¥°.°³¿ä
¾Æ°¡¹Ì-´«-¾ó±¼ ÁõÈıº(Branchio-oculo-facial syndrome)Àº ¸ñÀÇ ¾Æ·¡ºÎÀ§ ¶Ç´Â ÈäºÎÀÇ ÀºÎºÐ¿¡ Ç÷°üÁ¾ÀÌ Àְųª Ãâ»ý½ÃÀÇ ÀúüÁß, ¼ºÀå Áö¿¬, Á¤½ÅÁöü µîÀÇ Áõ»óÀ» °¡Áö¸ç ¿©·¯ ±âÇüÀÌ µ¿¹ÝµÇ´Â ¸Å¿ì µå¹® ¼±ÃµÀû À¯ÀüÁúȯÀÔ´Ï´Ù. 2004³â¿¡ ÀÇÇÐ°è ¹®Çå¿¡¼ ¾à 50·Ê Á¤µµÀÇ »ç·Ê°¡ º¸°íµÇ¾ú½À´Ï´Ù.
¾Æ°¡¹Ì-´«-¾ó±¼ ÁõÈıºÀÇ Æ¯Â¡Àº ±¸¼ø¿(cleft lip)ÀÇ ºÒ¿ÏÀüÇÑ Ä¡À¯ ¶§ ³ªÅ¸³ª´Â °Í°ú ºñ½ÁÇÑ ÀÀÔ¼úÀÌ °¥¶óÁ® º¸ÀÌ´Â °¡¼º ±¸¼ø¿À» º¸À̸ç, Äà´ë°¡ ³Ð°í ÄÚÀÇ ³¡ÀÌ ÆíÆòÇÏ¸é¼ ÄÚÀÇ ±âÇü, ´«¹°°ü Æó¼â, ±ÍÀÇ ±âÇü, ¸ñÀ̳ª ¼â°ñºÎÀ§ÀÇ Á¾±«, ¼Ò¾È±¸Áõ, ¹«¾È±¸Áõ, ¸Æ¶ô¸Á¸· °á¼Õ ¹× ±Í µÚÀÇ ¼±ÇüÀÇ ÇǺΠ¼Õ»óÀÌ Á¸ÀçÇÕ´Ï´Ù. ±ÍÀÇ µÚÂÊ¿¡ È»ó°ú °°Àº º´º¯À» °¡Áö°í ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Áõ»óÀº °æÇÑ Á¤µµ¿¡¼ ÁßÁõÀÇ Á¤µµ±îÁö º¯ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¾Æ°¡¹Ì-´«-¾ó±¼ÁõÈıºÀÇ À¯º´À²Àº ¾ÆÁ÷ ¾Ë·ÁÁöÁö ¾Ê¾ÒÁö¸¸, ³²³à µ¿ÀÏÇÑ ºñÀ²·Î ¹ß»ýÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î º¸ÀÌ¸ç »ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¸·Î À¯ÀüÇÕ´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
¾Æ°¡¹Ì-´«-¾ó±¼ ÁõÈıºÀº ¸Å¿ì µå¹® À¯Àü ÁúȯÀ¸·Î Ãâ»ý ½Ã ÀúüÁß°ú Ãâ»ý ÈÄÀÇ ¼ºÀå Áö¿¬À» °æÇèÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
´ëºÎºÐÀÇ °æ¿ì ÀÌ ÁúȯÀ» °¡Áö°í ÀÖ´Â ¿µ¾ÆµéÀº ±Ó¹ÙÄû µÚ ºÎÀ§ÀÇ Ç÷°üÁ¾ ¶Ç´Â À§Ã༺ ÇǺκ´º¯À» °¡Áö°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿µÇâÀ» ¹ÞÀº ¸¹Àº ¿µ¾ÆµéÀº Äà´ë°¡ ³Ð°í, ÄÚÀÇ °üÀÇ Æó¼â, ±ÍÀÇ ±âÇü ¹× û·ÂÀå¾Ö, Ä¡¾ÆÀÇ ºñÁ¤»ó µî ¸Ó¸®¿Í ¾ó±¼ºÎÀ§ÀÇ ±âÇüÀûÀΠƯ¡À» °¡Áö°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀϺο¡¼´Â ±¸¼ø¿ÀÇ ¿Ü°úÀûÀÎ Ä¡·á ÀÌÈÄ¿Í ºñ½ÁÇØ º¸ÀÌ´Â °¡¼º ±¸¼ø¿, ÀÀÔ¼ú(ÀÎÁß)ÀÌ ¸Å¿ì ÆøÀÌ ³Ð°í, µÎµå·¯Áø À¶±â¸¦ º¸ÀÏ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀÇ ¸¹Àº ¿µ¾Æµé°ú ¾Æµ¿µéÀº ¾È±¸ÀÇ ºñÁ¤»óÀûÀΠƯ¡À» °®°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ¼Ò¾È±¸Áõ, ´«ÀÇ ·»Áî°¡ ȥŹÇÏ°Ô º¯ÇÏ´Â ¹é³»Àå, ¼±ÃµÀû »ç½Ã, ¾ç¾È°Ý¸®Áõ ¹× ȫä°¡ ¿¼è±¸¸Ûó·³ ºñ¾îº¸À̴ ȫä °á¼ÕÁõÀÇ Áõ»ó µîÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÄáÆÏÀÇ ¹®Á¦¸¦ °¡Áö°í ÀÖÀ» ¼ö ÀÖÀ¸¸ç Áõ»óÀÇ Á¤µµ´Â °æµµ¿¡¼ ¾ÆÁÖ ½ÉÇÑ Á¤µµ±îÁö ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. °æÇÑ °æ¿ì ÄáÆÏÀº Ưº°ÇÑ ¸ð¾çÀÏ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç ¾ÆÁÖ ½ÉÇÑ °æ¿ì¿¡¼´Â ÄáÆÏÀÇ ¹«¹ß»ý, ÄáÆÏÀÇ ¹«Çü¼º, ÄáÆÏÀÇ Çü¼º ÀúÇÏ ¹× Çü¼ºÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
´ëºÎºÐÀÇ °æ¿ì ¾Æ°¡¹Ì-´«-¾ó±¼ ÁõÈıºÀ¸·Î Áø´Ü¹ÞÀº »ç¶÷µéÀº û¼Ò³â±â¿¡ À̸£·¶À» ¶§ ¸Ó¸®Ä«¶ôÀÇ Á¶±â³ëÈ°¡ ³ªÅ¸³ª°Ô µË´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
¾Æ°¡¹Ì-´«-¾ó±¼ ÁõÈıºÀº »ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¸·Î À¯ÀüÇÕ´Ï´Ù.
¾ÆÁ÷±îÁö Á¤È®ÇÑ ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ´Â ¹ß°ßµÇÁö ¾Ê¾ÒÀ¸³ª, ÇÑ ¿¬±¸¿¡¼´Â TFAP2A À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ÀÌ ÁúȯÀÇ ¿øÀÎÀ̾úÀ½À» ¹àÈù ¹Ù ÀÖ¾î ¾ÕÀ¸·Î´Â À¯Àü Áø´ÜÀ» ÅëÇØ À¯ÀüÇü-Ç¥ÇöÇüÀÇ °ü·Ã¼ºÀ» ¿¹ÃøÇغ¼ ¼ö ÀÖÀ» °ÍÀ¸·Î ±â´ëµË´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
¾Æ°¡¹Ì-´«-¾ó±¼ ÁõÈıºÀÇ Áø´ÜÀº °¢°¢ÀÇ Áõ»ó°ú ¡ÈÄ¿¡ ±Ù°ÅÇÏ¿© ÀÓ»ó °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ ÀÌ·ç¾îÁý´Ï´Ù.
½Å»ý¾Æµé Áß¿¡ ±¸¼ø¿À» Ä¡·áÇÑ °Íó·³ º¸ÀÌ´Â °¡¼º ±¸¼ø¿ÀÌ ¸í¹éÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª°Å³ª, ÀÎÁß°ú ÄÚ »çÀÌ°¡ ¸Ö¸ç, Å°¿Í ¸ö¹«°Ô°¡ 5 ¹éºÐÀ§¼öº¸´Ù ÀÛÀ¸¸ç, ´«ÀÇ Àå¾Ö°¡ ÀÖ´Ù¸é ÀÌ ÁúȯÀ» ÀǽÉÇغ¸¾Æ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù. |
¥´.Ä¡·á
¾Æ°¡¹Ì-´«-¾ó±¼ ÁõÈıºÀÇ Ä¡·á´Â Ư¡ÀûÀÎ Áõ»ó°ú ¡ÈÄ¿¡ ¸ÂÃç ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù.
¾ó±¼ÀÇ ±âÇü°ú ÄÚÀÇ °üÀÇ Æó¼â¸¦ À§ÇØ ¿Ü°úÀû ¼ö¼úÀ» ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ »ç½ÃÀÇ °æ¿ì ¿Ü°úÀûÀÎ ¼ö¼ú·Î ±³Á¤ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ȯÀÚ¿Í °¡Á·À» À§ÇØ À¯Àü »ó´ãÀÌ µµ¿òÀÌ µÇ¸ç, Áõ»óÀÇ ¿Ïȸ¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â ´ëÁõ¿ä¹ý°ú °¢Á¾ ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ°í ¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇÑ ÁöÁö¿ä¹ýÀ» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Demirci H, Shields CL, Shields JA. New ophthalmic manifestations of branchio-oculo-facial syndrome. Am J Ophthalmol 2005;139(2):362-4.
TFAP2A mutations result in branchio-oculo-facial syndrome. Am J Hum Genet. 2008 May;82(5):1171-7.
http://www.rarediseases.org
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=113620
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ