Áø´Ü
Ãë¾à X ÁõÈıºÀÇ Áø´ÜÀº °ú°Å¿¡´Â ¿°»öü °Ë»ç(¼¼Æ÷À¯ÀüÇÐÀû °Ë»ç)¿¡ ÀÇÇÏ¿´À¸³ª, ÇöÀç´Â DNA °Ë»ç(ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐÀû °Ë»ç)°¡ Áø´Ü¿¡ ÁÖ·Î »ç¿ëµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
1. ¿°»öü °Ë»ç(¼¼Æ÷À¯ÀüÇÐÀû °Ë»ç)
ȯÀÚÀÇ Ç÷¾×(ÀÓÆı¸)À» ¿±»ê (folic acid)ÀÌ °áÇÌµÈ Á¶°Ç¿¡¼ ¹è¾çÀ» ÇÏ¿´À» ¶§ X ¿°»öü Àå¿ÏÀÇ ¸»´Ü ºÎÀ§ (Xq27.3)¿¡
°£±ØÀÌ °üÂûµË´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ÇüÅÂÀÇ X ¿°»öü¸¦ Ãë¾à X ¿°»öü¶ó°í ºÎ¸¨´Ï´Ù.
±×¸®°í ÀÌ·¯ÇÑ Æ¯¼ö¹èÁö¸¦ »ç¿ëÇÏ¿©µµ Ãë¾à X ¿°»öü´Â ºÐ¼®µÈ ¼¼Æ÷µé ¸ðµÎ¿¡¼ ³ªÅ¸³ª´Â °ÍÀÌ ¾Æ´Ï°í 50% ¹Ì¸¸ÀÇ ¼¼Æ÷µé¿¡¼¸¸ ³ªÅ¸³ª´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ, ÀÌȯµÈ ȯÀڵ鿡¼ Ãë¾à X ¿°»öüÀÇ ¹ß°ßÀ²ÀÌ °Ë»ç½Ç¸¶´Ù Â÷À̸¦ º¸ÀÏ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×·¯¹Ç·Î Ãë¾à X ÁõÈıº Áø´ÜÀ» À§ÇÑ ¿°»öü °Ë»ç´Â °æÇèÀÌ ¸¹Àº °Ë»ç½Ç¿¡¼ ÀÌ·ç¾îÁ®¾ß ÇÕ´Ï´Ù. Áï, ¿°»öü °Ë»ç·Î Ãë¾à X ÁõÈıºÀ» Áø´ÜÇÒ ¶§¿¡´Â °¡À½¼ºÀÇ °¡´É¼ºÀ» ¿°µÎ¿¡ µÎ¾î¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
´õ¿íÀÌ ÃÖ±Ù Ãë¾à X ÁõÈıº¿¡¼ ³ªÅ¸³ª´Â Ãë¾à ¿°»öü ºÎÀ§(°£±Ø ºÎÀ§)ÀÇ ÀÎÁ¢ºÎÀ§¿¡ À¯»çÇÑ ´Ù¸¥ Áúȯµé¿¡ ÀÇÇÑ ¿°»öü Ãë¾à ºÎÀ§µéÀÌ Á¸ÀçÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¹àÇôÁ® ÀÖ¾î ´õ¿í Áø´ÜÀ» ¾î·Æ°Ô ÇÕ´Ï´Ù. ±×·¯¹Ç·Î ¼¼Æ÷À¯ÀüÇÐÀûÀÎ ¹æ¹ýÀ» ÀÌ¿ëÇÑ Ãë¾à X ÁõÈıºÀÇ Áø´ÜÀº °¡À½¼º ¹× °¡¾ç¼ºÀÇ °¡´É¼ºÀ» ³»ÀçÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
±×¸®°í ´ëºÎºÐÀÇ º¸ÀÎÀÚµéÀº ¼¼Æ÷À¯ÀüÇÐÀûÀÎ °Ë»ç¹æ¹ýÀ¸·Î´Â Áø´ÜÀÌ µÇÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
2. DNA °Ë»ç(ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐÀû °Ë»ç)
Ãë¾à X ÁõÈıºÀÇ ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐÀû ¾ç»óÀÌ ¹àÇôÁü¿¡ µû¶ó, ÇöÀç´Â DNA °Ë»ç°¡ Ãë¾à X ÁõÈıºÀÇ Ç¥ÁØ Áø´Ü ¹æ¹ýÀ¸·Î »ç¿ëµÇ°í
ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª ´ë»ó ȯÀÚ¿¡¼ ´Ù¿î ÁõÈıº°ú °°Àº Á¤½ÅÁöüÀÇ ´Ù¸¥ ¿°»öü ÀÌ»ó ¿©ºÎ¸¦ È®ÀÎÇϱâ À§ÇÏ¿© ÀϹÝÀûÀÎ ¿°»öü °Ë»ç(ÇÙÇüºÐ¼®)µµ
ÇÊÈ÷ ÇàÇÏ¿©¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
ÇöÀç »ç¿ëµÇ°í ÀÖ´Â DNA °Ë»ç ¹æ¹ýÀ¸·Î´Â ÁßÇÕÈ¿¼Ò ¿¬¼â¹ÝÀÀ(PCR) ¹æ¹ý°ú ¼´ø(Southern blot) ºÐ¼® ¹æ¹ýÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ȯÀÚÀÇ
Ç÷¾×À» äÇ÷ÇÏ¿© Ç÷¾×¿¡¼ DNA¸¦ ÃßÃâÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
ÁßÇÕÈ¿¼Ò ¿¬¼â¹ÝÀÀ ¹æ¹ý¿¡¼´Â 3¿°±â ¹Ýº¹ºÎÀ§ÀÇ Å©±â¸¦ È®ÀÎÇÏ¿© º¸ÀÎÀÚ ¹× Á¤»ó ¿©ºÎ¸¦ ÆÇÁ¤ÇÕ´Ï´Ù. Ãʱ⠺¯ÀÌ(premutation)ÀÎ °æ¿ì
ÁßÇÕÈ¿¼Ò ¿¬¼â¹ÝÀÀ ¹æ¹ý¿¡ ÀÇÇؼ Áø´ÜµÉ ¼ö ÀÖÀ¸³ª, ¿ÏÀü º¯ÀÌ(full mutation)ÀÎ °æ¿ì´Â ÆØâµÈ À¯ÀüÀÚ°¡ Ä¿¼(¹Ýº¹ Ƚ¼ö°¡ ¸¹¾Æ¼)
ÁßÇÕÈ¿¼Ò ¿¬¼â¹ÝÀÀ ¹æ¹ý¿¡ ÀÇÇؼ´Â Áø´ÜµÇÁö ¾ÊÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÁßÇÕÈ¿¼Ò ¿¬¼â¹ÝÀÀ ¹æ¹ýÀº ¼Ò·®ÀÇ °Ëü¿¡¼ ºü¸¥ ½ÃÀÏ ³»¿¡ °á°ú¸¦ ¾òÀ¸¸ç ³ëµ¿·ÂÀÌ
´ú ¼Ò¸ðµÈ´Ù´Â ÀÓ»óÀû À¯¿ë¼ºÀÌ ÀÖÀ¸¹Ç·Î Ãë¾à X ÁõÈıºÀÌ ÀǽɵǴ ³²¼º ȯÀÚ¿¡ À־ ÀÏÂ÷ÀûÀÎ Á¶»ç ¹æ¹ýÀ¸·Î¼ À¯¿ëÇÕ´Ï´Ù.
- Á¤»óÀÎÀÇ 3¿°±â ¹Ýº¹ Ƚ¼ö: Æò±Õ 30ȸ (6-54ȸ)
- ¿©¼º º¸ÀÎÀÚ³ª ³²ÀÚ º¸ÀÎÀÚÀÇ 3¿°±â ¹Ýº¹ Ƚ¼ö: 43-200ȸ
- ȯÀÚÀÎ °æ¿ì 3¿°±â ¹Ýº¹ Ƚ¼ö: 200ȸ ÀÌ»ó
¼´ø ºÐ¼® ¹æ¹ýÀº ¿ÏÀü º¯ÀÌ(full mutation) ¿©ºÎ¸¦ Á¤È®È÷ Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¹æ¹ýÀÔ´Ï´Ù. ±×·¯³ª ºÐ¼®¿¡ Àη°ú ½Ã°£ÀÌ ¼Ò¿äµÈ´Ù´Â
´ÜÁ¡ÀÌ ÀÖÀ¸¸ç, ±â¼úÀûÀÎ ¼÷·ÃÀ» ¿äÇÕ´Ï´Ù.
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ