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ÈÄÄí¾ß¸¶Çü ¼±Ãµ¼º ±ÙÀÌ
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Áõ(Fukuyama congenital muscular ..
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2015-01-02
°ü·ÃÁúȯ¸í : ÁßÃ߽Űæ°è¸¦ ħ¹üÇÏ´Â ¼±Ãµ¼º ±ÙÀÌ¿µ¾çÁõ(Congenital muscular dystrophy with central nervous system involvement), ±ÙÀ°-´«-³úº´(Muscle-eye-brain disease, MEBD), Walker-Warburg ÁõÈıº(Walker-Warburg syndrome, WWS) ¿µÇâºÎÀ§ : ü³»ÀÇ ½Å°æ, ü¿ÜÀÇ ±ÙÀ° Áõ»ó : ±Ù¹«·Â, ¹ß´ÞÁö¿¬°ú Áö´É..
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´«-À§Àå ±ÙÀ°
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2015-01-02
´«-À§Àå ±ÙÀ°¿µ¾çÀå¾Ö ´«-À§Àå ±ÙÀ°¿µ¾çÀå¾Ö °ü·ÃÁúȯ¸í : ´«-À§Àå ±ÙÀ°µð½ºÆ®·ÎÇÇ(Oculo-Gastrointestinal Muscular Dystrophy) ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : ´ëÀå ¼ÒÀå / ü¿Ü : ±ÙÀ° ´« Áõ»ó : °¡¼ºÀåÆó¼â(Progressive intestinal pseudo-obstruction), º¹Åë, ¼³»ç, ½ÉºÎ°Ç ¹Ý»ç °¨¼Ò, ¾È°ËÇϼöÁõ, ¿Ü¾È±Ù¸¶ ..
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¼±Ãµ¼º Àü½Å¼º Áö¹æÀÌ
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Áõ
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2015-01-02
°ü·ÃÁúȯ¸í : Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy (syndrome) (Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy) ¿µÇâºÎÀ§ : ü³»-°£, ½ÉÀå, Ç÷°ü(Ç÷¾×) / ü¿Ü-±ÙÀ°, ÇǺΠÁõ»ó : °£ºñ´ë, °ñ°Ý±Ùºñ´ë, ´ç´¢, Áö¹æÀ§Ãà ¿øÀÎ : Áö¹æ¼¼Æ÷ ºÐÈ´Ü°èÀÇ ÀÌ»ó Áø´Ü : ÀÌ»óÇüÅÂÇÐ(dysmorphdogy), Ç÷¾×°Ë»ç, À¯ÀüÀÚ..
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¾Æº§¸®³ë °¢¸·ÀÌ
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Áõ(Avellino corneal dystrophy)
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¥°.°³¿ä ¾Æº§¸®³ë °¢¸·ÀÌ¿µ¾çÁõÀº 1988³â ÀÌÅ»¸®¾Æ ¾Æº§¸®³ë Áö¹æ¿¡¼ À̹Π¿Â °¡Á·¿¡°Ô¼ óÀ½ ¹ß°ßµÇ¸ç ¸í¸íµÈ ÁúȯÀ¸·Î, ¾ç¾È °¢¸· Á߽ɺο¡ ´Ü¹éÁúÀÌ Ä§ÂøµÇ¸ç ȥŹÀÌ ¹ß»ýÇÏ°í, ³ªÀÌ°¡ µê¿¡ µû¶ó Á¡Â÷ ȥŹÀÌ ¸¹¾ÆÁ® ½Ã·ÂÀÌ °¨¼ÒÇÏ´Â º¸Åë¿°»öü ¿ì¼ºÇüÁú À¯Àü ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ..
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½ÇÁ¶¼º ´ç´¢º´
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¿µ¾ç½ÇÁ¶¼º ´ç´¢(º´) ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸ °ü·ÃÁúȯ¸í : ¿µÇâºÎÀ§ : ÃéÀå Áõ»ó : °íÇ÷´ç, ¿ä´ç, ¹Ýº¹ÀûÀÎ º¹Åë ¹× ÃéÀå °á¼® ¿øÀÎ : ¿µ¾ç ºÎÁ· ƯÈ÷ ´Ü¹éÁú ºÎÁ· Áø´Ü : º¹ºÎ ÃÊÀ½Æijª Àü»êÈ ´ÜÃþÃÔ¿µ, º¹ºÎ ´Ü¼øÃÔ¿µ, Ç÷´ã°Ë»ç Ä¡·á : Àν¶¸° Åõ¿©, °æ±¸ Ç÷´ç, ½ÄÀÌ¿ä¹ý »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : ..
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µÚ½Ã¿£´À ±ÙÀ°
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µÚ½Ã¿£´À ±ÙÀ° ¿µ¾çÀå¾Ö ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸ °ü·ÃÁúȯ¸í : µÚ½Ã¿£´À ±ÙÀ°¿µ¾çÀå¾Ö ¶Ç´Â µÚ½Ã¿£´À ±ÙÀÌ¿µ¾çÁõ(Duchenne Muscular Dystrophy), µÚ½Ã¿£´À ±ÙÀ°µð½ºÆ®·ÎÇÇ(Duchenne Muscular Dystrophy), ¼Ò¾ÆÇü ±ÙÀ°µð½ºÆ®·ÎÇÇ(Childhood Muscular Dystrophy), µÚ½Ã¿£´À ±ÙÀ°µð½ºÆ®·ÎÇÇ(DMD)°íÀüÀû X-¿¬°ü ¿¼º ±ÙÀ°µð..
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¼º ¼Ò¸ðÁõ
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2015-01-02
¿µ¾ç¼º ¼Ò¸ðÁõ ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸ °ü·ÃÁúȯ¸í : ¸¶¶ó½º¹«½º, ±â¾Æ ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : Àü½Å Áõ»ó : ½ÉÇÏ°Ô ¸¶¸£°í ¼ºÀå Áö¿¬µÈ´Ù. ¿øÀÎ : ¿·®°ú ´Ü¹éÁú °áÇÌ Áø´Ü : ½ÃÁø, ¿µ¾ç Á¶»ç Ä¡·á : °í´Ü¹é, °í¿·® °ø±Þ »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø ¥°. °³¿ä ´Ü¹éÁú..
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À§Ã༺ ÀÌÇü¼ºÁõ
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2015-01-02
¿µ¾çÀ§Ã༺ ÀÌÇü¼ºÁõ ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸ °ü·ÃÁúȯ¸í : ¿µ¾çÀ§Ã༺ ¿Ö¼ÒÁõ(¿µ¾çÀ§Ã༺ ¿Ö¼ÒÁõ), ¿µ¾çÀ§Ã༺ ¿Ö¼ÒÁõÈıº(¿µ¾ç ¿µÇâºÎÀ§ : ü¿Ü : ôÃß Áõ»ó : ôÃßÃø¸¸Áõ, û»öÁõ ¿øÀÎ : ¹Ì»ó Áø´Ü : X-ray, ÀÓ»ó¾ç»ó Ä¡·á : º¸Á¸Àû Ä¡·á, ÀçÈ°Ä¡·á »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : ÀÇ·áºñÁö¿ø :..
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Á¶±â¼öÃà µ¿¹ÝÇÏ´Â ¾ç¼º ¾î±úÁ¾¾Æ¸® ±ÙÀ°
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2015-01-02
Á¶±â¼öÃàÀ» µ¿¹ÝÇÏ´Â ¾ç¼º ¾î±úÁ¾¾Æ¸® ±ÙÀ°¿µ¾çÀå¾Ö °ü·ÃÁúȯ¸í : ¿¡¸Ó¸® µå¶óÀÌǪ½º ±ÙÀ°µð½ºÆ®·ÎÇÇ(Emery Dreifuss Muscular Dystrophy) »ó¿°»öü ¿ì¼º ¿¡¸Ó¸®-µå¶óÀÌǪ½º[¿¡¸Ó¸®-µå¶óÀÌǪ½º] (Autosomal dominant Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy) »ó¿°»öü ¿¼º ¿¡¸Ó¸®-µå¶óÀÌǪ½º ±ÙÀ°µð..
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°íÁöÇ÷Áõ ȯÀÚÀÇ ½ÄÀÌ¿ä¹ý
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¿µ¾ç¼·Ãë ±Ç°í»çÇ× 1. ½ÄÀÌ Áö¹æ Áö¹æÁúÀº ÀϹÝÀûÀ¸·Î µ¿¹°¼º°ú ½Ä¹°¼ºÀ¸·Î ³ª´©Áö¸¸, ¹°¸®ÈÇÐÀû ¼ºÁú¿¡ µû¶ó °íüÁö¹æ(Æ÷ÈÁö¹æ)°ú ¾×üÁö¹æ(ºÒÆ÷ÈÁö¹æ)À¸·Îµµ ºÐ·ùÇÕ´Ï´Ù. ÈçÈ÷ µ¿¹°¼º Áö¹æÀº °íüÁö¹æ, ½Ä¹°¼º Áö¹æÀº ¾×üÁö¹æÀ̶ó°í »ý°¢ÇÏÁö¸¸ ½Ä¹°¼º Áö¹æ Áß¿¡µµ Æ÷ȵµ°¡ ³ôÀº ÆÊÀ¯³ª ÄÚÄÚ³ÓÀ¯ °°Àº ..
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°íÁöÇ÷Áõ ȯÀÚ ½ÄÀÌ¿ä¹ý ¿ì¸®³ª¶ó
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¿ì¸®³ª¶ó ¿µ¾ç¼·Ãë½ÇÅ 2007³â ±¹¹Î°Ç°Åë°è¿¡ µû¸£¸é ¿ì¸®³ª¶ó ±¹¹ÎÀÇ ¿¡³ÊÁö ¼·Ãë·®Àº 1,810kcal ¿´°í, ¿µ¾ç¼Òº° ¿¡³ÊÁö¼·ÃëºÐÀ²Àº ´Ü¹éÁú 14.7%, Áö¹æ 18.4%, ź¼öȹ° 67.0%À̾ú½À´Ï´Ù. ¹Ì±¹(¹Ì±¹ ±¹¹Î°Ç° ¹× ¿µ¾çÆò°¡Á¶»ç, 1999-2002)ÀÇ ¿¡³ÊÁö ¼·Ãë·®Àº 1ÀÏ Æò±Õ 2,153kcal·Î ¿ì¸®³ª¶óº¸´Ù ¾à 300kcal ¸¹ÀÌ ¼·Ãë..
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ȯÀÚµéÀÌ ÀÚÁÖÇÏ´ÂÁú¹®
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ȯÀÚµéÀÌ ÀÚÁÖ ÇÏ´Â Áú¹® 1. ¿µ¾ç»óÅ°¡ ÁÁÁö ¾ÊÀº ³ëÀÎÀÇ Ä¡·á ¹æÇâÀº ¾î¶»°Ô ÇØ¾ß Çϳª¿ä? ¿µ¾ç »óÅ°¡ ÁÁÁö ¾Ê´Â ³ëÀÎÀÇ °æ¿ì ÀÇ·áÁø°ú ÇÔ²² °¡Á· ¹× ³ëÀΠȯÀÚ º»Àεµ Ä¡·á¿øÄ¢°ú ¹æÇâ¿¡ ´ëÇÑ ÀÌÇØ°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. ¿Ö³ÄÇϸé ÀÇ·áÁøÀÇ Åõ¾àÀ̳ª ½Ã¼ú µîÀ¸·Î ³ëÀÎÀÇ ¿µ¾ç »óŸ¦ ÁÁ°Ô ÇÏ´Â ¿ªÇÒ°ú ´õºÒ¾î °¡Á·°ú..
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Àå¼öÃÌ ³ëÀεéÀÇ ½Ä»ýÈ° ºñ°á Àΰ£Àº ´©±¸³ª ¿À·¡ »ì°í ½Í¾î ÇÕ´Ï´Ù. ±×·¡¼ 100¼¼ ³Ñ´Â Àå¼ö ¾î¸£½ÅµéÀÇ À̾߱⸦ µéÀ¸¸é ±×µé¿¡°Ô ¾î¶² ºñ°áÀÌ ÀÖ´ÂÁö ±Ã±ÝÇØ ÇÕ´Ï´Ù. ÀϺ» ±³Åä ÀÇ´ëÀÇ ¾ß¸ð¸® ±³¼ö´Â ¼¼°èº¸°Ç±â±¸(WHO)ÀÇ Çù·ÂÀ¸·Î 10³â°£¿¡ °ÉÃÄ ¼¼°è 25°³±¹ 57°³ Áö¿ªÀ» ´ë»óÀ¸·Î ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ ¿¬±¸¸¦ ÇÏ¿´½À´Ï´Ù. ±×..
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Ư¼öÇÑ °æ¿ì¿¡¼ÀÇ ¿µ¾ç°ü¸® 1. Ä¡¸Å ³ëÀÎÀ» ¸ð½Ç ¶§ ¿µ¾ç°ü¸®´Â? ³ëÀÎÀÇ ¿©·¯ Áúȯ Áß Ä¡¸Å´Â °¡Àå ´Ù·ç±â ¾î·Á¿î ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. Ä¡¸Å´Â ÀϹÝÀûÀ¸·Î ¼¼È÷ ÁøÇàµÇ¾î °¢ ´Ü°è¸¶´Ù ¿©·¯ ¿µ¾ç ¹®Á¦°¡ ¹ß»ýµË´Ï´Ù. Ä¡¸Å Ãʱ⿡´Â ±â¾ï·ÂÀÌ ¶³¾îÁö¸ç ½Ä»ç¸¦ ÇÑ °ÍÀ» Àؾî¹ö¸®°Å³ª ½Ä»ç¸¦ ÀÌ¹Ì Çߴµ¥µµ Àؾî¹ö¸®°í µÎ..
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2015-01-01
³ëÀÎÀÇ ¿µ¾ç ¼·Ãë ³ªÀÌ°¡ µé¾î°¨¿¡ µû¶ó ±ÙÀ°·®, ´ë»çÀ², È°µ¿·®ÀÌ ÁÙ¾îµé¾î Ä®·Î¸® ÇÊ¿ä·®µµ °¨¼ÒÇÏ´Â °æÇâÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª °í·ÉÀÇ ³ëÀÎÀÎ °æ¿ì ½Ä»ç¼·Ãë·®ÀÌ ÁÙ¾îµé¾î ±×·Î ÀÎÇØ ¿¡³ÊÁö ¼·Ãëµµ °¨¼ÒÇÏ¿© ¿µ¾çºÒ·®ÀÌ µÇ±â ½±½À´Ï´Ù. ¿ì¸®³ª¶ó ³ëÀÎ ³²¼ºÀÇ °æ¿ì ÇÏ·ç 2,000kcal, ³ëÀÎ ¿©¼ºÀÇ °æ¿ì 1,600kcal Á¤µµ¸¦ ¼·..
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³ëÀÎÀÇ ¿µ¾ç ºÒ·® ¿øÀÎ ÀÌó·³ ³ëÀο¡¼ ¿µ¾ç ºÒ·®ÀÇ ¿øÀÎÀº ÇÑ°¡Áö ÀÌÀ¯º¸´Ù´Â ¿©·¯ °¡Áö ¿øÀε鿡 ÀÇÇØ ¹ß»ýµÇ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù. ³ëÀÎÀÇ ¿µ¾ç ºÒ·®ÀÇ ¿øÀÎÀº ¿ì¼± ³ªÀÌ°¡ µé¾î°¨¿¡ µû¸¥ ½ÅüÀû º¯È¿¡ ÀÇÇؼ ¹ß»ýµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ³ªÀÌ°¡ µé¸é ¼ÒÈ Èí¼ö±â´ÉÀÌ ¶³¾îÁö°í Èí¼ö ÈÄ ´ë»ç ±â´Éµµ ÀúÇÏ°¡ µË´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ¸ÀÀ»..
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°³¿ä ³ªÀÌ°¡ µé¸é¼ ¿ì¸® ¸ö¿¡´Â ¿©·¯ º¯È°¡ »ý±â°í, ±×¿¡ µû¶ó ¿µ¾ç »óųª ¿µ¾ç ¿ä±¸·®µµ ´Þ¶óÁý´Ï´Ù. ƯÈ÷ ¿©·¯ °¡Áö ¸¸¼º ÁúȯÀ» °¡Áö´Â ³ëÀεéÀÇ ¿µ¾çÀ» ¾î¶»°Ô Æò°¡ÇÏ°í, º¸´Ù ´õ °Ç°ÇÑ ³ëÀεéÀÇ »îÀ» À§ÇÑ ¿µ¾ç°ü¸®´Â ¾î¶»°Ô ÇÒ °ÍÀΰ¡? ³ëÀÎÀÇ ¿µ¾ç ¹®Á¦¿¡ °üÇØ ¿©·¯ °¡Áö ±Ã±ÝÇÑ Àǹ®Á¡µéÀÌ »ý±é´Ï´Ù. ÀÌÁ¦ ..
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ȯÀÚµéÀÌ ÀÚÁÖÇÏ´Â Áú¹® 1. Á¾ÇÕºñŸ¹ÎÀ» º¹¿ëÇÏ°í ³ª¼ ¼Òº¯»ö±òÀÌ ³ë¶õ »öÀ¸·Î º¯Çߴµ¥ ¸ö¿¡ ¹®Á¦°¡ »ý±ä °ÍÀº ¾Æ´Ñ°¡¿ä? °ÆÁ¤ÇÏ½Ç ÇÊ¿ä ¾ø½À´Ï´Ù. Á¾ÇÕºñŸ¹Î¿¡ Æ÷ÇԵǾî ÀÖ´Â ºñŸ¹Î B2°¡ ¸ö¿¡ Èí¼öµÈ ÈÄ ¼Òº¯À¸·Î ¹èÃâµÉ °æ¿ì ¼Òº¯ »ö±òÀÌ ¸¼Àº ³ë¶õ»öÀ¸·Î º¯ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÇÏÁö¸¸ ÀÌ·¯ÇÑ ¼Òº¯ »ö±òÀÇ ..
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º¹¿ë ½Ã °í·Á»çÇ×°ú ºÎÀÛ¿ë ¹ß»ý ½Ã ´ëó¹ý ´ë°³ÀÇ ¼ö¿ë¼º ºñŸ¹ÎÀº Á¤»óÀÎÀÌ °úÀ× ¼·ÃëÇÏ´õ¶óµµ ½±°Ô ¹èÃâÀÌ °¡´ÉÇϹǷΠ½É°¢ÇÑ ¹®Á¦¸¦ ÀÏÀ¸Å°Áö´Â ¾Ê½À´Ï´Ù. ÀÌ¿Í´Â ´Ù¸£°Ô Áö¿ë¼º ºñŸ¹ÎÀº Áö¹æÁú°ú °°ÀÌ ¼ÒÈ Èí¼öµÇ°í, °°ÀÌ °áÇÕµÇ¾î °£À̳ª Áö¹æÁ¶Á÷¿¡ ÀúÀåµË´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ÃàÀû¿¡ ÀÇÇØ Áö¿ë¼º ºñŸ¹Î °áÇÌÀÌ ..
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2015-01-01
°áÇÌÁõ»ó°ú º¹¿ë ½Ã ±â´ëÈ¿°ú Ƽ¾Æ¹Î, ³ªÀ̾ƽÅ, ÇǸ®µ¶½Å, ºñŸ¹Î B12¿Í ¾Æ½ºÄÚ¸£ºó»êÀº ¼ö¿ë¼º ºñŸ¹ÎµéÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ ºñŸ¹ÎµéÀº ÁÖ·Î ÀÎü¿¡¼ Á¶È¿¼Ò(co-enzyme)·Î¼ ÀÛ¿ëÇÕ´Ï´Ù. Á¶È¿¼Ò¶õ È¿¼Ò°¡ ÀÛ¿ëÇϱâ Àü¿¡ ÇÊ¿äÇÑ ÈÇй°ÁúÀ» °¡¸®Åµ´Ï´Ù.¿ì¸® ½Åü¿¡¼´Â ¾ÆÁÖ ¸¹Àº ´ë»çµéÀÌ ¿©·¯ ´Ü°è¸¦ °ÅÃÄ ÀÌ·ç¾îÁý´Ï´Ù..
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