다계통 위축증은 희귀 진행성 신경학적 질환으로 다양한 증상들이 결합하여 나타나는 것이 특징입니다. 이 질환을 가진 사람들은 서로 다른 기능의 근육군을 협동작업을 시켜 일정한 반응을 일으키는 능력이 결핍되는 소뇌조화운동불능(Cerebellar ataxia)과 심장박동, 혈압, 땀, 배변과 방광 조절과 같은 자율신경계의 기능상실(Autonomic failure), 느린 동작(Bradykinesia), 근육경직(Rigidity)과 안정 시 떨림(resting tremor)등의 파킨슨병과 비슷한 증상들이 나타납니다.
다계통 위축증의 정확한 원인은 아직 모릅니다. 이 용어는 현재 한때 분리된 질환이라고 생각된 세 가지 질환을 하나의 질환으로 표현한 것입니다. 구체적으로 말하면 샤이-드래거증후군(Shy-Drager syndrome), 줄무늬체흑질변성(Striatonigral degeneration), 산발적 올리브다리소뇌위축(Sporadic olivopontocerebellar atrophy)입니다.
다계통 위축증은 남성과 여성 모두에게서 동일한 비율로 발생합니다. 다만 일부 논문에서는 남성이 여성보다 약간 더 많이 영향을 받는다고 보고하기도 했습니다. 다계통 위축증의 발생 연령은 대략 52-55세 사이입니다. 미국에서 이 질환의 유병률은 100,000명 당 4.4 사례로 알려져 있습니다. 미국에서 다계통 위축증을 가진 사람은 25,000-100,000명으로 추산하는데, 다계통 위축증은 파킨슨병과 다른 질환들로부터 구분이 어렵기 때문에, 진단되지 않거나 다른 질환으로 오인되는 문제 등으로 실제 인구집단에서 다계통 위축증의 유병률이 얼마인지 결정을 어렵게 합니다. 한 연구에서는 파킨슨병으로 진단된 사람들 중 10%는 이후에 다계통 위축증이었다고 밝히기도 했습니다.
Ⅱ. 증상
증상의 범위, 강도와 양상은 질환을 진단받은 환자간에도 매우 다양합니다. 예를 들어 일부 환자들은 몇 년 동안 경미한 증상만이 나타나는 데 반에서 다른 이들은 일찍 질병의 심각한 증상을 보일 수 있습니다. 다계통 위축증의 증상은 어떤 형태(자율신경계통 이상 증상, 소뇌조화운동불능 증상, 파킨슨병 증상)가 두드러지게 나타나는지에 따라 다양합니다.
대부분 다계통 위축증의 초기 증상은 자율신경계의 기능상실입니다. 종종 다계통 위축증을 가진 남성에게서 나타나는 자율신경 기능상실의 초기 증상은 발기부전(Impotence)입니다. 자율신경계 기능상실을 가진 사람들은 서거나 앉자마자 체위의 변동이 있을 때 혈압의 급격한 감소에 따른 급격한 혈압 감소를 보일 수 있고(기립저혈압 또는 체위저혈압), 잠재적으로 현기증 또는 실신을 야기할 수 있습니다. 추가적인 소견으로는 피로감, 특히 다리의 약화, 흐릿한 시각과 배변과 직장실금과 요실금을 포함한 방광 조절의 부전, 변비 등이 있을 수 있습니다. 피부는 땀을 흘리는 능력의 감소로 인해 극히 건조할 수 있습니다(땀 없음증; Anhidrosis). 결국 대부분의 다계통 위축증의 사례에서 정도의 차이는 있겠지만 자율신경 기능장애가 발생할 수 있습니다.
자율신경계 이상 증상들은 파킨슨병 증상에 선행되어 나타나거나, 유사하게 나타납니다. 다계통 위축증을 가진 약 90%의 환자들은 느린 동작(Bradykinesia), 근육경직(Rigidity)과 자세불안정(unsteadiness)을 포함한 파킨슨병의 증상을 경험할 수 있습니다. 일부 사례들에서는 근육이 움직이지 않을 때 근육이 떨리나 움직일때는 떨림 증상이 사라지는 안정시 진전(Resting tremor)증상이 나타납니다.
약 5%의 경우에서 소뇌 징후가 다계통 위축증을 가진 환자들의 초기 소견으로 나타날 수 있습니다. 이 질환과 연관된 가장 흔한 소뇌 증상은 소뇌성 조화운동의 불능, 불균형, 불명료한 언어(말더듬증) 등 입니다 추가적인 소견으로는 과다반사, 비자발적이고 빠른 눈의 운동(안구진탕), 비자발적인 근육 연축(경직), 불규칙적이며, 빠르고 격동적인 운동(무도병)과 근육긴장이상을 포함할 수 있습니다.
다계통 위축증이 진행됨에 따라, 자율신경계 이상은 점점 더 악화되게 됩니다. 환자들은 나중에 쉰 소리와 높은 음조, 요란한 호흡소리 등 성대마비로 발전될 수 있습니다. 일부 사례들에서 수면무호흡증이 나타나기도 합니다. 불규칙적인 심장 박동 역시 나타날 수 있습니다. 일부 환자들은 추위에 반응하여 작은 혈관의 확장 또는 수축하게 되어 손가락과 발가락이 차가워진다던가 혹은 해당부위의 통증이 발생할 수도 있습니다(레이노 현상).
추가적으로 렘(REM)수면행동장애와 같은 수면 질환들이 다계통 위축증을 가진 일부 환자들에게서 발생할 수 있습니다.
일부의 환자에서는 사고가 느리고 주의집중 기간이 줄어드는 인지능력의 경미한 상실을 보입니다. 씹기, 삼키기, 말하기가 질환이 진행됨에 따라 점점 더 어려워 질 수 있습니다. 환자들은 보조 없이 걸을 수 없거나 휠체어를 필요하고, 정신황폐를 경험하거나 말하는 능력을 상실하기도 하며, 때로는 시각의 문제를 야기합니다. 지속적인 신경학적 증상의 악화는 중증의 흡인폐렴과 같이 생명을 위협하는 합병증을 야기할 수도 있습니다.
Ⅲ. 원인
다계통 위축증의 정확한 원인은 알려지지 않았습니다. 일부 연구자들은 환경적 또는 유전적 요소가 이 질환에 중요한 역할을 담당한다고 제안하기도 합니다. 그러나 환경적 연관이나 가족간 유전 사례들은 알려지지 않았으며 이와 관련하여 더 많은 연구가 필요합니다.
다계통 위축증은 뇌의 다양한 구조인 신경세포(뉴런)의 점진적인 손상에 의해 유발됩니다. 줄무늬체흑질변성(Striatonigral degeneration)은 운동과 균형에 관여 하는 흑색질과 줄무늬체간의 신경세포 사이의 신호 파괴가 원인이 되어 파킨슨병과 비슷한 증상을 보입니다. 올리브다리소뇌위축(Olivopontocerebellar atrophy)은 소뇌, 교뇌(Pons), 하올리브(Inferior olives)로 알려진 뇌의 특정 구조들이 원인이 됩니다. 소뇌는 자율적인 운동의 조정뿐만 아니라 자세와 균형을 유지하는데 중요한 역할을 담당하고, 교뇌는 뇌간의 부분으로, 대뇌, 소뇌, 척수 사이의 중요한 신경경로를 포함하는 메시지 중계점의 역할을 수행하고, 하올리브는 균형과 운동 활동 조정에 관여합니다. 올리브다리소뇌위축 환자들은 소뇌조화운동불능 증상을 보일 수 있습니다. 샤이-드래거증후군(Shy-Drager syndrome)은 흑색질과 척수 내 내외측 세포기둥(Intermediolateral cell columns)과 올리브(olive) 핵 내의 신경 손실과 연관되어 자율신경계의 이상이 두드러집니다.
Ⅳ. 진단
다계통 위축증의 진단은 세부적인 병력, 특정 증상의 확인과 신경학과 다른 증상들의 포괄적인 병력을 포함한 임상 평가 등을 기초로 의심할 수 있습니다. 자기공명영상(MRI), 전산화단층촬영술(CT), 양전자방출단층촬영술(PET) 등이 진단에 도움을 줄 수 있습니다.
다계통 위축증 중 많은 환자들은 처음에는 파킨슨병으로 잘못 진단될 수 있습니다. 자율신경 반응의 측정을 위해 동공 반응, 발한 반응, 심장혈관 반응, 비뇨생식 반응, 직장 반응 등 전문화된 검사로서 평가할 수 있습니다.
니아신 결핍증 표
산정특례 진단기준 : 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.
Ⅴ. 치료
다계통 위축증을 위한 특별화된 치료방법은 없습니다. 치료는 질환의 증상 조절에 목표를 둡니다. 파킨슨병을 가진 사람들의 치료를 위해 사용되어지는 약물은 다계통 위축증을 가진 환자들을 위해서도 사용할 수 있습니다. 그러나 이 약물의 효과는 환자들 사이에서도 매우 다양합니다. 시네메트(Sinemet)로 알려진 레보도파/카르비도파(Levodopa/carbidopa) 조합은 다계통 위축증을 가진 환자들의 치료에 사용될 수 있습니다.
기립성 저혈압은 소금 섭취가 증가된 식이요법에 의해 단독으로 치료될 수 있거나 또는 플루드로콜티손(Fludrocortisone)과 함께 병합하여 사용될 수 있습니다. 이 약은 부작용의 가능성이 있기 때문에 전문의에 의해 신중하게 관찰되어야 하고 조심스럽게 사용해야 합니다.
염산미도드린(Midodrine hydrochloride)은 때때로 다계통 위축증과 연관된 낮은 혈압의 치료를 위해 FDA의 승인을 받았습니다.
레보도파와 덧붙여, 파킨슨병을 치료하기 위해 사용되어지는 다른 약제들은 다계통 위축증을 가진 환자들의 치료를 위해 사용되어 질 수 있습니다. 이는 페르고라이드(Pergolide)를 포함한 도파민작용제와 아만타딘(Amantadine)으로 알려진 항바이러스제를 포함합니다. 에페드린(Ephedrine)과 같은 아드레날린작용 약은 낮은 혈압을 치료하기 위해 사용되어 질 수 있습니다.
요실금은 도관 삽입(Catheterization) 또는 옥시부티닌(Oxybutynin)과 같은 약으로 치료될 수 있으며, 변비는 식이섬유 섭취의 증가 또는 설사제(Laxatives)로 향상될 수 있습니다. 지속적인 양압호흡(Continuous positive pressure ventilation)은 수면무호흡의 치료에 이용되어질 수 있고, 클로나제팜(Clonazepam)과 같은 항경련제는 렘수면행동장애 치료에 이용되어질 수 있습니다.
다계통 위축증의 후기 단계에서, 식이와 영양관리를 위하여 관(Gastrostomy tube)을 위 안으로 직접 삽입할 수 있으며, 독립적으로 걸을 수 없는 경우 휠체어가 도움이 되기도 합니다.
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