- ÁÖ¿äÁúȯÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : ¾ËÄ°Åæ´¢Áõ,Á¶Á÷Èæ°¥º´
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³»:½ÅÀå,½ÉÀå/ü¿Ü:°ñ°Ý,´«,ÇǺÎ
- Áõ»ó : °¥»ö »ö¼ÒÀÇ Àü½Å ħÂø, °üÀý¿°, ½ÉÀåÁúȯ
- ¿øÀÎ : À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿Í homogentisate1,2-dioxygenaseÀÇ °áÇÌ,phenol complexes(e.g.hydroquinone)ÀÇ Ä§Âø
- Áø´Ü : È£¸ðÁ¨Æ¼½Å»êÀÇ Å©·Î¸¶Åä±×·¡ÇÇ, È¿¼ÒºÐ¼®, ºñ»ö°èºÐ¼®, ºÐÀÚ»ý¹°ÇÐÀû À¯ÀüÀÚ°Ë»ç
- Ä¡·á : ´ëÁõÀû Ä¡·á,Ƽ·Î½Å¼·ÃëÁ¦ÇÑ, ºñŸ¹ÎCÅõ¿©
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°.°³¿ä
Á¶Á÷Èæ°¥º´Àº °áüÁ¶Á÷¿¡ È£¸ð°ÕƼ½Å»êÀÌ ÃàôÇÏ¿© ¹ß»ýÇÏ´Â ÁúȯÀ¸·Î Çö¹Ì°æ °üÂû½Ã Á¶Á÷¿¡ ȲÅä»ö ¹°ÁúÀÌ Ä§ÂøÇÏ¿© À̸§ Áö¾îÁ³Áö¸¸ ÀÓ»óÀûÀ¸·Î´Â Á¶Á÷ÀÌ Æ¾´Þ Çö»ó(Tyndall effect)À¸·Î ÀÎÇØ Çª¸¥»ö¿¡¼ ȸ»öÀ¸·Î º¸ÀÔ´Ï´Ù.
Á¶Á÷Èæ°¥º´Àº ´ëºÎºÐ ¾ËÄ°Åæ´¢Áõ¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.
¾ËÄ°Åæ´¢ÁõÀº ¿¼ºÀ¯ÀüÀ¸·Î À¯ÀüµÇ´Â ´ë»ç ÁúȯÀ¸·Î Ƽ·Î½Å(Tyrosine)À» ºÐÇØÇϴ ȣ¸ð°ÕƼ½Å»ê »êÈÈ¿¼ÒÀÇ °áÇÌÀ¸·Î È£¸ð°ÕƼ½Å»ê(Homogentisic Acid)ÀÌ Ã¼³»¿¡ ÃàÀûµÇ¾î °áÇÕÁ¶Á÷°ú »À¸¦ Æı«ÇÏ°í, Á¶Á÷Èæ°¥º´(Ochronosis)À» À¯¹ßÇÕ´Ï´Ù. ¼Òº¯ º» ±âÀú±Í¸¦ ³õ¾ÆµÎ¸é °ËÀº »öÀ¸·Î º¯ÇÏ´Â Áõ»óÀ¸·Î Áø´ÜµÇ±âµµ Çϳª 25%ÀÌ»óÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼´Â ÀÌ·± Ư¡Àû ¼Òº¯ÀÌ ³ªÅ¸³ªÁö ¾Ê¾Æ ¼ºÀαâ±îÁö Áø´ÜµÇÁö ¾Ê´Â °æ¿ì°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. 10´ë¿Í 20´ë¿¡ °ÉÃÄ Á¡Â÷ÀûÀ¸·Î Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª±â ½ÃÀÛÇϸç, 60¼¼ ÀÌÈÄ¿¡´Â »À¿Í °üÀý ÁúȯÀ» ¾ÇȽÃŵ´Ï´Ù.
¾ËÄ°Åæ´¢ÁõÀº ³²³à¿¡°Ô¼ °°Àº ºñÀ²·Î ¹ß»ýÇϸç, ¿©ÀÚº¸´Ù ³²ÀÚ¿¡°Ô Áõ»óÀÌ ´õ ½ÉÇÏ°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¾ËÄ°Åæ´¢ÁõÀº üÄÚ½½·Î¹ÙÅ°¾ÆÀεé°ú µµ¹Ì´ÏÄ« °øȱ¹ »ç¶÷µé¿¡°Ô¼ ³ôÀº ºñÀ²·Î ¹ß»ýÇÏ¿©, ¾à 2¸¸ ¸í´ç 1¸íÀÇ ºñÀ²·Î ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.
¾ËÄ°Åæ´¢Áõ ¿Ü¿¡ Æä³î(phenol), Æ®¸®´ÏÆ®·Î Æä³î(trinitrophenol), ·¹Á¶¸£½Ã³î(resorcinol), ÇÇÅ©¸£»ê(picric acid), º¥Á¨(benzene) µîÀÇ ¿ÜºÎ ¹°ÁúÀÌ Àå±â°£ Áö¼ÓÀûÀ¸·Î ÃàôµÉ ¶§µµ ³ªÅ¸³¯ ¼öµµ Àִµ¥ À̶§´Â ¾ËÄ°Åæ´¢Áõ¿¡¼ º¸ÀÌ´Â °üÀýÁõ»óÀº ³ªÅ¸³ªÁö ¾Ê´Â°Ô Ư¡ÀÔ´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
È£¸ðÁ¨Æ¼½Å»ê »êÈÈ¿¼Ò(homogentisic acid oxidase)ÀÇ ¼±Ãµ¼º °á¼Õ¿¡ ÀÇÇÏ¿© È£¸ð°ÕƼ½Å»êÀÌ ÃàÀûÀÌ µË´Ï´Ù. ÃàÀûµÈ È£¸ð°ÕƼ½Å»êÀº °ø±â Áß¿¡¼ ½±°Ô »êȵǾî Èæ»öÀÇ ¸á¶ó´Ñ ¸ð¾çÀÇ ¹°ÁúÀÌ µÇ±â ¶§¹®¿¡ °áÇÕÁ¶Á÷¿¡ ħÂøÇÏ¿© Á¶Á÷ÀÌ °¥»öÀ¸·Î º¯ÇÏ´Â Á¶Á÷Èæ°¥º´ÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¼Òº¯À» ¹æÄ¡ÇÏ¸é °ËÀº»öÀ¸·Î º¯ÈÇϴµ¥, ¾ËÄ®¸®¸¦ ÷°¡ÇÏ¸é ´õ¿í »¡¸® °ËÀº»öÀ¸·Î º¯ÇÕ´Ï´Ù.
»ö¼Ò°¡ ħÂøÇÏ¿© ÇǺΰ¡ ¾îµÓ°Ô º¯Çϴµ¥ °áüÁ¶Á÷ÀÌ µÎ²¨¿î °üÀý, °ø¸· µîÀ̳ª °áüÁ¶Á÷ÀÌ ÇÇºÎ¿Í °¡±õ°Ô ÀÖ´Â ¹«Áö±¸(thenar), ¼ÒÁö±¸(hypothenar), ÄÚ¿Í ±Ó¹ÙÄû¿¡¼ ¶Ñ·ÇÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª¸ç ´«ÀÇ º¯È·Î´Â ´«²¨Ç® Æ´»õ(palpebral fissure) ¶Ç´Â °ø¸·ÀÌ ¾îµÓ°Ô º¯Çϴµ¥ ÀÌ·¯ÇÑ ÇǺΠÂø»öÇö»óÀº 2,30´ë¿¡ ³ªÅ¸³ª±â ½ÃÀÛÇÕ´Ï´Ù.
3,40´ë°¡ µÇ¸é °üÀý Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Âµ¥ °í°üÀý°ú ¹«¸, ¾î±úÀÇ °Á÷°ú ÅëÁõÀ¸·Î ¿òÁ÷ÀÓ¿¡ Á¦ÇÑÀ» ¹Þ°Ô µÇ¸ç, ÁúȯÀÌ °è¼Ó ÁøÇàµÇ¸é¼ Ãß°£ÆÇ ¼®È¸È°¡ ÀϾ ôÃßÀÇ À¯µ¿¼ºÀÌ ÁÙ¾îµé¾î ÀüüÀûÀ¸·Î ¿òÁ÷ÀÓÀÌ ´õ¿í ¾î·Á¿öÁý´Ï´Ù.
¼øȯ±â Áõ¼¼·Î´Â ÆǸ·ÀÇ ¼®È¸Ä§Âø°ú ¿ª·ù·Î ÀÎÇÑ ÆǸ·ÁúȯÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç °ü»óµ¿¸Æ ÁúȯÀÌ °¡¼ÓÈ µÇ¾î ½É±Ù°æ»öÁõ¿¡ ÀÇÇÏ¿© »ç¸ÁÇÏ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù.
¿¬°ñÀÌ µüµüÇØÁ®°¡¸é¼ ±ÓºÒµµ µÎ²¨¿öÁö¸ç, ÁßÀÌ¿Í ³»ÀÌÀÇ ±¸Á¶¹°µéµµ °¥»öÀÌ µË´Ï´Ù. ½ÅÀåÁúȯÀ» °¡Áø ¾ËÄ°Åæ´¢Áõ ȯÀÚµéÀº È£¸ð°ÕƼ½Å»êÀÇ ¹è¼³¿¡ Àå¾Ö°¡ ÀÖ¾î Áõ»óÀÌ ´õ »¡¸® ´õ ½ÉÇÏ°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
´«Àº °ø¸·ÀÌ °¥»öÀ¸·Î º¯ÇÏÁö¸¸ ½Ã·ÂÀÌ ¼Õ»óÀ» ÀÔÁö´Â ¾Ê½À´Ï´Ù. °¡Àå ´«¿¡ ¶ç´Â ÇǺÎÀÇ Áõ»óÀº ¶¡»ùÀÌ ¸¹ÀÌ ºÐÆ÷ÇÑ °÷ (¿¹; °Üµå¶ûÀÌ ºÎºÐ) °ú ÇÞºû¿¡ ¸¹ÀÌ ³ëÃâµÇ´Â ºÎºÐÀÌ ½ÉÇÏ°Ô Âø»öµÇ´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù. ¶¡ÀÇ »ö±òµµ °¥»öÀ¸·Î ¿Ê¿¡ ¹¯¾î³³´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
³»ÀÎÀû ¿äÀÎÀÎ ¾ËÄ°Åæ´¢Áõ°ú ¿ÜºÎ ¹°Áú ħÂø¿¡ ÀÇÇÑ ¿ÜÀÎÀû ¿äÀÎ Å©°Ô µÎ °¡Áö·Î ³ª´ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¾ËÄ°Åæ´¢ÁõÀº
»ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ¸ç, È£¸ð°ÕƼ½Å»ê »êÈÈ¿¼Ò(homogentisate oxidase)¶ó°í ºÒ¸®´Â È¿¼Ò¸¦ ¸¸µå´Âµ¥ °ü¿©ÇÏ´Â homogentisate 1,2-dioxygenase¡²HGD¡³À¯ÀüÀÚ(HGD gene)ÀÇ º¯ÀÌ·Î »ý±é´Ï´Ù. È£¸ð°ÕƼ½Å»ê »êÈÈ¿¼Ò´Â Ƽ·Î½Å ºÐÇØ °úÁ¤¿¡¼ È£¸ð°ÕƼ½Å»ê(homogentisic acid - HGA)À» maleylacetoacetic acid·Î Àüȯ½ÃÅ°´Â ¿ªÇÒÀ» ÇÕ´Ï´Ù. µû¶ó¼ HGD À¯ÀüÀÚ¿¡ º¯ÀÌ°¡ »ý±â¸é ÀÌ È¿¼Ò°¡ Á¦ ±â´ÉÀ» ¸øÇÏ°Ô µÇ¾î È£¸ð°ÕƼ½Å»êÀÌ ¸ö¿¡ ÃàÀûµÇ°Ô µË´Ï´Ù.
¿ÜÀμº ¿äÀÎÀ¸·Î´Â Æä³î(phenol), Æ®¸®´ÏÆ®·Î Æä³î(trinitrophenol), ·¹Á¶¸£½Ã³î(resorcinol), ÇÇÅ©¸£»ê(picric acid), º¥Á¨(benzene), ÇÏÀ̵å·ÎÄû´Ñ(hydroquinine), Ç׸»¶ó¸®¾ÆÁ¦ µîÀÌ ÀÖÀ¸¸ç, À̵éÀº ÇǺΠ¹Ì¹éÁ¦¿¡ ¸¹ÀÌ Æ÷ÇԵǾî ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
ÀÌ ÁúȯÀº Ƽ·Î½Å(Tyrosine) ´ë»ç¿¡ ¹®Á¦°¡ »ý°Ü È£¸ð°ÕƼ½Å»ê(Homogentisic Acid)ÀÌ ½Åü¿¡ ÃàÀûµÇ´Â ÁúȯÀ̹ǷÎ, ¼Òº¯¿¡¼ È£¸ð°ÕƼ½Å»êÀ» ÃøÁ¤ÇÔÀ¸·Î½á Áø´ÜÀ» ³»¸± ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. º¸´Ù ´õ °£´ÜÇÑ ¼Òº¯ °Ë»ç·Î´Â ¼ö»êȳªÆ®·ýÀ̳ª ¿°Èö¿¡ ÀÇÇØ ¼Òº¯»ö±òÀÌ ÁøÇØÁö´Â ¹ÝÀÀ µîÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
±×¸®°í ºÐÀÚ»ý¹°ÇÐÀû À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ÅëÇÏ¿© À¯ÀüÀÚÀÇ ÀÌ»ó¿¡ ´ëÇؼ »ìÆ캼 ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¿ÜÀÎÀû ¿äÀο¡ ÀÇÇÑ Á¶Á÷Èæ°¥º´Àº ÇǺΠȮ´ë°æÀ» ÅëÇØ ºñÁ¤Çü ÇüÅÂÀÇ ¹ÐÁýµÈ »ö¼ÒµéÀÌ ¸ð³¶À» ¸·°í ÀÖ´Â °ÍÀ» °üÂûÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¿µ»óÀÇÇÐÀû °Ë»ç·Î´Â °üÀý°ÀÇ Á¼¾ÆÁüÀ̳ª ÇùÂø µîÀÇ Æ¯Â¡ÀûÀÎ °üÀý°ú ôÃßÀÇ º¯È µîÀ» °üÂû ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù. |
¥´.Ä¡·á
ÇöÀç±îÁö´Â ¾ËÄ°Åæ´¢ÁõÀ» ¿ÏÄ¡ÇÏ´Â ¹æ¹ýÀº ¾ø½À´Ï´Ù. Àú´Ü¹é½ÄÀ̷ΠƼ·Î½ÅÀ» Àû°Ô ¼·ÃëÇÏ¿© È£¸ðÁ¨Æ¼½Å»ê ÃàÀûÀ» ÀúÇϽÃÅ´À¸·Î¼ Áõ»óÀÇ ¹ßÇöÀ» ÁÙ¿©¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ºñŸ¹Î C°¡ È£¸ð°ÕƼ½Å »ê ´ë»ç°úÁ¤Áß »êÈÀÛ¿ë¿¡ Ç×»êÈÀÛ¿ëÀ» ÇϹǷΠºñŸ¹Î C°¡ dzºÎÇÑ À½½Äµµ ¾ËÄ°Åæ´¢ÁõÀÇ Áõ»óÀÌ »ý±âÁö ¾Êµµ·Ï Çϴµ¥ µµ¿òÀ» ÁÝ´Ï´Ù.
ÃÖ±Ù¿¡´Â ´ÏƼ½Ã³í(nitisinone)ÀÇ È¿°ú°¡ ÀÔÁõµÇ¾ú´Âµ¥ ¾ÆÁ÷ ¾ÈÁ¤¼º°ú Àå±âº¹¿ë¿¡ ´ëÇÑ ¿¬±¸°¡ ÁøÇà ÁßÀÔ´Ï´Ù.
±× ¿Ü¿¡´Â ¾ËÄ°Åæ´¢Áõ¿¡ µ¿¹ÝµÇ´Â °üÀýº´À» ¿¹¹æÇϱâ À§ÇØ Ã´Ãß¿Í Å« °üÀý¿¡ ºÎ´ãÀÌ µÇ´Â Á÷¾÷Àº ÇÇÇÏ´Â °ÍÀÌ ÁÁ½À´Ï´Ù. µ¿¹ÝµÇ´Â Áõ»ó¿¡ ´ëÇÑ ´ëÁõ¿ä¹ýÀ¸·Î ¹°¸®Ä¡·á¿Í ÁøÅë¼Ò¿°Á¦ º¹¿ë, ÈÞ½Ä, Àΰø°üÀý ¼ö¼ú µîÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
1. Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed.
2. Natural History of Alkaptonuria: N Engl J Med 2002; 347:2111-2121
3. Kumar: Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease, Professional Edition , 8th ed.
4. Introne WJ, et al: Alkaptonuria. Gene Rev.2007 Available at
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=alkap
http://www.mdconsult.com.
http://www.uptodate.org
http://www.kmle.co.kr
http://www.ncbi.nlm.nih.gov