¸Þµð¾÷

´ëÇк´¿ø Çѹ溴¿ø
Á¾ÇÕº´¿ø ³ëÀκ´¿ø
°Ô½ÃÆÇ
°Ç°­Á¤º¸
º´¿ø¾à±¹Á¤º¸
Èú¸µ½ºÅ丮
Áúº´Á¤º¸
ÀǾàÇ°Á¤º¸
ÀÇÇм­Àû
ÀÓ´ëºÐ¾ç¸Å¸Å
¿¬¼ö°­ÁÂ
±³À°Á¤º¸
¸ÞµðÅå
´ëÇк´¿ø Á¾ÇÕº´¿ø Çѹ溴¿ø Ä¡°úº´¿ø ÇÑÀÇ¿ø ³ëÀÎÀü¹®º´¿ø º¸°Ç¼Ò
¼­¿ï ºÎ»ê ÀÎõ ´ë±¸ ´ëÀü ±¤ÁÖ ¿ï»ê °æ±â °­¿ø ÃæºÏ Ãæ³² °æºÏ °æ³² ÀüºÏ Àü³² Á¦ÁÖ ¼¼Á¾
Ä¡°ú ¾È°ú ÇǺΰú ¼ºÇü¿Ü°ú »êºÎÀΰú ºñ´¢±â°ú ¿Ü°ú ³»°ú Á¤Çü¿Ü°ú À̺ñÀÎÈÄ°ú ¼Ò¾Æ°ú ¾à±¹

¸ñ·Ï ¼öÁ¤ »èÁ¦

Ãë¾à X ÁõÈıº À¯Àü ¾ç½Ä ¹× À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ ¾ç»ó

ÃßõÇϱâ
Áúº´Á¤º¸ À̹øÁÖ BEST
 

À¯Àü ¾ç½Ä ¹× À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ ¾ç»ó

Ãë¾à X ÁõÈıºÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ´Â X ¿°»öü¿¡ Á¸ÀçÇÕ´Ï´Ù.
Ãë¾à X ÁõÈıºÀÇ À¯Àü¾ç½ÄÀº ¸Å¿ì ƯÀÌÇÕ´Ï´Ù. º¸ÀÎÀÚ ³²¼ºÀÇ °æ¿ì ±× µþ¿¡°Ô º¯ÀÌµÈ À¯ÀüÀÚ¸¦ Àü´ÞÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ±×·¯³ª ±× µþÀº Á¤½ÅÁöü¿¡ ÀÌȯµÇÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. ¹Ý¸é ±× µþÀÌ º¯ÀÌµÈ À¯ÀüÀÚ¸¦ Àü´ÞÇÑ Àڽĵé(º¸ÀÎÀÚ ³²¼ºÀÇ ¿Ü¼ÕÀÚ)ÀÇ °æ¿ì Á¤½ÅÁöü°¡ ³ªÅ¸³¾ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×¸®°í Á¤½Å Áöü°¡ ³ªÅ¸³¯ °¡´É¼ºÀº º¯ÀÌµÈ À¯ÀüÀÚ°¡ À¯ÀüµÇ´Â ¼¼´ëÀÇ ¼ö°¡ Áõ°¡ÇÒ¼ö·Ï ³ô¾ÆÁø´Ù´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù.
°ú°Å, ÀÌ·¯ÇÑ Ãë¾à X ÁõÈıºÀÇ À¯Àü ¾ç½ÄÀº ÀϹÝÀûÀÎ ¸àµ¨ÀÇ À¯Àü¹ýÄ¢¿¡ ÀÇÇؼ­´Â ¼³¸íÀÌ µÇÁö ¾Ê¾Ò½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª Ãë¾à X ÁõÈıºÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ°¡ ¹ß°ßµÇ°í ȯÀÚ ¹× º¸ÀÎÀÚ¿¡¼­ ÇØ´ç À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ ¾ç»óÀÌ ¹àÇôÁö°Ô µÇ¸é¼­, ÇöÀç¿¡´Â ÀÌ·¯ÇÑ Æ¯ÀÌ À¯Àü ¾ç»óÀ» ÀÌÇØÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô µÇ¾ú½À´Ï´Ù.

Ãë¾à X ÁõÈıºÀÇ À¯Àü¾ç½Ä

  • Ãʱ⺯ÀÌ : À¯ÀüÀÚ°¡ Ãʱ⠺¯ÀÌ¿¡¼­ ¿ÏÀü º¯ÀÌ·Î ÆØâÇÏ´Â °ÍÀº ¿©¼º º¸ÀÎÀÚ¿¡¼­ ÀÚ¼ÕÀ» À±ÀüµÉ ¶§¿¡¸¸ ¹ß»ý
  • ³²¾Æ : X¿°»öü°¡ Çϳª¹Û¿¡ ¾øÀ¸¹Ç·Î Áõ»óÀÌ µÎµå·¯Áö°Ô ³ªÅ¸³²
  • ¿©¾Æ : ³ª¸ÓÁö Á¤»óÀûÀÎ X ¿°»öü°¡ ÀÏÁ¾ÀÇ º¸»óÈ¿°ú¸¦ ³ªÅ¸³»¹Ç·Î Áõ»óÀÌ ¿ÏÈ­µÇ´Â °æÇâÀ» º¸ÀÓ

º¸°Çº¹ÁöºÎ, ´ëÇÑÀÇÇÐȸ

1991³â ÀÌ ÁúȯÀÇ ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚÀÎ FMR(familial mental retardation)1 À¯ÀüÀÚ°¡ ¹àÇôÁö°Ô µÇ¾ú°í, X ¿°»öüÀÇ Àå¿Ï(Xq27.3 À§Ä¡)¿¡ Á¸ÀçÇÕ´Ï´Ù. ±×¸®°í ÀÌ À¯ÀüÀÚ°¡ À§Ä¡ÇÏ´Â ºÎÀ§°¡ ȯÀÚÀÇ ¿°»öü °Ë»ç¿¡¼­ ³ªÅ¸³ª´Â Ãë¾à X ¿°»öüÀÇ °£±Ø ºÎÀ§¿¡ ÇØ´çÇÕ´Ï´Ù.

ÀÌ À¯ÀüÀÚÀÇ ¾Õ ºÎºÐ¿¡´Â 3¿°±â (CGG)ÀÇ ¹Ýº¹ºÎÀ§°¡ Á¸ÀçÇϸç, ÀÌ ¹Ýº¹ ºÎÀ§ÀÇ ¾ç»óÀÌ È¯ÀÚ, º¸ÀÎÀÚ ¹× Á¤»óÀο¡¼­ ´Ù¸§ÀÌ ¹àÇôÁö°Ô µÇ¾ú½À´Ï´Ù.
Ãë¾à X ÁõÈıºÀÇ ¹ßÇöÀº ÀÌ 3¿°±â ¹Ýº¹ºÎÀ§ÀÇ ÆØâ¿¡ ±âÀÎÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. Á¤»óÀο¡¼­ ÀÌ 3¿°±âÀÇ ¹Ýº¹È½¼ö´Â Æò±Õ 30ȸ Á¤µµ(6-54ȸ)ÀÔ´Ï´Ù. ³²¼º º¸ÀÎÀÚ¿Í ¿©¼º º¸ÀÎÀÚ¿¡¼­´Â ¹Ýº¹È½¼ö°¡ Áõ°¡ÇÏ¿© 43-200ȸ°¡ µÇ¸ç (Ãʱ⠺¯ÀÌ, premutation), ȯÀÚÀÎ °æ¿ì 200ȸº¸´Ù Å©°Ô(¿ÏÀü º¯ÀÌ, full mutation) µË´Ï´Ù.

À¯ÀüÀÚ°¡ Ãʱ⠺¯ÀÌ(premutation)¿¡¼­ ¿ÏÀü º¯ÀÌ(full mutation)·Î ÆØâÇÏ´Â °ÍÀº ¿©¼º º¸ÀÎÀÚ¿¡¼­ ÀÚ¼ÕÀ¸·Î À¯ÀüµÉ ¶§¿¡¸¸ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ´Â º¸ÀÎÀÚ ³²¼ºÀÇ µþÀÎ °æ¿ì Ãë¾à X ÁõÈıº¿¡ ÀÇÇÑ Á¤½ÅÁöü°¡ ³ªÅ¸³¯ À§Ç輺ÀÌ ÀüÇô ¾ø´Ù´Â ÀÓ»óÀû °üÂûÀ» µÞ¹ÞħÇØ ÁÝ´Ï´Ù.

3¿°±â ¹Ýº¹È½¼ö°¡ ¸¹Àº Ãʱ⠺¯ÀÌÀϼö·Ï ¿ÏÀü º¯ÀÌ·Î ÁõÆøµÉ °¡´É¼º, Áï ÁúȯÀÌ ¹ßÇöµÉ, Á¤½ÅÁöü°¡ ³ªÅ¸³¯ °¡´É¼ºÀÌ ³ô½À´Ï´Ù. 3¿°±âÀÇ ¹Ýº¹È½¼ö°¡ 70ȸ ¹Ì¸¸ÀÌ¸é ´ÙÀ½ ¼¼´ë¿¡¼­ ¿ÏÀü º¯ÀÌ·Î ÁõÆøµÉ È®·üÀÌ 20% ¹Ì¸¸À̳ª, 80ȸ ÀÌ»óÀÌ¸é ¿ÏÀü º¯ÀÌ·Î ÁõÆøµÉ È®¸¦ÀÌ 80% ÀÌ»óÀÔ´Ï´Ù.

À¯ÀüÀÚ°¡ ¿ÏÀü º¯ÀÌ·Î ÁõÆøµÇ¸é, À¯ÀüÀÚ°¡ ºÒÈ°¼ºÈ­(inactivation)µÇ¾î¼­ ÇØ´ç ´Ü¹éÁúÀÌ »ý»êµÇÁö ¸øÇÏ¿© Áõ»ó Áï Á¤½ÅÁöü°¡ ³ªÅ¸³ª°Ô µË´Ï´Ù.


Ãâó: ±¹°¡°Ç°­Á¤º¸Æ÷ÅÐ
ÆÄ¿ö¸µÅ© ±¤°íµî·Ï
ÀÌ °Ô½Ã¹°À» ÃßõÇÕ´Ï´Ù.
¸Þµð¾÷
" Ãë¾à X ÁõÈıº À¯Àü ¾ç½Ä ¹× À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ ¾ç»ó""ÀÇ ÀÌ¿ëÈı⳪ Ãßõ´ñ±ÛÀ» ³²°Ü À¯¿ëÇÑ Á¤º¸·Î °øÀ¯ÇսôÙ. ^^
ÀÌ °Ô½Ã¹°À» ÃßõÇÕ´Ï´Ù.
 
¸ñ·Ï ¼öÁ¤ »èÁ¦
ÀÌÀü±Û Ãë¾à X ÁõÈıº Áø´Ü
´ÙÀ½±Û Ãë¾à X ÁõÈıº ÀÓ»ó ¾ç»ó ¹× Áõ»ó
¹øÈ£
Á¦¸ñ Ãßõ Á¶È¸ µî·ÏÀÏ
5140
 
À¯ÀüÀÚ °Ë»ç ¹«·áüÇè´Ü ¸ðÁý
1 2,594 2020-09-18
5139
 
Äڷγª¹ÙÀÌ·¯½º°¨¿°Áõ-19(COVID-19) Á¤º¸
0 5,186 2020-03-28
5138
 
Ä¡¸Å Ä¡·á
4 5,672 2017-05-04
5137
 
ÀڱðæºÎ¾Ï ±âŸÁ¤º¸
0 5,044 2017-05-04
5136
 
ÀڱðæºÎ¾Ï ´ë»óº° ¸ÂÃãÁ¤º¸
0 5,135 2017-05-04
5135
 
ÀڱðæºÎ¾Ï Áõ»ó
1 12,814 2017-05-04
5134
 
ÀڱðæºÎ¾Ï À§Çè¿äÀÎ
0 5,213 2017-05-04
5133
 
ÀڱðæºÎ¾Ï Á¤ÀÇ
0 4,373 2017-05-04
5132
 
ÀڱðæºÎ¾Ï ¿¹¹æ
0 4,492 2017-05-04
5131
 
ÂêÂê°¡¹«½Ãº´ ±âŸÁ¤º¸
0 3,628 2017-05-04
5130
 
ÂêÂê°¡¹«½Ãº´ ¿¹¹æ
0 3,982 2017-05-04
5129
 
ÂêÂê°¡¹«½Ãº´ ¿øÀÎ
0 3,968 2017-05-04
5128
 
³úÁ¹Áß ±âŸÁ¤º¸
0 4,119 2017-05-04
5127
 
°©»ó¼±±â´ÉÇ×ÁøÁõ ȯÀÚµéÀÌ ÀÚÁÖÇÏ´ÂÁú¹®
0 6,911 2017-05-04
5126
 
Á¶±â»ç¸Á Èí¿¬ ¹ÌÄ¡´Â ¿µÇâ
0 4,605 2017-05-03
5125
 
ÇǺγëÈ­ ¿øÀÎ Èí¿¬
0 5,440 2017-05-03
5124
 
¹ß±âºÎÀü ¿øÀÎ Èí¿¬
0 5,383 2017-05-03
5123
 
ÀÓ½ÅÁß Èí¿¬ À¯»ê ±âÇüÀÇÃâ»ê ¿øÀÎ
0 5,261 2017-05-03
5122
 
ºÎ¸ðÈí¿¬ ÀÚ³à°Ç°­ À§Çù
0 4,038 2017-05-03
5121
 
³úÁ¹Á߹߻ý ¿øÀÎ Èí¿¬
1 4,111 2017-05-03
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10
 
Ä¿¹Â´ÏƼ
°Ô½ÃÆÇ
°Ç°­Á¤º¸
º´¿ø¾à±¹
Èú¸µ½ºÅ丮
Áúº´Á¤º¸
ÀǾàÇ°Á¤º¸
ÀÇÇм­Àû
ÀÓ´ë¸Å¸Å
¿¬¼ö°­ÁÂ
±³À°Á¤º¸
º´¿øȨÆäÀÌÁö
¸ÞµðÅå
ÇÑÀÇ¿ø
¼ºÇü¿Ü°ú
Ä¡°ú
¾È°ú
¿©¼ºº´¿ø
³»°ú
Á¤Çü¿Ü°ú
ÇǺΰú
¼Ò¾Æ°ú
À̺ñÀÎÈÄ°ú
ºñ´¢ÀÇÇаú
¿ä¾çº´¿ø
ÀçÈ°ÀÇÇаú
µ¿¹°º´¿ø
±âŸº´ÀÇ¿ø
Ãë¾÷°ü·Ã
Áö¿ø¼­¾ç½Ä
¼­·ù¾ç½Ä
¸Þµð¾÷ ¸ð¹ÙÀÏÀ¥
¸Þµð¾÷