Ⅰ.개요

무설증(aglossia) 또는 혀 형성저하증(hypoglossia)은 혀의 부분적인 형성부전부터 혀가 완전히 없는 상태까지를 모두 말하며 산발적으로 발생하는 드문 선천기형입니다.

무설증과 혀 형성 저하증의 유병률은 정확히 알려지지 않았지만, 단독으로 나타나는 경우는 극히 드물 것으로 보이고 대부분 구개열이나 완전 역위, 난청 등과 동반되어 나타나거나, 다른 증후군의 한 부분으로 나타나게 됩니다.

무설증과 혀 형성 저하증은 재태 연령 4주에서 8주 사이의 배아생성 시기에 결함이 생겨서 발생하는 것으로 추정하고 있습니다.

Ⅱ.증상

혀는 음식물을 빨고 삼키며 저작을 하는 일, 그리고 언어기능을 도울 수 있도록 고도로 분화된 근육기능을 가지고 있습니다. 따라서 무설증은 혀의 기능 저하에 의한 아래와 같은 증상들을 동반할 수 있으나 환자마다 그 정도는 매우 다양합니다.

• 연하곤란
• 음식물 저작의 어려움 : 치아 형성 장애 동반 시
• 부정확한 발음
• 기타 동반되는 장애의 정도에 따라 여러 가지 증상을 동반

무설증은 소구증, 소하악증 무치아증, 구개파열, 안면비대칭, 뇌신경마비 등 다양한 두개안면기형과 동반될 수 있습니다. 사지의 기형이 동반되는 경우 그 정도는 매우 다양하게 나타납니다. 지능이나 키는 대체로 정상이나, 간혹 지능저하 또한 보고된 바 있습니다.

Ⅲ.원인

원인은 알려진 바 없으나 혀의 발달 초기 과정에서의 중단이나 자궁내 손상, 혈관 파괴 기전 등이 제시되고 있습니다.

무설증을 유발하는 약물에 대해서는 증명된 바가 없으며, 유전방식에 대해서도 증명되지 않았습니다.

일부 가족력이 있는 증례들도 있어 상염색체 열성방식으로 유전될 수 있다는 가설이 제기되기도 하였습니다.

Ⅳ.진단

육안으로 진단이 가능합니다.

치과적, 이비인후과적, 정형외과적 검사 등을 통하여 동반 기형 여부를 평가합니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

무설증의 치료는 동반 기형에 따라 각 과의 전문의들의 협진이 필요합니다. 구강, 인두, 상기도 호흡기 등을 포함한 안면 기형 유무와 그 기능의 평가, 그리고 사지의 기형 유무를 평가하여 동반된 기형이 있는 경우 그에 따른 치료를 시행합니다.

혀를 재건하기 위한 외과적 수술을 비롯하여 동반된 기형에 대한 추가적인 수술이 필요합니다. 사지의 기형과 하악골의 기형이 주로 동반되므로 필요한 경우 하악골의 성장을 돕는 교정적 술식, 하악골의 길이를 늘리는 골신장술 등이 시행될 수 있습니다.

[참고문헌 및 사이트]

A Case of Hypoglossia-Hypodactylia with t(3q;19p). J Korean Pediatr Soc. 2001 Nov;44(11):1311-1315.
Aglossia: a case report. J Indian Soc Pedod Prev Dent. 2007 Mar;25(1):46-8.
http://www.rarediseases.org