1909년 May에 의해 증상이 없는 여자 환아에서 백혈구의 세포질 봉입체(leukocytic inclusions)의 존재가 처음으로 보고되었고, 1945년 Hegglin에 의해 건강한 한 남성과 두 아들에게서 혈소판 감소증, 거대혈소판, 백혈구내 Dohle 소체와 비슷한 세포질 봉입체의 3가지 증상이 보고되어 이를 메이-헤글린 이상이라고 명명하게 되었습니다.
환자의 약 절반은 무증상이고, 나머지 절반은 혈소판수가 5만/μL 미만으로 출혈증상이 있습니다. 혈소판 감소증이 흔하게 나타나지만, 대개 증상이 없거나 피부의 멍, 코피, 잇몸출혈과 같은 가벼운 출혈증상이 나타나므로 늦게 발견되는 경우가 많습니다.
Ⅲ.원인
메이-헤글린 이상은 염색체 22번의 장완 12~13에 위치한 MYH9 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.
Ⅳ.진단
혈액검사상 혈소판수 감소(보통 4만~8만/μL)를 보이며 평균혈소판용적(MPV)이 30fL 까지 증가할 수 있습니다(정상 < 10 fL).
말초혈액도말검사 상 거대혈소판, 백혈구의 봉입체를 관찰할 수 있습니다.
분자유전학 검사를 통해 MYH9 유전자 돌연변이를 확인할 수 있습니다.
산정특례 진단기준 표
산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상 질환이 아닙니다.
Ⅴ.치료
대부분의 환자들은 임상적으로 심각한 출혈이 없기 때문에 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 드물지만 심한 출혈이 발생하면 혈소판 수혈이 필요하고, 수술이나 분만 전에 심한 출혈을 예방하기 위해 수혈이 필요하기도 합니다. 특발성 혈소판 감소증의 치료방법으로 사용되는 스테로이드 투여와 비장절제술은 이 질환에서는 효과가 없는 것으로 알려져 있습니다.
1. 주의 사항
혈소판 기능을 감소시키는 약물의 복용(예, 아스피린)을 주의해야 합니다.
잇몸출혈을 예방하기 위한 구강관리가 필요합니다.
혈소판 수치의 정도에 따라 과격한 운동을 피하는 등 주의가 필요할 수 있습니다.
월경과다 시는 경구용 피임제를 사용해야 합니다.
심한 두부외상이 있을 경우, 뇌출혈의 위험을 고려하여 CT나 MRI가 필요할 수 있습니다.
2. 유전상담
메이-헤글린 이상은 상염색체 우성 유전질환이므로, 출산을 계획하고 있다면 유전상담으로 도움을 받을 수 있습니다.
[참고문헌 및 사이트]
Kanwar, V. S. (2006, Nov 30). May-Hegglin Anomaly. www.emedicine.com/ped/topic1383.htm
국 훈, 남호송, 백희조, 김영옥, 엄광현, 기해진 등 (2006). 상염색체 우성유전 거대혈소판증후군 가족의 임상적 특징과 MYH9 유전자의 돌연변이에 관한 연구
Kunishima S, Hamaguchi M, Saito H. Differential expression of
wild-type and mutant NMMHC-IIA polypeptides in blood cells suggests
cell-specific regulation mechanisms in MYH9 disorders.2008;111:3015？23.
Kunishima S, Matsushita T, Hamaguchi M, Saito H. Identification and
characterization of the first large deletion of the MYH9 gene associated
with MYH9 disorders.2008;80:540-4. http://www.rarediseases.org http://emedicine.medscape.com/article/956447
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