ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í :
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : °£/ ü¿Ü : ´« ÇǺÎ
- Áõ»ó : °£ºñ´ë, °í¾Ï¸ð´Ï¾ÆÇ÷Áõ, ±â¸é, ¹é³»Àå, º¹¼ö(ascites)°¡ Â÷¸ç, ºÎÁ¾(edema)ÀÌ »ý±è, ¼³»ç ¼ºÀåÁö¿¬, ½Å»ý¾Æ½Ã ¼ö
- ¿øÀÎ : »ó¿°»öü ¿¼º ÇüÁú·Î À¯Àü, 9¹ø ¿°»öü(9p13)ÀÇ GALT À¯ÀüÀÚÀÇ ÀÌ»ó, 17¹ø ¿°»öü (17q24)ÀÇ GALK1 À¯ÀüÀÚÀÇ ÀÌ»ó, 1¹ø ¿°»öü(1p36-p35)ÀÇ GALE À¯ÀüÀÚÀ¸ ¤ÓÀÌ»ó
- Áø´Ü : Ç÷¾×°Ë»ç, ¼Òº¯°Ë»ç, GALT µîÀüÁ¡ ÀüÁö¿µµ¿ºÐȹ°Ë»ç
- Ä¡·á : À¯Àü»ó´ã, ½ÄÀÌ Á¶Àý, Ç×»ýÁ¦ ¾à¹° Ä¡·á
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V117
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°. °³¿ä
°¥¶ôÅ佺Ç÷ÁõÀº ¸ðÀ¯¿Í ÀϹݿìÀ¯¿¡ Æ÷ÇԵǾî ÀÖ´Â ´çºÐÀÎ °¥¶ôÅ佺¸¦ Æ÷µµ´çÀ¸·Î Àüȯ½ÃÅ°´Â ´É·ÂÀÌ ¼Õ»óµÇ¾î ³ªÅ¸³ª´Â ¸Å¿ì µå¹® À¯Àü¼º ź¼öȹ° ´ë»ç ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
Àα¸ 35,000¡60,000¸í´ç 1¸íÀÇ ºñÀ²·Î ¹ßº´¿¡¼ ¸ðµç ÀÎÁ¾¿¡¼ ³ªÅ¸³ª°í ³²³à ¸ðµÎ¿¡¼ µ¿ÀÏÇÑ ºñÀ²·Î ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
°¥¶ôÅ佺´Â ¼¼ °¡Áö È¿¼Ò ¹ÝÀÀÀÇ ´Ü°è¿¡ ÀÇÇØ Æ÷µµ´çÀ¸·Î º¯È¯µÇ´Âµ¥ °¥¶ôÅ佺Ç÷ÁõÀº ÀÌ·¯ÇÑ °úÁ¤ ÁßÀÇ Çʼö È¿¼ÒÀÎ °¥¶ôÅ佺-1-Àλ꿰 ¿ì¸®µô ÀüÀÌÈ¿¼Ò, °¥¶ôÅäÅ°³ªÁ¦ 1 ¶Ç´Â UDP-°¥¶ôÅ佺-4-¿¡ÇǸӶóÁ¦°¡ ºÎÁ·Çؼ ü³»¿¡ °¥¶ôÅ佺°¡ ÃàÀûµÇ¾î ¹ß»ýÇÏ´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
ÀüÇüÀû °¥¶ôÅ佺Ç÷ÁõÀº Áõ»óÀÌ ½ÉÇÑ ÆíÀÌÁö¸¸ ¶Ç ´Ù¸¥ À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ·Î ³ªÅ¸³ µÎ¾Æ¸£Å× °¥¶ôÅ佺Ç÷ÁõÀº Áõ»óÀÌ °¡º¿î ÆíÀÔ´Ï´Ù.
¿ìÀ¯´Â À¯¾ÆµéÀÇ Çʼö ¿µ¾çºÐÀ» ¼·ÃëÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ±âº» ½ÄÇ°À̹ǷΠ°¥¶ôÅ佺Ç÷ÁõÀ¸·Î ÀÎÇÑ ½É°¢ÇÑ Àå¾Ö¸¦ ¸·±â À§ÇØ ÀÌ ÁúȯÀÇ Á¶±â Áø´Ü°ú Ä¡·á°¡ Àý´ëÀûÀ¸·Î ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
¥±. Áõ»ó
°¥¶ôÅ佺Ç÷ÁõÀÇ À¯¾Æ´Â ž ¶§´Â Á¤»óÀ¸·Î º¸ÀÌÁö¸¸ ¸çÄ¥ ¶Ç´Â ¸î ÁÖ À̳»¿¡ ½Ä¿åºÎÁø, ½ÉÇÑ ±¸Å並 Çϱ⠽ÃÀÛÇÕ´Ï´Ù.
ÀÌ ¿Ü¿¡µµ ÇǺÎ, Á¡¸·, ´«ÀÌ ³ë¶þ°Ô µÇ´Â Ȳ´Þ, °£ºñ´ë°¡ °üÂûµÇ¸ç ¼Òº¯À¸·Î ¾Æ¹Ì³ë»ê°ú ´Ü¹éÁú ¹èÃâµÇ¾î º¹¼ö, ºÎÁ¾ÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ¼ºÀå Áö¿¬, ¼³»ç, ±â¸é(ÐîØù: ÀǽÄÀÌ È¥¹ÌÇÑ »óÅ·Π°ÇÑ Àڱؿ¡¼¸¸ ¹ÝÀÀÀ» º¸ÀÌ¸ç ¼ö¸é¿¡ ºüÁ®ÀÖ´Â µíÀÌ º¸ÀÓ) Áõ»óÀÌ º¸ÀÔ´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ ¹Ýº¹ÀûÀ¸·Î ¹ÚÅ׸®¾Æ¿¡ °¨¿°µÉ ¼ö ÀÖ°í Ä¡·áÇÏÁö ¾ÊÀ» °æ¿ì ½Ã°£ÀÌ Áö³²¿¡ µû¶ó Á¶Á÷ÀÌ ¼Õ»óµÇ°í, ½ÉÇÑ Çã¾à°¨À» ´À³¢¸ç üÁßÀÌ ÇöÀúÇÏ°Ô °¨¼ÒÇÕ´Ï´Ù.
°¥¶ôÅ佺Ç÷ÁõÀº Áõ»óÀÌ °ÅÀÇ ³ªÅ¸³ªÁö ¾Ê´Â °æ¹ÌÇÑ °æ¿ìºÎÅÍ Àü½Å °¨¿°À» µ¿¹ÝÇÏ¿© »ý¸íÀ» À§ÇùÇÏ´Â Á¤µµÀÇ ½É°¢ÇÑ ÇüűîÁö ÀÌ ÁúȯÀº ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
°¥¶ôÅ佺Ç÷ÁõÀ» °¡Áø ¾î¸°ÀÌÀÇ °æ¿ì Á¶±â¿¡ Ä¡·á¹ÞÁö ¸øÇÏ¸é ½Åü¹ß´Þ°ú Á¤½Å¹ß´ÞÀÌ ÁöüµÉ ¼ö ÀÖ°í ƯÈ÷ À¯¾Æ±â ¶Ç´Â ¾Æµ¿±â ¶§ ¹é³»Àå¿¡ °É¸± È®·üÀÌ ³ô½À´Ï´Ù.
°£ºÎÀü, ½ÅºÎÀü, ³ú ¼Õ»ó, ¹é³»Àå µî °¥¶ôÅ佺Ç÷ÁõÀÇ ÇÕº´ÁõÀ» ÇÇÇϱâ À§ÇØ À¯¾Æ±â¿¡´Â ½Å¼ÓÇÏ°Ô À½½ÄÀ¸·ÎºÎÅÍ °¥¶ôÅä¿À½º¸¦ Á¦°ÅÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. °¥¶ôÅä¿À½º Á¦°Å½ÄÀ¸·Î Ä¡·á¸¦ ¹ÞÀº ¾ÆÀÌ´Â Á¤»ó ¼ºÀåÀ» ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
´ëü·Î Á¤»óÀûÀÎ ÁöÀû ¹ß´ÞÀ» º¸ÀÌ´Â ÆíÀÌÁö¸¸ ½Ã·Â Àå¾Ö, ¾à°£ÀÇ ÇൿÀûÀÎ ¹®Á¦µéÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»ý½Ä»ùÀÚ±ØÈ£¸£¸óÀÇ Ç÷Áß ³óµµ°¡ Áõ°¡Çϱ⠶§¹®¿¡ ¿©¼ºÀÇ °æ¿ì ³¼Ò¿¡ ÀÌ»ó, ³²¼ºÀÇ °æ¿ì °í»ý½Ä»ùÀÚ±ØÈ£¸£¸óÁõÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
µÎ¾Æ¸£Å× °¥¶ôÅ佺Ç÷ÁõÀÇ °æ¿ì À§¿¡¼ ¾ð±ÞÇÑ ÀüÇüÀû °¥¶ôÅä¿À½ºÀÇ ÇÕº´ÁõÀº ¹ß»ýÇÏÁö ¾ÊÀ¸¸ç, °¥¶ôÅ佺¸¦ Á¦¿ÜÇÑ ½ÄÀ̸¦ À¯ÁöÇØ¾ß ÇÏ´ÂÁöÀÇ ¿©ºÎµµ ¾ÆÁ÷ ³íÀÇ Áß¿¡ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥². ¿øÀÎ
°¥¶ôÅ佺Ç÷ÁõÀº
»ó¿°»öü ¿¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµÇ¸ç 9¹ø ¿°»öüÀÇ ´Ü¿Ï¿¡ À§Ä¡(9p13)ÇÏ°í ÀÖ´Â GALT À¯ÀüÀÚ¿¡ ÀÌ»óÀÌ »ý°Ü °¥¶ôÅ佺-1-Àλ꿰 À¯¸®µô ÀüÀÌÈ¿¼ÒÀÇ ºÎÁ·À¸·Î ¹ßº´ÇÕ´Ï´Ù.
°íÀüÀûÀÎ °¥¶ôÅ佺Ç÷ÁõÀº »ó¿°»öü ¿¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµÇ¸ç, 9¹ø ¿°»öüÀÇ ´Ü¿Ï¿¡ À§Ä¡(9p13)ÇÏ°í ÀÖ´Â GALT À¯ÀüÀÚ¿¡ ÀÌ»ó¿¡ ÀÇÇÑ °¥¶ôÅ佺-1-Àλ꿰 À¯¸®µô ÀüÀÌÈ¿¼ÒÀÇ ºÎÁ·À¸·Î ¹ßº´ÇÕ´Ï´Ù. À̸¦ IÇü °¥¶ôÅ佺Ç÷ÁõÀ̶ó°íµµ ÇÕ´Ï´Ù. °æ¹ÌÇÑ ÇüÅÂÀÎ µÎ¾Æ¸£Å× °¥¶ôÅ佺Ç÷ÁõÀº GALT À¯ÀüÀÚ¿¡ ÀÌ»óÀÌ ÀÖÀ¸³ª È¿¼ÒÀÇ È°¼ºµµ´Â ¾î´À Á¤µµ À¯ÁöµÇ¾î Ä¡·á¸¦ ÇÏÁö ¾Ê´õ¶óµµ ¶Ñ·ÇÇÑ ¹®Á¦°¡ ¹ß»ýÇÏÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
17¹ø ¿°»öü¿¡ À§Ä¡(17q24)ÇÑ GALK1 À¯ÀüÀÚ¿¡ ÀÌ»óÀÌ ÀÖÀ¸¸é, °¥¶ôÅäÅ°³ªÁ¦ 1 È¿¼ÒÀÇ È°¼ºµµ°¡ ³·¾ÆÁ® °¥¶ôÅ佺Ç÷ÁõÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. À̸¦ IIÇü °¥¶ôÅ佺Ç÷ÁõÀ̶ó°íµµ Çϸç, ¹é³»ÀåÀÌ È£¹ßÇϳª °íÀüÀû IÇü °¥¶ôÅ佺Ç÷Áõº¸´Ù´Â Áõ»óÀÌ Àû½À´Ï´Ù.
1¹ø ¿°»öü¿¡ À§ÇÏ(1p36-p35)ÇÑ GALE À¯ÀüÀÚÀÇ ÀÌ»óÀ¸·Î UDP-°¥¶ôÅ佺-4-¿¡ÇǸӶóÁ¦ÀÇ È°¼ºµµ°¡ ³·À¸¸é IIIÇü °¥¶ôÅ佺Ç÷ÁõÀÌ ¹ß»ýÇϴµ¥, Àü½ÅÀûÀÎ Áõ»óÀº ¸Å¿ì °æ¹ÌÇϰųª °ÅÀÇ Áõ»óÀÌ ¹ß»ýÇÏÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
ÀÌ È¿¼ÒµéÀº °¥¶ôÅ佺¸¦ ºÐÇØÇϴµ¥ ÇÊ¿äÇÑ È¿¼ÒÀ̹ǷΠºÎÁ·ÇÏ°Ô µÇ¸é °¥¶ôÅ佺°¡ ü³»¿¡ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ÃàÀûµÇ¾î Á¶Á÷ÀÌ ¼Õ»óµÇ¾î ´Ù¾çÇÑ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ȯÀÚ¿¡¼ °¥¶ôƼÅç°ú °¥¶ôÅ佺-1-Àλ꿰À̶ó´Â µ¶¼º »ê¹°µéÀÌ ¹ß°ßµË´Ï´Ù.
°¥¶ôƼÅçÀº °¥¶ôÅ佺ÀÇ ¾ËÄڿüº À¯µµÃ¼·Î ´«ÀÇ ·»Áî¿¡ ÃàÀûµÇ¾î ·»Áî¿¡ ºÎÁ¾À» ÀÏÀ¸Å°°í ´Ü¹éÁú ħÂøÀ¸·Î ¹é³»ÀåÀ» À¯¹ßÇÏ´Â ¹°ÁúÀÔ´Ï´Ù.
¥³. Áø´Ü
Áø´ÜÀ» À§Çؼ´Â Ç÷¾×¿¡¼ °¥¶ôÅ佺³ª °¥¶ôÅ佺-1-Àλ꿰ÀÇ ³óµµ¸¦ ÃøÁ¤ÇÏ°í, °¥¶ôÅ佺-1-Àλ꿰 ¿ì¸®µô ÀüÀÌÈ¿¼Ò, °¥¶ôÅäÅ°³ªÁ¦ 1 ¶Ç´Â UDP-°¥¶ôÅ佺-4-¿¡ÇǸӶóÁ¦ÀÇ È°¼ºµµ¸¦ ÃøÁ¤ÇÏ¿© È®ÁøÇÕ´Ï´Ù.
ÀÓ½ÅÇÑ ¿©¼ºÀÇ °æ¿ì ÀûÇ÷±¸ ³» °¥¶ôÅ佺-1-Àλ꿰 ¿ì¸®µô ÀüÀÌÈ¿¼ÒÀÇ È°¼º Á¤µµ¸¦ °Ë»çÇÔÀ¸·Î½á º¸ÀÎÀÚ ¿©ºÎ¸¦ È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. È¿¼ÒÀÇ È°¼º Á¤µµ°¡ Á¤»óÀÇ 50%ÀÌÇÏÀÏ ¶§ º¸ÀÎÀÚ·Î Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¼Òº¯ ¹°Áú °Ë»ç´Â ¼Òº¯¿¡ ÀÖ´Â ´Ù¾çÇÑ ¹°ÁúµéÀ» Ȳ»ê±¸¸®¶ó´Â ±Ý¼Ó¼º ½Ã¾à°úÀÇ ÈÇйÝÀÀÀ» °Ë»çÇÏ´Â ¹æ¹ýÀ¸·Î °¥¶ôÅ佺Ç÷ÁõÀÌ ÀÖÀ» °æ¿ì ¾ç¼º(ºñÁ¤»ó)À¸·Î °á°ú°¡ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
GALT µ¿ÀüÁ¡ Àü±â¿µµ¿ºÐȹ°Ë»ç¸¦ ÅëÇØ µÎ¾Æ¸£Å× °¥¶ôÅ佺Ç÷ÁõÀ» °¨º°ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
°¥¶ôÅ佺Ç÷Áõ ½Å»ý¾ÆÀÇ °æ¿ì Ç÷¾×°Ë»ç¿¡¼ ºô¸®·çºóÀÌ Áõ°¡µÇ¾î ÀÖ°í ¼Òº¯°Ë»ç »ó ¾ËºÎ¹Î´¢ÁõÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç ÀÌÈÄ ¾Æ¹Ì³ë»ê´¢ÁõÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
°¥¶ôÅ佺Ç÷ÁõÀÇ À§ÇèÀ» °¡Áö°í ÀÖ´Â ½Å»ý¾Æ´Â ¹Ýµå½Ã žÀÚ¸¶ÀÚ ¶Ç´Â µÉ ¼ö ÀÖ´Â ÇÑ »¡¸® Áø´Ü°Ë»ç¸¦ ÇØ¾ß Çϸç Á¦´ëÇ÷¿¡¼ äÃëÇÑ Ç÷¾×À» ÀÌ¿ëÇØ ÀûÇ÷±¸¿¡ ÀÖ´Â È¿¼ÒÀÇ È°¼ºÀ» °Ë»çÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
2006³âºÎÅÍ´Â 6Á¾ (Æä´ÒÄÉÅæ´¢Áõ, °©»ó¼±±â´ÉÀúÇÏÁõ, °¥¶ôÅ佺Ç÷Áõ, È£¸ð½Ã½ºÆ¾´¢Áõ, ´Üdz´ç´¢Áõ, ¼±Ãµ¼º ºÎ½Å °úÇü¼ºÁõ)ÀÇ ¼±Ãµ¼º ´ë»ç Áúȯ °Ë»ç ºñ¿ëÀ» ±¹°¡¿¡¼ Àü¾× Áö¿øÇÏ¿© º¸°Ç¼Ò ¹× º´¿ø¿¡¼ ¹«·á·Î °Ë»ç¸¦ ¹ÞÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¿ì¸®³ª¶ó¿¡¼ 2005~2007³â±îÁö 2³â°£ ½ÃÇàÇÑ ½Å»ý¾Æ ¼±º°°Ë»ç¿¡¼ ÃÑ 1,259,220¸íÀÇ ½Å»ý¾Æ Áß 21¸íÀÇ È¯ÀÚ°¡ ¹ß°ßµÇ¾ú½À´Ï´Ù.
ºÐÀÚ À¯ÀüÇÐÀû °Ë»ç´Â ÁöÁ¤µÈ µ¹¿¬º¯ÀÌ ºÐ¼®,
¿°±â¼¿ºÐ¼®À» ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù.
ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
ºÐÀÚ À¯ÀüÇÐÀû °Ë»ç
À¯ÀüÀÚ À̸§ |
¿°»öü À§Ä¡ |
´Ü¹éÁú À̸§ |
GALT |
GALT |
Galactose-1-phosphate uridylyltransferase |
GALK1 |
17q24 |
Galactokinase1 |
GALE |
1p36-p35 |
UDP-galactose 4-epimerase |
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ : Disorders of galactose metabolism
ÀûÇ÷±¸¿¡ ÀÖ´Â È¿¼ÒÀÇ È°¼ºµµ °Ë»ç : °¥¶ôÅä¿À½º-1-Àλê À¯¸®µô ÀüÀÌÈ¿¼Ò(Galactose-1-phosphate uridyl transferase), °¥¶ôÅäÅ°³ª¾ÆÁ¦ (Galactokinase) ¶Ç´Â UDP-galactose 4-epimerase °áÇÌ ¶§ Áø´Ü
*Áø´Ü¹æ¹ý: Ư¼ö »ýÈÇÐ/¸é¿ªÇÐ °Ë»ç, µµ¸»/¹è¾ç°Ë»ç
¥´. Ä¡·á
°¥¶ôÅ佺Ç÷ÁõÀ» ¾Î°í ÀÖ´Â ¾î¸°À̵éÀº °¥¶ôÅ佺°¡ ¾ø´Â ¿ìÀ¯ ´ëü½ÄÇ°À» ¼·ÃëÇØ¾ß Çϸç, Ä«¼¼ÀÎ °¡¼ö ºÐÇع°°ú °°Àº À½½ÄÀ̳ª Äá Á¦Ç°À» ¼·ÃëÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ¾ÆÀÌ°¡ Àû¾îµµ µÎ »ì¿¡¼ ¿©¼¸ »ìÀÌ µÉ ¶§±îÁö ¾ö°ÝÇÏ°Ô ½ÄÀ̸¦ Á¦ÇÑÇÏ¿© °ü¸®ÇØ¾ß Çϸç Æò»ý ½ÄÀÌ Á¦ÇÑÀ» °è¼ÓÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
°¥¶ôÅ佺Ç÷Áõ À¯¾ÆÀÇ °æ¿ì °¥¶ôÅ佺°¡ ÀÖ´Â ½ÄÇ° ¾øÀ̵µ °¥¶ôÅ丮Çǵå¿Í ´Ù¸¥ ÇʼöÀûÀÎ °¥¶ôÅ佺 ÇÔÀ¯ º¹ÇÕ¹°ÁúÀ» »ý»êÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¹Ç·Î ȯÀÚÀÇ ½Ä´Ü¸¸ ¾ö°ÝÇÏ°Ô Á¶ÀýÇÑ´Ù¸é Á¤»óÀûÀÎ »îÀ» ¿µÀ§ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÇÑÆí °¥¶ôÅ佺Ç÷Áõ ȯÀÚµéÀº ±Ø¼Ò·®ÀÇ °¥¶ôÅ佺¶óµµ ¿À·£ ±â°£ µ¿¾È ¼·ÃëÇÏ¸é ¹é³»ÀåÀÌ Àç¹ßÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¹Ç·Î 1³â¿¡ 2ȸ Á¤µµ ¾È°ú °ËÁøÀ» ¹Þ´Â °ÍÀÌ ÁÁ½À´Ï´Ù.
°¨¿°À» Á¶ÀýÇϱâ À§ÇØ Ç×»ýÁ¦ Ä¡·á¿Í °°Àº ÀûÀýÇÑ Ä¡·á°¡ ÇÊ¿äÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç ¸¶Áö¸·À¸·Î ¾ö°ÝÇÑ ½ÄÀÌ Á¦ÇÑÀÌ ½É¸®ÀûÀÎ ºÎ´ãÀÌ µÉ ¼ö ÀÖÀ¸¹Ç·Î ¾Æµ¿±â µ¿¾È ½É¸®ÀûÀÎ ÁöÁö°¡ ÇÊ¿äÇϸç, ¶ÇÇÑ È¯ÀÚ¿Í °¡Á·¿¡°Ô À¯Àü»ó´ãÀÌ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Gubbels CS, Land JA, Rubio-Gozalbo ME. FertiGubbels CS, Land JA, Rubio-Gozalbo ME. Fertility and impact of pregnancies on the mother and child in classic galactosemia. Obstet Gynecol Surv. 2008 May;63(5):334-43.
¹Ú½Å¿µ, ±èµ¿ÀÏ, À̵¿È¯. Çѱ¹¿¡¼ÀÇ ´Üdz´ç´¢Áõ, È£¸ð½Ã½ºÆ¾´¢Áõ, °¥¶ôÅ佺Ç÷Áõ, ¼±Ãµ¼º ºÎ½Å°úÇü¼ºÁõ¿¡ ´ëÇÑ ½Å»ý¾Æ ¼±º°°Ë»çÀÇ °æÁ¦¼º ºÐ¼®. ´ëÇÑÀÇÇÐÀ¯ÀüÇÐȸÁö 2008 5(2) 111-118
http://www.rarediseases.org
http://www.emedicine.com/ped/topic818.htm
http://www.galactosemia.org/galactosemia.htm#classic
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim