- ÁÖ¿äÁúȯÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : ÃʼºÆ÷µµ´ç¿° Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò °áÇÌÁõ ¶Ç´Â ÇÇ·çºê»ê Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò °áÇÌÁõ/Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò ÃʼºÆ÷µµ´ç¿° °áÇÌÁõ/ÃʼºÆ÷µµ´ç¿° Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò °áÇÌÁõ/Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò ÃʼºÆ÷µµ´ç¿° °áÇÌÁõÀ» µ¿¹ÝÇÑ °£Ç漺 Á¶È¿îµ¿ºÒ´ÉÁõ/ź¼öȹ° ¹Î°¨¼ºÀ» µ¿¹ÝÇÑ Á¥»êÇ÷Áõ°ú ÇÇ·çºê»ê¿°(ÃʼºÆ÷µµ´ç¿°)»êÇ÷Áõ/°£Ç÷¼º Á¶È¿îµ¿ºÒ´ÉÁõ°ú Çã¾à°¨À» µ¿¹ÝÇÑ Á¥»êÇ÷Áõ°ú ÇÇ·çºê»ê¿°(ÃʼºÆ÷µµ´ç¿°)»êÇ÷Áõ/ÇÇ·çºê»ê Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò °áÇÌ
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³»:½Å°æ/ü¿Ü :±ÙÀ°
- Áõ»ó : Á¥À̳ª ¿ìÀ¯¸¦ Àß »¡Áö ¸øÇÔ, ±â¸é, Á¶È¿îµ¿ºÒ´É,¿îµ¿´É·ÂÀÇ ¹ß´ÞÁö¿¬
- ¿øÀÎ : À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ, »ó¿°»öü ¿¼º ÇüÁú·Î À¯Àü
- Áø´Ü : Ç÷¾×°Ë»ç, Ç÷Àå°ú ¼Òº¯°Ë»ç, ³úô¼ö¾×°Ë»ç,MRI,Á¶Á÷»ý°Ë
- Ä¡·á : ½ÄÀÌ¿ä¹ý(ÄÉÅæ»ý¼º ½ÄÀÌ),º¸Á¶ÀÎÀÚ º¸Ãæ, À¯Àü»ó´ã
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V117
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°.°³¿ä
ÃʼºÆ÷µµ´ç¿° Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò °áÇÌÁõ(Pyruvate dehydrogenase deficiency)Àº ÃʼºÆ÷µµ´ç¿° Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò(ÇÇ·çºê»ê Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò: Pyruvate dehydrogenase complex: PDC)ÀÇ °áÇÌÀ¸·Î ÀÎÇØ ³ªÅ¸³ª´Â ź¼öȹ°
´ë»ç Àå¾Ö·Î, ÀÌ È¿¼ÒÀÇ È°¼º Á¤µµ¿¡ µû¶ó ÁúȯÀÌ ½ÃÀ۵Ǵ ³ªÀÌ¿Í ½É°¢ÇÑ Á¤µµ°¡ ´Þ¶óÁö´Â À¯Àü ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
Ãâ»ý Àü ¶Ç´Â À¯¾Æ±â¿¡ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ì Ãʱ⠾Ƶ¿±â¿¡ »ç¸ÁÇÏ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹À¸¸ç, ¾Æµ¿±â Èı⿡ ÃʼºÆ÷µµ´ç¿° Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò °áÇÌÁõÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ì Á¤½Å Áöü¸¦ º¸ÀÏ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç ±× ¹ÛÀÇ ½Å°æ°è °ü·Ã Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª°í ´ë°³ ¼ºÀαâ±îÁö »ýÁ¸ÇÕ´Ï´Ù.
ÃʼºÆ÷µµ´ç¿° Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò °áÇÌÁõ ȯÀÚ Áß 25%´Â
X ¿°»öü¿¡ À§Ä¡ÇÏ°í ÀÖ´Â PHE1A À¯ÀüÀÚÀÇ ÀÌ»óÀ¸·Î ÀÎÇØ ¹ß»ýÇϸç, ¾à 75%ÀÇ È¯ÀÚµéÀº
»ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù.
¿©¼ºº¸´Ù ³²¼º¿¡°Ô ´õ ¸¹ÀÌ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡¸ç ½Å°æ°è Áõ»óµµ ³ªÅ¸³ª°í Áõ»óµµ ½É°¢ÇÑ ÆíÀÌ¾î¼ Á¶±â¿¡ »ç¸ÁÇÏ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
ÃʼºÆ÷µµ´ç¿° Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò º¹ÇÕüÀÇ ±¸¼º ¿ä¼Ò Áß ¾î´À °ÍÀÌ¶óµµ °áÇ̵Ǿî ÀÖ´Â °æ¿ì¿¡´Â Á¤»óÀûÀÎ
Æ÷µµ´ç>
´ë»ç°¡ ÀÌ·ç¾îÁöÁö ¾ÊÀ½À¸·Î ÀÎÇؼ Á¥»ê Ç÷Áõ°ú ÇÔ²² Æ÷µµ´çÀ¸·ÎºÎÅÍ ÁÖµÈ ¿¡³ÊÁö¸¦ ¾ò°í ÀÖ´Â ÁßÃ߽Űæ°èÀÇ ±â´É ÀÌ»óÀÌ ¿À°Ô µË´Ï´Ù.
ÃʼºÆ÷µµ´ç¿° Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò °áÇÌÁõÀ» ¾Î°í ÀÖ´Â ½Å»ý¾Æ´Â °øÅëÀûÀ¸·Î Á¥À̳ª ¿ìÀ¯¸¦ Àß »¡Áö ¸øÇϰųª ÀǽÄÀÌ È¥¹ÌÇÑ »óÅ·Π°ÇÑ Àڱؿ¡¼¸¸ ¹ÝÀÀÀ» º¸ÀÌ¸ç ¼ö¸é¿¡ ºüÁ®ÀÖ´Â µíÀÌ º¸ÀÌ´Â ±â¸é»óŸ¦ ³ªÅ¸³»±âµµ Çϸç, È£ÈíÀÌ ºü¸¥ Áõ»óµµ º¸ÀÏ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ ½Å°æ°èÁõ»óÀ¸·Î ¿îµ¿´É·Â ¹ß´ÞÀÌ Áö¿¬µÇ°í ±ÙÀ°ÀÇ ±äÀ强ÀÌ ÀúÇϵǸç, ¹ßÀÛÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ±ÙÀ°ÀÌ »óÈ£ÇùÁ¶¸¦ ¸øÇÏ¿© ¿îµ¿À» Á¦´ë·Î ÇÒ ¼ö ¾ø´Â
Á¶È¿îµ¿ºÒ´ÉÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç, ºñÁ¤»óÀûÀÎ ´«ÀÇ ¿òÁ÷ÀÓÀ» º¸ÀÏ ¼ö ÀÖ°í, »ç¹°À» µû¶ó ½Ã¼±À» ¿òÁ÷ÀÌ´Â ´É·ÂÀÌ ¼Õ»óµË´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ½Å°æ°è Áõ»óÀº À¯¾Æ±â ¶§ ½ÃÀÛÇÏ¿© Á¡Â÷ÀûÀ¸·Î ÁøÇàµÇ¸ç ž ¶§ºÎÅÍ ¶Ñ·ÇÇÏ°Ô ³ªÅ¸³¯ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
½Å»ý¾Æ±â¿¡ Áõ»óÀÌ ½ÃÀ۵Ǵ °æ¿ì¿¡´Â ´ëü·Î ½ÉÇÑ Á¥»êÇ÷ÁõÀ» º¸À̳ª, ´Ê°Ô Áõ»óÀÌ ½ÃÀ۵Ǵ °æ¿ì¿¡´Â »êÇ÷ÁõÀÌ Á» ´õ °¡º±°í È¿¼Ò È°¼ºµµµµ ³ôÀ¸¸ç, ź¼öȹ°ÀÌ ¸¹Àº À½½ÄÀ» ¸ÔÀ» ¶§ Á¶È¿îµ¿ºÒ´ÉÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â °ÍÀÌ ÁÖµÈ Áõ»óÀ¸·Î ¹ßÇöµË´Ï´Ù. Áö´ÉÀº Á¤»óÀ̸ç, ÀÌ ÁúȯÀ» ¾Î´Â ¸ðµç ȯÀÚµéÀº ÅÂ¾Æ ¾ËÄÚ¿Ã ÁõÈıº°ú ºñ½ÁÇÑ ¾ó±¼ ¸ð¾çÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù.
Áõ»óÀÌ ¾Æµ¿±â Ãʱ⿡ ³ªÅ¸³ª´Â ȯÀÚµéÀÇ °æ¿ì ¶§¶§·Î Á¶È¿îµ¿ºÒ´ÉÀ» º¸À̱⵵ ÇÏÁö¸¸ Á¤»óÀûÀÎ ½Å°æ°è ¹ß´ÞÀ» º¸À̸ç, ½Å°æ°è Àå¾ÖÀÇ Á¤µµ¿Í Á¤½Å ÁöüÀÇ Á¤µµ´Â °³°³Àθ¶´Ù ´Ù¸£°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
ÃʼºÆ÷µµ´ç¿° Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò º¹ÇÕü´Â Ãʼº Æ÷µµ´ç¿°À» acetyl-CoA·Î Àüȯ½ÃÅ°´Âµ¥ »ç¿ëµÇ´Â È¿¼ÒÀε¥, ÃʼºÆ÷µµ´ç¿° Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò º¹ÇÕü´Â ¼¼ °¡Áö È¿¼Ò(E1, E2, E3)·Î ±¸¼ºµÇ¾î ÀÖÀ¸¸ç, ƯÈ÷ E1 È¿¼Ò´Â ¾ËÆÄ¿Í º£Å¸·Î ±¸ºÐµÇ´Â ÇÏÀ§´ÜÀ§¸¦ Æ÷ÇÔÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÃʼºÆ÷µµ´ç¿° Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò °áÇÌÁõ ȯÀÚ Áß 25%´Â X ¿°»öü¿¡ À§Ä¡ÇÏ°í ÀÖ´Â E1-¾ËÆÄ ÇÏÀ§´ÜÀ§ ÃʼºÆ÷µµ´ç¿° Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò À¯ÀüÀÚ(PHE1A)ÀÇ ÀÌ»óÀ¸·Î ÀÎÇØ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. PHE1A À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇÑ ÃʼºÆ÷µµ´ç¿° Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò °áÇÌÁõÀÇ ´ëºÎºÐÀº ºÎ¸ð·ÎºÎÅÍ ¹°·Á¹ÞÀº °ÍÀÌ ¾Æ´Ï¶ó »õ·Î¿î
µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇÑ °ÍÀÔ´Ï´Ù. µû¶ó¼ °¡Á· Áß¿¡ ȯÀÚ°¡ ÀÖ´Ù ÇÏ´õ¶óµµ ¾ÕÀ¸·Î ž Àڳ࿡¼ ÀÌ ÁúȯÀÌ ³ªÅ¸³¯ °¡´É¼ºÀº ´Ù¸¥ Á¤»óÀΰú µ¿ÀÏÇÕ´Ï´Ù.
¾à 75%ÀÇ ÃʼºÆ÷µµ´ç¿° Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò °áÇÌÁõ ȯÀÚµéÀÇ °æ¿ì´Â ÃʼºÆ÷µµ´ç¿° Å»¼ö¼ÒÈ¿¼ÒÀÇ ¶Ç ´Ù¸¥ ÇÏÀ§ ´ÜÀ§ÀÇ À¯ÀüÀÚ¿¡ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ »ý°Ü ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â À¯ÀüÀÚ ÁßÀÇ Çϳª´Â 11¹ø ¿°»öüÀÇ ´Ü¿Ï¿¡ À§Ä¡(11p13)ÇÏ°í ÀÖÀ¸¸ç, PDX1À¸·Î ºÒ¸³´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ´Â »ó¿°»öü¿¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
Ç÷¾×°Ë»ç»ó¿¡¼ Ç÷¾×³» Á¥»ê°ú ÃʼºÆ÷µµ´ç¿°ÀÇ ¼öÄ¡¸¦ ÃøÁ¤ÇÏ¿© Á¥»êÇ÷Áõ µ¿¹Ý¿©ºÎ¿Í »ó°ü¾øÀÌ Á¥»ê°ú Ãʼº Æ÷µµ´ç¿°ÀÇ ¼öÄ¡°¡ »ó½ÂÇß´Ù¸é ¼±Ãµ¼º ´ë»ç Àå¾Ö¸¦ ÀǽÉÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ±× ¿Ü¿¡
Ç÷Àå°ú ¼Òº¯
>¾Æ¹Ì³ë»ê ºÐ¼® ½Ã °ú¾Ë¶ó´ÑÇ÷Áõ(Hyperalaninemia)ÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
È®ÁøÀº Á¶Á÷
»ý°ËÀ¸·ÎºÎÅÍ Ã¤ÃëÇÑ Á¶Á÷À̳ª ¹éÇ÷±¸, ¼¶À¯¸ð¼¼Æ÷ÀÇ ÃʼºÆ÷µµ´ç¿° Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò ¼öÄ¡¸¦ ÃøÁ¤ÇÔÀ¸·Î½á È®ÁøÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
Á¶Á÷ »ý°Ë(Tissue biopsy)À¸·ÎºÎÅÍ Ã¤ÃëÇÑ Á¶Á÷À̳ª ¹éÇ÷±¸(Leukocytes), ¼¶À¯¸ð¼¼Æ÷(Fibroblasts)ÀÇ ÃʼºÆ÷µµ´ç¿° Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò(Pyruvate dehydrogenase complex: PDC) ¼öÄ¡¸¦ ÃøÁ¤ÇÔÀ¸·Î½á È®ÁøÇÑ´Ù.
*Áø´Ü¹æ¹ý : Á¶Á÷ÇÐÀû °Ë»ç
|
¥´.Ä¡·á
ÃʼºÆ÷µµ´ç¿° Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò °áÇÌÁõ Ä¡·áÀÇ ¸ñÇ¥´Â ´ëü ¿¡³ÊÁö¸¦ °ø±ÞÇÏ¿© ¿µ¾ç°ø±ÞÀÌ ºÎÁ·ÇÏÁö ¾Êµµ·Ï ÇÏ°í, Áõ»óÀÌ ´õ ÀÌ»ó ¾ÇȵǴ °ÍÀ» ¿¹¹æÇÔÀ¸·Î½á »îÀÇ ÁúÀ» Çâ»ó½ÃÅ°´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù.
Àúź¼öȹ°½ÄÀÌ¿Í ÄÉÅæ»ý¼º ½ÄÀ̶ó°í ºÒ¸®´Â °íÁö¹æ½ÄÀÌ°¡ »ç¿ëµÉ ¼ö ÀÖÁö¸¸, Ç×»ó ¼º°øÀûÀÎ °ÍÀº ¾Æ´Õ´Ï´Ù. Á¥»ê »êÁõÀ» ±³Á¤Çϱâ À§Çؼµµ ÄÉÅæ»ý¼º ½ÄÀ̸¦ ½ÃÇàÇϴµ¥, ÄÉÅæ»ý¼º ½ÄÀ̴ ź¼öȹ°ÀÇ ÇÔ·®À» ÃÖ¼ÒÈÇÏ°í Áö¹æÀÇ ÇÔ·®À» ÃÖ´ëÈÇÑ ½ÄÀÌÀÔ´Ï´Ù. ¸ðµç Ä®·Î¸® ¼·Ãë¿¡¼ 65-80%¸¦ Áö¹æÀ¸·Î ¼·ÃëÇϸç, 10%´Â ´Ü¹éÁú·Î ¼·ÃëÇÏ°í, ³ª¸ÓÁö¸¸ ź¼öȹ°À» ¼·ÃëÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ȯÀÚµéÀº ÀÌ·¯ÇÑ ½Ä´ÜÀ» ÅëÇØ Áö¹æ°ú ź¼öȹ°ÀÇ Ä®·Î¸® ºñÀ²À» Á¶ÀýÇÔÀ¸·Î½á Á¥»ê ¼öÄ¡¸¦ ÀûÀýÇÏ°Ô À¯ÁöÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ȯÀÚ¿¡°Ô ³ªÅ¸³ª´Â
»êÁõÀ» ±³Á¤ÇÑ´Ù°í Çؼ ÁúȯÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â ¸ðµç Áõ»óµéÀÌ Á¤»óÀ¸·Î µ¹¾Æ¿À´Â °ÍÀº ¾Æ´Ï¸ç, ƯÈ÷ÁßÃ߽Űæ°è°¡ ÀÏ´Ü ¼Õ»óµÇ¸é Á¤»ó±â´ÉÀ» ȸº¹Çϱ⠾î·Æ½À´Ï´Ù.
ÃʼºÆ÷µµ´ç¿° Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò º¹ÇÕüÀÇ ÀÜ¿© È°¼ºÀ» ÃËÁø ½Ãų ¼ö ÀÖ´Â dichloroacetate°¡ ÇöÀç Ä¡·á¿¡ ÀÌ¿ëµÇ¾î ÀϺΠȯÀÚ¿¡¼ È¿°ú¸¦ º¸°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ȯÀÚ¿¡°Ô Ƽ¾Æ¹Î(Thiamine), Ä«¸£´Ïƾ(Carnitine), ¸®Æ÷»ê(Lipoic acid)°ú °°Àº º¸Á¶ÀÎÀÚ¸¦ º¸ÃæÇØÁÖ´Â °ÍÀÌ Áõ»óÈ£Àü¿¡ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ȯÀÚ¿Í °¡Á·Àº À¯Àü»ó´ãÀ» ÅëÇØ ÇØ´ç À¯ÀüÁúȯÀÌ ¹«¾ùÀÎÁö, ÁúȯÀÇ Áõ»ó°ú °æ°ú °úÁ¤, ¾î¶»°Ô À¯ÀüµÇ´ÂÁö µî¿¡ ´ëÇÑ Á¤º¸¸¦ ¾òÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.
Frye RE. Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency. From eMedicine.com, Inc. Last Updated June 20, 2003.
Brown GK, Otero LJ, LeGris M, et al. Pyruvate dehydrogenase deficiency. 1994. J Med Genet; 31(11):875-9.
http://www.rarediseases.org/
http://www.emedicine.com/PED/topic1969.htm
http://en.wikipedia.org/wiki/Pyruvate_dehydrogenase_deficiency
http://www.climb.org.uk/Disorders/Summaries