Ⅰ.개요

저알도스테론증은 부신피질에서 합성되는 광류 코르티코이드인 알도스테론의 합성에 이상이 있거나 작용에 이상이 생겨 염분 소실, 전해질 이상, 탈수, 저혈압이 오는 모든 경우를 총칭합니다.

발생 원인은 알도스테론의 합성만 이상이 있는 경우, 알도스테론을 포함하여 다른 부신피질호르몬의 합성에도 이상이 있는 경우(애디슨병), 선천성 부신저형성(低形成), 선천성 부신과형성(過形成), 알도스테론의 합성에는 문제가 없으나 표적기관에서 작용이 되지 않는 경우(가성 저알도스테론증)로 나눌 수 있습니다.

애디슨병은 일차적인 부신피질 기능 저하를 특징으로 하는 비교적 드문 질환으로, 원인으로는 자가 면역기전에 의한 원발성 위축, 결핵이나 히스토플라스마증(histoplasmosis)과 같은 육아종성 질환이 주된 원인입니다.

Ⅱ.증상

영아기에서 부신피질 부전의 증상으로 탈수증, 잘 먹지 못하거나 체중감소, 간헐적 발열, 구토를 보이며, 저나트륨혈증, 고칼륨혈증 및 대사성 산혈증 등의 변화가 일어나며, 과색소침착증도 흔히 보이나 항상 나타나지는 않습니다.

다른 질병이 원인이 되어 후천적 부신피질 기능부전으로 인해 부신피질호르몬의 분비가 저하되는 애디슨병에서는 전신 쇠약, 체중 감소, 위장관 증상, 저혈압 및 전신 색소침착 등의 증세를 보입니다.

Ⅲ.원인

저알도스테론증에 대한 기전은 다양하나 저레닌혈증이 주원인으로 생각됩니다. 저레닌혈증의 기전으로는 신질환에 의한 레닌 분비 세포의 파괴, 신장에서의 일차적 염분 축적으로 인한 체액량 증가로 인한 레닌 분비나 생성의 생리적인 억제 등이 있습니다.

영아기 저알도스테론증의 원인은 부신 비후를 수반하는 선천성 부신과형성, 부신비후를 수반하지 않는 선천성 부신저형성, corticosterone methyl oxidase 결핍으로 인한 알도스테론 합성 결함, 부신의 출혈 및 석회화와 영아기 일과성 부신피질 부전, 신세뇨관의 무반응 등이 있습니다.

영아기 이후에 발생하는 애디슨병의 원인은 자가 면역기전에 의한 원발성 위축, 결핵이나 히스토플라스마증과 같은 육아종성 질환, 전이성 악성종양, 항응고요법이나 뇌막구균혈증에 의한 출혈 등이 있고, 드물게는 유전성으로도 발생합니다. 과거에는 결핵이 주된 원인이었으나, 최근에는 결핵발생 빈도의 감소 및 결핵의 효과적인 치료로 인해 결핵에 의한 애디슨병의 발생 빈도는 점차 감소하여서 자가 면역 기전에 의한 특발성 위축이 주된 원인으로 알려지고 있습니다. 시대적 혹은 지역적으로 다른 양상을 보이나 결핵 유병율이 높은 지역에서는 아직도 결핵이 애디슨병의 가장 흔한 원인으로 생각됩니다.

Ⅳ.진단

진단을 위해 피부 및 생식기 등의 면밀한 관찰과 함께 혈액 내 전해질 검사, 혈청 코르티솔, 알도스테론, 레닌, ACTH, 17-hydroxyprogesterone 농도 측정, 소변 검사, 부신 부위의 이상을 확인하기 위한 복부 초음파검사 또는 컴퓨터단층촬영을 시행합니다.

원인 질환을 확진하기 위해서는 합성 부신피질자극호르몬(ACTH)을 이용한 자극검사나 부족한 효소 검사, 항체검사, 유전자 검사가 필요할 수도 있습니다.

애디슨병의 경우, 부신 조직 검사가 가장 좋은 방법이지만 간단히 시행할 수 없기 때문에 방사선학적 소견으로 원인을 추정하는 경우가 많습니다. ACTH 자극 검사를 통해 부신 기능에 대한 평가를 할 수 있습니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준 급속부신피질 자극검사(F6954)에서 알도스테론 반응이 저하 *진단방법: 특수 생화학/면역학 검사 도말/배양검사

Ⅴ.치료

저알도스테론증 또는 부신피질 부전에서의 치료는 적절한 스테로이드 호르몬 대치, 수액과 전해질 교정에 있습니다.

발열, 구토, 복통, 탈수, 저혈압, 저나트륨혈증, 고칼륨혈증, 저혈당이 동반되는 부신성 위기 시에는 급속도로 진행하여 사망할 수 있으므로 즉시 병원을 방문하여 전문적인 치료를 받는 것이 필요하며, 증상이 호전되고 경구 섭취가 가능해지면 광류 코르티코이드, 당류 코르티코이드를 경구로 투여합니다. 필요시 식염을 보충하기도 합니다.

신세뇨관산증에서는 산혈증 자체의 교정보다는 고칼륨혈증의 교정이 일차목표가 됩니다.

[참고문헌 및 사이트]

Kang MJ et al. Clinical Observation on Hyperkalemic Distal Renal Tubular Acidosis. Korean J Nephrol. 2004 Mar;23(2):263
Ja-Young Lee et al. A case of Addison's disease due to tuberculosis: pathologic confirmation by laparoscopic biopsy. Korean J Med 75:704-708, 2008