°ü·ÃÁúȯ¸í : Autosomal Dominant Segawa Syndrome, Autosomal Dominant Dopa-responsive Dystonia(DRD), GTP Cyclohydrolase 1-Deficinet Dopa-Responsive Dystonia, Segawa Disease(Segawa Disease)
¿µÇâºÎÀ§ : ü¿Ü-±ÙÀ°
Áõ»ó : ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»ó, ôÃßÀü¸¸Áõ, ÈØ ¹ß, ±ÙÀ°°Á÷, ÆÄŲ½¼¾¾º´ÀÇ À¯»çÇÑ Áõ»ó
¿øÀÎ : GCH-1À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ, »ó¿°»öü ¿ì¼º À¯Àü
Áø´Ü : ÀÓ»ó Æò°¡, ÀÚ¼¼ÇÑ °Ë±ä ±â·Ï, ³úô¼ö¾× °Ë»ç, À¯Àü»ó´ã
Ä¡·á : ¾à¹° Ä¡·á, À¯Àü »ó´ã, ±âŸ ¿ÏÈ Ä¡·á
»êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : ¾øÀ½
ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°.°³¿ä
¼¼°¡¿Í ÁõÈıºÀº ±ÕÇüÀ» ÀâÀ» ¼ö ¾ø°Å³ª ¼Åõ¸¥ ¡®ºñÁ¤»óÀûÀÎ °ÉÀ½°ÉÀÌ¡¯¸¦ Ư¡ÀûÀ¸·Î º¸ÀÌ´Â Èñ±ÍÇÑ À¯ÀüÀû ¿îµ¿ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ÆÄŲ½¼ Áúȯ°ú À¯»çÇÑ Æ¯Â¡À» º¸ÀÌÁö¸¸ ÆÄŲ½¼º´°ú´Â º°°³ÀÇ ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ¼¼°¡¿Í ÁõÈıºÀº 1971³âµµ¿¡ ÃÖÃÊ·Î ÀÇÇй®ÇåÁö¿¡ ¡°¶Ñ·ÇÇÑ ÁÖ°£ º¯µ¿(Diurnal fluctuation)À» ³ªÅ¸³»´Â À¯ÀüÀûÀ¸·Î ÁøÇàµÇ´Â ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»óÁõ¡±À¸·Î ¼¼úµÇ¾ú½À´Ï´Ù.
¼¼°¡¿Í ÁõÈıºÀÌ ÀÖ´Â »ç¶÷Àº ¶§¶§·Î ¼Õ¿¡¼ÀÇ ±Û¾¾ ¾µ ¶§ÀÇ °æ·Ã(Writer¡¯s cramp), ¸ñ¿¡¼ÀÇ ¿¬Ãà »ç°æ(Spasmodic torticollis), ÀÔ°ú Åο¡¼ÀÇ °æ·Ã(Oromandibular ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»óÁõ)°ú °°Àº ´Ù¾çÇÑ ÇüÅÂÀÇ ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»óÁõ(Dystonia)ÀÌ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»óÁõÀº ÀϹÝÀûÀ¸·Î ¸öÀ» ºñÁ¤»óÀûÀÌ°í ¶§¶§·Î °íÅ뽺·´°Ô ¸¸µå´Â ¹«ÀǽÄÀûÀÎ ±ÙÀ°ÀÇ ¼öÃà ¿îµ¿°ú ÀÚ¼¼¸¦ ÀǹÌÇÕ´Ï´Ù. ¼¼°¡¿Í ÁõÈıº¿¡¼ÀÇ ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»óÁõÀº º¸Åë ´Ù¸®¿¡ ³ªÅ¸³ªÁö¸¸, ¾î¶² °æ¿ì, ƯÈ÷ ¾î¸°À̵鿡°Ô¼´Â ÆÈ¿¡¼ºÎÅÍ Áõ»óÀÌ ½ÃÀ۵DZ⵵ ÇÕ´Ï´Ù. ¸î¸î °æ¿ì¿¡´Â ¾Æħº¸´Ù ¿ÀÈijª Àú³á¿¡ Áõ»óÀÌ ´õ ¾ÇÈµÇ°í ¶Ñ·ÇÇØÁý´Ï´Ù(¶Ñ·ÇÇÑ ÁÖ°£ º¯µ¿ ¾ç»ó).
¼¼°¡¿Í ÁõÈıºÀÇ Áõ»óÀº ÀϹÝÀûÀ¸·Î 6»ìÀÌ µÇ¾î¼¾ß ¶Ñ·ÇÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª¸ç, Áö´ÉÀº ¼¼°¡¿Í ÁõÈıºÀÇ ¿µÇâÀ» ¹ÞÁö ¾ÊÀ¸¹Ç·Î Á¤»óÀÔ´Ï´Ù. ¼¼°¡¿Í ÁõÈıºÀÌ ÀÖ´Â ¾î¸°À̵éÀº µµÆĹÎÀÌ ºÎÁ·ÇϹǷΠ·¹º¸µµÆÄ(Levodopa)Ä¡·á¸¦ ¹ÞÀ» ¶§, ÀϹÝÀûÀ¸·Î ±ØÀûÀÌ°í Áö¼ÓÀûÀÎ Áõ»óÀÇ È£ÀüÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. ·¹º¸µµÆĴ ü³»¿¡¼ µµÆĹÎÀ¸·Î º¯È¯µÇ´Â ¾Æ¹Ì³ë»êÀ¸·Î, ³ú¿¡¼ ½Å°æÀü´Þ¹°ÁúÀÇ ¿ªÇÒÀ» ÇÕ´Ï´Ù.
¼¼°¡¿Í ÁõÈıºÀº GCH-1 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ ¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇϸç, GCH-1 À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ´Â »ó¿°»öü ¿ì¼º À¸·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù. ¼¼°¡¿Í ÁõÈıºÀº ³²¼ºº¸´Ù ¿©¼º¿¡°Ô¼ ´õ ÀÚÁÖ ¹ß»ýÇϴµ¥, »õ·Î¿î µ¹¿¬º¯ÀÌ¿Í °°ÀÌ »ê¹ßÀûÀ¸·Î ÀϾ´Â °æ¿ì, ³²¼ºº¸´Ù ¿©¼º¿¡°Ô¼ 4¹è ´õ ¸¹ÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ, ¿©¼º¿¡°Ô¼ ´õ ½ÉÇÑ Áõ¼¼°¡ ³ªÅ¸³ª´Â °æÇâÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¼¼°¡¿Í ÁõÈıºÀÌ ÀÖ´Â Á¤È®ÇÑ Àα¸´Â ¾ÆÁ÷ ÆľÇÇÏÁö ¸øÇÏ¿´½À´Ï´Ù. ¿¬±¸ÀÚµéÀº ÀÌ Áõ»óÀÌ ¿ÀÁøµÇ°Å³ª Áø´ÜµÇÁö ¾Ê¾Æ¼ Á¤È®ÇÑ Àα¸¸¦ ÆľÇÇϱ⠾î·Æ´Ù°í »ý°¢ÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
¼¼°¡¿Í ÁõÈıºÀÇ Áõ»ó°ú ½É°¢ÇÑ Á¤µµ´Â »ç¶÷¿¡ µû¶ó ¸Å¿ì ´Ù¸£°Ô ³ªÅ¸³ª°í, ½ÉÁö¾î °°Àº °¡Á· ±¸¼º¿ø ³»¿¡¼µµ ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
Áõ»óÀº ÀϹÝÀûÀ¸·Î 6»ìÂë µÇ¾î¾ß ¶Ñ·ÇÇÏ°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ÀϺΠ°æ¿ì¿¡´Â, ´ÊÀº ¾Æµ¿±â³ª ½ÉÁö¾î ¼ºÀαⰡ µÉ ¶§ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. Ãʱâ Áõ»óÀº À̸¥ ¾Æµ¿±â¿¡ ³ªÅ¸³ª´Â ±ÕÇüÀ» ÀâÀ» ¼ö ¾ø°Å³ª ¼Åõ¸¥ °ÉÀ½(ºñÁ¤»óÀûÀÎ °ÉÀ½°ÉÀÌ)ÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ Áõ»óÀº ¹«ÀǽÄÀûÀÎ ±ÙÀ°ÀÇ ¼öÃàÀ¸·Î ÀÎÇÏ¿© ½Åü°¡ ºñÁ¤»óÀûÀÌ°í °íÅ뽺·¯¿î À߸øµÈ À§Ä¡¿Í ÀÚ¼¼¸¦ ÃëÇϱ⠶§¹®¿¡ ÀϾ´Ï´Ù(±ÙÀ°±äÀåÀÌ»óÁõ). ÀϹÝÀûÀ¸·Î ´Ù¸®, ±×Áß¿¡¼µµ ƯÈ÷ ¹ß¿¡ ÀÌ·¯ÇÑ Áõ»óÀÌ °¡Àå ¸ÕÀú ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»óÁõÀ¸·Î ÀÎÇÏ¿© ¹ßÀÌ ²¿¿©, °á±¹¿£ ¸¸°îÁ·(ÈØ ¹ß)ÀÌ µË´Ï´Ù. ¼¼°¡¿Í ÁõÈıºÀÌ ÀÖ´Â ¾î¸°À̵éÀº ¸Å¿ì ÀÚÁÖ ³Ñ¾îÁö¸ç, ¹Ý»ç ½Å°æÀÌ °úÀåµÇ¾î Áö³ªÄ¡°Ô ¹ÝÀÀÇÕ´Ï´Ù(¹Ý»ç Ç×ÁøÁõ).
±ÙÀ°±äÀåÀÌ»óÁõÀÌ ¿¹¸¦ µé¸é ¹ß°ú °°Àº ½ÅüÀÇ Æ¯Á¤ÇÑ ÇÑ ºÎºÐ¿¡¸¸ ³ªÅ¸³´Ù¸é ÀÌ·¯ÇÑ Áõ»óÀº ±¹¼Ò¼º ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»óÁõÀ̶ó°í ºÎ¸¨´Ï´Ù. ¼¼°¡¿Í ÁõÈıº¿¡¼ ³ªÅ¸³ª´Â ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»óÁõÀº ´Ù¸®¿¡¼ ½ÃÀÛÇÏ¿© Á¡Â÷ÀûÀ¸·Î ÆȱîÁö ÁøÇàÇÕ´Ï´Ù(´Ù¹ß¼º ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»óÁõ). ±×·¯³ª º¸ÅëÀº ´Ù¸®¿¡ Áõ»óÀÌ °¡Àå ½É°¢ÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª¸ç, ÀϺΠ°æ¿ì¿¡´Â ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»óÁõÀ¸·Î ÀÎÇÏ¿© ôÃßÀÇ ºñÁ¤»óÀûÀÎ ±¼°î(ôÃßÀü¸¸Áõ)ÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ·± °æ¿ì Ä¡·á¸¦ ÇÏÁö ¾ÊÀ¸¸é, ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»óÁõÀº ´ë·« 10-15³â¿¡ °ÉÃÄ °è¼Ó ÁøÇàÇÏ¿© °á±¹¿£ ½ÅüÀÇ ´ëºÎºÐ¿¡ ÀÌ·¯ÇÑ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª°Ô µÇ´Âµ¥, À̸¦ ¡®Àü½Å ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»óÁõ¡¯À̶ó°í ÇÕ´Ï´Ù.
±ÙÀ°±äÀåÀÌ»óÁõ°ú °ü·ÃÇÏ¿© ÀϹÝÀûÀ¸·Î º¸Çà Àå¾Ö°¡ ³ªÅ¸³ª´Âµ¥, ÀÌ°ÍÀº º¸Åë ¿ÀÈÄ¿¡¼ Àú³á, ¹ãÀÌ µÉ¼ö·Ï Á¡Á¡ ´õ ½ÉÇØÁý´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ÀÌÀ¯ ¶§¹®¿¡ ¼¼°¡¿Í ÁõÈıºÀ» ÁÖ°£ º¯µ¿ÀÇ Æ¯Â¡ÀÌ ÀÖ´Ù°í ÇÕ´Ï´Ù. ÀϺΠ»ç¶÷µéÀº ¾Æħ¿¡ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ªÁö ¾Ê°í ¿ÀÁ÷ Àú³áÀ̳ª ¹ã¿¡¸¸ ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ºñ·Ï ¼¼°¡¿Í ÁõÈıºÀÇ ÁÖ¿ä Ư¡ÀÌ ÁÖ°£ º¯µ¿À̶ó°í ÇÏ´õ¶óµµ, ÁÖ°£ º¯µ¿Àº ¸ðµç °æ¿ì¿¡ ÀϾ´Â °ÍÀº ¾Æ´Õ´Ï´Ù. ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»óÁõ°ú º¸Çà Àå¾Ö´Â µÚµû¸£´Â ¿îµ¿À̳ª ½ÅüÀûÀÎ ¿òÁ÷ÀÓ¿¡ µû¶ó º¯ÈµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀϺΠ¼¼°¡¿Í ÁõÈıºÀÌ ÀÖ´Â ¾î¸°À̵éÀÇ °æ¿ì ÁøÇ༺ °æÁ÷°ú, ÆÈ°ú ´Ù¸®ÀÇ ±ÙÀ°¿îµ¿ÀÇ ºñÁ¤»óÀûÀÎ Áöü°¡ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. °æÁ÷°ú ÁöüÀÇ Á¤µµ´Â »ç¶÷¿¡ µû¶ó Â÷ÀÌ°¡ ½ÉÇÕ´Ï´Ù. ¼¼°¡¿Í ÁõÈıºÀÌ ÀÖ´Â »ç¶÷µéÀÇ °æ¿ì ±Þ°ÝÇÏ°Ô ÇǷθ¦ ´À³¢°Å³ª ƯÁ¤ÇÑ ½ÅüÇൿÀ» ¼öÇàÇÒ ¶§ º¸Å뺸´Ù ¸¹Àº ³ë·ÂÀ» ÇØ¾ß ÇÏ´Â °æ¿ì°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù.
´ë·« 10»ìÂëÀÌ µÇ¸é, ¼¼°¡¿Í ÁõÈıºÀÌ ÀÖ´Â ¾î¸°À̵éÀº Á߷°ú ¹Ý´ë¹æÇâÀ¸·Î ¹«¾ùÀΰ¡¸¦ ÀâÀ¸·Á°í ÇÒ ¶§ ¶³¸² Çö»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù(üÀ§ ¶³¸²). üÀ§ ¶³¸²Àº ÀϹÝÀûÀ¸·Î ¼Õ¿¡ ³ªÅ¸³ªÁö¸¸, ÆÈ Àüü¿Í ´Ù¸®, ½ÉÁö¾î ¸ñ¿¡µµ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. 40´ë°¡ µÇ¸é ¼¼°¡¿Í ÁõÈıºÀÇ ÁøÇà°úÁ¤ÀÌ ¸ðµÎ ³¡³³´Ï´Ù.
¼¼°¡¿Í ÁõÈıºÀÌ ¾Æµ¿±â°¡ ¾Æ´Ñ »çÃá±â¿¡ ½ÃÀÛÇÏ´Â °æ¿ì, Áõ»óÀº ´ú ½É°¢ÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª´Â °æÇâÀÌ ÀÖÀ¸¸ç Àü½Å ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»óÁõÀº ÁøÇàµÇÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
¼¼°¡¿Í ÁõÈıºÀÌ ¼ºÀα⿡ ½ÃÀÛÇÑ´Ù¸é, Áõ»óÀº ÆÄŲ½¼¾¾º´ÀÇ Áõ»ó°ú ¸Å¿ì À¯»çÇÕ´Ï´Ù. ÀϺΠ»ç¶÷µé¿¡°Ô¼´Â ±ÙÀ°ÀÇ ¾àÈ¿Í ±ÙÀ°±äÀåÀÇ Áõ°¡·Î ÀÎÇØ °æÁ÷¼º ¾çÃø¸¶ºñ³ª ÀÚ¿¬¹ß»ýÀûÀÎ ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»óÁõ ¶Ç´Â ÆÄŲ½ºº´ÀÌ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ¸Å¿ì µå¹°°Ô, ¼ö¸éÀå¾Ö, ¿ì¿ïÁõ, ºÒ¾È Àå¾Ö, °¹Ú¹ÝÀÀ¼º Àå¾Ö¿Í °°Àº °ÍÀÌ ³ªÅ¸³ª °¨Á¤À̳ª ÇൿÀÌ º¯Çϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù. ±×·¯³ª ÀϺΠ¿¬±¸ÀÚµéÀº ÀÌ·¯ÇÑ °¨Á¤°ú ÇൿÀÇ º¯È´Â ¼¼°¡¿Í ÁõÈıº°ú ¾Æ¹«·± °ü·ÃÀÌ ¾ø´Ù°í ÁÖÀåÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
¼¼°¡¿Í ÁõÈıºÀº »ïÀÎ»ê ±¸¾Æ³ë½Å cyclohydrolase (Guanosine triphosphate cyclohydrolase I) À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. GCH-1 À¯ÀüÀÚ´Â »ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ¸ç, ´ëºÎºÐÀÇ È¯ÀÚ´Â »ê¹ßÀûÀ¸·Î ¶Ñ·ÇÇÑ ÀÌÀ¯ ¾øÀÌ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ¿¬±¸ÀÚµéÀº GCH-1 À¯ÀüÀÚ°¡ Àΰ£ ¼¼Æ÷ÇÙÀÇ 14¹ø ¿°»öüÀÇ ±ä ÆÈ(14q22.1-q22.2)¿¡ À§Ä¡ÇÑ´Ù´Â °ÍÀ» ¹àÇô³Â½À´Ï´Ù.
¼¼°¡¿ÍÁõÈıºÀÇ °³³ä
GCH-1 À¯ÀüÀÚ´Â »ïÀÎ»ê ±¸¾Æ³ë½Å cyclohydrolase¶ó´Â È¿¼Ò¸¦ ¸¸µéµµ·Ï ÇÏ´Â À¯ÀüÀÚÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ È¿¼Ò´Â ½Åü ³»ÀÇ µµÆĹÎÀ» »ý¼ºÇÏ´Â °úÁ¤¿¡ ÀÖ¾î¼ ÇʼöÀûÀÎ È¿¼ÒÀε¥, µµÆĹÎÀº ½Å°æ¼¼Æ÷(´º·±)À¸·ÎºÎÅÍ ½Å°æ ÀÚ±ØÀ» Á¶Àý, ÁõÆø, Àü´ÞÇÏ´Â ½Å°æÀü´Þ¹°ÁúÀÔ´Ï´Ù. µµÆĹÎÀº ³ë¸£¿¡Çdz×ÇÁ¸°°ú ¿¡Çdz×ÇÁ¸°(¾Æµå·¹³¯¸°)À̶ó´Â µÎ °¡Áö ¹°Áú·Î ÀüȯµÇ¸ç µÎ³ú°¡ ¿òÁ÷ÀÓÀÇ Á¦¾î¿Í °°Àº ƯÁ¤ÇÑ ±â´ÉÀ» Á¤»óÀûÀ¸·Î Çϱâ À§Çؼ ¾ø¾î¼´Â ¾È µÇ´Â ¹°ÁúÀÔ´Ï´Ù. GCH-1 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ´Â GTPCH1 È¿¼ÒÀÇ ºÎÁ·À» ÃÊ·¡ÇÏ¿©, °á°úÀûÀ¸·Î µµÆĹÎÀÌ Ã¼³»¿¡ ºÎÁ·ÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
¿°»öü À§Ä¡ Ç¥±â¹ý
¥³.Áø´Ü
¼¼°¡¿ÍÁõÈıºÀº öÀúÇÑ ÀÓ»ó Æò°¡, ÀÚ¼¼ÇÑ °ËÁø ±â·Ï, °Ë»ç °á°ú ºÐ¼®, ³·Àº ·¹º¸µµÆÄ º¹¿ë·®°ú ÇÔ²² ÀÌ·ç¾îÁö´Â Ä¡·á¿¡ ´ëÇÑ ¹ÝÀÀ µî¿¡ ±Ù°ÅÇÏ¿© Áø´ÜÇÕ´Ï´Ù.
³úô¼ö¾×À» ºÐ¼®ÇÏ¿© ½ÅÁø´ë»çÀÇ ºÎ»ê¹°ÀÎ ÇÁÅ׸°(pterins)¿Í °°Àº ±¸Ã¼ÀûÀÎ ¹°ÁúÀ» ã¾Æ³¾ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ³úô¼ö¾× ³»ÀÇ ÇÁÅ׸°ÀÌ °¨¼ÒµÇ¾î ³·°Ô ³ªÅ¸³ª¸é ´Ù¸¥ ¿¬°üµÈ ½Å°æÀü´Þ¹°Áú Àå¾Ö¿Í ±¸ºÐÇÏ¿© Segawa ÁõÈıºÀ¸·Î È®½ÇÈ÷ Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¹Ù´ÃÀ» ÀÌ¿ëÇÏ¿© µî ¾Æ·¡ ºÎºÐÀÇ Ã´Ãß »çÀ̸¦ Â´Â ³úô¼ö¾×°Ë»ç¸¦ ÅëÇØ ³úô¼ö¾×À» ¾òÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Àå¾Ö¸¦ ÀÏÀ¸Å°´Â GCH-1 À¯ÀüÀÚÀÇ Æ¯ÀÌÇÑ
µ¹¿¬º¯ÀÌ ¸¦ ã¾Æ³»´Â ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐ°Ë»ç ¸¦ ÅëÇØ Segawa ÁõÈıºÀ» Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
¥´.Ä¡·á
³ú ¼ÓÀÇ µµÆĹΠ³óµµ¸¦ Á¤»ó¼öÁØÀ¸·Î º¹±¸ÇÏ´Â °ÍÀÌ ¼¼°¡¿Í ÁõÈıºÀÇ ÁÖµÈ Ä¡·á ¹æ¹ýÀÔ´Ï´Ù. ¾à¹° Ä¡·á¹ýÀÇ Ã¹ ¹ø° ´Ü°è·Î ·¹º¸µµÆÄ(Levodopa)¶ó´Â ³·Àº ³óµµÀÇ ¾Æ¹Ì³ë»êÀ» Åõ¿© ¹Þ½À´Ï´Ù. ·¹º¸µµÆÄ´Â ±× ÀÚü·Î Ç÷¾×-³úÀ庮À» Åë°úÇÒ ¼ö ¾ø½À´Ï´Ù. ±×·¯¹Ç·Î µÎ ¹ø° ¾à¹° Ä¡·á ´Ü°è¿¡¼´Â ·¹º¸µµÆÄ°¡ È¿°úÀûÀ¸·Î Ç÷¾×-³úÀ庮À» Åë°úÇÒ ¼ö ÀÖµµ·Ï Ä«¸£ºñµµÆÄ(Carbidopa)¶ó´Â ¾à¹°À» Åõ¿© ¹Þ½À´Ï´Ù.
Ä¡·á¹ý¿¡ ´ëÇÑ ¹ÝÀÀÀº °¢ °³Àο¡ µû¶ó ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¾î¶² »ç¶÷µéÀº ¸Å¿ì ºü¸£°Ô ¹ÝÀÀÇÏ¸ç º´°ú °ü·ÃÇÑ Áõ»óÀÌ ¿ÏÀüÇÏ°Ô ¼Ò¸êµÉ ¼öµµ ÀÖ°í ¹Ý¸é¿¡ ´Ù¸¥ »ç¶÷µé¿¡°Ô¼´Â Áõ»óÀÇ ¿ÏÈ°¡ ¸î ´Þ¿¡ °ÉÃÄ ¼¼È÷ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
¼¼°¡¿Í ÁõÈıºÀÌ ÀÖ´Â »ç¶÷À̳ª ±×ÀÇ °¡Á·µé¿¡°Ô À¯Àü»ó´ãÀº µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ÀÌ¿ÜÀÇ ´Ù¸¥ Ä¡·áµµ Áõ»óÀ» ¿ÏȽÃÅ°´Â µ¥¿¡ µµ¿òÀÌ µË´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
DeLong MR. Dopa-Responsive Dystonia. In: NORD Guide to Rare Disorders. Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia, PA. 2003:612.
Van Hove JL, Steyaert J, Matthijs G, et al. Expanded motor and psychiatric phenotype in autosomal dominant Segawa syndrome due to GTP cyclohydrolase deficiency. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2006;77:18-23.
http://emedicine.medscape.com
http://www.rarediseases.org
http://www.genetests.org