ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : ±Ù°ü¼º ±ÙÀ°º´Áõ(Myotubula Myopathy), »ó¿°»öü ¿ì¼º Áß½ÉÇÙ±ÙÀ°º´Áõ(Autosomal Dominant Centronuclear Myopathy), »ó¿°»öü ¿¼º Áß½ÉÇÙ±ÙÀ°º´Áõ(Autosomal Recessiver Centronuclear Myopathy), Áß½ÉÇÙ ±ÙÀ°º´Áõ(Centronuclear Myopathy), ±Ù¼¼°ü¼º ±ÙÀ°º´Áõ(Myopathy, Myotubula), ±Ù¼¼°ü¼º ±ÙÀ°º´Áõ 1Çü(Myotubula Myopathy Type 1; MTM1), X- ¿¬°ü ±Ù¼¼°ü¼º ±ÙÀ°º´Áõ(Myotubula Myopathy, X-linked), ¼±Ãµ¼º X-¿¬°ü ¿¼º Áß½ÉÇÙ ±ÙÀ° À§Ãà(X-linked Congenital Recessive Muscle Hypotrophy with Central Nuclei), X-¿¬°ü ±Ù¼¼°ü¼º ±ÙÀ°º´Áõ(X-linked Myotubular Myopathy), X-¿¬°ü ¿¼º Áß½ÉÇÙ ±ÙÀ°º´Áõ(X-linked Recessiver Centronuclear Myopathy), X-¿¬°ü ¿¼º ±Ù¼¼°ü¼º ±ÙÀ°º´Áõ(X-linked Recessiver Myotubular Myopathy)
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü¿ÜÀÇ ±ÙÀ°
- Áõ»ó : Àü½Å ¿îµ¿ ±ÙÀ°ÀÇ ±Ù·Â ÀúÇÏ ¹× È£Èí ±ÙÀ°ÀÇ ¾àÈ µî
- ¿øÀÎ : X-¿¬°ü ¿¼ºÇüÅ´ X ¿°»öü Àå¿Ï(Xq28)¿¡ À§Ä¡ÇÑ, MTM1 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ, »ó¿°»öü ¿¼ºÀÎ °æ¿ì, 2¹ø ¿°»öüÀÇ Àå¿Ï(2q14)¿¡ À§Ä¡ÇÑ ¾ÏÇÇÇǽÅ-2 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ, »ó¿°»öü ¿ì¼ºÇüÅ´ 19¹ø ¿°»öüÀÇ ´Ü¿Ï(19p13,2)¿¡ À§Ä¡ÇÑ ´ÙÀ̳ª¹Î-2 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ý
- Áø´Ü : ½Å°æ»ý¸®ÇÐÀû°Ë»ç(Electrophysiologic testing), ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐÀû °Ë»ç
- Ä¡·á : ´ëÁõ¿ä¹ý, ÁöÁö¿ä¹ý
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V012
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
- ü¿Ü,ü³×
¥°.°³¿ä
±Ù¼¼°ü¼º ±Ùº´ÁõÀº °ñ°Ý±Ù¼¼Æ÷ÀÇ ÇÙÀÌ Á¤»óÀûÀÎ À§Ä¡º¸´Ù ¼¼Æ÷ÀÇ Á߽ɿ¡ À§Ä¡ÇÏ¿© °ñ°Ý±ÙÀÇ ±â´É¿¡ ÀÌ»óÀ» ÃÊ·¡ÇÏ´Â ¼±Ãµ¼º ±Ùº´ÁõÀÔ´Ï´Ù. ±Ù¼¼°ü¼º ±ÙÀ°º´ÁõÀº ½É°¢¼º, À¯Àü¾ç»ó, Áõ»ó¿¡ ±âÃÊÇÏ¿© 3 °¡Áö ÇüÀ¸·Î ºÐ·ùÇÕ´Ï´Ù.
X-¿¬°ü ±Ù¼¼°ü¼º ±ÙÀ°º´ÁõÀº °¡Àå ½É°¢ÇÑ ÇüÀ¸·Î ÀϹÝÀûÀ¸·Î Ãâ»ý ½Ã ¶Ç´Â À¯¾Æ±â¿¡ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. »ó¿°»öü ¿¼º ±Ù¼¼°ü¼º ±ÙÀ°º´ÁõÀº ´ú ½É°¢ÇÑ ÇüÅ·Πº¸Åë À¯¾Æ±â ¶Ç´Â ¾Æµ¿±â¿¡ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. °¡Àå °æÇÑ ÇüÅÂÀÎ »ó¿°»öü ¿ì¼º ±Ù¼¼°ü¼º ±ÙÀ°º´ÁõÀº º¸Åë 10~30´ë »çÀÌ¿¡ ³ªÅ¸³ª¸ç, õõÈ÷ ÁøÇàÇÕ´Ï´Ù.
X-¿¬°ü ±Ù¼¼°ü¼º ±ÙÀ°º´ÁõÀº ¿ÀÁ÷ ³²¾Æ¿¡°Ô¸¸ ³ªÅ¸³ª´Â µå¹® ÁúȯÀ¸·Î 10¸¸¸í ´ç 2¸íÀÇ ºóµµ¸¦ º¸ÀÔ´Ï´Ù. »ó¿°»öü ¿¼º ±Ù¼¼°ü¼º ±ÙÀ°º´ÁõÀº ³²¼ºº¸´Ù ¿©¼º ȯÀÚÀÇ ºóµµ°¡ ´õ ³ôÀ¸¸ç, Àü¼¼°è ¸¹Àº Áö¿ª¿¡¼ º¸°íµÇ¾ú½À´Ï´Ù. ¾ÆÇÁ¸®Ä«°è ¹Ì±¹ÀÎµé »çÀÌ¿¡¼ ³ôÀº ¹ßº´·üÀ» º¸À̳ª, ¸ðµç ÀÎÁ¾¿¡¼ º¸°íµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. »ó¿°»öü ¿ì¼º ±Ù¼¼°ü¼º ±ÙÀ°º´ÁõÀº ¿©¼ºº¸´Ù ³²¼º ȯÀÚÀÇ ºñÀ²ÀÌ 2¹è Á¤µµ ³ôÀ¸¸ç, ÀÌ ÇüÅ´ ¾à 20 »ç·Ê Á¤µµ ÀÇÇй®Çå¿¡ º¸°í µÇ¾ú½À´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
X-¿¬°ü ±Ù¼¼°ü¼º ±ÙÀ°º´Áõ
X-¿¬°ü ±Ù¼¼°ü¼º ±ÙÀ°º´ÁõÀº È£Èí ±ÙÀ°ÀÇ ¾àÈ·Î ÀÎÇØ ÁßÁõÀÇ È£Èí°ï¶õÁõÈıºÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â °ÍÀÌ Æ¯Â¡ÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÇüÀ» °¡Áø ¿µ¾ÆµéÀº ÅÎ, Çô, ÀÔ¼ú, º¼, ÀÔ, ¸ñ±¸¸Û°ú ¸ñ±¸¸ÛÀÌ ¾àÇØÁú ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, Á¥À» »¡±â°¡ Èûµé°í, »ïÅ°±â¸¦ ÇÒ ¼ö ¾ø°Ô µË´Ï´Ù. À§ ´«²¨Ç®µéÀº ¾Æ·¡·Î ÃÄÁú ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ¸¶ºñ°¡ ¿Ã ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿µ¾ÆµéÀº ¶ÇÇÑ °úµµÇÏ°Ô Å« Ãâ»ý ½Ã Å°, ±ä ¼Õ°¡¶ô°ú ¹ß°¡¶ô°ú °üÀý ±¸ÃàÀ» °¡Áý´Ï´Ù.
»ó¿°»öü ¿¼º ±Ù¼¼°ü¼º ±ÙÀ°º´Áõ
X-¿¬°ü Çü°ú °°ÀÌ, »ó¿°»öü ¿¼º ±Ù¼¼°ü¼º ±ÙÀ°º´Áõµµ È£Èí°ï¶õÁõÈıºÀÌ Æ¯Â¡ÀÔ´Ï´Ù. À§ ´«²¨Ç®, ÅÎ, Çô, ÀÔ¼ú, ÀÔ, ¸ñ±¸¸Û°ú ¸ñÀÇ ¾àÈ°¡ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Àüü ±ÙÀ° ¾àÈ´Â ¿µ¾Æ ¶Ç´Â ¾Æµ¿±â¿¡ ÀüÇüÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª¸ç, û¼Ò³â±â ¶Ç´Â ¼ºÀαâ Ãʹݿ¡ ´õ ½É°¢ÇØÁý´Ï´Ù. Áúº´ÀÌ ÁøÇàµÊ¿¡ µû¶ó, ôÃ߸¸°îÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ¹ßÀÛÀÌ ¹ßº´ÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ Áúȯ ÇüÀÇ °¡Áø ¸¹Àº ȯÀÚµéÀº Å« ¸Ó¸®¿Í ±æ°í ÆøÀÌ Á¼Àº ¾ó±¼°ú ³ôÀº ±¸°³±ÃÀ» °¡Áý´Ï´Ù.
»ó¿°»öü ¿ì¼º ±Ù¼¼°ü¼º ±ÙÀ°º´Áõ
»ó¿°»öü ¿ì¼º ±Ù¼¼°ü¼º ±ÙÀ°º´ÁõÀÇ Ãʱâ Áõ»óÀº ¼Åõ¸¥ °ÉÀ½°ÉÀÌ¿Í ¾ûµ¢ÀÌ¿Í ¾î±úÀÇ Àü¹ÝÀûÀÎ ¾àÈÀÔ´Ï´Ù. °È´Âµ¥ ¾î·Á¿òÀÌ Áõ°¡µÇ°í, °á±¹ ÈÙü¾îÀÇ »ç¿ëÀÌ ÇÊ¿äÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀϺΠȯÀÚµéÀº ¾ó±¼ ±ÙÀ°ÀÇ ¾àȸ¦ °¡Áú ¼ö ÀÖÁö¸¸, ¸ñ±¸¸Û°ú ´«ÀÇ ±ÙÀ°Àº ÀϹÝÀûÀ¸·Î ¿µÇâÀ» ¹ÞÁö ¾Ê´Â Â÷ÀÌ°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
±Ù¼¼°ü¼º ±ÙÀ°º´ÁõÀº X¿¬°ü ¿¼º, »ó¿°»öü ¿¼º, »ó¿°»öü ¿ì¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµÇ¾îÁý´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
Àü±â»ý¸®ÇÐ °Ë»ç´Â ½Å°æº´ÁõÀ¸·ÎºÎÅÍ ±ÙÀ°º´ÁõÀ» ºÐ·ùÇϴµ¥ µµ¿òÀ» ÁÙ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª ƯÁ¤ÇÑ ±ÙÀ°º´ÁõÀÇ Áø´ÜÀ» À§Çؼ ±ÙÀ° »ý°Ë°ú À¯ÀüÀÚ °Ë»ç°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
X-¿¬°ü ±Ù¼¼°ü¼º ±ÙÀ°º´ÁõÀº ¿ÀÁ÷ MTM À¯ÀüÀÚ¿Í ¿¬°üµÇ¾îÀÖ¾î, MTM1 À¯ÀüÀÚÀÇ ºÐÀÚ À¯ÀüÇÐÀû °Ë»ç¿¡¼ ȯÀÚÀÇ 60~98%°¡ µ¹¿¬º¯ÀÌÀÇ °áÇÔÀ» °¡Áö°í ÀÖ°í, ÀÓ»óÀûÀ¸·Î Áø´Ü¿¡ ÀÌ¿ëÀÌ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
- ½Å»ý¾Æ±â¿¡ floppy infant·Î ¹ßÇöµÇ°Å³ª ¿µ¾Æ ¹× ¼Ò¾Æ±â¿¡ ½ÃÀÛÇÏ´Â ±ÙÀ°º´ÁõÀ» °®°í Àִ ȯÀÚ·Î ±Ù»ý°Ë»ó ±Ù¼¶À¯ÀÇ ÇÙÀÌ ¼¶À¯ÀÇ Á߽ɺο¡ ºÐÆ÷ÇÏ´Â °ÍÀÌ È®ÀεǴ °æ¿ì
*Áø´Ü¹æ¹ý : Á¶Á÷°Ë»ç
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X-¿¬°ü°ú »ó¿°»öü ¿¼º ±Ù¼¼°ü¼º ±ÙÀ°º´ÁõÀ» °¡Áø ȯÀÚµéÀº È£±â¸»¾ç¾Ð°ú °°Àº ±â°èÀûÀΠȯ±â ÀåÄ¡ÀÇ »ç¿ëÀÌ ÇÊ¿äÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, »ó¿°»öü ¿¼º ±Ù¼¼°ü¼º ±ÙÀ°º´Áõ Áß ¹ßÀÛÀ» °¡Áø ȯÀÚµéÀº Ç×°æ·ÃÁ¦ Ä¡·á°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
»ó¿°»öü ¿ì¼º ±Ù¼¼°ü¼º ±ÙÀ°º´ÁõÀ» °¡Áø ȯÀÚµéÀº ¹°¸®Ä¡·á¿Í º¸Çà±â, ÈÙü¾î °°Àº ±â±¸ÀÇ µµ¿òÀ» ¹ÞÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ȯÀÚ¿Í °¡Á·¿¡°Ô À¯Àü»ó´ãÀÌ µµ¿òÀÌ µÇ¸ç, Ãß°¡ÀûÀÎ Ä¡·á·Î´Â Áõ»óÀÇ ¿Ïȸ¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â ´ëÁõ¿ä¹ý°ú °¢Á¾ ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ°í ¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇØ ÁöÁö¿ä¹ýÀ» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
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