Ⅰ.개요

아가미-눈-얼굴 증후군(Branchio-oculo-facial syndrome)은 목의 아래부위 또는 흉부의 윗부분에 혈관종이 있거나 출생시의 저체중, 성장 지연, 정신지체 등의 증상을 가지며 여러 기형이 동반되는 매우 드문 선천적 유전질환입니다. 2004년에 의학계 문헌에서 약 50례 정도의 사례가 보고되었습니다.

아가미-눈-얼굴 증후군의 특징은 구순열(cleft lip)의 불완전한 치유 때 나타나는 것과 비슷한 윗입술이 갈라져 보이는 가성 구순열을 보이며, 콧대가 넓고 코의 끝이 편평하면서 코의 기형, 눈물관 폐쇄, 귀의 기형, 목이나 쇄골부위의 종괴, 소안구증, 무안구증, 맥락망막 결손 및 귀 뒤의 선형의 피부 손상이 존재합니다. 귀의 뒤쪽에 화상과 같은 병변을 가지고 있을 수 있습니다. 증상은 경한 정도에서 중증의 정도까지 변할 수 있습니다.

아가미-눈-얼굴증후군의 유병율은 아직 알려지지 않았지만, 남녀 동일한 비율로 발생하는 것으로 보이며 상염색체 우성으로 유전합니다.

Ⅱ.증상

아가미-눈-얼굴 증후군은 매우 드문 유전 질환으로 출생 시 저체중과 출생 후의 성장 지연을 경험하게 됩니다.

대부분의 경우 이 질환을 가지고 있는 영아들은 귓바퀴 뒤 부위의 혈관종 또는 위축성 피부병변을 가지고 있습니다. 영향을 받은 많은 영아들은 콧대가 넓고, 코의 관의 폐쇄, 귀의 기형 및 청력장애, 치아의 비정상 등 머리와 얼굴부위의 기형적인 특징을 가지고 있습니다.

일부에서는 구순열의 외과적인 치료 이후와 비슷해 보이는 가성 구순열, 윗입술(인중)이 매우 폭이 넓고, 두드러진 융기를 보일 수 있습니다.

이 질환의 많은 영아들과 아동들은 안구의 비정상적인 특징을 갖고 있습니다. 소안구증, 눈의 렌즈가 혼탁하게 변하는 백내장, 선천적 사시, 양안격리증 및 홍채가 열쇠구멍처럼 비어보이는 홍채 결손증의 증상 등이 나타날 수 있습니다.

콩팥의 문제를 가지고 있을 수 있으며 증상의 정도는 경도에서 아주 심한 정도까지 다양하게 나타날 수 있습니다. 경한 경우 콩팥은 특별한 모양일 수 있으며 아주 심한 경우에서는 콩팥의 무발생, 콩팥의 무형성, 콩팥의 형성 저하 및 형성이상이 나타날 수 있습니다.

대부분의 경우 아가미-눈-얼굴 증후군으로 진단받은 사람들은 청소년기에 이르렀을 때 머리카락의 조기노화가 나타나게 됩니다.

Ⅲ.원인

아가미-눈-얼굴 증후군은 상염색체 우성으로 유전합니다.

아직까지 정확한 원인 유전자는 발견되지 않았으나, 한 연구에서는 TFAP2A 유전자의 돌연변이가 이 질환의 원인이었음을 밝힌 바 있어 앞으로는 유전 진단을 통해 유전형-표현형의 관련성을 예측해볼 수 있을 것으로 기대됩니다.

Ⅳ.진단

아가미-눈-얼굴 증후군의 진단은 각각의 증상과 징후에 근거하여 임상 검사를 통해 이루어집니다.

신생아들 중에 구순열을 치료한 것처럼 보이는 가성 구순열이 명백하게 나타나거나, 인중과 코 사이가 멀며, 키와 몸무게가 5 백분위수보다 작으며, 눈의 장애가 있다면 이 질환을 의심해보아야 합니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

아가미-눈-얼굴 증후군의 치료는 특징적인 증상과 징후에 맞춰 시행합니다.

얼굴의 기형과 코의 관의 폐쇄를 위해 외과적 수술을 시행합니다. 또한 사시의 경우 외과적인 수술로 교정할 수 있습니다.

환자와 가족을 위해 유전 상담이 도움이 되며, 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법을 시도할 수 있습니다.

[참고문헌 및 사이트]

Demirci H, Shields CL, Shields JA. New ophthalmic manifestations of branchio-oculo-facial syndrome. Am J Ophthalmol 2005;139(2):362-4.
TFAP2A mutations result in branchio-oculo-facial syndrome. Am J Hum Genet. 2008 May;82(5):1171-7.
http://www.rarediseases.org
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=113620