¥°.°³¿ä
öÀû¸ð±¸ ºóÇ÷Àº ÀÎü°¡ ÃæºÐÇÑ Ã¶(iron)À» °¡Áö°í ÀÖÁö¸¸, Çì¸ð±Û·Îºó »ý»ê¿¡ öÀ» ÀÌ¿ëÇÒ ¼ö ¾ø´Â Ç÷¾×ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ±× °á°ú ÀûÇ÷±¸ ¸ð¼¼Æ÷ÀÇ ¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ ³»¿¡ öÀÌ ÃàÀûµÇ¾î ÇÙ µÑ·¹¸¦ ö°ú¸³ÀÌ µÑ·¯½Î ¹ÝÁö¸ð¾çÀ¸·Î º¸À̴ ȯÇü öÀû¸ð±¸°¡ ³ªÅ¸³ª°Ô µË´Ï´Ù.
öÀû¸ð±¸ ºóÇ÷Àº À¯Àü¼º, ÈÄõ¼º, Ư¹ß¼º ¼¼ °¡Áö·Î ºÐ·ùµÇ¸ç Áõ»óÀÇ Á¤µµ´Â °æ¹ÌÇÑ ÇüÅ¿¡¼ ½É°¢ÇÑ »óűîÁö ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ÇÇ·Î, È£Èí°ï¶õ, Çã¾à°¨ µîÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. °£°ú ºñÀåÀÇ ºñ´ë°¡ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖÀ» ¼ö ÀÖÀ¸¸ç ¾ÆÁÖ ½ÉÇÑ °æ¿ì Ç÷¾× ³» öÀÇ ¼öÄ¡°¡ Áõ°¡ÇÏ¿© ½ÉÀå ÁúȯÀ̳ª °£ÀÇ ¼Õ»ó ¹× ½ÅºÎÀüÀ» ÀÏÀ¸Å³ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
À¯Àü¼º öÀû¸ð±¸ ºóÇ÷Àº ³²¼º°ú ¿©¼º¿¡°Ô ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¥ ¼ö ÀÖÀ¸³ª ³²¼º¿¡°Ô ´õ ÀÚÁÖ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ÈÄõ¼º öÀû¸ð±¸ ºóÇ÷Àº ¼ºº°°ú °ü°è¾øÀÌ ÀϹÝÀûÀ¸·Î 65¼¼ ÀÌ»óÀÇ ³ëÀο¡¼ ³ªÅ¸³ª´Â °ÍÀ¸·Î º¸°íµÇ°í ÀÖÀ¸³ª 50´ë Á߹ݿ¡ ¹ßº´ÇÏ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
öÀû¸ð±¸ ºóÇ÷Àº ÇÇ·Î, È£Èí°ï¶õ, ±×¸®°í Çã¾à°¨ÀÌ Æ¯Â¡ÀûÀÎ Áõ»óÀ¸·Î ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀÌ Àִ ȯÀÚµéÀº ½ÉÇÑ È°µ¿ ÈÄ Çù½ÉÁõ°ú °°Àº °¡½¿ ÅëÁõÀ» ´À³¥ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ȯÀÚµéÀº Ç÷Àå ³» ö ¹× ÀúÀåöÀÌ Áõ°¡µÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù. Á¡¸·, ¼Õ°ú ÆÈÀÇ ÇǺΰ¡ â¹éÇÏ°Ô º¸À̸ç, Á¾Á¾ ´ãȲ»öÀ¸·Î º¸ÀÔ´Ï´Ù. µå¹°°Ô ÇǺΠ¾Æ·¡ ÃâÇ÷·Î ÀÎÇØ ÇǺΰ¡ Àû°¥»öÀ» ¶ç°Ô µË´Ï´Ù. ºñÀå°ú °£ÀÇ ºñ´ë°¡ µ¿¹ÝµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÈÄõ¼º ÀÏÂ÷¼º öÀû¸ð±¸ ºóÇ÷Àº °ú°Å¿¡ ¹æ»ç¼± Ä¡·á³ª Ç×¾ÏÄ¡·á¸¦ ¹ÞÀº 50´ë ÀÌÈÄÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼ ¹ß»ýÇÏ´Â ÀÏÁ¾ÀÇ Àü¹éÇ÷º´ ´Ü°è·Î ¾à 10%¿¡¼ 10-15³â ÈÄ ±Þ¼º ¹éÇ÷º´ÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
À¯Àü¼º öÀû¸ð±¸ ºóÇ÷Àº Çì¸ð±Û·ÎºóÀÇ ±¸¼º ¼ººÐ Áß »ê¼Ò¸¦ ¿î¹ÝÇÏ´Â Çð(heme)ÀÇ »ý»ê¿¡ ÇʼöÀûÀÎ ALAS2¶ó´Â X ¿¬°ü À¯ÀüÀÚÀÇ ¿¼º °áÇÔ(Xp11.21)À¸·Î ÀÎÇØ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ±× ¿Ü¿¡µµ µå¹°°Ô »ó¿°»öü »óÀ¸·Î À¯ÀüµÇ´Â ŸÀÔÀÌ º¸°íµÇ°í ÀÖÀ¸¸ç, coproporphyrinogen 1 synthase¶ó´Â È¿¼ÒÀÇ °áÇÌÀÌ ¿øÀÎÀÏ °ÍÀ̶ó°í ÃßÃøµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÈÄõ¼º öÀû¸ð±¸ ºóÇ÷Àº ƯÁ¤ µ¶¼º¹°ÁúÀ̳ª ¾à¹°¿¡ Àå±â°£ ³ëÃâµÇ¾úÀ» ¶§ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¾ËÄÚ¿ÃÀº öÀû¸ð±¸ ºóÇ÷ÀÇ ÈçÇÑ ¿øÀÎÀ¸·Î heme »ý¼ºÀ» ¿©·¯ ´Ü°è¿¡¼ ¹æÇØÇÏ´Â ÀÎÀÚ·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ¸é¿ªÁúȯ, À°¾ÆÁ¾¼º Áúȯ, Á¾¾ç, ´ë»ç Áúȯ°ú °°Àº Áúº´ÀÌ ÀÖÀ» ¶§µµ ÀÌ ÁúȯÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
öÀû¸ð±¸ ºóÇ÷ÀÌ ÀǽɵǴ °æ¿ì´Â Ç÷¾× °Ë»ç¿Í °ñ¼ö°Ë»ç¸¦ ½Ç½ÃÇÏ°Ô µÇ´Âµ¥ ÀûÇ÷±¸¸¦ ¿°»öÇÏ¿© ȯÇü öÀû¸ð±¸°¡ ÀÖ´ÂÁö È®ÀÎÇÕ´Ï´Ù. »ýÈÇÐÀûÀÎ ºÐ¼®À» ÅëÇØ Çð ÇÕ¼º¿¡ ÇʼöÈ¿¼ÒÀÎ µ¨Å¸-¾Æ¹Ì³ë·¹ºÒ¸° ÇÕ¼ºÈ¿¼Ò(delta-aminolevulinic synthase)ÀÇ °áÇÌÀ» ¾Ë ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ȯÀÚÀÇ ÀÚ¼¼ÇÑ °ú°Å·ÂÀ» Á¶»çÇÏ¿© µ¶¼Ò³ª ¾à¹°¿¡ ³ëÃâµÈ ÀûÀÌ ÀÖ´ÂÁö È®ÀÎÇÕ´Ï´Ù. °¡Á··Â Á¶»ç¸¦ ÅëÇØ È¯ÀÚÀÇ ³²¼º ģôµé¿¡ ºóÇ÷ÀÌ ÀÖ´ÂÁö È®ÀÎÇÏ°í, X ¿¬°ü ¿¼º À¯Àü¼º öÀû¸ð±¸ ºóÇ÷ÀÌ ÀÇ½ÉµÉ °æ¿ì¿¡´Â ALAS2 À¯ÀüÀÚ¿¡ ´ëÇÑ ºÐÀÚÀ¯ÀüÇа˻ç·Î µ¹¿¬º¯À̸¦ °ËÃâÇÔÀ¸·Î½á È®ÁøÀÌ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ Ç¥
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
|
¥´.Ä¡·á
öÀû¸ð±¸ ºóÇ÷ÀÇ Ä¡·á´Â ÁúȯÀÇ ¿øÀο¡ µû¶ó ´Þ¶óÁý´Ï´Ù. ¸¸¾à ÀÌ ÁúȯÀÌ ÈÄõ¼ºÀ̶ó¸é ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â ¿ä¼Ò¸¦ ±Ô¸íÇÏ°í ±×°ÍÀ» ÇÇÇÏ´Â °ÍÀÌ Ä¡·áÀÌ¸ç ·ù¸¶Æ¼½º¼º °üÀý¿°°ú °°Àº ¿°Áõ¼º ÁúȯÀÌ ¿øÀÎÀÌ µÉ °æ¿ì¿¡´Â ·ù¸¶Æ¼½º¼º °üÀý¿°À» Ä¡·áÇÏ´Â °ÍÀÌ Ã¶Àû¸ð±¸ ºóÇ÷ÀÇ Ä¡·á ¹æ¹ýÀÔ´Ï´Ù.
ºóÇ÷ÀÌ ½ÉÇÑ °æ¿ì ¼öÇ÷ÀÌ ÇÊ¿äÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¼±Ãµ¼ºÀÎ °æ¿ì¿Í ÀϺΠÈÄõ¼ºÀÎ °æ¿ì¿¡ ÇǸ®µ¶½Å(ºñŸ¹Î B6)À» 50-200mg¾¿ Åõ¿©ÇÔÀ¸·Î ºóÇ÷ÀÌ È£ÀüµÉ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç ¿±»ê Åõ¿©µµ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. µå¹°°Ô ȯÀÚ¿¡¼ õ¿¬ °£ ÃßÃâ¹°ÀÌ µµ¿òÀÌ µÈ´Ù´Â º¸°í°¡ ÀÖ°í, ÀÌ¿¡ ´ëÇÏ¿© Æ®¸³ÅäÆÇÀ̶ó´Â ¹°ÁúÀÌ Ä¡·áÁ¦·Î ¾²ÀÌ´Â ÇǸ®µ¶½ÅÀÇ È¿°ú¸¦ ÁõÆø½ÃÅ°´Âµ¥ µµ¿òÀÌ µÈ´Ù´Â °¡¼³ÀÌ Á¦½ÃµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
½Åü¿¡¼ °úµµÇÑ ¾çÀÇ Ã¶À» Á¦°ÅÇϱâ À§ÇØ µ¥½ºÆ丮¿Á»ç¹Î(desferrioxamine)À» ÇÇÇÏÁÖ»ç ¶Ç´Â ±ÙÀ°ÁÖ»ç·Î ÁÖÀÔÇÒ ¼ö Àִµ¥, ÃÖ±Ù¿¡´Â °æ±¸ Åõ¿©ÇÏ´Â µðÆ丮ÇÁ·Ð(deferiprone) ȤÀº µ¥Æä¶ó½Ã·Ï½º(deferasirox) µîÀ» »ç¿ëÇÏ¿© öÀÇ Ã¼¿Ü ¹èÃâÀ» ÃËÁø½ÃÄÑÁÙ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
´ëÇÑÇ÷¾×ÇÐȸ. Ç÷¾×ÇÐ. E*Public. 2006³â
¾ÈÈ¿¼·. ¼Ò¾Æ°úÇÐ Á¦9ÆÇ ´ëÇѱ³°ú¼(ÁÖ). 2007³â
Williams Hematology, 8e. Chapter 58. Hereditary and Acquired Sideroblastic Anemias
http://www.rarediseases.org
http://www.orpha.net
http://www.irondisorders.org
http://sickle.bwh.harvard.e.
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ