
4) ±Í
±Í´Â ¾Æ·¡ÂÊ¿¡ À§Ä¡ÇÏ¸ç µÚÂÊÀ¸·Î µ¹¾Æ°¡ ÀÖ°í, ±Ó¹ÙÄû°¡ µÎ²®½À´Ï´Ù. û·Â Àå¾Ö°¡ ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
´©³ ÁõÈıº ȯÀÚ´Â ³ªÀÌ°¡ µé¾î°¨¿¡ µû¶ó ¾ó±¼ ¸ð¾çÀÌ º¯ÇÏ´Â °æÇâÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù.
¾Æµ¿±â ÈĹݿ¡´Â ¾ó±¼¸ð¾çÀÌ ´õ¿í ¶Ñ·ÇÇÑ »ï°¢ÇüÀÌ µÇ°í, ¸ñÀÌ ±æ¾îÁ® ¸ñ¿¡¼ ¾î±ú·Î À̾îÁø ÇǺΰ¡ ´õ µÎµå·¯Áö°Ô º¸À̸ç, µ¿½Ã¿¡ µîÀÇ À§ÂÊ°ú ¾î±úºÎºÐÀÇ »ï°¢Çü ±ÙÀ°ÀÎ ½Â¸ð±Ù(µî¼¼¸ð±Ù: Trapezius muscle)ÀÌ ´õ µÎµå·¯Á® º¸ÀÔ´Ï´Ù.
û¼Ò³â±â¿¡´Â Äà´ë°¡ ¾ã¾ÆÁö°í ³ô¾ÆÁö¸ç, ÄÚ³¡ÀÌ ³ô°í, ÄÚÀÇ ±âÀúºÎ´Â ³ÐÀ¸¸ç, ´«Àº ´ú Æ¢¾î³ª¿Í º¸ÀÔ´Ï´Ù.
¼ºÀαâ ÈĹݿ¡´Â À̸¶¿¡ ¸Ó¸®Ä«¶ô ¼±ÀÌ ³ô°Ô ¿Ã¶ó°¡¼ ¾ÕÀ̸¶°¡ ³Ð¾îÁö¸ç, µÎµå·¯Áø ÀÎÁß°ú ÁÖ¸§Áø ÇǺθ¦ º¸ÀÔ´Ï´Ù.
3. ½ÉÀå ±âÇü
´©³ ÁõÈıº ȯÀÚ Áß ¾à 2/3ÀÇ ¿µ¾Æ´Â ž ¶§ºÎÅÍ ½ÉÀå ÀÌ»óÀ» ³ªÅ¸³»¸ç, ÀÌ °æ¿ì ¾à 50% Á¤µµ¿¡¼ Æóµ¿¸Æ ÇùÂøÁõÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
1) Æóµ¿¸Æ ÇùÂøÁõ (Pulmonic stenosis)
Æóµ¿¸Æ ÇùÂøÁõÀÌ ÀÖÀ¸¸é ½ÉÀåÀº Ç÷¾×À» Æó·Î º¸³» »ê¼Ò¸¦ °ø±Þ¹Þ±â À§ÇÏ¿© ´õ ¿½ÉÈ÷ ÀÏÇϹǷΠ½ÉÀå¿¡ ºÎ´ãÀ» ÁÝ´Ï´Ù. Æóµ¿¸Æ ÇùÂøÁõ¿¡ ÀÎÇÑ Áõ»óÀº ÇùÂøµÈ Á¤µµ¿¡ µû¶ó ¸Å¿ì ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª¸ç, ÀûÀýÇÑ Ä¡·á¸¦ ÇÏÁö ¾ÊÀ» °æ¿ì »ý¸íÀ» À§ÇùÇÏ´Â ÇÕº´ÁõÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀϺΠȯÀÚ¿¡¼ Æóµ¿¸Æ ÇùÂøÁõÀº °æ¹ÌÇÒ ¼ö ÀÖ°í Áõ»óÀÌ º¸ÀÌÁö ¾ÊÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Æóµ¿¸Æ ÇùÂøÁõÀÌ ½ÉÇÏÁö ¾ÊÀº °æ¿ì, È£Èí°ï¶õ, ½±°Ô ÇÇ·ÎÇÔ µîÀÇ ÀÌ»óÀº ´ÊÀº ¾Æµ¿±â±îÁö ³ªÅ¸³ªÁö ¾ÊÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
½ÉÀå ÁúȯÀÌ ½ÉÇÑ °æ¿ì¿¡´Â ÅÂ¾î³ ÈÄ ¹Ù·Î ½ÉÀåÀÌ Ä¿Áö±â ½ÃÀÛÇϸç, ÀÌ·Î ÀÎÇØ ½ÉÀåÀÌ Æó¿Í ¿Â¸öÀ¸·Î Ç÷¾×À» È¿°úÀûÀ¸·Î º¸³»Áö ¸øÇÕ´Ï´Ù. µû¶ó¼ Àú»ê¼ÒÁõÀ¸·Î ÀÎÇØ ÇÇºÎ¿Í Á¡¸·ÀÌ Çª¸¥ºûÀ» ¶ì´Â º¯»ö(û»öÁõ:Cyanosis), È£Èí°ï¶õ, º¹ºÎ ÆØâ, ¼·ÃëÀå¾Ö, ±× ¿Ü ´Ù¸¥ ÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
2) ½É¹æ Áß°Ý °á¼Õ (Atrial septal defect)
´©³ ÁõÈıº Áß ¼±Ãµ¼º ½ÉÀå °áÇÔÀ» °¡Áø ¿µ¾ÆÀÇ ¾à 10%¿¡¼ ½É¹æ Áß°Ý °á¼Õ(Atrial septal defect)ÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ½É¹æ Áß°Ý °á¼ÕÀº ¿ì½É¹æ°ú ÁÂ½É¹æ »çÀÌ¿¡ ÀÖ´Â º®(½É¹æ Áß°Ý)¿¡ ±¸¸ÛÀÌ ÀÖ¾î¼ Ç÷·ù°¡ »õ´Â ±âÇüÀÔ´Ï´Ù. µ¿¸ÆÇ÷ÀÇ ÀϺΰ¡ ¿ì½É¹æÀ¸·Î À¯ÀԵǹǷÎ, ¿ì½É¹æ°ú ¿ì½É½ÇÀÇ ºÎ´ãÀÌ Ä¿Áö°Ô µÇ¸ç ÆóÇ÷·ù·®ÀÌ Áõ°¡ÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. °á¼ÕµÈ ºÎÀ§ÀÇ Å©±â, À§Ä¡ µî¿¡ µû¶ó Áõ»óÀÇ ½É°¢ÇÑ Á¤µµ°¡ ´Ù¸£°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
½É¹æ Áß°Ý °á¼Õ Áß ¸¹Àº ¼ö°¡ Áõ»óÀ» º¸ÀÌÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. ÀϺΠ°æ¿ì¿¡´Â ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ¾ßÀ§°Å³ª, °æ¹ÌÇÑ ¼ºÀå Áö¿¬, Æó·Å µîÀÇ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼öµµ ÀÖ°í, ½ÉÀå³»Ãþ ¹× ½ÉÀåÆÇÀÇ ¹ÚÅ׸®¾Æ °¨¿°¿¡ ´ëÇÑ °¨¼ö¼ºÀÌ Áõ°¡ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. µå¹°°Ô Áõ»óÀÌ ½ÉÇÑ °æ¿ì È£Èí°ï¶õ, ¿îµ¿ ÈÄ ½¬¿î ÇÇ·Î, ½ÉºÎÀü, ºÎÁ¤¸ÆÀ» °æÇèÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
3) ½É½Ç Áß°Ý ºñ´ë (Septal hypertrophy)
´©³ ÁõÈıº Áß ¼±Ãµ¼º ½ÉÀå °áÇÔÀ» °¡Áø ¿µ¾ÆÀÇ ¾à 10%¿¡¼ ½É½Ç Áß°Ý ºñ´ë(Septal hypertrophy)¸¦ º¸ÀÔ´Ï´Ù. ½É½Ç Áß°Ý ºñ´ë´Â ¿ì½É½Ç°ú Á½ɽÇÀ» ³ª´©´Â Áß°ÝÀÌ ºñ´ëµÇ´Â °ÍÀ¸·Î, ½ÉÀå ¹ÚÃâ·®À» °¨¼Ò½Ãų ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. µû¶ó¼ ÇÇ·Î, Èûµç ÀÛ¾÷À̳ª ¿îµ¿ Áß ½Ç½Å, ½ÉºÎÀüÁõ µîÀÇ Áõ»ó°ú ¼Ò°ßÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ÀûÀýÇÑ Ä¡·á°¡ ¾øÀ¸¸é »ý¸íÀ» À§ÇùÇÏ´Â ÇÕº´ÁõÀÌ ÀϾ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
4) ±âŸ
ÀÌ¿Ü¿¡µµ ½É½Ç Áß°Ý °á¼Õ, ºñÈļº ½ÉÀå±ÙÀ°º´Áõ(Hypertrophic cardiomyopathy), µ¿¸Æ°ü °³Á¸Áõ(Patent ductus arteriosus) µîÀÇ °áÇÔÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
´©³ ÁõÈıº ȯÀÚ Áß 50% ÀÌ»óÀÌ Çϳª ÀÌ»óÀÇ ½ÉÀå °áÇÔÀ» °¡Áý´Ï´Ù. ¿¹¸¦ µé¾î, ÀϺΠȯÀÚ´Â Æóµ¿¸Æ ÇùÂøÁõÀÌ ÀÖÀ¸¸é¼ ½É¹æ Áß°Ý °á¼Õ ¶Ç´Â ºñÈļº ½ÉÀå±ÙÀ°º´ Áß Çϳª¸¦ °°ÀÌ °¡Áú ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
´©³ ÁõÈıº ȯÀÚ Áß ³²¼ºÀÌ ¿©¼ºº¸´Ù ½É°¢ÇÑ ½ÉÀå °áÇÔÀÇ ¹ß»ý·üÀÌ ³ôÀº °ÍÀ¸·Î º¸ÀÔ´Ï´Ù.
4. Ç÷¾×°è
1) Ç÷°ü (Blood vessel)
´©³ ÁõÈıº ȯÀÚ Áß ¾î¶² ¿µ¾Æ´Â ƯÁ¤ Ç÷°ü¿¡ ±âÇüÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
2) Ç÷¾× ÀÀ°í °áÇÔ(Blood clotting defects)
¾à 20~33%ÀÇ ´©³ ÁõÈıº ȯÀÚ¿¡¼ ´Ù¾çÇÑ Ç÷¾×ÀÀ°í °áÇÔÀÌ ¹ß°ßµË´Ï´Ù.
Ç÷¾× ³»¿¡ ÃâÇ÷À» ¿¹¹æÇÏ°í ¸·´Âµ¥ µµ¿òÀ» ÁÖ´Â Ç÷¼ÒÆÇÀÇ ¼öÄ¡°¡ °¨¼ÒÇÏ°í, Ç÷¼ÒÆÇÀÌ ÀûÀýÇÑ ±â´ÉÀ» ÇÏÁö ¸øÇÕ´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ Ç÷¾× ³»¿¡ Ç÷¾×À» ÀÀ°í½ÃÅ°´Â ƯÁ¤ÇÑ ¹°Áú(Ç÷¾× ÀÀ°íÀÎÀÚXI, XII, VIII)ÀÇ ¼öÄ¡°¡ ³·¾ÆÁý´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ Ç÷¼ÒÆÇ °¨¼ÒÁõ, Ç÷¼ÒÆÇ ±â´É Àå¾Ö, Ç÷¾× ÀÀ°íÀÎÀÚÀÇ °áÇÌÀ¸·Î ÀÎÇØ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ¸ÛÀÌ Àß µé°í, ÃâÇ÷ÀÌ Àß µÇ´Â °æÇâÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. Ç÷¼ÒÆÇ ±â´É Àå¾Ö·Î ÀÎÇØ ÀÔ°ú ¼Òº¯¿¡¼ »ý¼± ºñ¸°³»°¡ ³ª´Â ȯÀÚµµ ÀÖ½À´Ï´Ù(Æ®¸®¸ÞÆ¿¾Æ¹Ì´¢Áõ:Trimethylaminuria).
¾î¶² ȯÀÚ´Â Æù ºô·¹ºê¶õÆ® º´(von Willebrand¡®s disease)À» °®½À´Ï´Ù. ÀÌ º´Àº »ó¿°»öü ¿ì¼º(1,2Çü) ¶Ç´Â ÀϺΠ¿¼º(3Çü)À¸·Î À¯ÀüµÇ¸ç, Ç÷¾× ÀÀ°íÀÎÀÚ ¥·°¡ ºÎÁ·ÇÏ°í, ÃâÇ÷½Ã°£ÀÌ Áö¿¬µÇ¸ç, Ç÷¼ÒÆÇÀÌ Á¦ ±â´ÉÀ» ÇÏÁö ¸øÇÏ´Â Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
5. ¸²ÇÁ°è
ƯÁ¤ ¸²ÇÁ°ü¿¡ ±âÇüÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
1) Æó ¸²ÇÁ°üÈ®ÀåÁõ (Pulmonary lymphangiectasis)
Æó ³»ºÎ¿¡ ÀÖ´Â ¸²ÇÁ°üÀÌ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î È®´ëµÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù.
2) Àå ¸²ÇÁ°üÈ®ÀåÁõ (Intestinal lymphangiectasis)
Àå ³»ºÎ¿¡ ÀÖ´Â ¸²ÇÁ°üÀÌ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î È®´ëµÇ¾î ÀÖÀ¸¸ç, ƯÈ÷ À¯¹Ì(¾ÏÁ×: Chyle)¸¦ ¿î¹ÝÇÏ´Â Ç÷°üÀÌ È®ÀåµÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù. Àå¿¡¼ ´Ü¹éÁúÀ» Á¦´ë·Î Èí¼öÇÏÁö ¸øÇϸç, ƯÁ¤ ¹éÇ÷±¸ÀÇ ¼öÄ¡°¡ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î °¨¼ÒÇÏ´Â ¸²ÇÁ±¸°¨¼ÒÁõ(Lymphopenia) ¼Ò°ßÀ» ³ªÅ¸³À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ´ëº¯¿¡ ¸¹Àº ¾çÀÇ Áö¹æÀÌ ¼¯¿© ³ª¿À¸ç, ¹±°í °í¾àÇÑ ³¿»õ°¡ ³³´Ï´Ù.
3) ¸²ÇÁ°üÁ¾ (Lymphangioma)
¸²ÇÁ°üÁ¾ÀÌ Æó, È亮, È丷 µî¿¡ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.
4) ³¶¸²ÇÁ°üÁ¾ ¶Ç´Â ÁÖ¸Ó´Ï ¸²ÇÁ°üÁ¾(Lymphangioma)
¸ñ ºÎºÐÀÇ ÇǺΠ¾Æ·¡¿¡ È®ÀåµÈ ¸²ÇÁ°üÀ» Æ÷ÇÔÇÏ°í ÀÖ´Â ºñÁ¤»óÀûÀÎ ÁÖ¸Ó´Ï°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù.
5) ¸²ÇÁºÎÁ¾ (Lymphedema)
¸²ÇÁ°ü ±âÇüÀÌ ÀÖÀ¸¸é ÀÌ·Î ÀÎÇØ ¸²ÇÁÀÇ È帧ÀÌ ¿øÈ°ÇÏÁö ¸øÇϱ⠶§¹®¿¡ ƯÁ¤ Á¶Á÷ ³»¿¡ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ¸²ÇÁ¾×ÀÌ ÃàÀûµË´Ï´Ù. ¾î¶² °æ¿ì ºÎÁ¾Àº ¸ö ÀüüÀÇ Á¶Á÷°ú °ø°£¿¡ ¿µÇâÀ» Áֱ⵵ ÇÏ¿© žƼöÁõ(Hydrops fetalis)ÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
6. °ñ°Ý°è ±âÇü
´©³ ÁõÈıº ¾î¸°ÀÌ Áß ¾à 70%¿¡¼ °¡½¿±âÇüÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. °ñ°Ý°è ±âÇüÀ¸·Î´Â Èä°ñÀÇ À§ÂÊ ºÎºÐÀÌ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î Æ¢¾î³ª¿Â »õ°¡½¿(Pectus carinatum), °¡½¿»ÀÀÇ ¾Æ·¡ ºÎºÐÀÌ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î µé¾î°¡ ÀÖ´Â ¿À¸ñ°¡½¿(Pectus excavatum), ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ³ÐÀº °¡½¿, ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ³·°Ô À§Ä¡ÇÑ À¯µÎ, °Üµå¶ûÀÌÀÇ ¶ì(Axillary webbing), µÕ±Ù ¾î±ú, ¹Ù±ùÂÊÀ¸·Î ÈÖ¾îÁø ÆȲÞÄ¡(¿Ü¹ÝÁÖ: Cubitus valgus), ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ª°í ±â¿ï¾îÁø ¼Õ°¡¶ô(Ãø¸¸´ÜÁöÁõ: Clinobrachydactyly), ¹¶ÅöÇÑ ¼Õ°¡¶ô ³¡, ôÃßÈĸ¸Áõ, ôÃßÃø¸¸Áõ µîÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
7. ÇǺÎ
ÇǺο¡ ºñÁ¤»óÀûÀÎ »ö±òÀÇ º¯È¸¦ º¸ÀÔ´Ï´Ù. ¾à 25%¿¡¼ »ö¼Ò¼º ¸ð¹ÝÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç, µå¹°°Ô ¹ÐÅ© Ä¿ÇÇ»ö ¹ÝÁ¡(cafe-au-lait spots)ÀÌ ³ªÅ¸³ª°í, °Ë°Ô ±×À»¸° »ö ¶Ç´Â °¥»öÀÇ ÁÖ±Ù±ú¿Í °°Àº Á¡µéÀÌ ÇǺο¡ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
8. ¾Ç¼º°í¿(Malignant hyperthermia)
´©³ ÁõÈıº ȯÀÚ´Â ¾Ç¼º°í¿ÀÌ ³ªÅ¸³¯ À§Ç輺ÀÌ ³ô°í, ¸¶ÃëÁ¦³ª ±ÙÀÌ¿ÏÁ¦·Î ÀÎÇØ ¸ö¿¡¼ °í¿ÀÌ °©ÀÚ±â À§ÇèÇÏ°Ô ÀϾ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ±Ù ¼öÃà°ú °æÁ÷, ÀúÇ÷¾Ð, ºó¸Æ, ½ÉÀå ºÎÁ¤¸Æ, ±× ¿Ü ´Ù¸¥ À§ÇèÇÑ Áõ»ó°ú ¼Ò°ßÀÌ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ °æ¿ì ÀûÀýÇÑ Ä¡·á°¡ ¾øÀ¸¸é, »ý¸íÀ» À§ÇùÇÏ´Â ÇÕº´ÁõÀÌ ÀϾ´Ï´Ù.
¥². ¿øÀÎ
´©³ ÁõÈıºÀº Àû¾îµµ 6°³ ÀÌ»óÀÇ ¿©·¯ À¯ÀüÀÚµé(PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1 Æ÷ÇÔ)ÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¿øÀÎÀÎ »ó¿°»öü ¿ì¼º À¯Àü ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. PTPN11 µ¹¿¬º¯À̴ ȯÀÚÀÇ ¾à 50%¿¡¼ ¹ß°ßµÇ°í, KRAS µ¹¿¬º¯À̴ ȯÀÚÀÇ ¾à 5% ¹Ì¸¸¿¡¼ ¹ß°ßµÇ°í, SOS1 µ¹¿¬º¯À̴ ȯÀÚÀÇ ¾à 13%¿¡¼ º¸ÀÌ°í, RAF1 µ¹¿¬º¯À̴ ȯÀÚÀÇ 3~17%¿¡¼ °üÂûµË´Ï´Ù. ´©³ ÁõÈıº°ú °ü·ÃµÈ À¯ÀüÀÚ´Â ¾ÕÀ¸·Îµµ Ãß°¡ÀûÀ¸·Î È®ÀÎ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ °¡Á··ÂÀÌ ¾øÀÌ À¯ÀüÀÚÀÇ »õ·Î¿î µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇؼ ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀÌ ¹Û¿¡µµ ´©³ ÁõÈıº°ú °ü·ÃµÈ ¿©·¯ °¡Áö À¯ÀüÀÚ¿¡ ´ëÇÑ ¿¬±¸°¡ ÁøÇà Áß¿¡ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥³. Áø´Ü
´©³ ÁõÈıºÀº ´ëºÎºÐ ž ¶§ ¶Ç´Â ¿µ¾Æ±â Ãʱ⿡ Áø´ÜµÇ¸ç, ÀÚ¼¼ÇÑ ÀÓ»ó Æò°¡, ½Åü ¼Ò°ß»óÀÇ Æ¯Â¡, ´Ù¾çÇÑ Á¤¹Ð °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ Áø´ÜÇÕ´Ï´Ù.
1. »êÀüÃÊÀ½ÆÄ °Ë»ç
»êÀüÃÊÀ½ÆÄ °Ë»ç¸¦ ÅëÇÏ¿© žư¡ ÁúȯÀÇ Áõ»óÀ» º¸ÀÌ´Â Áö È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÃÊÀ½ÆÄ °Ë»ç¿¡¼ žÆÀÇ ÇüŸ¦ º¼ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ÀÌ Áúȯ°ú °ü·ÃµÈ ½ÅüÀû Ư¼ºÀ» »ìÆ캼 ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
2. Ç÷¾× °Ë»ç
Ç÷¾× ÀÀ°íÀÎÀÚÀÇ °áÇÌ°ú Ç÷¼ÒÆÇÀÇ ±â´É ºÎÀüÀ» °Ë»çÇϱâ À§ÇØ Ç÷¾× °Ë»ç(CBC: complete blood count)¸¦ ½Ç½ÃÇÕ´Ï´Ù.
3. ½ÉÀå¿¡ ´ëÇÑ °Ë»ç
ûÁø±â¸¦ ÅëÇØ ½ÉÀå ÀâÀ½ÀÌ µé¸®´ÂÁö¸¦ È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, X-¼± °Ë»ç·Î ½ÉÀåÀÌ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î È®´ëµÇ¾ú´ÂÁö, ½ÉÀå ±¸Á¶¿¡ ÀÌ»óÀÌ ÀÖ´ÂÁö È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ½ÉÀüµµ °Ë»ç(Electrocardiogram, EKG), ½ÉÀå ÃÊÀ½ÆÄ°Ë»ç(Echocardiogram), ½ÉÀåµµ°ü»ðÀÔ(Cardiac catheterization) µîÀÇ °Ë»çµµ ½Ç½ÃÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ ½ÉÀå °áÇÔÀ¸·Î ÀÎÇØ ºÎÁ·ÇÑ ¾çÀÇ Ç÷¾×ÀÌ Æó¿¡ °ø±ÞµÇ¾î ³ªÅ¸³ª´Â È£Èí±â°è ÀÌ»óµé°ú, È£Èí °ï¶õ µîÀÇ Áõ¼¼¸¦ Àß °üÂûÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
4. ºÐÀÚ À¯ÀüÇÐ °Ë»ç
´©³ ÁõÈıºÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â À¯ÀüÀÚÀÎ PTPN11(Protein tyrosine phosphatase Nonreceptor-Type 11), KRAS, SOS1, RAF1ÀÇ °Ë»ç´Â »êÀü Áø´Ü ¹× Áø´ÜÀÇ È®Áø¿¡ ÀÌ¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
- ³²¼º ÅͳÊÁõÈıºÀ¸·Î ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐÀû °Ë»ç »ó 4°³ÀÇ À¯ÀüÀÚ PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1 Áß Çϳª¿¡¼ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ È®ÀÎ
- ¡ØÀÓ»óÁõ»ó : ÀÛÀº Å°, »ÏÁ·¸Ó¸®Áõ, ÀÛÀº ÅÎ(¼ÒÇϾÇÁõ), ÀÍ»ó°æ, ¾ç¾È°Ý¸®Áõ(µÎ´«¸Õ°Å¸®Áõ), ¾È°ËÇϼöÁõ, »ç½Ã, ³»¾È°¢ÁÖ¸§, ³·Àº ÄÚ, ³ôÀº ÀÔõÀå, ºÎÁ¤±³ÇÕ, ±ÍÀÇ ±âÇü, °ñ°Ý°è ±âÇü(¿À¸ñ°¡½¿, ôÃßÈĸ¸Áõ, ôÃßÃø¸¸Áõ), ¿Ü¹ÝÆȲß, ½ÉÀå ±âÇü(ÆóÆǸ· ÇùÂøÁõ, ½É¹æ Áß°Ý °á¼Õ, ½É½Ç Áß°Ý °á¼Õ, Áß°Ý ºñ´ë, ºñÈļº ±ÙÀ°º´Áõ, µ¿¸Æ°ü °³Á¸Áõ), »ö¼Ò¼º ¸ð¹Ý, ¾Ç¼º°í¿, Ç÷°ü ¹× ¸²ÇÁ°ü ±âÇü, Ç÷¾×ÀÀ°í °áÇÔ, Æóµ¿¸Æ ÇùÂøÁõ, û»öÁõ(Cyanosis), È£Èí°ï¶õ, º¹ºÎ ÆØâ, ¼·ÃëÀå¾Ö, Á¤½ÅÁöü, Àẹ°íȯÁõ
*Áø´Ü¹æ¹ý : À¯ÀüÇÐ °Ë»ç, ÀÓ»óÁø´Ü
¥´. Ä¡·á
1. ½ÉÀå
¼±Ãµ¼º ½ÉÀå ±âÇüÀÌ Àִ ȯÀÚ´Â ¾à¹° ¹× ¼ö¼ú ¿ä¹ýÀ¸·Î Ä¡·áÇÕ´Ï´Ù. ¼ö¼úÀº Áõ»ó°ú °ü·ÃµÇ¾î ³ªÅ¸³ª´Â ÀÌ»ó ºÎÀ§ÀÇ À§Ä¡, Áõ»óÀÇ ½É°¢¼º¿¡ µû¶ó °áÁ¤µË´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ ½ÉÀå °áÇÔÀÌ Àִ ȯÀÚ´Â ÀáÀçÀûÀ¸·Î ½É³»¸·¿° ¹× ½ÉÀå ÆǸ·¿¡ ´ëÇÑ ¹ÚÅ׸®¾Æ °¨¿°ÀÇ À§Ç輺ÀÌ ³ôÀ¸¹Ç·Î È£Èí±â °¨¿°Àº ¹Ýµå½Ã Áï°¢ Ä¡·áÇØ¾ß Çϸç, µû¶ó¼ Ä¡°ú Ä¡·á¸¦ Æ÷ÇÔÇÑ ¿©·¯ ¼ö¼ú Àü¿¡ Ç×»ýÁ¦ Åõ¿©°¡ ÇÊ¿äÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
2. ¾Ç¼º°í¿(Malignant hyperthermia)
ƯÁ¤ ¸¶ÃëÁ¦³ª ±ÙÀ° ÀÌ¿ÏÁ¦¿¡ ³ëÃâµÇ¾úÀ» ¶§ ¾Ç¼º°í¿ÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¾Ç¼º°í¿ÀÇ À§Ç輺Àº ¿Ü°ú ÀÇ»ç, ¸¶Ãë°ú ÀÇ»ç, Ä¡°ú ÀÇ»ç ±×¸®°í ´Ù¸¥ Àü¹®°¡µéÀÌ È¯ÀÚÀÇ ¼ö¼úÀ» °áÁ¤ÇÒ ¶§ ¹× ¸¶ÃëÁ¦¸¦ »ç¿ëÇÒ ¶§ ¹Ýµå½Ã °í·ÁÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
3. È£Èí°¨¿°
È£Èí°¨¿°Àº ½Å¼ÓÇÏ°í °·ÂÇÏ°Ô Ä¡·áµÇ¾î¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ÀáÀçÀûÀ¸·Î ½ÉÀå³»Ãþ°ú ½ÉÀåÆÇ¿¡ ¹ÚÅ׸®¾Æ °¨¿°ÀÇ À§ÇèÀÌ Áõ°¡µÇ±â ¶§¹®¿¡, ½É¹æ Áß°Ý °á¼Õ°ú °°Àº ½ÉÀå °áÇÔÀ» °¡Áø ȯÀÚ°¡ ¹ßÄ¡ °°Àº Ä¡°ú ¼ö¼úÀ» ¹Þ±â Àü¿¡ ¾à¹° Ä¡·á¸¦ ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
4. Àẹ°íȯÁõ
¼ö¼úÀ» ÅëÇÏ¿© °íȯÀ» Á¤»óÀûÀÎ À§Ä¡¿¡ °íÁ¤½Ãŵ´Ï´Ù. ÀÌ ¼ö¼úÀº ºÒÀÓÀÇ °¡´É¼ºÀ» ¿¹¹æÇϱâ À§ÇÏ¿© ´ë°³ 5¼¼ ÀÌÀü¿¡ ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù.
5. ÃʱâÁßÀç
¾ÆÀ̵éÀÌ ÀáÀç·ÂÀ» ÃÖ´ëÇÑ ¹ßÈÖÇϵµ·Ï Çϱâ À§ÇØ Ãʱâ ÁßÀç°¡ ¸Å¿ì Áß¿äÇÕ´Ï´Ù. Ãʱâ ÁßÀç¿¡´Â ÁúȯÀÌ ÀÖ´Â ¾î¸°À̵éÀ» À§ÇÑ Æ¯¼ö ±³À°, ¾ð¾îÄ¡·á, ¹°¸®Ä¡·á, ÀÇÇÐÀû¤ý»çȸÀû ¼ºñ½º µîÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
6. À¯Àü»ó´ã(Genetic counseling)
À¯Àü»ó´ã(Genetic counseling)À̶õ À¯ÀüÁúȯÀ» ¾Î°í Àִ ȯÀÚ¿Í °¡Á·¿¡°Ô ÇØ´ç À¯ÀüÁúȯÀÌ ¹«¾ùÀÎÁö, ÁúȯÀÇ Áõ»ó°ú °æ°ú °úÁ¤, ¾î¶»°Ô À¯ÀüµÇ´ÂÁö µî¿¡ ´ëÇÑ Á¤º¸¸¦ Á¦°øÇÏ´Â °úÁ¤ÀÔ´Ï´Ù. À¯Àü»ó´ãÀÇ °úÁ¤À» ÅëÇØ À¯ÀüÇÐ Àü¹®°¡·ÎºÎÅÍ Áúȯ°ú °ü·ÃµÈ Á¤È®ÇÑ Á¤º¸¸¦ ¾òÀ» ¼ö ÀÖ°í, ÃæºÐÇÑ ÀÌÇظ¦ ¹ÙÅÁÀ¸·Î ȯÀÚ¿Í °¡Á·µéÀÌ °¡Àå ÀûÀýÇÑ °áÁ¤À» ³»¸± ¼ö ÀÖ°Ô ÇÏ´Â °ÍÀ» µµ¿ì¹Ç·Î, ȯÀÚ¿Í °¡Á·¿¡°Ô À¯ÀÍÇÒ °ÍÀÔ´Ï´Ù. ´©³ ÁõÈıº°ú °ü·Ã ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ´Â Áõ»ó°ú ½ÅüÀû Ư¡À» ¹ß°ßÇϱâ À§ÇØ È¯ÀÚÀÇ °¡Á· ±¸¼º¿ø¿¡ ´ëÇÑ Ã¶ÀúÇÑ ÀÓ»ó Æò°¡°¡ Áß¿äÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
- Ko JM, Kim JM, Kim GH, Yoo HW.PTPN11, SOS1, KRAS, and RAF1 gene analysis, and genotype-phenotype correlation in Korean patients with Noonan syndrome. J Hum Genet. 2008;53(11-12):999-1006.
- http://www.rarediseases.org
- http://amc.seoul.kr
- http://emedicine.medscape.com/article/947504-overview
- http://www.nlm.nih.gov
- http://www.noonansyndrome.org
- http://ghr.nlm.nih.gov
- http://www.manbir-online.com
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim